等位基因频率在鉴别模棱两可HLA基因型中的应用价值分析 被引量：6

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作者 程良红 邹红岩 +3 位作者 李桢 金士正 王大明 高素青 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第2期487-492,共6页

本研究探讨采用等位基因频率直接鉴别模棱两可HLA基因型的应用价值。应用聚合酶链式反应(PCR)-测序分型方法(SBT)对658名汉族供者HLA-A、B、DRB1基因进行测序分型,并分别采用PCR-序列特异性引物法(SSP)和杂合性歧义引物分离法(HAPRs)对... 本研究探讨采用等位基因频率直接鉴别模棱两可HLA基因型的应用价值。应用聚合酶链式反应(PCR)-测序分型方法(SBT)对658名汉族供者HLA-A、B、DRB1基因进行测序分型,并分别采用PCR-序列特异性引物法(SSP)和杂合性歧义引物分离法(HAPRs)对其中的模棱两可标本进行精确分型,进而利用等位基因频率计算真基因型的相对概率并与真实结果进行比对。结果表明:222个HLA-A,238个HLA-B和107个HLA-DRB1基因的模棱两可标本中,真基因型的相对概率高于95%的比例分别为99.5%(221/222)、95.8%(228/238)和97.7%(104/107);与PCR-SSP和HAPRs分型结果相比,3个基因座的吻合率分别为100%(222/222)、99.6%(237/238)和99.1%(106/107),仅有B*3501/5501和DRB1*1201/1504不同,其相对概率值分别为40.3%和2.1%。结论:在大规模供者HLA基因的PCR-SBT分型中,应用等位基因频率直接鉴别模棱两可基因型的方法不仅具有较高的准确率和可信度,而且更加经济、简便、快捷,但在移植前供、患者HLA基因的确认试验中必须慎重应用。 展开更多

关键词 hla基因型 模棱两可hla基因型 等位基因频率 PCR-SBT

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11755名中国北方汉族造血干细胞供者HLA-A、B、DRB1基因和单倍型研究 被引量：47

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作者 吴强驹 刘孟黎 +3 位作者 齐珺 刘晟 张艳 韦小谦 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2007年第2期357-363,共7页

为了研究中国北方汉族造血干细胞供者的人类白细胞抗原(HLA)-A,B,DRB1等位基因、HLA单倍型频率及其连锁不平衡特征,采用PCR-SSP和PCR-SSO流式微磁珠检测方法对中华骨髓库陕西分库内11755名中国北方汉族骨髓供者进行HLA基因低分辨分型,... 为了研究中国北方汉族造血干细胞供者的人类白细胞抗原(HLA)-A,B,DRB1等位基因、HLA单倍型频率及其连锁不平衡特征,采用PCR-SSP和PCR-SSO流式微磁珠检测方法对中华骨髓库陕西分库内11755名中国北方汉族骨髓供者进行HLA基因低分辨分型,并根据HLA表型群体资料,运用基于最大数学预期值算法(Expectation-Maximization,EM)的计算机软件Arleguin计算HLA单倍型频率。结果表明:11755例样本符合Hardy-Weinberg平衡检验,共检出HLA-A、B、DRB1等位基因(按分解抗原统计)分别为18、42、15种,包括很少在汉族人群中检测到的HLA-A25、B42、B53、B73和DR3,未发现HLA-A36,A43,A80,B78,B82和DR18等6种特异性。HLA-A*02,A*11,A*24,A*33,A*30,A*01,A*03,A*13,B62,B*51,B*46,B60,B61,B*35,B*44,DRB1*15,DRB1*09,DRB1*04,DRB1*07,DRB1*12,DRB1*11,DRB1*14,DRB1*08,DRB1*13的频率>0.05。EM法计算求得频率>10-6的HLA-A-B-DR单倍型共计2026种,其中HLA-A30-B13-DR7、A2-B46-DR9、A33-B58-DR17等26种单倍型频率>0.005,A30-B13-DR7是中国北方汉族最常见单倍型。计算求得的HLA-A-B、A-DR、B-DR单倍型共计538、227、522种,频率>10-6者分别有409、195、423种,其中A30-B13,A2-B46,A33-B58等28种单倍型频率>0.01;A2-DR9,A2-DR15,A30-DR7等26种单倍型频率>0.01;B13-DR7,B46-DR9,B13-DR12等24种单倍型频率>0.01。具有统计学意义(P<0.05)的连锁不平衡HLA-A-B、A-DR和B-DR单倍型分别有296种(72%)、130种(67%)和308种(73%),其中A30-B13、A33-B58、A1-B37、A30-DR7、A33-DR13、A1-DR10、B37-DR10、B8-DR17、B13-DR7、B58-DR17等单倍型表现为显著的正连锁不平衡。结论:本研究使用EM算法获得了目前中国北方汉族样本量最大的HLA-A/B/DRB1等位基因多态性、单倍型频率分布及连锁不平衡的特征,这将有助于临床为患者寻找合适供者,为移植免疫、HLA与疾病相关性及本地区群体遗传学等方面的研究提供了重要依据。 展开更多

关键词 hla 北方汉族 单倍型 基因频率 连锁不平衡 基因多态性 造血干细胞

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KIR-HLA基因多态性与散发性急性戊型肝炎的关系 被引量：7

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作者 陈冲 章树业 +4 位作者 荀静娜 张玉玲 李微霞 卢川 陈良 《临床肝胆病杂志》 CAS 2017年第3期462-465,共4页

目的探讨杀伤性免疫球蛋白样受体(KIR)及其配体人类白细胞抗原(HLA)的基因多态性与散发性急性戊型肝炎(AHE)的相关性。方法收集2015年8月-2016年9月期间于复旦大学附属公共卫生临床中心肝炎一科住院的AHE患者42例,另招募健康受试者30例... 目的探讨杀伤性免疫球蛋白样受体(KIR)及其配体人类白细胞抗原(HLA)的基因多态性与散发性急性戊型肝炎(AHE)的相关性。方法收集2015年8月-2016年9月期间于复旦大学附属公共卫生临床中心肝炎一科住院的AHE患者42例,另招募健康受试者30例作为对照组。提取入组对象外周血基因组DNA,采用序列特异性引物PCR法扩增KIR基因,并利用Sanger测序法对HLA进行基因分型,分析KIR-HLA分布与散发性AHE的关系。计数资料组间比较采用χ~2检验。结果两组均可检测到16种KIR基因(包括抑制型受体基因2DL1-3、2DL5、3DL1-3,激活型受体基因2DS1-5、3DS1,较特殊的抑制型/激活型受体基因2DL4,内参基因DRB1及假基因2DP1),同时HLA-B(包括HLA-Bw4、HLA-Bw6、HLA-Bw4/Bw6)、HLA-C(包括HLA-C1/C1、HLA-C1/C2、HLA-C2/C2)亦可检测。AHE患者中抑制型基因KIR 2DL3/2DL5/3DL2/3DL3出现的频率显著低于对照组(64.3%vs 93.3%,P<0.05;23.8%vs 56.7%,P<0.05;71.4%vs 100%,P<0.05;69.0%vs 100%,P<0.05);AHE患者HLA-C1/C2和3DL1/HLA-Bw4基因的出现频率低于对照组(19.0%vs 40.0%,P<0.05;45.2%vs 73.3%,P<0.05);另外,AHE患者中HLA-C1/C1基因出现的频率高于对照组(71.4%vs 46.7%,P<0.05)。结论抑制型基因KIR 2DL3/2DL5/3DL2/3DL3,HLA-C1/C1、C1/C2和3DL1/HLA-Bw4的基因分布差异可能与HEV感染导致散发性AHE有一定关系。 展开更多

关键词 肝炎 戊型 多态性 单核苷酸 受体 自然杀伤细胞 hla抗原 基因型

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中华骨髓库河南省捐献者HLA-A、B、DRB1基因频率及单倍型检测 被引量：5

4

作者 杨瑞云 张伯伟 +4 位作者 程四国 杜娟 马茹 赵磊 邢培清 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2007年第5期930-932,共3页

目的:调查分析河南省造血干细胞捐献者人类白细胞抗原(HLA)基因A、B、DRB1多态性和单倍型频率。方法:采用国际通用的4种DNA基因分型技术(聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)、SSO杂交条技术、SSO荧光微珠流式分行法、SSO正向杂交DNA... 目的:调查分析河南省造血干细胞捐献者人类白细胞抗原(HLA)基因A、B、DRB1多态性和单倍型频率。方法:采用国际通用的4种DNA基因分型技术(聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)、SSO杂交条技术、SSO荧光微珠流式分行法、SSO正向杂交DNA基因芯片)对24930名干细胞捐献者的血样进行HLA基因频率及单倍型分析。结果与结论:共检出等位基因:A位点20个,B位点35个,DRB1位点13个;较常见单倍型及频率为:A*30B*13DRB1*07(0.064070)、A*02B46*DRB1*09(0.021900)、A*33B*58DRB1*03(17)(0.012767)、A*33B*44DRB1*13(0.011318)、A*02B*13DRB1*12(0.011021)。 展开更多

关键词 造血干细胞捐献者 hla 基因多态性 单倍型

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1型糖尿病与HLA-DRB1、DQB1基因相关性研究 被引量：3

5

作者 许馨予 于晓竹 +6 位作者 顾愹 王知笑 陈恒 徐宽枫 张梅 杨涛 周红文 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第11期1575-1579,共5页

目的:研究中国江苏地区汉族人群1型糖尿病(T1DM)与人类白细胞抗原(HLA)-DRB1、DQB1基因及单倍型频率的相关性。方法:选取江苏地区汉族人群T1DM患者(112例)与对照组(69例),运用聚合酶链反应-寡核苷酸探针序列特异性引物(PCR-SSO)技术,进... 目的:研究中国江苏地区汉族人群1型糖尿病(T1DM)与人类白细胞抗原(HLA)-DRB1、DQB1基因及单倍型频率的相关性。方法:选取江苏地区汉族人群T1DM患者(112例)与对照组(69例),运用聚合酶链反应-寡核苷酸探针序列特异性引物(PCR-SSO)技术,进行HLA-DRB1、DQB1基因分型,两组间等位基因频率比较采用χ2检验,通过Arlequin软件进行单倍型频率的分析。结果:112名T1DM患者中检测到DRB1位点等位基因17个(对照组19个),DQB1位点等位基因7个(对照组7个)。与对照组相比,T1DM组DRB1*0901、DRB1*0405和DRB1*0301频率明显增高,DQB1位点的DQB1*0201与DQB1*0303频率明显高于对照组;与对照组相比,T1DM患者明显升高的单倍型频率为:DRB1*0901-DQB1*0303、DRB1*0301-DQB1*0201、DRB1*0405-DQB1*0401和DRB1*0405-DQB1*0302。结论:中国江苏地区汉族T1DM患者HLA基因DR位点的DRB1*0901、DRB1*0405、DRB1*0301及DQ位点的DQB1*0201、DQB1*0303对T1DM易感。发现了4个新的具有易感作用的单倍型:DRB1*0901-DQB1*0303、DRB1*0301-DQB1*0201、DRB1*0405-DQB1*0401和DRB1*0405-DQB1*0302。 展开更多

关键词 1型糖尿病 hla 等位基因 单倍型

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HLA-DQA1、DQB1、DRB1 02,07,09等位基因及单倍型在华东地区汉族人群的分布 被引量：3

6

作者 张卫华 沈福民 +1 位作者 孟炜 江峰 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第2期132-136,共5页

应用ＰＣＲ－ＳＳＯ方法，对华东地区汉族人群进行了ＨＬＡ－ＤＱＡ１、－ＤＱＢ１和ＤＲＢ１＊０２，０７，０９基因分型。ＤＱＡ１中以ＤＱＡ１＊０３０１基因频率最高（０．３８４４），其次为＊０５０１（０．１４０６）和０１０２... 应用ＰＣＲ－ＳＳＯ方法，对华东地区汉族人群进行了ＨＬＡ－ＤＱＡ１、－ＤＱＢ１和ＤＲＢ１＊０２，０７，０９基因分型。ＤＱＡ１中以ＤＱＡ１＊０３０１基因频率最高（０．３８４４），其次为＊０５０１（０．１４０６）和０１０２（０．１２１９），＊０４０１最低（０．０２８１）；ＤＱＢ１中以ＤＱＢ１＊０３０３基因频率最高（０．２３４２），其次为＊０３０１（０．１８９９）、＊０６０１（０．１２０３）和＊０２０１（０．１１０８），＊０５０１、＊０６０４和＊０６０５最低（均为０．０１２７）；ＤＲ９基因频率较高（０．２３１０），ＤＲ２中ＤＲＢ１＊１５０１占７３％，基因频率为０．０８５４，未见＊１６０１。ＤＱＡ１、ＤＱＢ１及ＤＲＢ１等位基因之间存在显著的连锁不平衡。ＤＲＢ１＊０９０１－ＤＱＡ１＊０３０１－ＤＱＢ１＊０３０３、ＤＱＡ１＊０１０３－ＤＱＢ１＊０６０１等为常见单倍型。本资料与我国其他汉族人群资料有可比性，也存在一定差异。 展开更多

关键词 PCR hla 汉族 等位基因 单倍型

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父源HLA单倍型染色体A位点基因重组一家系 被引量：1

7

作者 韩晓苹 孙敬芬 +4 位作者 金红实 王红艳 王莉莉 高春记 于力 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2011年第1期180-183,共4页

本研究探讨父源HLA单倍型染色体A位点基因座间的重组。采集患者及其父母和两个姐姐静脉血标本,用PCR-SSP进行HLA-Ⅰ、Ⅱ类低分辨基因分型,PCR-SSBT进行HLA-A、B、DR位点高分辨基因分型。结果表明,HLA高分辨基因分型证实患者的2条单倍型... 本研究探讨父源HLA单倍型染色体A位点基因座间的重组。采集患者及其父母和两个姐姐静脉血标本,用PCR-SSP进行HLA-Ⅰ、Ⅱ类低分辨基因分型,PCR-SSBT进行HLA-A、B、DR位点高分辨基因分型。结果表明,HLA高分辨基因分型证实患者的2条单倍型分别为A*3001-B*1302-DRB1*0701和A*3001-B*5601-DRB1*1454;其父亲的2条单倍型为A*3001-B*1302-DRB1*0701和A*1101-B*5601-DRB1*1454。遗传家系分析显示患者所携有的A*3001-B*1302-DRB1*0701单倍体是源自母亲的一条染色单体,而A*3001-B*5601-DRB1*1454则源自父亲的另一条染色单体,可患者的A位点为3001,而B、DR位点一致。这表明,父亲的2条染色单体在减数分裂时A基因座间发生了交换,重组后的单倍型又完整地遗传给了患者。该家系HLA低分辩和高分辨分型结果和遗传分析表明,子1是亲生;亲子鉴定也证明,子1和父亲、母亲具有亲缘关系;进一步遗传分析证实,子1HLA-A位点发生父源染色体基因重组。结论:本家系为国内首次发现父源HLA单倍型染色体A位点发生重组的家系,这为更深入研究HLA重组机制提供了依据。 展开更多

关键词 单倍型 hla抗原 基因重组

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芳香族抗癫痫药物导致皮肤型药物不良反应与HLA基因的关系进展 被引量：4

8

作者 石奕武 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2012年第13期2119-2121,共3页

卡马西平（CBZ）、苯妥英钠（PHT）、拉莫三嗪（LTG）、奥卡西平（OXC）和苯巴比妥（PB）是常见的芳香族抗癫痫药物（aromaticantiepilepticdrugs，AEDs）。这些药物广泛应用于临床且能有效地控制癫痫发作与神经痛，而皮肤型药物不良反... 卡马西平（CBZ）、苯妥英钠（PHT）、拉莫三嗪（LTG）、奥卡西平（OXC）和苯巴比妥（PB）是常见的芳香族抗癫痫药物（aromaticantiepilepticdrugs，AEDs）。这些药物广泛应用于临床且能有效地控制癫痫发作与神经痛，而皮肤型药物不良反应（cutaneousadversedrugreactions，cADRs）是其常见的不良反应之一。cADRs包括轻度的斑丘疹（maculopapularexanthema，MPE）、药物超敏综合征（drughypersensitivitysyndrome，HSS）以及严重危及生命的皮肤反应（severecutaneousreaction）如Stevens-Johnson综合征（SJS）、中毒性表皮坏死松解症（toxicepidermalnecrolysis，TEN）。 展开更多

关键词 药物不良反应 抗癫痫药物 STEVENS-JOHNSON综合征 皮肤型 芳香族 hla基因 中毒性表皮坏死松解症 药物超敏综合征

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新等位基因HLA-B0740，DRB11609，DRB11449的血清学表型

9

作者 张建伟 吴强 +4 位作者 张力超 薛敏 徐立 许飞 汪承亚 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期343-345,共3页

目的:确认新等位基因HLA-B*0740、DRB1*1449;DRB1*1609的血清学表型。方法:应用标准NIH微量淋巴细胞毒试验进行新等位基因血清学分型。结果:新等位基因HLA-B*0740、DRB1*1449、DRB1*1609的核苷酸序列与它们相应的同源等位基因不同,造成... 目的:确认新等位基因HLA-B*0740、DRB1*1449;DRB1*1609的血清学表型。方法:应用标准NIH微量淋巴细胞毒试验进行新等位基因血清学分型。结果:新等位基因HLA-B*0740、DRB1*1449、DRB1*1609的核苷酸序列与它们相应的同源等位基因不同,造成相应编码氨基酸残基差异,但是它们的血清学特异性仍为B7、DR14和DR16。结论:上述HLA新等位基因具有免疫学表型。 展开更多

关键词 hla 新等位基因 血清学分型

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PCR和SSO探针分析HLA－DQ位点的基因型探讨

10

作者 李国选 何瑞娟 +4 位作者 刘晓荣 于燕 闫征 王申五 陆道培 《北京医科大学学报》 CSCD 1995年第5期347-349,共3页

用ＰＣＲ－ＳＳＯ方法对４２名汉族常人ＨＬＡ－ＤＱＡ、ＤＱＢ位点多态性等位基因进行了基因型分析。结果发现，ＤＱＡ位点有２０种基因型，ＤＱＡ０１０１／０１０３占２１％，ＤＱＡ０１０１／０５０１占１１．９％。ＤＱＡ０１０１... 用ＰＣＲ－ＳＳＯ方法对４２名汉族常人ＨＬＡ－ＤＱＡ、ＤＱＢ位点多态性等位基因进行了基因型分析。结果发现，ＤＱＡ位点有２０种基因型，ＤＱＡ０１０１／０１０３占２１％，ＤＱＡ０１０１／０５０１占１１．９％。ＤＱＡ０１０１／０１０３、０１０１／０５０１和０１０１／０６０１三种杂合子基因型占研究人数的４２．８％。ＤＱＢ位点２１种基因型，以ＤＱＢ０６０１／０６０４ｂ为最高，占１９％，ＤＱＢ０６０１／０４０２和ＤＱＢ０６０１／０３０１各占１１．９％。只一例ＤＱＢ０６０１／０６０１为纯合子基因型。 展开更多

关键词 hla 等位基因 基因型 聚合酶链反应 SSO

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HLA方法学进展及其DNA分型应用 被引量：2

11

作者 武大林 《第一军医大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第6期469-473,共5页

人类白细胞抗原（ＨＬＡ）方法学包括传统的ＨＬＡ血清学分型和ＨＬＡ－ＤＮＡ分型，而ＨＬＡ－ＤＮＡ又可分为ＤＮＡ－限 制性片段长度多态性分析、ＰＣＲ－序列特异性寡核苷酸探针、ＰＣＲ－序列特异性引物、ＰＣＲ－单链构象多态性... 人类白细胞抗原（ＨＬＡ）方法学包括传统的ＨＬＡ血清学分型和ＨＬＡ－ＤＮＡ分型，而ＨＬＡ－ＤＮＡ又可分为ＤＮＡ－限 制性片段长度多态性分析、ＰＣＲ－序列特异性寡核苷酸探针、ＰＣＲ－序列特异性引物、ＰＣＲ－单链构象多态性及ＰＣＲ－ＤＮＡ 测序５种，并对血清学和ＤＮＡ分型方法的可靠性进行了比较。ＨＬＡ－ＤＮＡ分型技术主要应用于移植配型、骨髓库和脐 血库的ＨＬＡ分型及人类基因多态性、疾病关联、移植物植活指标的研究。 展开更多

关键词 hla抗原 血清学分型 DNA 基因型

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母源H LA单倍型染色体A基因重组1例 被引量：1

12

作者 张志梅 武大林 《实用医学杂志》 CAS 2005年第7期712-712,共1页

关键词 hla单倍型 基因重组 染色体 hla分型 β-地中海贫血 2004年6月 骨髓移植手术 hla配型 ACD-B 直系亲属 患者父母 分型结果 家系分析 遗传规律 实验室 抗凝血 母亲

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HLA DQ位点多样性模拟分析及其PCR RFLP分型

13

作者 陈尚武 冯炳健 +2 位作者 潘德京 陈荣祥 徐安龙 《中山大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 1999年第5期61-66,共6页

选择２７ 个识别序列为４ ｎｔ 的限制性内切酶， 通过计算机对最新获得的１９ 个ＤＱＡ１和３５ 个ＤＱＢ１ 等位基因第２ 外显子中的一段序列进行模拟酶切分析， 根据酶切格局数目及各格局所代表的等位基因数的均衡性， 确定酶的优先... 选择２７ 个识别序列为４ ｎｔ 的限制性内切酶， 通过计算机对最新获得的１９ 个ＤＱＡ１和３５ 个ＤＱＢ１ 等位基因第２ 外显子中的一段序列进行模拟酶切分析， 根据酶切格局数目及各格局所代表的等位基因数的均衡性， 确定酶的优先次序， 在此基础上进行ＰＣＲＲＦＬＰ模拟分析， 确定最佳的酶组合． 结果表明， 分别采用４ 个和６ 个酶的组合， 可有效鉴定ＤＱＡ１ 和ＤＱＢ１ 等位基因． 同时通过比较分析ＤＱＢ１ 各等位基因核苷酸位点的变异系数， 发现ＤＱＢ１ 不同血清型间等位基因第２ 外显子核苷酸序列变化有一定规律． 研究为建立一个简捷准确的ＨＬＡ 分型方法提供了新的理论基础． 展开更多

关键词 hla 基因型 多样性 DQ位点 PCR-RFLP分型

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中国壮族和裕固族群体HLA Ⅰ类区域Alu插入多态性及其与HLA-A位点的相关性 被引量：2

14

作者 史磊 姚宇峰 +8 位作者 史荔 陶玉芬 于亮 黄小琴 林克勤 易文 孙浩 杨昭庆 褚嘉祐 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期138-146,共9页

近年来研究发现：位于HLAI类基因区域的Alu插入是研究不同群体HLAI类基因区域祖先单倍型和HLAI类基因多样性产生、进化和重组的理想工具。文章对中国壮族和裕固族群体HLAI类基因区域5个Alu插入多态性（AluMICB、AluTF、AluHJ、AluHG和Al... 近年来研究发现：位于HLAI类基因区域的Alu插入是研究不同群体HLAI类基因区域祖先单倍型和HLAI类基因多样性产生、进化和重组的理想工具。文章对中国壮族和裕固族群体HLAI类基因区域5个Alu插入多态性（AluMICB、AluTF、AluHJ、AluHG和Alu月-进行研究，结合HL4基因分型数据，分析壮族、裕固族、哈尼族、布朗族和傣族5个民族群体中Alu插入与m4卅等位基因的关系。研究结果显示：（1）壮族和裕固族人群中5个Alu插入频率范围分别为1．5％～35．8％和9．2～34．8％，AluMICB、AIuTF和AluHF插入频率在这两个群体中有统计学差异（P〈0．05）；（2）在5个研究的群体中，AluHG插入与H幽卅＊02的不同亚型关联；AluHJ插入与HLA-A＊2402在5个群体中都关联，但AluHJ与HLA-A＊1101和HLA-A＊2407只在布朗族中关联。表明不同群体HLAI类基因区域内Alu插入具有各自的特征，且Alu插入与不同的m4卅等位基因相关联。这种Alu插入及其与肌爿．爿的关联特征可作为研究群体中HLAI类基因和单倍型系谱变化的重要遗传标记。 展开更多

关键词 hla Ⅰ类基因 Alu插入 祖先单倍型

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人类疾病的基因诊断策略与技术 被引量：2

15

作者 刘清霞 陈汉春 《实用医学杂志》 CAS 2005年第14期1601-1603,共3页

关键词 人类疾病 诊断策略 基因诊断 内分泌疾病 心血管疾病 流行性疾病 法医学鉴定 遗传性疾病 高特异性 基因水平 移植组织 诊断研究 产前诊断 新阶段 基因型 诊断学 灵敏性 广泛性 诊断性 易感性 常见病 多因素 传染性 hla

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HLA与IgA缺陷症相关性研究

16

作者 郭玉红 宋淑媛 +6 位作者 张新根 邓士芳 沈晶晶 张宁 刘雅琴 孙璐 徐林敏 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第1期70-72,共3页

对２０例ＩｇＡ缺陷症患者进行了ＨＬＡ－Ａ、Ｂ、ＤＲＢ１、ＤＱＡ１、ＤＱＢ１位点的抗原分型，同时对１０７例正常人进行Ａ、Ｂ分型，其中９１人进行ＤＲ、ＤＱ分型作为对照组。发现ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊０８０２（０．２０）、ＤＱＡ... 对２０例ＩｇＡ缺陷症患者进行了ＨＬＡ－Ａ、Ｂ、ＤＲＢ１、ＤＱＡ１、ＤＱＢ１位点的抗原分型，同时对１０７例正常人进行Ａ、Ｂ分型，其中９１人进行ＤＲ、ＤＱ分型作为对照组。发现ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊０８０２（０．２０）、ＤＱＡ１＊０４０１（０．２０）、ＤＱＢ１＊０４０２（０．２０）的升高均具有显著意义，且这３个位点完全集中在同一条单倍型上。结果表明，选择性ＩｇＡ缺陷症患者确实存在着某些易感基因，在本病的病因和发病机理中可能起着重要作用。 展开更多

关键词 IgA缺陷 hla 易感基因 单倍型

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免疫检查点抑制剂治疗肿瘤疗效的影响因素 被引量：3

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作者 刘敏 宋鑫 陈文林 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期1308-1315,共8页

肿瘤免疫治疗主要通过调节机体免疫和肿瘤之间的平衡来实现肿瘤治疗的目的,已证实对多种肿瘤具有显著的临床疗效,被认为是继手术、化疗、放疗后又一重要的治疗方法。但目前肿瘤免疫治疗尚无统一的临床应用方案,对不同的肿瘤或同一肿瘤... 肿瘤免疫治疗主要通过调节机体免疫和肿瘤之间的平衡来实现肿瘤治疗的目的,已证实对多种肿瘤具有显著的临床疗效,被认为是继手术、化疗、放疗后又一重要的治疗方法。但目前肿瘤免疫治疗尚无统一的临床应用方案,对不同的肿瘤或同一肿瘤的不同个体疗效差异巨大,严重制约其发展。既往研究发现,影响免疫检查点抑制剂反应和耐药性的关键因素包括肿瘤本身的特征(如癌症基因组、表观基因组和微环境)、肿瘤免疫表型、宿主免疫组分(全身免疫和抗肿瘤免疫)及其他的外部影响。然而,最新研究表明,肿瘤突变负荷、DNA修复基因、HLA基因型、PD-L1表达以及肿瘤免疫抑制微环境与免疫检查点抑制剂的反应密切相关。因此,本文将从肿瘤突变负荷、DNA修复基因、HLA基因型、PD-L1表达以及肿瘤免疫抑制微环境等5个方面阐述其影响免疫检查点抑制剂的新机制,旨在为肿瘤的靶向治疗提供借鉴。 展开更多

关键词 免疫检查点抑制剂 肿瘤突变负荷 错配修复基因缺陷 POLE突变 hla基因型 PD—L1表达 肿瘤免疫抑制微环境

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