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椎体软骨发育不良伴免疫调节异常1例基因诊断及文献复习
被引量：
3
1
作者
董辰
孙碧君
+3 位作者
杨琳
吴冰冰
周文浩
王慧君
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第8期584-588,共5页
目的探讨1例罕见的矮小症伴多系统异常病例的临床和实验室诊断。方法采用全外显子组测序技术,结合高通量数据分析流程进行基因检测,并采用Sanger测序进行验证。结果患儿,男,14岁,发现身材矮小5年余。身高132cm,有面部色素沉着斑点和甲...
目的探讨1例罕见的矮小症伴多系统异常病例的临床和实验室诊断。方法采用全外显子组测序技术,结合高通量数据分析流程进行基因检测,并采用Sanger测序进行验证。结果患儿,男,14岁,发现身材矮小5年余。身高132cm,有面部色素沉着斑点和甲癣。外翻足已手术矫正,因自身免疫性溶血性贫血长期口服泼尼松治疗。头颅CT示两侧基底节、两侧额叶及左侧顶叶多发性钙化。脊柱平片示胸腰椎椎体变扁。全外显子组测序结合Sanger测序验证,发现ACP5基因纯合致病突变(c.643G>A,p.G215R),确诊为罕见的椎体软骨发育不良伴免疫调节异常(SPENCDI)。结论全外显子组测序是确诊疑难罕见病的有效方法之一。
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关键词
椎体软骨发育不良伴免疫调节异常
全外显子组测序
基因诊断
耐酒石酸酸性磷酸酶5基因
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职称材料
题名
椎体软骨发育不良伴免疫调节异常1例基因诊断及文献复习
被引量：
3
1
作者
董辰
孙碧君
杨琳
吴冰冰
周文浩
王慧君
机构
复旦大学附属儿科医院上海市出生缺陷防治重点实验室复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第8期584-588,共5页
基金
上海市科委基础研究重点项目子课题(No.14DJ1400103)
文摘
目的探讨1例罕见的矮小症伴多系统异常病例的临床和实验室诊断。方法采用全外显子组测序技术,结合高通量数据分析流程进行基因检测,并采用Sanger测序进行验证。结果患儿,男,14岁,发现身材矮小5年余。身高132cm,有面部色素沉着斑点和甲癣。外翻足已手术矫正,因自身免疫性溶血性贫血长期口服泼尼松治疗。头颅CT示两侧基底节、两侧额叶及左侧顶叶多发性钙化。脊柱平片示胸腰椎椎体变扁。全外显子组测序结合Sanger测序验证,发现ACP5基因纯合致病突变(c.643G>A,p.G215R),确诊为罕见的椎体软骨发育不良伴免疫调节异常(SPENCDI)。结论全外显子组测序是确诊疑难罕见病的有效方法之一。
关键词
椎体软骨发育不良伴免疫调节异常
全外显子组测序
基因诊断
耐酒石酸酸性磷酸酶5基因
Keywords
spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
whole-exome sequencing
gene diagnosis
tartrate resistant acid phosphatase 5 gene
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
椎体软骨发育不良伴免疫调节异常1例基因诊断及文献复习
董辰
孙碧君
杨琳
吴冰冰
周文浩
王慧君
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
3
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