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以渐进坏死性黄色肉芽肿为主要表现的植物固醇血症4例临床病理及分子遗传学分析: 1; 作者卢超航盛以芸 +3 位作者刘杰邱煜森詹媛万红萍《临床与实验病理学杂志》北大核心 2025年第6期771-775,781,共6页; 目的探讨以渐进坏死性黄色肉芽肿为主要表现的植物固醇血症(phytosterolemia,PTSL)的临床病理学及分子遗传学特点。方法收集4例以渐进坏死性黄色肉芽肿为主要表现的PTSL,行全外显子基因测序法检测基因突变情况和Sanger测序法筛选并验证... 展开更多; 关键词植物固醇血症渐进坏死性黄色肉芽肿血小板减少异常红细胞脾肿大基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

植物固醇血症ABCG5基因突变1例被引量：5: 2; 作者李亚丽孙艳美张宁《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期177-179,共3页; 研究1例植物固醇血症患儿中ABCG5基因突变与植物固醇血症的关系及其遗传学特点。采用Sanger测序检测相关基因,筛查其致病基因,以明确临床诊断,分析遗传方式。ABCG5基因突变是植物固醇血症的致病原因之一,及早诊断、及时干预可以改善预后。; 关键词植物固醇血症黄色瘤肝移植 ABCG5基因基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

ABCG5基因突变致植物固醇血症1例被引量：3: 3; 作者孙雅凤王忻 +2 位作者蔡文娟张诗海陈雨青《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期65-68,共4页; 目的探讨ABCG5基因突变所致的植物固醇血症的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例ABCG5基因突变致植物固醇血症患儿的临床资料。结果1岁3个月男性幼儿,约4月龄时腕、踝关节皮肤褶皱处开始出现线状黄瘤,后渐加重。血固醇谱检查示菜油固... 展开更多; 关键词植物固醇血症 ABCG5基因消胆胺; 在线阅读下载PDF 职称材料

植物固醇与心血管疾病被引量：1: 4; 作者高启军于晓玲陶贵周《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2008年第4期318-320,共3页; 植物固醇是存在于植物中的结构类似于胆固醇的化合物。植物固醇可以在肠道竞争性抑制胆固醇的吸收,在国外用于降胆固醇治疗已有五十多年的历史。与其治疗作用相反的是一种常染色体隐性遗传症——植物周醇血症,以能过度吸收植物固醇为特... 展开更多; 关键词植物固醇动脉粥样硬化胆固醇植物固醇血症; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名以渐进坏死性黄色肉芽肿为主要表现的植物固醇血症4例临床病理及分子遗传学分析: 1; 作者卢超航盛以芸刘杰邱煜森詹媛万红萍; 机构南昌大学第一附属医院病理科江西中医药大学附属医院病理科南昌大学第一附属医院神经内科; 出处《临床与实验病理学杂志》北大核心 2025年第6期771-775,781,共6页; 文摘目的探讨以渐进坏死性黄色肉芽肿为主要表现的植物固醇血症(phytosterolemia,PTSL)的临床病理学及分子遗传学特点。方法收集4例以渐进坏死性黄色肉芽肿为主要表现的PTSL,行全外显子基因测序法检测基因突变情况和Sanger测序法筛选并验证,分析其临床表现、实验室检查、基因检测结果、治疗及预后等。结果4例患者均以颜面部出现皮下肿物3~13年起病,例4表现为双下肢无力,MRI示颅内占位性病变。血涂片分析发现患者血小板大小不等、总体偏大,口形红细胞增多。4例血总胆固醇(6.9~11.36 mmol/L)、低密度脂蛋白胆固醇(4.45~7.08 mmol/L)均增高。基因检测示例2、例4为ABCG5基因杂合突变;例3为ABCG8基因纯合突变。结论血小板减少、口形红细胞增多及脾大是PTSL患者特殊的临床表现,而渐进坏死性黄色肉芽肿可能是疾病晚期表现之一。及早完善相关基因检测是早确诊、早治疗的关键。; 关键词植物固醇血症渐进坏死性黄色肉芽肿血小板减少异常红细胞脾肿大基因突变; Keywords phytosterolemia necrobiotic xanthogranuloma thrombocytopenia abnormal ery-throcytes splenomegaly gene mutation; 分类号 R589 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名植物固醇血症ABCG5基因突变1例被引量：5: 2; 作者李亚丽孙艳美张宁; 机构河北省人民医院生殖遗传科; 出处《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期177-179,共3页; 基金河北省科技计划项目(17277728D) 河北省医学科学研究重点课题项目(20160464); 文摘研究1例植物固醇血症患儿中ABCG5基因突变与植物固醇血症的关系及其遗传学特点。采用Sanger测序检测相关基因,筛查其致病基因,以明确临床诊断,分析遗传方式。ABCG5基因突变是植物固醇血症的致病原因之一,及早诊断、及时干预可以改善预后。; 关键词植物固醇血症黄色瘤肝移植 ABCG5基因基因突变; 分类号 R715.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名ABCG5基因突变致植物固醇血症1例被引量：3: 3; 作者孙雅凤王忻蔡文娟张诗海陈雨青; 机构安徽省儿童医院内分泌风湿免疫科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期65-68,共4页; 文摘目的探讨ABCG5基因突变所致的植物固醇血症的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例ABCG5基因突变致植物固醇血症患儿的临床资料。结果1岁3个月男性幼儿,约4月龄时腕、踝关节皮肤褶皱处开始出现线状黄瘤,后渐加重。血固醇谱检查示菜油固醇、二氢胆固醇明显升高。全外显子检测示ABCG5基因c.904+1(IVS7)G>A剪切位点突变和c.-76(exonl)C>T非编码区突变。经严格控制植物固醇摄入、少量限制动物固醇摄入以及口服消胆胺治疗40天后,复查患儿血固醇谱,植物固醇水平较前明显降低。结论ABCG5变异可致植物固醇血症,及时诊断以及药物和饮食控制可改善预后。; 关键词植物固醇血症 ABCG5基因消胆胺; Keywords phytosteroemia ABCG5 gene cholestyramine; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名植物固醇与心血管疾病被引量：1: 4; 作者高启军于晓玲陶贵周; 机构辽宁医学院附属第一医院心内科; 出处《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2008年第4期318-320,共3页; 文摘植物固醇是存在于植物中的结构类似于胆固醇的化合物。植物固醇可以在肠道竞争性抑制胆固醇的吸收,在国外用于降胆固醇治疗已有五十多年的历史。与其治疗作用相反的是一种常染色体隐性遗传症——植物周醇血症,以能过度吸收植物固醇为特点,这些植物固醇在组织中积累而形成腱黄瘤和早发的动脉粥样硬化性心血管疾病。本文就植物固醇与动脉粥样硬化性心血管疾病作一综述。; 关键词植物固醇动脉粥样硬化胆固醇植物固醇血症; 分类号 R541 [医药卫生—心血管疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	以渐进坏死性黄色肉芽肿为主要表现的植物固醇血症4例临床病理及分子遗传学分析	卢超航盛以芸刘杰邱煜森詹媛万红萍	《临床与实验病理学杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	植物固醇血症ABCG5基因突变1例	李亚丽孙艳美张宁	《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2018	5	在线阅读下载PDF 职称材料
3	ABCG5基因突变致植物固醇血症1例	孙雅凤王忻蔡文娟张诗海陈雨青	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2020	3	在线阅读下载PDF 职称材料
4	植物固醇与心血管疾病	高启军于晓玲陶贵周	《中国循环杂志》 CSCD 北大核心	2008	1	在线阅读下载PDF 职称材料