胚胎植入前遗传学诊断技术及其相关问题 被引量：4

1

作者 陈咏健 乔杰 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期129-131,共3页

关键词 植入前遗传学诊断技术 早期胚胎 diagnosis 体外受精-胚胎移植 现代分子生物学 染色体异常 遗传学基础 细胞生物学 单基因疾病 自然流产率

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植入前遗传学诊断技术研究的新进展 被引量：1

2

作者 徐艳文 庄广伦 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期660-663,共4页

近二十余年来人类对自身生殖过程的认识有了巨大的进步。而同期发展起来的辅助生殖技术与分子遗传学技术的有机结合，使人们能够在种植之前的早期胚胎中取出部分细胞检测疾病，从而筛选出正常胚胎进行宫腔内移植，即植入前遗传学诊断(pr... 近二十余年来人类对自身生殖过程的认识有了巨大的进步。而同期发展起来的辅助生殖技术与分子遗传学技术的有机结合，使人们能够在种植之前的早期胚胎中取出部分细胞检测疾病，从而筛选出正常胚胎进行宫腔内移植，即植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagllosis，PGD)。 展开更多

关键词 植入前遗传学诊断 PGD 取出 宫腔内 巨大 正常 新进展 分子遗传学技术 生殖过程 胚胎

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针对染色体易位携带者的微阵列比较基因组杂交-植入前遗传学诊断技术的建立与应用 被引量：1

3

作者 江美燕 偶健 李红 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期113-118,130,共7页

目的:应用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对染色体平衡易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断,探讨其临床应用价值。方法:应用荧光原位杂交技术(FISH)对染色体易位携带者D3胚胎进行检测,对结果为异常且发育到囊胚的15枚胚胎应用arra... 目的:应用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对染色体平衡易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断,探讨其临床应用价值。方法:应用荧光原位杂交技术(FISH)对染色体易位携带者D3胚胎进行检测,对结果为异常且发育到囊胚的15枚胚胎应用array-CGH再次检测,建立array-CGH技术平台,再将array-CGH技术应用于染色体平衡易位携带者胚胎植入前遗传学诊断。结果:对经过FISH检测为异常且发育到囊胚的15枚胚胎进行全基因组扩增(WGA)后采用array-CGH技术进行检测,发现array-CGH技术不仅能够检测到FISH结果对应的数目异常和结构异常,还可以发现除FISH诊断的染色体异常外其他染色体异常。其对于相互易位病例不平衡易位断裂点检测的结果与对易位携带者的核型分析结果一致。应用array-CGH技术对5对染色体易位携带者夫妇的31枚胚胎进行胚胎植入前遗传学诊断,30枚获得检测结果 ,1对夫妇移植1枚整倍体胚胎后获得妊娠,羊水染色体分析提示胎儿染色体核型正常。结论:通过全基因组扩增以及array-CGH技术,对染色体平衡易位携带者胚胎进行植入前遗传学诊断,能够全面评估胚胎染色体的情况,具有良好的临床应用前景。 展开更多

关键词 染色体易位 植入前遗传学诊断 荧光原位杂交技术 微阵列比较基因组杂交技术

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上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院利用胚胎植入前遗传学诊断技术阻断家系遗传病

4

《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期317-317,共1页

2017年3月8日,在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院1例经胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术阻断家系遗传病的婴儿顺利降生。产妇曾育有2子,但均不幸夭折,被诊断为噬血细胞综合征。根据基因检测、家系共分离分析等关键步骤的检测... 2017年3月8日,在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院1例经胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术阻断家系遗传病的婴儿顺利降生。产妇曾育有2子,但均不幸夭折,被诊断为噬血细胞综合征。根据基因检测、家系共分离分析等关键步骤的检测结果,黄荷凤教授团队认为可以采用PGD技术实现该家系的遗传病阻断。针对该家系和致病基因的情况,团队为产妇建立了基于一代测序的胚胎植入前诊断体系。 展开更多

关键词 植入前遗传学诊断技术 胚胎植入前遗传学诊断 上海交通大学 妇幼保健院 遗传病 医学院 家系 国际

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《胚胎植入前遗传学检测的遗传咨询专家共识》解读

5

作者 黄色新 邹洋 +1 位作者 高明 高媛 《实用妇产科杂志》 北大核心 2025年第8期636-640,共5页

随着辅助生殖技术(ART)的快速发展,胚胎植入前遗传学检测(PGT)已成为预防遗传性疾病垂直传递、降低流产风险及改善妊娠结局的重要手段[1]。PGT包括胚胎植入前非整倍体检测(PGT-A)、植入前单基因病检测(PGT-M)和染色体结构重排检测(PGT-... 随着辅助生殖技术(ART)的快速发展,胚胎植入前遗传学检测(PGT)已成为预防遗传性疾病垂直传递、降低流产风险及改善妊娠结局的重要手段[1]。PGT包括胚胎植入前非整倍体检测(PGT-A)、植入前单基因病检测(PGT-M)和染色体结构重排检测(PGT-SR)。目前国内已有技术规范和专家共识[2,3]缺少针对PGT全流程的遗传咨询规范,包括PGT前、PGT后、产前及产后遗传咨询的相关内容,无法满足PGT遗传咨询规范化和标准化迫切需求。 展开更多

关键词 辅助生殖技术 PGT 专家共识 胚胎植入前遗传学检测

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胚胎植入前遗传学诊断新技术的研究进展 被引量：8

6

作者 封利颖 初亚男 +1 位作者 邹秉杰 张婕妤 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2018年第8期887-891,共5页

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是配合辅助生殖技术而发展起来的一类诊断技术,其通过检测体外培养的包括染色体拷贝数变异情况、易位倒位情况、单基因突变情况等排除遗传异常胚胎,将正常的胚胎植入母体继续发育,提高植入成功率,降低流产率,... 胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是配合辅助生殖技术而发展起来的一类诊断技术,其通过检测体外培养的包括染色体拷贝数变异情况、易位倒位情况、单基因突变情况等排除遗传异常胚胎,将正常的胚胎植入母体继续发育,提高植入成功率,降低流产率,避免异常染色体遗传入子代。随着芯片杂交技术、二代测序技术和显微延时摄像技术等的出现,植入前遗传学诊断不断向高分辨率、高特异性、无创的方向发展。文章主要就该领域近年来涌现的新技术,特别是MicroSeq-PGD技术、等位基因映射识别技术(MaReCs)、基于cfDNA的胚胎植入前诊断技术等最新的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 胚胎植入前遗传学诊断 杂交技术 二代测序技术 显微延时摄像技术 细胞游离DNA

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传统的荧光原位杂交与单核苷酸多态性微阵列技术在植入前遗传学诊断中的比较 被引量：4

7

作者 王静 丁晨晖 +3 位作者 徐艳文 曾艳红 李荣 周灿权 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期251-256,共6页

【目的】对染色体易位携带者的植入前遗传学诊断(PGD),随机的采用传统荧光原位杂交技术结合卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,或单核苷酸多态性微阵列技术结合滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,对两种策略的诊断结果及妊娠结局进行比... 【目的】对染色体易位携带者的植入前遗传学诊断(PGD),随机的采用传统荧光原位杂交技术结合卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,或单核苷酸多态性微阵列技术结合滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,对两种策略的诊断结果及妊娠结局进行比较,以选择最佳的诊断策略。【方法】回顾性的分析了2012年4月至2014年6月,染色体易位携带者行PGD的183个周期资料,其中91个FISH-PGD周期采用D3卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,记为FISH组、92个SNPPGD周期采用滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,记为SNP组。将两组方法的诊断结果及妊娠结局进行比较。【结果】SNP组的无胚胎移植周期低于FISH组,差异有统计学意义;诊断正常率SNP组为33.8%,高于FISH组,两者间差异有统计学意义;移植周期临床妊娠率方面,SNP组高于FISH组而早期流产/胎停率则低于FISH组。【结论】SNP-PGD的滋养外胚层活检结合冷冻周期移植的策略有助于获得更好的临床妊娠结局。 展开更多

关键词 染色体易位 植入前遗传学诊断 荧光原位杂交 单核苷酸多态性微阵列技术

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array CGH和SNP array技术在胚胎植入前遗传学诊断中的应用比较 被引量：8

8

作者 王静 丁晨晖 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第17期2822-2826,共5页

目的:比较两种微阵列技术在不同时期活检及移植时机对染色体易位携带者行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)对诊断结果及妊娠结局的影响。方法:对染色体易位携带者行PGD的152个活检周期资料进行回顾性分析,其中60个a CGH-PGD周期采用D3卵裂球... 目的:比较两种微阵列技术在不同时期活检及移植时机对染色体易位携带者行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)对诊断结果及妊娠结局的影响。方法:对染色体易位携带者行PGD的152个活检周期资料进行回顾性分析,其中60个a CGH-PGD周期采用D3卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,92个SNP-PGD周期采用滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,将两组的诊断结果及妊娠结局进行比较。结果:SNP-PGD与a CGH-PGD在无胚胎移植周期方面无明显差异;在诊断正常率上,SNP-PGD高于a CGH-PGD,两者间差异有统计学意义;移植周期临床妊娠率方面,SNP-PGD高于a CGH-PGD,而早期流产及胎停率则低于后者。结论:采用滋养外胚层活检并冷冻周期移植可能有助于获得较好的妊娠结局。 展开更多

关键词 易位 遗传 植入前遗传学诊断 微阵列技术

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应用单核苷酸多态性微阵列技术进行胚胎植入前遗传学诊断的价值 被引量：2

9

作者 李刚 孙莹璞 +5 位作者 金海霞 刘艳 辛志敏 宋文妍 苏迎春 郭艺红 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2012年第3期406-407,共2页

胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）克服了常规产前诊断技术因终止异常妊娠带给患者身心痛苦的缺陷,在辅助生殖技术中越来越受到重视。目前,PCR和荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）... 胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）克服了常规产前诊断技术因终止异常妊娠带给患者身心痛苦的缺陷,在辅助生殖技术中越来越受到重视。目前,PCR和荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）是PGD中广泛应用的方法,但单细胞FISH和PCR存在污染、 展开更多

关键词 胚胎植入前遗传学诊断 单核苷酸多态性 微阵列

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用荧光原位杂交技术进行染色体异常者胚胎植入前遗传学诊断

10

作者 吴畏 徐珉 +2 位作者 冒韵东 钱云 刘嘉茵 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第8期589-593,F004,共6页

目的:初步探索应用荧光原位杂交(FISH)技术为染色体异常患者进行胚胎植入前遗传诊断(PGD)。方法:针对染色体结构异常的种类,分别选择亚端粒探针及着丝粒探针,用荧光原位杂交技术为5例染色体异常患者进行植入前遗传学诊断。结果:5例患者... 目的:初步探索应用荧光原位杂交(FISH)技术为染色体异常患者进行胚胎植入前遗传诊断(PGD)。方法:针对染色体结构异常的种类,分别选择亚端粒探针及着丝粒探针,用荧光原位杂交技术为5例染色体异常患者进行植入前遗传学诊断。结果:5例患者共行7个PGD周期,共获卵134个,活检47个胚胎,FISH分析可供移植胚胎16个,6个移植周期移植其中15个胚胎,获得1例临床妊娠,并经产前诊断验证,已顺利诞生1健康男婴。结论:荧光原位杂交技术能有效地应用于染色体异常者胚胎植入前遗传学诊断。 展开更多

关键词 染色体 原位杂交 荧光 植入前遗传学诊断

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胚胎植入前遗传学检测技术的临床应用和发展前景 被引量：6

11

作者 程德华 谢平原 +4 位作者 胡晓 杜娟 卢光琇 林戈 谭跃球 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期167-171,共5页

植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)是辅助生殖与遗传学诊断技术相结合的一种胚胎检测技术,指对植入前的胚胎进行染色体或者特定基因检测,使得面临较高遗传风险妊娠的夫妇在选择遗传学正常的胚胎植入子宫后,可以降... 植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)是辅助生殖与遗传学诊断技术相结合的一种胚胎检测技术,指对植入前的胚胎进行染色体或者特定基因检测,使得面临较高遗传风险妊娠的夫妇在选择遗传学正常的胚胎植入子宫后,可以降低自然流产的风险或者避免遗传性出生缺陷。相比于传统的产前诊断技术,PGT技术可以避免因发现胎儿遗传异常后不得不面临的选择性流产的身心痛苦,越来越成为人们首先考虑的生殖干预方式。 展开更多

关键词 产前诊断技术 遗传学检测 遗传学诊断 出生缺陷 辅助生殖 植入前 自然流产 胚胎植入

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台湾型缺失β地中海贫血的基因诊断、产前诊断和植入前遗传学诊断 被引量：7

12

作者 杜丽 秦丹卿 +4 位作者 刘玲 卢建 姚翠泽 黄华洁 王继成 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期1585-1591,共7页

目的:对1个罕见缺失型β地中海贫血家系进行基因诊断、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断及分析。方法:采用血常规和血红蛋白电泳分析家系中所有成员外周血的血液学指标,采用聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)、多重连接探针扩增技术(M... 目的:对1个罕见缺失型β地中海贫血家系进行基因诊断、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断及分析。方法:采用血常规和血红蛋白电泳分析家系中所有成员外周血的血液学指标,采用聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)、多重连接探针扩增技术(MLPA)及裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)方法进行β地中海贫血基因诊断,采集脐带血或者绒毛膜组织进行产前诊断。囊胚活检滋养外胚层细胞经过全基因组扩增后利用第二代测序技术单体型构建进行胚胎植入前遗传学诊断。结果:基因诊断检测出该家系的先证者为罕见的台湾型缺失β地中海贫血携带者。2次产前诊断结果显示,2个胎儿均为重型β地中海贫血患者。植入前遗传学诊断发现在11个胚胎中检测出6个可供移植胚胎。结论:台湾型缺失是罕见的β地中海贫血缺失类型,当复合β珠蛋白基因其他突变时可导致中重型β地中海贫血。胚胎植入前遗传学诊断是可供地中海贫血高风险家庭选择的一种优生方式。 展开更多

关键词 Β地中海贫血 台湾型缺失 基因诊断 产前诊断 胚胎植入前遗传学诊断

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植入前遗传学诊断的原理、方法及适应症 被引量：9

13

作者 李汶 卢光琇 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期315-319,共5页

植入前遗传学诊断是一种非常早的产前诊断 ,指在胚胎着床之前即对配子或胚胎的遗传物质进行分析 ,检测配子或胚胎是否有遗传物质异常 ,选择正常胚胎进行移植。与传统的产前诊断相比 ,能避免选择性流产异常妊娠给妇女带来的心身痛苦。本... 植入前遗传学诊断是一种非常早的产前诊断 ,指在胚胎着床之前即对配子或胚胎的遗传物质进行分析 ,检测配子或胚胎是否有遗传物质异常 ,选择正常胚胎进行移植。与传统的产前诊断相比 ,能避免选择性流产异常妊娠给妇女带来的心身痛苦。本文就该领域的发展及现状和其诊断原理、方法及适应症进行了总结和综述。 展开更多

关键词 植入前遗传学诊断 原理 方法 适应证 PCR FISH 产前诊断

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采用二代测序对α/β复合型地中海贫血夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断 被引量：6

14

作者 何天文 卢建 +5 位作者 陈创奇 周伟宁 李静姝 董云巧 杜丽 尹爱华 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期1275-1279,共5页

目的:探讨二代测序在α/β复合型地中海贫血夫妇胚胎植入前遗传学诊断的应用价值。方法:选择α-珠蛋白基因(HBA1、HBA2)和β-珠蛋白基因(HBB)编码区为目标区域,在基因上下游2M区域内选择高密度紧密连锁的单核苷酸多态位点作为遗传连锁标... 目的:探讨二代测序在α/β复合型地中海贫血夫妇胚胎植入前遗传学诊断的应用价值。方法:选择α-珠蛋白基因(HBA1、HBA2)和β-珠蛋白基因(HBB)编码区为目标区域,在基因上下游2M区域内选择高密度紧密连锁的单核苷酸多态位点作为遗传连锁标记,二代测序后选择有效单核苷酸多态位点构建夫妇单体型,确定夫妇携带致病基因的风险染色体。采用二代测序技术对胚胎HBA1、HBA2和HBB直接测序和构建单体型连锁分析进行植入前遗传学诊断。结果:胚胎HBA1、HBA2和HBB直接测序和构建单体型连锁分析结果显示,活检的6个囊胚中2个为α/β复合型地中海贫血,1个为β地中海贫血杂合携带,2个为α地中海贫血杂合携带,1个为中间型α地中海贫血。选择发育良好且植入前遗传学诊断结果提示可以移植的胚胎植入母体子宫后,足月分娩一健康婴儿。结论:采用二代测序技术可对α/β复合型地中海贫血夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断,同时可以避免选择非整倍体胚胎而导致的流产问题。 展开更多

关键词 二代测序 α/β复合型地中海贫血 植入前遗传学诊断

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运用单细胞三重PCR对杜氏肌营养不良进行植入前遗传学诊断 被引量：3

15

作者 吴玥丽 邬玲仟 +11 位作者 李艳萍 刘冬娥 曾桥 朱海燕 潘乾 梁德生 胡浩 龙志高 李娟 戴和平 夏昆 夏家辉 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期246-251,共6页

目的:采用三重PCR技术检测缺失型杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因部分外显子和性别鉴定位点amelogenin基因,探讨该技术对DMD家系中致病基因携带者进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的... 目的:采用三重PCR技术检测缺失型杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因部分外显子和性别鉴定位点amelogenin基因,探讨该技术对DMD家系中致病基因携带者进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的可行性。方法:显微操作取正常男性、正常女性和DMD基因8号、47号外显子缺失型DMD患者单个淋巴细胞及无DMD家族史夫妻行体外授精-胚胎移植(in vitro fertilization pre-embryo transfer,IVF-ET)术后废弃的单个卵裂球细胞,采用三重PCR技术扩增DMD基因8号、47号外显子和amelogenin基因。结果:64枚正常人单个淋巴细胞的DMD基因8号、47号外显子和amelogenin基因扩增阳性率分别为93.8%,93.8%和95.3%,假阳性率为2.8%;48枚8号外显子缺失型患者单个淋巴细胞的DMD基因47号外显子和amelogenin基因扩增阳性率均为95.8%,假阳性率为3.3%;48枚47号外显子缺失型患者单个淋巴细胞的DMD基因8号外显子和amelogenin基因扩增阳性率均为95.8%,假阳性率为0;40枚单卵裂球细胞DMD基因8号、47号外显子和amelogenin基因扩增阳性率分别为82.5%,80.0%和77.5%,假阳性率为0。结论:本研究所建立的单细胞三重PCR技术具有较高的扩增阳性率和特异性,有望在缺失型DMD家系中进行PGD的临床应用。 展开更多

关键词 单细胞PCR 杜氏肌营养不良 植入前遗传学诊断 DMD基因 amelogenin基因

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植入前遗传学诊断中性别选择的伦理辩护 被引量：4

16

作者 谭珂 谭跃球 +1 位作者 卢光琇 贺达仁 《医学与哲学（A）》 CSSCI 北大核心 2008年第10期13-15,共3页

植入前遗传学诊断(PGD)是在胚胎植入子宫前进行遗传学检查的新技术。它可对植入胚胎进行性别选择,从而引发了会增加我国出生人口性别比的担忧。通过对PGD性别选择伦理风险的分析,指出其用于医学需要时不会对性别比造成危害。但在实施过... 植入前遗传学诊断(PGD)是在胚胎植入子宫前进行遗传学检查的新技术。它可对植入胚胎进行性别选择,从而引发了会增加我国出生人口性别比的担忧。通过对PGD性别选择伦理风险的分析,指出其用于医学需要时不会对性别比造成危害。但在实施过程中需要医生、患者及社会全体人员共同参与,避免该技术用于非医学目的的需要。 展开更多

关键词 植入前遗传学诊断 性别选择 人口性别比 伦理辩护 男性偏好

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罗式易位携带者胚胎植入前遗传学诊断的研究 被引量：3

17

作者 方丛 庄广伦 +4 位作者 徐艳文 舒益民 周灿权 李洁 钟依平 《中山医科大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第3期202-204,208,共4页

【目的】应用荧光原位杂交 (FISH)技术对罗式易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断。【方法】分别用化学打洞法及机械打洞法对 3例罗式易位t(13q14q)患者的体外受精的胚胎活检 ,用VysisLSI 13q14,TelVysion14q探针对卵裂球进行FISH分析 ... 【目的】应用荧光原位杂交 (FISH)技术对罗式易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断。【方法】分别用化学打洞法及机械打洞法对 3例罗式易位t(13q14q)患者的体外受精的胚胎活检 ,用VysisLSI 13q14,TelVysion14q探针对卵裂球进行FISH分析 ,选取正常或平衡的胚胎移植入子宫腔。【结果】 3个周期共获卵 2 3个 ,受精率 79%。活检 14个胚胎 ,其中化学打洞法活检 9个胚胎 ,活检后胚胎继续分裂率 6 7% ;机械打洞法活检 5个胚胎 ,活检后胚胎继续分裂率为 40 %。 2个周期分别有 1个胚胎显示正常或平衡 ,进行移植 ,其中 1例获得妊娠 ,妊娠 2 0周时经羊水细胞核型分析证实为正常。【结论】对罗式易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断 。 展开更多

关键词 罗式易位携带者 胚胎植入前 遗传学诊断 荧光原位杂交

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罗伯逊易位携带者胚胎植入前遗传学诊断 被引量：2

18

作者 李刚 孙莹璞 +2 位作者 金海霞 辛志敏 戴善军 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2009年第1期85-87,共3页

目的:了解罗伯逊易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的价值。方法:应用荧光原位杂交方法(FISH),采用位点特异探针(LSI)和端粒探针(Tel)对3例罗伯逊易位患者的卵裂球进行PGD分析,并选择正常或平衡胚胎移植入子宫。结果:共进行5个PG... 目的:了解罗伯逊易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的价值。方法:应用荧光原位杂交方法(FISH),采用位点特异探针(LSI)和端粒探针(Tel)对3例罗伯逊易位患者的卵裂球进行PGD分析,并选择正常或平衡胚胎移植入子宫。结果:共进行5个PGD周期,获卵145个,正常受精率81.1%,卵裂率92.5%,优质胚胎率88.9%。5个周期共移植11个胚胎,1例获得妊娠。获妊娠者孕20周后经羊水细胞核型分析,证实为正常/平衡,现已分娩健康婴儿。结论:PGD是罗伯逊易位携带者获得正常后代的有效途径。 展开更多

关键词 罗伯逊易位 植入前遗传学诊断 荧光原位杂交

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短串联重复序列在染色体罗氏易位植入前遗传学诊断的应用 被引量：2

19

作者 沈晓婷 吴海涛 +5 位作者 徐艳文 钟依平 曾艳红 王静 丁晨晖 周灿权 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期830-833,共4页

目的：采用多重置换扩增（MDA）结合短串联重复序列（STR）建立一种基于PCR技术诊断染色体罗氏易位的植入前遗传学诊断（PGD）方法。方法：选择位于易位染色体上的STR位点，对家系采用荧光PCR进行分析，选择有多态性的位点，再采用MDA... 目的：采用多重置换扩增（MDA）结合短串联重复序列（STR）建立一种基于PCR技术诊断染色体罗氏易位的植入前遗传学诊断（PGD）方法。方法：选择位于易位染色体上的STR位点，对家系采用荧光PCR进行分析，选择有多态性的位点，再采用MDA对单细胞进行全基因组扩增，根据家系分析的结果，对具有多态性的STR位点进行分析诊断。结果：对3个家系进行了4个取卵周期（3个PGD周期），每个家系分别采用7～15个具有多态性的STR位点进行分析，共对24个胚胎进行诊断。PGD的诊断效率为95．8％（23／24），平衡胚胎占52．2％（12／23），异常胚胎占47．8％（11／23），共移植了6个胚胎，获得2例临床妊娠，临床妊娠率为66．7％（2／3），出生了2个健康婴儿，染色体核型均正常。结论：采用依赖于STR的PCR分析法可以用于染色体罗氏易位的PGD。 展开更多

关键词 植入前遗传学诊断 多重置换扩增 短串联重复序列 染色体罗氏易位

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罗氏易位患者通过植入前遗传学诊断获妊娠 被引量：2

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作者 周平 郝燕 +4 位作者 章志国 叶四云 魏兆莲 丛林 曹云霞 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2011年第10期1092-1094,共3页

目的通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术使遗传性不孕不育夫妇获得后代。方法 1例原发性不孕、慢性输卵管炎患者行常规体外受精和胚胎移植(IVF-ET)失败后,夫妇双方检查染色体核型,男方为罗氏易位,45,XY,t(13;14)。对卵母细胞浆内单精子... 目的通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术使遗传性不孕不育夫妇获得后代。方法 1例原发性不孕、慢性输卵管炎患者行常规体外受精和胚胎移植(IVF-ET)失败后,夫妇双方检查染色体核型,男方为罗氏易位,45,XY,t(13;14)。对卵母细胞浆内单精子注射(ICSI)受精后第3天适宜活检的胚胎进行逐个活检,每个胚胎取出1个卵裂球,经细胞裂解及细胞核固定,使用13号染色体位点特异性探针、14号染色体端粒探针与变性后核内染色体杂交,对荧光信号进行分析。13号及14号染色体均有两个信号的为正常或平衡的易位携带者,选择这两种可能的胚胎给予移植。结果超促排卵后取卵20个,成熟18个,ICSI后正常受精16个,第3天适宜胚胎活检的有12个,13号及14号染色体信号均两个的胚胎6个,第4天移植3个致密桑椹期胚胎,1个致密桑椹期胚胎行玻璃化法冷冻,另2个因检查为正常胚胎未继续发育而被丢弃。移植后14 d尿人体绒毛膜促性腺激素(HCG)阳性,移植后35 d阴道超声见1个孕囊并可见胚芽及原始心管搏动,为单胎妊娠。结论针对13号及14号染色体易位的检查于活检后24 h内出结果,罗氏易位患者可通过PGD技术获得后代。 展开更多

关键词 植入前遗传学诊断 原位杂交 荧光 染色体易位 罗氏易位

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