胚胎植入前遗传学诊断新技术的研究进展 被引量：7

1

作者 封利颖 初亚男 +1 位作者 邹秉杰 张婕妤 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2018年第8期887-891,共5页

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是配合辅助生殖技术而发展起来的一类诊断技术,其通过检测体外培养的包括染色体拷贝数变异情况、易位倒位情况、单基因突变情况等排除遗传异常胚胎,将正常的胚胎植入母体继续发育,提高植入成功率,降低流产率,... 胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是配合辅助生殖技术而发展起来的一类诊断技术,其通过检测体外培养的包括染色体拷贝数变异情况、易位倒位情况、单基因突变情况等排除遗传异常胚胎,将正常的胚胎植入母体继续发育,提高植入成功率,降低流产率,避免异常染色体遗传入子代。随着芯片杂交技术、二代测序技术和显微延时摄像技术等的出现,植入前遗传学诊断不断向高分辨率、高特异性、无创的方向发展。文章主要就该领域近年来涌现的新技术,特别是MicroSeq-PGD技术、等位基因映射识别技术(MaReCs)、基于cfDNA的胚胎植入前诊断技术等最新的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 胚胎植入前遗传学诊断 杂交技术 二代测序技术 显微延时摄像技术 细胞游离DNA

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多重置换扩增技术在植入前遗传学诊断中的应用 被引量：7

2

作者 彭兆锋 孙莹璞 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2010年第3期235-238,共4页

多重置换扩增技术(MDA)是基于环状滚动扩增的全基因组扩增技术,具有高扩增效率和高保真性等特点。尽管用于单细胞扩增时存在某些缺陷,但其在胚胎植入前遗传学诊断(PGD)实验研究和临床应用中仍取得巨大进展。MDA联合常规PCR技术已成功用... 多重置换扩增技术(MDA)是基于环状滚动扩增的全基因组扩增技术,具有高扩增效率和高保真性等特点。尽管用于单细胞扩增时存在某些缺陷,但其在胚胎植入前遗传学诊断(PGD)实验研究和临床应用中仍取得巨大进展。MDA联合常规PCR技术已成功用于PGD的临床诊断,实现了单次胚胎活检、单个胚胎细胞的性别、部分单基因病的同步诊断。 展开更多

关键词 植入前遗传学诊断 全基因组扩增 多重置换扩增

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实时荧光定量PCR技术及在植入前遗传学诊断中应用 被引量：3

3

作者 戴善军 孙莹璞 《国外医学（计划生育．生殖健康分册）》 CAS 2007年第3期144-148,共5页

实时荧光定量聚合酶链反应技术是一种基于荧光共振能量转移原理进行核酸定量的新型技术,常用荧光检测系统主要包括SYBR Green I染料、Taqman探针、分子信标探针、蝎子引物探针、杂交探针、LUX^(TM)引物、Amplisensor探针等。目前该技术... 实时荧光定量聚合酶链反应技术是一种基于荧光共振能量转移原理进行核酸定量的新型技术,常用荧光检测系统主要包括SYBR Green I染料、Taqman探针、分子信标探针、蝎子引物探针、杂交探针、LUX^(TM)引物、Amplisensor探针等。目前该技术已成功应用于胚胎植入前遗传学诊断的性别鉴定、基因型分析、基因突变检测和基因表达研究等方面,具有潜在的应用价值。 展开更多

关键词 实时定量PCR 荧光探针 植入前遗传学诊断

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全基因组扩增技术在植入前遗传学诊断中的应用 被引量：2

4

作者 周怡雯 赵晓明 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2009年第2期110-113,共4页

全基因组扩增技术是一种对微量DNA进行均衡扩增的方法,用于各类遗传检测,对于获取细胞数目及DNA量非常有限的植入前遗传学诊断是十分可贵的。该项技术主要包括经热循环扩增和恒温扩增两类方法,其中恒温扩增的多重置换扩增法为近几年发... 全基因组扩增技术是一种对微量DNA进行均衡扩增的方法,用于各类遗传检测,对于获取细胞数目及DNA量非常有限的植入前遗传学诊断是十分可贵的。该项技术主要包括经热循环扩增和恒温扩增两类方法,其中恒温扩增的多重置换扩增法为近几年发展起来的技术,目前多重置换扩增法在植入前遗传学诊断中的应用正备受关注。对全基因组扩增技术的常用方法,尤其对多重置换扩增法及其在植入前遗传学诊断中的应用现状做综述。 展开更多

关键词 全基因组扩增 多重置换扩增 植入前遗传学诊断

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荧光原位杂交技术用于Y染色体微缺失患者胚胎植入前遗传学诊断1例 被引量：1

5

作者 童先宏 刘雨生 +5 位作者 骆丽华 栾红兵 金仁桃 周桂香 郭通航 汪健 《安徽医学》 2007年第4期387-388,共2页

关键词 Y染色体微缺失 胚胎植入前遗传学诊断 荧光原位杂交技术 男性生育能力 单精子显微注射技术 AZF区域 无精子因子 特发性无精子症

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高通量检测技术在植入前胚胎遗传学诊断中的应用 被引量：3

6

作者 徐晨明 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2013年第6期427-432,共6页

基因芯片和深度测序是两大最重要的高通量检测技术,给生物学和医学研究带来巨大的变化,在功能基因组、系统生物学、药物基因组的研究和遗传疾病诊断中得到了广泛的应用。随着全基因组扩增技术的不断改良,高通量技术在辅助生殖植入前遗... 基因芯片和深度测序是两大最重要的高通量检测技术,给生物学和医学研究带来巨大的变化,在功能基因组、系统生物学、药物基因组的研究和遗传疾病诊断中得到了广泛的应用。随着全基因组扩增技术的不断改良,高通量技术在辅助生殖植入前遗传学诊断(PGD)中的应用有了巨大的进展。基于微阵列技术的胚胎全染色体组非整倍体筛查及结构异常的PGD已经开始临床应用,PGD/植入前遗传学筛查(PGS)后的临床妊娠率和胚胎植入率显著提高;基于单细胞高通量测序技术的染色体非整倍体及单基因病诊断的临床试验也已见报道,并有希望在不久的将来走向临床应用。 展开更多

关键词 芯片分析技术 微阵列分析 生殖技术 辅助 高通量测序 植入前遗传学诊断

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荧光原位杂交技术在胚胎植入前遗传学诊断中的应用进展

7

作者 王国云 张丽红 《国外医学（计划生育分册）》 2000年第4期222-225,共4页

体外受精的成功使人类有可能进行胚胎植入前遗传学诊断,目前荧光原位杂交用于胚胎植入前遗传学诊断,包括:鉴定胚胎的性别、高龄妇女的染色体倍性分析、反复流产患者的特异染色体分析及鉴别染色体结构的异常改变。

关键词 荧光原位杂交 胚胎植入前 遗传学诊断 体外受精

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胚胎植入前遗传学诊断的新进展 被引量：4

8

作者 李娜 范俊梅 +2 位作者 刘忠宇 尉春华 姚元庆 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2014年第2期136-139,共4页

胚胎植入前的遗传学检测包括植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)。PGD已在临床辅助生殖中应用20余年,其主要适应证为单基因疾病和遗传性染色体异常。... 胚胎植入前的遗传学检测包括植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)。PGD已在临床辅助生殖中应用20余年,其主要适应证为单基因疾病和遗传性染色体异常。PGS则是应用与PGD相同的技术,对植入前的胚胎进行染色体非整倍性的检测,选择最佳的胚胎予以移植,其适用于高龄(>35岁)、既往非整倍体妊娠、反复体外受精(IVF)失败、反复流产、严重的男性不育等因素导致的不孕不育。PGD有关的分析技术正日新月异地发展,微阵列比较基因组杂交技术、单核苷酸多态性微阵列技术等微阵列技术以及新一代测序技术已用于临床,卵裂球全基因组测序也即将成为可能。综述该领域的进展以及PGD/PGS的争议问题。 展开更多

关键词 胚胎植入前遗传学诊断 9432 新进展 3320 植入前遗传学诊断 植入前遗传学筛查 胚胎活检 诊断

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胚胎植入前遗传学检测技术的发展及临床应用 被引量：10

9

作者 陈欢 吴畏 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2019年第4期300-304,共5页

随着测序技术的发展,胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术广泛应用于辅助生殖技术(ART)。相对于传统的羊膜腔穿刺术和绒毛活检,PGT可以检测胚胎的单基因遗传病、染色体结构和数目变异、基因位点突变等,是产前诊断的最早形式。PGT可获得胚胎... 随着测序技术的发展,胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术广泛应用于辅助生殖技术(ART)。相对于传统的羊膜腔穿刺术和绒毛活检,PGT可以检测胚胎的单基因遗传病、染色体结构和数目变异、基因位点突变等,是产前诊断的最早形式。PGT可获得胚胎的基因信息,避免移植有导致先天性疾病的胚胎,如大多数染色体组缺陷或染色体重排的遗传病。多国机构也相继公布了关于PGT的使用指南。而随着在囊胚腔液和胚胎培养液中发现了可用于基因分析的DNA,非侵入性植入前遗传筛查(NIPGS)成为可能,NIPGS在辅助生殖领域具有广阔的应用前景。现分析目前PGT尤其是NIPGS技术的应用现状及进展,阐述其优缺点以及适用范围,为临床应用提供依据。 展开更多

关键词 植入前诊断 基因 胚胎植入 生殖医学 研究技术

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植入前遗传学诊断妊娠成功 被引量：1

10

作者 金帆 徐晨明 +5 位作者 高惠娟 朱依敏 钱羽力 叶英辉 周馥贞 黄荷凤 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 2002年第3期149-150,154,共3页

目的 :探索建立植入前遗传学诊断技术。方法 :对 2例高龄输卵管性不孕患者 ,单精子卵细胞浆内注射 ,卵裂球活检 ,染色体 2 1、X、Y三色荧光原位杂交 ,胚胎遗传学分析后 ,选择染色体正常胚胎移植。结果 :2 0 d后血HCG>10 0 0 IU/ L,孕... 目的 :探索建立植入前遗传学诊断技术。方法 :对 2例高龄输卵管性不孕患者 ,单精子卵细胞浆内注射 ,卵裂球活检 ,染色体 2 1、X、Y三色荧光原位杂交 ,胚胎遗传学分析后 ,选择染色体正常胚胎移植。结果 :2 0 d后血HCG>10 0 0 IU/ L,孕 5 0 d B超见子宫腔内单胎妊娠并见心搏 ,孕 16周 B超检查显示胎儿生长、结构正常。结论 :植入前遗传学诊断移植 2例 ,临床妊娠成功。 展开更多

关键词 荧光原位杂交 PGD 不孕症 植入前遗传学诊断 妊娠成功

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单核苷酸多态性微阵列在胚胎植入前遗传学诊断中的应用 被引量：3

11

作者 李刚 刘艳 孙莹璞 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2012年第5期351-353,共3页

胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的卵裂期胚胎或囊胚进行细胞活检和遗传学诊断,以选择移植正常的胚胎,从而获得健康的婴儿,是辅助生殖技术的重要组成部分。随着检... 胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的卵裂期胚胎或囊胚进行细胞活检和遗传学诊断,以选择移植正常的胚胎,从而获得健康的婴儿,是辅助生殖技术的重要组成部分。随着检测技术的发展,更多的方法被用于PGD的单细胞诊断。单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)是近年来用于PGD诊断的一种新的分子细胞遗传学技术,具有诊断快、可同时诊断46条染色体、分辨率高、可检测单亲二倍体、不受异常染色体类型限制、可追溯种植胚胎来源及异常胚胎额外染色体的来源等优势,同时也在辅助生殖的其他方面有着广泛的应用。 展开更多

关键词 植入前诊断 遗传学 多态性 单核苷酸 胚胎移植 微阵列分析

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以卵泡输出率为指标评估植入前遗传学诊断周期的卵巢反应性和临床结局 被引量：2

12

作者 张园 舒黎 +4 位作者 吴畏 马翔 冒韵东 王媁 刘嘉茵 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2017年第5期357-360,共4页

目的:探讨卵泡输出率(FORT)对进行植入前遗传学诊断(PGD)患者卵巢反应性及临床结局的预测效力。方法:回顾性分析2012年1月—2016年4月在南京医科大学第一附属医院生殖医学科因染色体异常行长方案控制性促排卵治疗的PGD助孕患者共158例... 目的:探讨卵泡输出率(FORT)对进行植入前遗传学诊断(PGD)患者卵巢反应性及临床结局的预测效力。方法:回顾性分析2012年1月—2016年4月在南京医科大学第一附属医院生殖医学科因染色体异常行长方案控制性促排卵治疗的PGD助孕患者共158例。统计所有患者月经来潮第3天计数窦卵泡数(AFC)、人绒毛膜促性腺激素(h CG)治疗日B超计数排卵前卵泡数(PFC),计算FORT,按照FORT大小排序分为高、低2个FORT组(各79例),比较2组获卵数、可移植胚胎数、优质胚胎率及囊胚形成率。结果:高FORT组的获卵数、可移植胚胎数显著高于低FORT组(P<0.05),但2原核(2PN)受精率、优质胚胎率及囊胚形成率等指标差异无统计学意义(P>0.05)。结论:FORT可有效地预测辅助生殖技术PGD周期中获卵数及可移植胚胎数,但不能预测胚胎发育潜能。FORT可作为PGD周期常规控制性促排卵治疗过程中预测卵巢反应的一项可靠指标。 展开更多

关键词 植入前诊断 生殖技术 辅助 卵泡输出率 卵巢 卵泡 妊娠结局

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植入前遗传学诊断的伦理思考 被引量：2

13

作者 罗海宁 张云山 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2012年第1期49-51,70,共4页

人胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)在很多国家已经成功开展,并应用于部分染色体疾病和单基因遗传病的检测,随着技术水平的发展,PGD的检测范围逐渐扩大,进而引起了诸多伦理学争议,因此应当权衡利弊,谨慎确定PGD的应用范围,建立适合我国国... 人胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)在很多国家已经成功开展,并应用于部分染色体疾病和单基因遗传病的检测,随着技术水平的发展,PGD的检测范围逐渐扩大,进而引起了诸多伦理学争议,因此应当权衡利弊,谨慎确定PGD的应用范围,建立适合我国国情的PGD技术及伦理操作指南。 展开更多

关键词 胚胎植入 植入前诊断 遗传学 伦理学

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对植入前遗传学诊断的不同接受程度及伦理争论 被引量：2

14

作者 杨琨 张云山 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2012年第5期354-358,共5页

植入前遗传学诊断(PGD)自1990年第一次应用于患有肾上腺脑白质不足和神经发育迟滞伴性遗传的两对夫妇之后,逐步得到推广。然而其伴随的争议也不绝于耳。目前对于PGD的医学应用已得到世界各国广泛认可,而对于其非医学应用是否可被社会所... 植入前遗传学诊断(PGD)自1990年第一次应用于患有肾上腺脑白质不足和神经发育迟滞伴性遗传的两对夫妇之后,逐步得到推广。然而其伴随的争议也不绝于耳。目前对于PGD的医学应用已得到世界各国广泛认可,而对于其非医学应用是否可被社会所接受还存在广泛的伦理学争议。针对PGD技术的不同接受程度及其引起的部分热点伦理问题进行归纳总结,希望为考虑进行PGD的患者及临床医生提供参考。 展开更多

关键词 植入前诊断 遗传学 伦理学 胚胎结构

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荧光原位杂交在植入前遗传学诊断中的应用 被引量：2

15

作者 李晓晔 白晓红 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2011年第4期293-297,共5页

随着辅助生殖技术的发展,植入前遗传学检查技术的进展也日新月异,荧光原位杂交(FISH)技术运用于植入前胚胎染色体异常的检测后,大大提高了体外受精的植入率和临床妊娠率,降低了流产率。目前荧光原位杂交技术主要应用于胚胎植入前遗传学... 随着辅助生殖技术的发展,植入前遗传学检查技术的进展也日新月异,荧光原位杂交(FISH)技术运用于植入前胚胎染色体异常的检测后,大大提高了体外受精的植入率和临床妊娠率,降低了流产率。目前荧光原位杂交技术主要应用于胚胎植入前遗传学筛查、染色体结构异常及性连锁遗传疾病的性别鉴定。但是,关于植入前遗传学诊断的远期安全性仍有很多争议,就目前荧光原位杂交技术在植入前遗传学诊断中的应用进行综述。 展开更多

关键词 胚胎移植 受精 体外 原位杂交 荧光 植入前诊断 性别决定(遗传学) 遗传筛查

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胚胎植入前遗传学诊断的研究进展 被引量：1

16

作者 石嵘 马文丽 郑文岭 《国外医学（计划生育分册）》 2002年第2期103-106,共4页

自从1990年首例植入前遗传学诊断(PGD)应用于临床以来,这项技术在多个临床生殖中心迅速的开展起来,对于辅助生殖技术(ART)产生了巨大影响,这主要得益于人类对遗传性疾病认识的深入和分子诊断技术的不断提高,综述了这些遗传学检测技术的... 自从1990年首例植入前遗传学诊断(PGD)应用于临床以来,这项技术在多个临床生殖中心迅速的开展起来,对于辅助生殖技术(ART)产生了巨大影响,这主要得益于人类对遗传性疾病认识的深入和分子诊断技术的不断提高,综述了这些遗传学检测技术的新进展,并对存在的问题和发展的前景做了进一步的阐述和展望。 展开更多

关键词 胚胎植入前 遗传学诊断 研究进展 体外受精 胚胎移植

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唐氏综合征的出生干预:产前诊断和植入前遗传学诊断 被引量：1

17

作者 章瑜 朱依敏 黄荷凤 《国外医学（计划生育分册）》 2005年第6期312-314,共3页

唐氏综合征是人类发现最早、最常见的常染色体畸变疾病。在产前发现唐氏综合征胎儿并阻止其出生,一直是围产优生和产前诊断的重要任务。目前,控制唐氏综合征最主要的方法就是对高危妊娠妇女进行产前诊断。同时,近年来植入前遗传学诊断(P... 唐氏综合征是人类发现最早、最常见的常染色体畸变疾病。在产前发现唐氏综合征胎儿并阻止其出生,一直是围产优生和产前诊断的重要任务。目前,控制唐氏综合征最主要的方法就是对高危妊娠妇女进行产前诊断。同时,近年来植入前遗传学诊断(PGD)的不断发展,为唐氏综合征的出生干预提供了一种新的方法。这里,对目前唐氏综合征的产前诊断和PGD情况作一简要综述。 展开更多

关键词 唐氏综合征 产前诊断 植入前遗传学诊断 产前筛查 常染色体畸变 高危妊娠妇女 PGD

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染色体易位的植入前遗传学诊断方法学进展 被引量：1

18

作者 刘群 朱桂金 《国外医学（计划生育分册）》 2002年第1期25-28,共4页

染色体易位的携带者因其具有很高的生殖危险性,成为寻求植入前遗传学诊断(PGD)的重要人群。而易位染色体减数分裂的特点决定了其分离产生的配子的多样性,给PGD造成困难。近年来各种荧光原位杂交探针的开发,使易位PGD变为可能,而比较基... 染色体易位的携带者因其具有很高的生殖危险性,成为寻求植入前遗传学诊断(PGD)的重要人群。而易位染色体减数分裂的特点决定了其分离产生的配子的多样性,给PGD造成困难。近年来各种荧光原位杂交探针的开发,使易位PGD变为可能,而比较基因组杂交和间期转换等新技术的发展也为染色体易位的PGD开拓了更广阔的前景。 展开更多

关键词 染色体易位 植入前遗传学诊断 比较基因组杂交 间期转换

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极体活检在植入前遗传学诊断中的应用

19

作者 胡频 曹云霞 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2008年第3期164-167,共4页

极体是卵母细胞减数分裂的产物,含有和卵细胞相对应的遗传物质。激光法活检极体及胚胎运用于越来越多的植入前遗传学诊断(PGD)周期。利用活检的极体进行PGD可检测母源性染色体病和单基因病,其中非整倍体检测是其主要适应证。随着辅助生... 极体是卵母细胞减数分裂的产物,含有和卵细胞相对应的遗传物质。激光法活检极体及胚胎运用于越来越多的植入前遗传学诊断(PGD)周期。利用活检的极体进行PGD可检测母源性染色体病和单基因病,其中非整倍体检测是其主要适应证。随着辅助生殖技术、胚胎活检和分子遗传学技术的发展及日益密切结合,多种检测方法,如荧光原位杂交技术、聚合酶链反应等分析极体并获得切实的临床诊断价值。虽然存在局限性,但已证明极体活检分析是一种行之有效的PGD方法。通过极体PGD,更多的遗传学疾病可得以诊断和筛查。 展开更多

关键词 极体 植入前遗传学诊断 活检 激光 非整倍体 单基因病

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FISH在罗伯逊易位携带者胚胎植入前遗传学诊断中的应用

20

作者 鲁琳琳 白晓红 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2012年第2期115-118,共4页

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是辅助生殖技术中的一种重要手段,染色体异常的诊断是植入前遗传学诊断的一个重要部分。利用荧光原位杂交(FISH)技术对罗伯逊易位携带者体外受精的胚胎行植入前遗传学诊断,可解决生育问题、减少遗传风险,达到... 胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是辅助生殖技术中的一种重要手段,染色体异常的诊断是植入前遗传学诊断的一个重要部分。利用荧光原位杂交(FISH)技术对罗伯逊易位携带者体外受精的胚胎行植入前遗传学诊断,可解决生育问题、减少遗传风险,达到优生目的。综述荧光原位杂交技术及近年来该技术在罗伯逊易位携带者胚胎植入前遗传学诊断中的应用。 展开更多

关键词 原位杂交 荧光 易位 遗传 胚胎植入 植入前诊断 生殖技术 辅助

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