胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的伦理思考

1

作者 颜婕 庞显伦 《医学与哲学（A）》 CSSCI 北大核心 2009年第4期19-20,共2页

针对现在研究者往往关注胚胎的生理质量而忽视伦理选择的现象,用伦理的视角审视实施胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的行为,赋予生命科学行为必要的伦理思想。综合各种理论流派的观点,结合临床工作,得出人们在伦理道德上比较容易接受PGD中进... 针对现在研究者往往关注胚胎的生理质量而忽视伦理选择的现象,用伦理的视角审视实施胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的行为,赋予生命科学行为必要的伦理思想。综合各种理论流派的观点,结合临床工作,得出人们在伦理道德上比较容易接受PGD中进行胚胎的优选的结论,用以指导PGD的发展。 展开更多

关键词 胚胎 植入前遗传学诊断(pgd) 伦理

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植入前遗传学诊断(PGD)出生小鼠对高温环境的应激能力评估

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作者 顾雷雷 曾艳 +2 位作者 羊洋 董国英 祝辉 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期1485-1492,共8页

目的:评估胚胎植入前遗传学诊断(PGD)出生小鼠对高温环境的应激能力。方法:构建小鼠模型,分别为实验组PGD小鼠和对照组Normal小鼠。在5周龄时,将两组小鼠置于45℃高温环境,分析比较它们对热应激的反应调节能力。结果:45℃高温应激下,PG... 目的:评估胚胎植入前遗传学诊断(PGD)出生小鼠对高温环境的应激能力。方法:构建小鼠模型,分别为实验组PGD小鼠和对照组Normal小鼠。在5周龄时,将两组小鼠置于45℃高温环境,分析比较它们对热应激的反应调节能力。结果:45℃高温应激下,PGD小鼠平均耐受至死亡时间为59.31 min,显著低于Normal组平均死亡时间79.63 min(P<0.001)。在45℃30 min应激下,两组小鼠应激激素水平相似;中枢应激器官——蓝斑和下丘脑室旁核的组织结构及神经元活性在两组小鼠间无明显差异;外周应激器官——肾上腺皮质和髓质的组织结构,以及皮质合成分泌皮质酮的功能、髓质合成分泌肾上腺素的能力在两组小鼠间均无差异。结论:PGD小鼠对45℃高温环境的反应调节能力与Normal小鼠存在差异,这一异常可能不是由蓝斑、下丘脑以及肾上腺的功能差异直接造成的,而与它们所分泌激素的进一步作用有关。需要对应激激素的靶器官进行全面的结构、功能评估。 展开更多

关键词 胚胎植入前遗传学诊断 高温应激 下丘脑室旁核 蓝斑 肾上腺

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台湾型缺失β地中海贫血的基因诊断、产前诊断和植入前遗传学诊断 被引量：7

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作者 杜丽 秦丹卿 +4 位作者 刘玲 卢建 姚翠泽 黄华洁 王继成 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期1585-1591,共7页

目的:对1个罕见缺失型β地中海贫血家系进行基因诊断、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断及分析。方法:采用血常规和血红蛋白电泳分析家系中所有成员外周血的血液学指标,采用聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)、多重连接探针扩增技术(M... 目的:对1个罕见缺失型β地中海贫血家系进行基因诊断、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断及分析。方法:采用血常规和血红蛋白电泳分析家系中所有成员外周血的血液学指标,采用聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)、多重连接探针扩增技术(MLPA)及裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)方法进行β地中海贫血基因诊断,采集脐带血或者绒毛膜组织进行产前诊断。囊胚活检滋养外胚层细胞经过全基因组扩增后利用第二代测序技术单体型构建进行胚胎植入前遗传学诊断。结果:基因诊断检测出该家系的先证者为罕见的台湾型缺失β地中海贫血携带者。2次产前诊断结果显示,2个胎儿均为重型β地中海贫血患者。植入前遗传学诊断发现在11个胚胎中检测出6个可供移植胚胎。结论:台湾型缺失是罕见的β地中海贫血缺失类型,当复合β珠蛋白基因其他突变时可导致中重型β地中海贫血。胚胎植入前遗传学诊断是可供地中海贫血高风险家庭选择的一种优生方式。 展开更多

关键词 Β地中海贫血 台湾型缺失 基因诊断 产前诊断 胚胎植入前遗传学诊断

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植入前遗传学诊断“知情同意”的影响因素与对策 被引量：10

4

作者 涂玲 卢光琇 《中国医学伦理学》 2006年第2期46-48,共3页

植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic D iagnosis PGD)是辅助生育技术与分子生物学技术相结合而发展的孕前遗传学诊断技术,在植入子宫前淘汰了遗传异常的胚胎,是产前诊断技术的重大进展。但是,由于技术本身存在着一定局限性和不... 植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic D iagnosis PGD)是辅助生育技术与分子生物学技术相结合而发展的孕前遗传学诊断技术,在植入子宫前淘汰了遗传异常的胚胎,是产前诊断技术的重大进展。但是,由于技术本身存在着一定局限性和不确定性,同时,受到病人认知能力等因素的影响,由此引发了系列伦理学争议。在进行PGD前,一个明了、详尽的患者知情同意过程是必须的。包括通俗全面告知PGD有关信息、手术和检测的局限性和可能结果;充分告知通过PGD所获得的利益和风险。在此基础上针对不同的遗传病检测签署详细的书面知情同意书。 展开更多

关键词 植入前遗传学诊断(pgd) 知情同意 生命伦理学 患者的认知能力

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植入前遗传学诊断的原理、方法及适应症 被引量：9

5

作者 李汶 卢光琇 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期315-319,共5页

植入前遗传学诊断是一种非常早的产前诊断 ,指在胚胎着床之前即对配子或胚胎的遗传物质进行分析 ,检测配子或胚胎是否有遗传物质异常 ,选择正常胚胎进行移植。与传统的产前诊断相比 ,能避免选择性流产异常妊娠给妇女带来的心身痛苦。本... 植入前遗传学诊断是一种非常早的产前诊断 ,指在胚胎着床之前即对配子或胚胎的遗传物质进行分析 ,检测配子或胚胎是否有遗传物质异常 ,选择正常胚胎进行移植。与传统的产前诊断相比 ,能避免选择性流产异常妊娠给妇女带来的心身痛苦。本文就该领域的发展及现状和其诊断原理、方法及适应症进行了总结和综述。 展开更多

关键词 植入前遗传学诊断 原理 方法 适应证 PCR FISH 产前诊断

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采用二代测序对α/β复合型地中海贫血夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断 被引量：6

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作者 何天文 卢建 +5 位作者 陈创奇 周伟宁 李静姝 董云巧 杜丽 尹爱华 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期1275-1279,共5页

目的:探讨二代测序在α/β复合型地中海贫血夫妇胚胎植入前遗传学诊断的应用价值。方法:选择α-珠蛋白基因(HBA1、HBA2)和β-珠蛋白基因(HBB)编码区为目标区域,在基因上下游2M区域内选择高密度紧密连锁的单核苷酸多态位点作为遗传连锁标... 目的:探讨二代测序在α/β复合型地中海贫血夫妇胚胎植入前遗传学诊断的应用价值。方法:选择α-珠蛋白基因(HBA1、HBA2)和β-珠蛋白基因(HBB)编码区为目标区域,在基因上下游2M区域内选择高密度紧密连锁的单核苷酸多态位点作为遗传连锁标记,二代测序后选择有效单核苷酸多态位点构建夫妇单体型,确定夫妇携带致病基因的风险染色体。采用二代测序技术对胚胎HBA1、HBA2和HBB直接测序和构建单体型连锁分析进行植入前遗传学诊断。结果:胚胎HBA1、HBA2和HBB直接测序和构建单体型连锁分析结果显示,活检的6个囊胚中2个为α/β复合型地中海贫血,1个为β地中海贫血杂合携带,2个为α地中海贫血杂合携带,1个为中间型α地中海贫血。选择发育良好且植入前遗传学诊断结果提示可以移植的胚胎植入母体子宫后,足月分娩一健康婴儿。结论:采用二代测序技术可对α/β复合型地中海贫血夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断,同时可以避免选择非整倍体胚胎而导致的流产问题。 展开更多

关键词 二代测序 α/β复合型地中海贫血 植入前遗传学诊断

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胚胎植入前遗传学诊断新技术的研究进展 被引量：8

7

作者 封利颖 初亚男 +1 位作者 邹秉杰 张婕妤 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2018年第8期887-891,共5页

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是配合辅助生殖技术而发展起来的一类诊断技术,其通过检测体外培养的包括染色体拷贝数变异情况、易位倒位情况、单基因突变情况等排除遗传异常胚胎,将正常的胚胎植入母体继续发育,提高植入成功率,降低流产率,... 胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是配合辅助生殖技术而发展起来的一类诊断技术,其通过检测体外培养的包括染色体拷贝数变异情况、易位倒位情况、单基因突变情况等排除遗传异常胚胎,将正常的胚胎植入母体继续发育,提高植入成功率,降低流产率,避免异常染色体遗传入子代。随着芯片杂交技术、二代测序技术和显微延时摄像技术等的出现,植入前遗传学诊断不断向高分辨率、高特异性、无创的方向发展。文章主要就该领域近年来涌现的新技术,特别是MicroSeq-PGD技术、等位基因映射识别技术(MaReCs)、基于cfDNA的胚胎植入前诊断技术等最新的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 胚胎植入前遗传学诊断 杂交技术 二代测序技术 显微延时摄像技术 细胞游离DNA

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运用单细胞三重PCR对杜氏肌营养不良进行植入前遗传学诊断 被引量：3

8

作者 吴玥丽 邬玲仟 +11 位作者 李艳萍 刘冬娥 曾桥 朱海燕 潘乾 梁德生 胡浩 龙志高 李娟 戴和平 夏昆 夏家辉 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期246-251,共6页

目的:采用三重PCR技术检测缺失型杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因部分外显子和性别鉴定位点amelogenin基因,探讨该技术对DMD家系中致病基因携带者进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的... 目的:采用三重PCR技术检测缺失型杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因部分外显子和性别鉴定位点amelogenin基因,探讨该技术对DMD家系中致病基因携带者进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的可行性。方法:显微操作取正常男性、正常女性和DMD基因8号、47号外显子缺失型DMD患者单个淋巴细胞及无DMD家族史夫妻行体外授精-胚胎移植(in vitro fertilization pre-embryo transfer,IVF-ET)术后废弃的单个卵裂球细胞,采用三重PCR技术扩增DMD基因8号、47号外显子和amelogenin基因。结果:64枚正常人单个淋巴细胞的DMD基因8号、47号外显子和amelogenin基因扩增阳性率分别为93.8%,93.8%和95.3%,假阳性率为2.8%;48枚8号外显子缺失型患者单个淋巴细胞的DMD基因47号外显子和amelogenin基因扩增阳性率均为95.8%,假阳性率为3.3%;48枚47号外显子缺失型患者单个淋巴细胞的DMD基因8号外显子和amelogenin基因扩增阳性率均为95.8%,假阳性率为0;40枚单卵裂球细胞DMD基因8号、47号外显子和amelogenin基因扩增阳性率分别为82.5%,80.0%和77.5%,假阳性率为0。结论:本研究所建立的单细胞三重PCR技术具有较高的扩增阳性率和特异性,有望在缺失型DMD家系中进行PGD的临床应用。 展开更多

关键词 单细胞PCR 杜氏肌营养不良 植入前遗传学诊断 DMD基因 amelogenin基因

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传统的荧光原位杂交与单核苷酸多态性微阵列技术在植入前遗传学诊断中的比较 被引量：4

9

作者 王静 丁晨晖 +3 位作者 徐艳文 曾艳红 李荣 周灿权 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期251-256,共6页

【目的】对染色体易位携带者的植入前遗传学诊断(PGD),随机的采用传统荧光原位杂交技术结合卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,或单核苷酸多态性微阵列技术结合滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,对两种策略的诊断结果及妊娠结局进行比... 【目的】对染色体易位携带者的植入前遗传学诊断(PGD),随机的采用传统荧光原位杂交技术结合卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,或单核苷酸多态性微阵列技术结合滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,对两种策略的诊断结果及妊娠结局进行比较,以选择最佳的诊断策略。【方法】回顾性的分析了2012年4月至2014年6月,染色体易位携带者行PGD的183个周期资料,其中91个FISH-PGD周期采用D3卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,记为FISH组、92个SNPPGD周期采用滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,记为SNP组。将两组方法的诊断结果及妊娠结局进行比较。【结果】SNP组的无胚胎移植周期低于FISH组,差异有统计学意义;诊断正常率SNP组为33.8%,高于FISH组,两者间差异有统计学意义;移植周期临床妊娠率方面,SNP组高于FISH组而早期流产/胎停率则低于FISH组。【结论】SNP-PGD的滋养外胚层活检结合冷冻周期移植的策略有助于获得更好的临床妊娠结局。 展开更多

关键词 染色体易位 植入前遗传学诊断 荧光原位杂交 单核苷酸多态性微阵列技术

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植入前遗传学诊断妊娠成功 被引量：1

10

作者 金帆 徐晨明 +5 位作者 高惠娟 朱依敏 钱羽力 叶英辉 周馥贞 黄荷凤 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 2002年第3期149-150,154,共3页

目的 :探索建立植入前遗传学诊断技术。方法 :对 2例高龄输卵管性不孕患者 ,单精子卵细胞浆内注射 ,卵裂球活检 ,染色体 2 1、X、Y三色荧光原位杂交 ,胚胎遗传学分析后 ,选择染色体正常胚胎移植。结果 :2 0 d后血HCG>10 0 0 IU/ L,孕... 目的 :探索建立植入前遗传学诊断技术。方法 :对 2例高龄输卵管性不孕患者 ,单精子卵细胞浆内注射 ,卵裂球活检 ,染色体 2 1、X、Y三色荧光原位杂交 ,胚胎遗传学分析后 ,选择染色体正常胚胎移植。结果 :2 0 d后血HCG>10 0 0 IU/ L,孕 5 0 d B超见子宫腔内单胎妊娠并见心搏 ,孕 16周 B超检查显示胎儿生长、结构正常。结论 :植入前遗传学诊断移植 2例 ,临床妊娠成功。 展开更多

关键词 荧光原位杂交 pgd 不孕症 植入前遗传学诊断 妊娠成功

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植入前遗传学诊断中性别选择的伦理辩护 被引量：4

11

作者 谭珂 谭跃球 +1 位作者 卢光琇 贺达仁 《医学与哲学（A）》 CSSCI 北大核心 2008年第10期13-15,共3页

植入前遗传学诊断(PGD)是在胚胎植入子宫前进行遗传学检查的新技术。它可对植入胚胎进行性别选择,从而引发了会增加我国出生人口性别比的担忧。通过对PGD性别选择伦理风险的分析,指出其用于医学需要时不会对性别比造成危害。但在实施过... 植入前遗传学诊断(PGD)是在胚胎植入子宫前进行遗传学检查的新技术。它可对植入胚胎进行性别选择,从而引发了会增加我国出生人口性别比的担忧。通过对PGD性别选择伦理风险的分析,指出其用于医学需要时不会对性别比造成危害。但在实施过程中需要医生、患者及社会全体人员共同参与,避免该技术用于非医学目的的需要。 展开更多

关键词 植入前遗传学诊断 性别选择 人口性别比 伦理辩护 男性偏好

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罗式易位携带者胚胎植入前遗传学诊断的研究 被引量：3

12

作者 方丛 庄广伦 +4 位作者 徐艳文 舒益民 周灿权 李洁 钟依平 《中山医科大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第3期202-204,208,共4页

【目的】应用荧光原位杂交 (FISH)技术对罗式易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断。【方法】分别用化学打洞法及机械打洞法对 3例罗式易位t(13q14q)患者的体外受精的胚胎活检 ,用VysisLSI 13q14,TelVysion14q探针对卵裂球进行FISH分析 ... 【目的】应用荧光原位杂交 (FISH)技术对罗式易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断。【方法】分别用化学打洞法及机械打洞法对 3例罗式易位t(13q14q)患者的体外受精的胚胎活检 ,用VysisLSI 13q14,TelVysion14q探针对卵裂球进行FISH分析 ,选取正常或平衡的胚胎移植入子宫腔。【结果】 3个周期共获卵 2 3个 ,受精率 79%。活检 14个胚胎 ,其中化学打洞法活检 9个胚胎 ,活检后胚胎继续分裂率 6 7% ;机械打洞法活检 5个胚胎 ,活检后胚胎继续分裂率为 40 %。 2个周期分别有 1个胚胎显示正常或平衡 ,进行移植 ,其中 1例获得妊娠 ,妊娠 2 0周时经羊水细胞核型分析证实为正常。【结论】对罗式易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断 。 展开更多

关键词 罗式易位携带者 胚胎植入前 遗传学诊断 荧光原位杂交

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罗伯逊易位携带者胚胎植入前遗传学诊断 被引量：2

13

作者 李刚 孙莹璞 +2 位作者 金海霞 辛志敏 戴善军 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2009年第1期85-87,共3页

目的:了解罗伯逊易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的价值。方法:应用荧光原位杂交方法(FISH),采用位点特异探针(LSI)和端粒探针(Tel)对3例罗伯逊易位患者的卵裂球进行PGD分析,并选择正常或平衡胚胎移植入子宫。结果:共进行5个PG... 目的:了解罗伯逊易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的价值。方法:应用荧光原位杂交方法(FISH),采用位点特异探针(LSI)和端粒探针(Tel)对3例罗伯逊易位患者的卵裂球进行PGD分析,并选择正常或平衡胚胎移植入子宫。结果:共进行5个PGD周期,获卵145个,正常受精率81.1%,卵裂率92.5%,优质胚胎率88.9%。5个周期共移植11个胚胎,1例获得妊娠。获妊娠者孕20周后经羊水细胞核型分析,证实为正常/平衡,现已分娩健康婴儿。结论:PGD是罗伯逊易位携带者获得正常后代的有效途径。 展开更多

关键词 罗伯逊易位 植入前遗传学诊断 荧光原位杂交

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array CGH和SNP array技术在胚胎植入前遗传学诊断中的应用比较 被引量：8

14

作者 王静 丁晨晖 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第17期2822-2826,共5页

目的:比较两种微阵列技术在不同时期活检及移植时机对染色体易位携带者行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)对诊断结果及妊娠结局的影响。方法:对染色体易位携带者行PGD的152个活检周期资料进行回顾性分析,其中60个a CGH-PGD周期采用D3卵裂球... 目的:比较两种微阵列技术在不同时期活检及移植时机对染色体易位携带者行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)对诊断结果及妊娠结局的影响。方法:对染色体易位携带者行PGD的152个活检周期资料进行回顾性分析,其中60个a CGH-PGD周期采用D3卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,92个SNP-PGD周期采用滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,将两组的诊断结果及妊娠结局进行比较。结果:SNP-PGD与a CGH-PGD在无胚胎移植周期方面无明显差异;在诊断正常率上,SNP-PGD高于a CGH-PGD,两者间差异有统计学意义;移植周期临床妊娠率方面,SNP-PGD高于a CGH-PGD,而早期流产及胎停率则低于后者。结论:采用滋养外胚层活检并冷冻周期移植可能有助于获得较好的妊娠结局。 展开更多

关键词 易位 遗传 植入前遗传学诊断 微阵列技术

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应用单核苷酸多态性微阵列技术进行胚胎植入前遗传学诊断的价值 被引量：2

15

作者 李刚 孙莹璞 +5 位作者 金海霞 刘艳 辛志敏 宋文妍 苏迎春 郭艺红 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2012年第3期406-407,共2页

胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）克服了常规产前诊断技术因终止异常妊娠带给患者身心痛苦的缺陷,在辅助生殖技术中越来越受到重视。目前,PCR和荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）... 胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）克服了常规产前诊断技术因终止异常妊娠带给患者身心痛苦的缺陷,在辅助生殖技术中越来越受到重视。目前,PCR和荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）是PGD中广泛应用的方法,但单细胞FISH和PCR存在污染、 展开更多

关键词 胚胎植入前遗传学诊断 单核苷酸多态性 微阵列

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短串联重复序列在染色体罗氏易位植入前遗传学诊断的应用 被引量：2

16

作者 沈晓婷 吴海涛 +5 位作者 徐艳文 钟依平 曾艳红 王静 丁晨晖 周灿权 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期830-833,共4页

目的：采用多重置换扩增（MDA）结合短串联重复序列（STR）建立一种基于PCR技术诊断染色体罗氏易位的植入前遗传学诊断（PGD）方法。方法：选择位于易位染色体上的STR位点，对家系采用荧光PCR进行分析，选择有多态性的位点，再采用MDA... 目的：采用多重置换扩增（MDA）结合短串联重复序列（STR）建立一种基于PCR技术诊断染色体罗氏易位的植入前遗传学诊断（PGD）方法。方法：选择位于易位染色体上的STR位点，对家系采用荧光PCR进行分析，选择有多态性的位点，再采用MDA对单细胞进行全基因组扩增，根据家系分析的结果，对具有多态性的STR位点进行分析诊断。结果：对3个家系进行了4个取卵周期（3个PGD周期），每个家系分别采用7～15个具有多态性的STR位点进行分析，共对24个胚胎进行诊断。PGD的诊断效率为95．8％（23／24），平衡胚胎占52．2％（12／23），异常胚胎占47．8％（11／23），共移植了6个胚胎，获得2例临床妊娠，临床妊娠率为66．7％（2／3），出生了2个健康婴儿，染色体核型均正常。结论：采用依赖于STR的PCR分析法可以用于染色体罗氏易位的PGD。 展开更多

关键词 植入前遗传学诊断 多重置换扩增 短串联重复序列 染色体罗氏易位

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罗氏易位患者通过植入前遗传学诊断获妊娠 被引量：2

17

作者 周平 郝燕 +4 位作者 章志国 叶四云 魏兆莲 丛林 曹云霞 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2011年第10期1092-1094,共3页

目的通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术使遗传性不孕不育夫妇获得后代。方法 1例原发性不孕、慢性输卵管炎患者行常规体外受精和胚胎移植(IVF-ET)失败后,夫妇双方检查染色体核型,男方为罗氏易位,45,XY,t(13;14)。对卵母细胞浆内单精子... 目的通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术使遗传性不孕不育夫妇获得后代。方法 1例原发性不孕、慢性输卵管炎患者行常规体外受精和胚胎移植(IVF-ET)失败后,夫妇双方检查染色体核型,男方为罗氏易位,45,XY,t(13;14)。对卵母细胞浆内单精子注射(ICSI)受精后第3天适宜活检的胚胎进行逐个活检,每个胚胎取出1个卵裂球,经细胞裂解及细胞核固定,使用13号染色体位点特异性探针、14号染色体端粒探针与变性后核内染色体杂交,对荧光信号进行分析。13号及14号染色体均有两个信号的为正常或平衡的易位携带者,选择这两种可能的胚胎给予移植。结果超促排卵后取卵20个,成熟18个,ICSI后正常受精16个,第3天适宜胚胎活检的有12个,13号及14号染色体信号均两个的胚胎6个,第4天移植3个致密桑椹期胚胎,1个致密桑椹期胚胎行玻璃化法冷冻,另2个因检查为正常胚胎未继续发育而被丢弃。移植后14 d尿人体绒毛膜促性腺激素(HCG)阳性,移植后35 d阴道超声见1个孕囊并可见胚芽及原始心管搏动,为单胎妊娠。结论针对13号及14号染色体易位的检查于活检后24 h内出结果,罗氏易位患者可通过PGD技术获得后代。 展开更多

关键词 植入前遗传学诊断 原位杂交 荧光 染色体易位 罗氏易位

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克氏综合征患者胚胎植入前遗传学诊断的临床价值 被引量：4

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作者 吴黎 任新玲 +5 位作者 胡娟 郭娜 谈慧平 周一帆 黄博 陈雯 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期700-703,共4页

目的探讨新一代高通量测序植入前遗传学诊断(NGS-PGD)对于克氏综合征患者的临床应用价值。方法采用新一代高通量测序技术对5例克氏综合征患者的囊胚进行了全部23对染色体的检测,取同期因反复流产行植入前遗传学筛查的20例患者作为对照,... 目的探讨新一代高通量测序植入前遗传学诊断(NGS-PGD)对于克氏综合征患者的临床应用价值。方法采用新一代高通量测序技术对5例克氏综合征患者的囊胚进行了全部23对染色体的检测,取同期因反复流产行植入前遗传学筛查的20例患者作为对照,比较两组患者的临床资料。结果两组患者的女方年龄、平均获卵数、MⅡ率、卵裂率和可利用囊胚形成率间差异均无统计学意义(均P>0.05);克氏综合征组的受精率明显低于反复流产组(62.6%vs.77.0%,P<0.05),克氏综合征组的染色体非整倍体率低于反复流产组,但差异无统计学意义(29.4%vs.39.0%,P>0.05)。在克氏综合征组检测的17个囊胚中,未发现性染色体异常,5个异常的囊胚均为常染色体的非整倍体。结论克氏综合征患者囊胚中性染色体异常比例极低,并不一定需要专门针对性染色体进行检测,但鉴于其存在一定的常染色体非整倍体发生率,植入前遗传学诊断仍具有一定的实用价值。 展开更多

关键词 克氏综合征 非整倍体 高通量测序 植入前遗传学诊断

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X-连锁严重联合免疫缺陷病的植入前遗传学诊断 被引量：2

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作者 吴海涛 沈晓婷 +5 位作者 叶青剑 刘瑜亮 钟依平 曾艳红 徐艳文 周灿权 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期955-960,共6页

【目的】采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,应用于X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-SCID)的植入前遗传学诊断(PGD)。【方法】选择5个位于致病基因IL-2受体γ链(IL2RG)基因两侧的短串联重复序列(STR)位点对X-SCID... 【目的】采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,应用于X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-SCID)的植入前遗传学诊断(PGD)。【方法】选择5个位于致病基因IL-2受体γ链(IL2RG)基因两侧的短串联重复序列(STR)位点对X-SCID家系进行单体型分析,采用多重置换扩增(MDA)对单细胞进行全基因组扩增,对扩增产物采用在家系分析中具有多态性的STR位点进行单体型分析,结合位点Amel进行性别诊断,STR位点均采用单重荧光PCR,同时对IL2RG基因exon5进行测序分析。【结果】对家系分析中,共有3个STR位点具有多态性。对10个单淋巴细胞及10个单卵裂球进行了预实验:MDA扩增成功率为100%,对致病基因IL2RG exon5的行基因测序的检测效率为100%;对于3个有多态性的STR位点和AMEL,PCR扩增效率为96.3%(77/80),等位基因脱扣率(ADO)为11.5%(7/61)。对该家系进行了一个周期的PGD,对7个胚胎进行了诊断,其中2个为正常胚胎,移植后获得双胎妊娠,早产活产一个健康男婴及一个健康女婴。【结论】采用多重置换扩增结合致病基因特异性扩增测序检测及单体型分析在单细胞水平对X-连锁严重联合免疫缺陷病进行检测,两者相结合可避免污染、等位基因脱扣等导致的误诊,提高了PGD诊断效率。 展开更多

关键词 X-连锁严重联合免疫缺陷病 植入前遗传学诊断 多重置换扩增 短串联重复序列 单体型分析

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采用多重置换扩增进行软骨发育不全的植入前遗传学诊断 被引量：1

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作者 沈晓婷 郭奕斌 +5 位作者 徐艳文 钟依平 曾艳红 王静 丁晨晖 周灿权 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期564-568,共5页

【目的】采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,可应用于软骨发育不全的植入前遗传学诊断。【方法】对软骨发育不全高危家系采用8个与成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因紧密连锁的短串联重复序列（STR）进行... 【目的】采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,可应用于软骨发育不全的植入前遗传学诊断。【方法】对软骨发育不全高危家系采用8个与成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因紧密连锁的短串联重复序列（STR）进行软骨发育与不全（ACH）的单体型分析。采用多重置换扩增（MDA）对单细胞进行全基因组扩增,对其产物采用在家系分析中具有多态性的STR位点及PCR-限制性酶切法检测FGFR3基因进行分析。【结果】对家系分析中,共有5个STR位点具有多态性。共进行了10个单淋巴细胞及11个单卵裂球的MDA,MDA扩增效率为100%（21/21）,单个淋巴细胞MDA产物的PCR结果与其外周血结果比较,平均PCR扩增率为96.8%（122/126,变化范围95.4%~100%）,平均ADO率为8.5%（7/82,变化范围0~12.6%）,综合诊断效率为100%,其中一个单淋巴细胞的MDA产物在经过酶切后未能检测出两个条带,出现了异常等位基因的脱扣,在11个单卵裂球的MDA产物中进行致病基因的检测,经酶切后均只产生一条条带。【结论】本研究采用限制性酶切法直接检测FGFR3基因及单体型分析在单细胞水平对ACH进行检测,两者相结合可避免污染、等位基因脱扣等导致的误诊,可提高软骨发育不全的PGD诊断效率,为进一步的临床应用奠定了基础。 展开更多

关键词 软骨发育不全 植入前遗传学诊断 多重置换扩增 单体型分析

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