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题名RARS2基因变异一家系报告并文献复习
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作者
张桐
汤继宏
王曼丽
黄静
张兵兵
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机构
苏州大学附属儿童医院神经内科
徐州医科大学附属徐州儿童医院神经内科
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出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第8期583-587,共5页
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基金
苏州市科技计划(民生科技)项目(No.SS201866)
江苏省卫生健康委科研课题面上项目(No.H2018010)。
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文摘
目的探讨RARS2基因变异的临床特点。方法回顾分析一家系2例RARS2基因变异患儿的临床资料,并复习相关文献。结果2例患儿为姐妹,均于4月龄起病,表现为喂养困难、顽固性局灶性癫痫发作、四肢肌张力减低、小头畸形,血乳酸一过性升高;头颅磁共振示双侧大脑半球萎缩,右侧颅板下出血,右侧基底节区异常信号。先证者检测到RARS2基因复合杂合变异,NM_020320 c.1157G>T(p.R 386L),NM_020320 c.1210A>G(p.M 404V)。先证者姐姐首次基因检测无发现,再次分析发现RARS2基因同样变异,并于1岁4月龄死亡。检索到相关文献19篇,包括本家系2例共37例患儿。其中男37.2%、女62.8%,大多在6月龄内起病;临床表现有癫痫发作,精神运动发育停滞或倒退,喂养困难,肌张力减低,小头畸形;大部分患儿血、脑脊液乳酸增高及脑桥小脑发育不良。共发现RARS 2基因33个变异位点。结论RARS2基因变异的临床表现有顽固性癫痫发作、喂养困难、精神运动发育迟滞或倒退、小头畸形、肌张力减低,部分患儿无桥脑小脑发育不良,预后差。
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关键词
RARS2基因
桥脑小脑发育不良6型
儿童
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Keywords
RARS2 gene
pontocerebellar hypoplasia type 6
child
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分类号
R725.9
[医药卫生—儿科]
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题名X线平片与CT扫描对听神经瘤诊断的评价
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作者
王德杰
薛梅荪
王淑霞
巩若葳
柳澄
董勇
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机构
山东省医学影像学研究所
山东省立医院
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出处
《中国医学影像技术》
CSCD
1991年第1期14-16,共3页
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文摘
临床资料本组43例中,男21例,女22例,性别无明显差异。年龄最小18岁,最大58岁,其中以20～50岁最多,占80%。除1例为双侧同时发病外,其余42例均为单侧发病,其中左侧23例,右侧19例。临床症状以耳鸣、听力减退和面部麻木为主。本组耳鸣、听力减退43例,其中有28例转为耳聋;面部麻木24例,有17例变为面瘫;视力减退、模糊14例,有3例继而失明;
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关键词
听神经瘤
CT
面部麻木
听力减退
视力减退
内听道
桥脑小脑角
小脑半球
桥小脑角脑膜瘤
管内型
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分类号
R445
[医药卫生—影像医学与核医学]
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