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DSG2基因p.Phe531Cys纯合突变所致致心律失常性右心室心肌病家系的临床表型和遗传学分析
被引量：
1
1
作者
徐文静
程维礼
+3 位作者
方旭
张莱
张郁青
陶琴
《中国心血管杂志》
北大核心
2024年第4期332-337,共6页
目的对桥粒芯糖蛋白2(DSG2)基因p.Phe531Cys罕见纯合突变所致致心律失常性右心室心肌病(ARVC)一个家系的基因型-表型进行分析,并对突变位点进行生物信息学分析。方法临床观察性研究。收集2022年7月于南京医科大学附属江宁医院心血管内...
目的对桥粒芯糖蛋白2(DSG2)基因p.Phe531Cys罕见纯合突变所致致心律失常性右心室心肌病(ARVC)一个家系的基因型-表型进行分析,并对突变位点进行生物信息学分析。方法临床观察性研究。收集2022年7月于南京医科大学附属江宁医院心血管内科住院的1例确诊为ARVC的先证者及其家系成员的临床资料进行评估。采集静脉血进行二代测序,并用Sanger测序验证。从美国国家生物技术信息中心(NCBI)数据库获取DSG2基因野生型氨基酸序列,通过人工编辑获得突变型氨基酸序列,对DSG2蛋白二级及三级结构进行预测分析。结果先证者(Ⅲ2)符合ARVC诊断标准,其余家系成员均不符合。先证者为DSG2基因p.Phe531Cys纯合突变,先证者女儿(Ⅳ1)携带DSG2基因杂合突变。生物信息学分析提示,该突变位点在脊椎动物中保守性较好,氨基酸突变后蛋白质稳定性降低。突变型DSG2及野生型DSG2蛋白质二级结构无明显差异,三级结构突变位点处的折叠角度发生变化。结论DSG2基因p.Phe531Cys纯合突变可导致ARVC,不同的基因型可导致不同的临床表现。
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关键词
致心律失常性右心室心肌病
桥粒
芯糖蛋白2
基因
纯合突变
蛋白质结构
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职称材料
致心律失常性右室心肌病DSP基因突变与表现型的关系
被引量：
3
2
作者
张黔桓
邓春玉
+5 位作者
黄峻
陈春晖
饶芳
朱杰宁
谭虹虹
吴书林
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第5期727-733,共7页
【目的】在ARVC患者中筛选DSP基因突变,并与患者的表现型进行对比分析。【方法】收集ARVC患者40例,评估患者的临床指标,并随访心脏事件(室性心律失常、心衰和猝死)的发生。对其中32例ARVC患者的DSP基因突变进行筛选。【结果】患者出现...
【目的】在ARVC患者中筛选DSP基因突变,并与患者的表现型进行对比分析。【方法】收集ARVC患者40例,评估患者的临床指标,并随访心脏事件(室性心律失常、心衰和猝死)的发生。对其中32例ARVC患者的DSP基因突变进行筛选。【结果】患者出现症状的时间为32.2±12.7岁,男性患者的比例较高(85.0%),最常见的症状是心悸(82.5%),其次是胸痛(25.0%)和晕厥(22.5%)。T波倒置(75.0%)是最常见的心电图表现,随后QRS波时限延长(45.0%)和Epsilon波(35.0%)。伴左束支传导阻滞的室性心动过速有28例(70.0%)。32例ARVC患者中共7例(21.9%)患者发现了DSP突变,共检测出6个突变位点,对照组染色体(n=200)上并未发现这几个位点有改变。比较DSP和非DSP突变患者的临床特征,结果发现右室与左室容积之比两组之间的比较有意义(1.33±0.24 vs.1.28±0.14,P<0.05)。研究期间,共有3例患者死亡,平均死亡率是7.5%,DSP突变组有1例死亡,而非DSP突变组有2例死亡患者死亡。比较两组的生存时间无差别(19.43±2.38 vs.28.65±0.90,P>0.05)。【结论】DSP基因突变的检出率为21.9%,与国外的研究结果基本一致,但中国DSP突变患者的右室扩大较为明显,左室累及较少。
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关键词
致心律失常性右室心肌病
桥粒基因
基因
突变
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职称材料
题名
DSG2基因p.Phe531Cys纯合突变所致致心律失常性右心室心肌病家系的临床表型和遗传学分析
被引量：
1
1
作者
徐文静
程维礼
方旭
张莱
张郁青
陶琴
机构
南京医科大学附属江宁医院心血管内科
中国药科大学多靶标天然药物全国重点实验室
出处
《中国心血管杂志》
北大核心
2024年第4期332-337,共6页
基金
南京市卫生科技发展专项资金项目(YKK20195)
中国药科大学多靶标天然药物全国重点实验室开放研究基金(SKLNMKF202307)。
文摘
目的对桥粒芯糖蛋白2(DSG2)基因p.Phe531Cys罕见纯合突变所致致心律失常性右心室心肌病(ARVC)一个家系的基因型-表型进行分析,并对突变位点进行生物信息学分析。方法临床观察性研究。收集2022年7月于南京医科大学附属江宁医院心血管内科住院的1例确诊为ARVC的先证者及其家系成员的临床资料进行评估。采集静脉血进行二代测序,并用Sanger测序验证。从美国国家生物技术信息中心(NCBI)数据库获取DSG2基因野生型氨基酸序列,通过人工编辑获得突变型氨基酸序列,对DSG2蛋白二级及三级结构进行预测分析。结果先证者(Ⅲ2)符合ARVC诊断标准,其余家系成员均不符合。先证者为DSG2基因p.Phe531Cys纯合突变,先证者女儿(Ⅳ1)携带DSG2基因杂合突变。生物信息学分析提示,该突变位点在脊椎动物中保守性较好,氨基酸突变后蛋白质稳定性降低。突变型DSG2及野生型DSG2蛋白质二级结构无明显差异,三级结构突变位点处的折叠角度发生变化。结论DSG2基因p.Phe531Cys纯合突变可导致ARVC,不同的基因型可导致不同的临床表现。
关键词
致心律失常性右心室心肌病
桥粒
芯糖蛋白2
基因
纯合突变
蛋白质结构
Keywords
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
DSG2 gene
Homozygous mutation
Protein structure
分类号
R541.7 [医药卫生—心血管疾病]
R542.2 [医药卫生—心血管疾病]
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职称材料
题名
致心律失常性右室心肌病DSP基因突变与表现型的关系
被引量：
3
2
作者
张黔桓
邓春玉
黄峻
陈春晖
饶芳
朱杰宁
谭虹虹
吴书林
机构
广东省人民医院//广东省心血管病研究所
出处
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第5期727-733,共7页
基金
广东省自然科学基金(10151008002000011)
文摘
【目的】在ARVC患者中筛选DSP基因突变,并与患者的表现型进行对比分析。【方法】收集ARVC患者40例,评估患者的临床指标,并随访心脏事件(室性心律失常、心衰和猝死)的发生。对其中32例ARVC患者的DSP基因突变进行筛选。【结果】患者出现症状的时间为32.2±12.7岁,男性患者的比例较高(85.0%),最常见的症状是心悸(82.5%),其次是胸痛(25.0%)和晕厥(22.5%)。T波倒置(75.0%)是最常见的心电图表现,随后QRS波时限延长(45.0%)和Epsilon波(35.0%)。伴左束支传导阻滞的室性心动过速有28例(70.0%)。32例ARVC患者中共7例(21.9%)患者发现了DSP突变,共检测出6个突变位点,对照组染色体(n=200)上并未发现这几个位点有改变。比较DSP和非DSP突变患者的临床特征,结果发现右室与左室容积之比两组之间的比较有意义(1.33±0.24 vs.1.28±0.14,P<0.05)。研究期间,共有3例患者死亡,平均死亡率是7.5%,DSP突变组有1例死亡,而非DSP突变组有2例死亡患者死亡。比较两组的生存时间无差别(19.43±2.38 vs.28.65±0.90,P>0.05)。【结论】DSP基因突变的检出率为21.9%,与国外的研究结果基本一致,但中国DSP突变患者的右室扩大较为明显,左室累及较少。
关键词
致心律失常性右室心肌病
桥粒基因
基因
突变
Keywords
arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
desmoplakin
mutation
分类号
R542.2 [医药卫生—心血管疾病]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
DSG2基因p.Phe531Cys纯合突变所致致心律失常性右心室心肌病家系的临床表型和遗传学分析
徐文静
程维礼
方旭
张莱
张郁青
陶琴
《中国心血管杂志》
北大核心
2024
1
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职称材料
2
致心律失常性右室心肌病DSP基因突变与表现型的关系
张黔桓
邓春玉
黄峻
陈春晖
饶芳
朱杰宁
谭虹虹
吴书林
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2013
3
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