核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床、肌肉病理、MRI和分子生物学特征

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作者 吴世陶 张敏 +2 位作者 石伟伟 周丽丹 刘恒方 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期358-362,共5页

目的:探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-MADD)的临床、肌肉病理、MRI和分子生物学特征。方法:收集2013年1月至2023年12月郑州大学第五附属医院诊治的20例电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致的RR-MADD的资料,对其临床、肌肉病... 目的:探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-MADD)的临床、肌肉病理、MRI和分子生物学特征。方法:收集2013年1月至2023年12月郑州大学第五附属医院诊治的20例电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致的RR-MADD的资料,对其临床、肌肉病理、肌肉MRI和分子生物学特征进行回顾性分析。结果:(1)临床特征主要表现为波动性四肢近端无力、不耐受疲劳、颈肌无力和咀嚼肌无力;多数患者血清肌酸激酶呈轻中度升高,少数合并横纹肌溶解;肌电图主要呈肌源性损害;20例患者经过核黄素治疗后均取得良好效果。(2)HE染色显示肌纤维内大量小空泡,部分空泡融合成裂隙状;油红O染色显示空泡或裂隙被大量脂滴填充;ATP酶学染色显示受累肌纤维主要为Ⅰ型肌纤维。(3)20例患者均出现两侧股二头肌长头、半膜肌和半腱肌对称性脂肪化,MRI呈T1WI和T2WI高信号、STIR低信号;12例患者在亚急性期出现肌肉水肿,MRI呈T1WI等信号、T2WI高信号、STIR高信号。(4)20例患者均发现ETFDH基因突变,其中15例为复合杂合突变,3例为纯合突变,2例为单一杂合突变;c.1781T>C、c.1327T>C、c.1411A>G和c.1277_1278insA突变未见报道。结论:RR-MADD的临床、肌肉病理、MRI具有一定的特征性,ETFDH基因c.1781T>C、c.1327T>C、c.1411A>G和c.1277_1278insA突变为首次报道,丰富了我国RR-MADD基因突变谱系。 展开更多

关键词 核黄素反应性脂质沉积性肌病 临床表现 肌肉病理 肌肉MRI

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核黄素反应性脂质沉积性肌病临床、影像和基因特征 被引量：3

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作者 刘潇 党静霞 +5 位作者 靳娇婷 李晓锋 陈明霞 张荣华 胡芳芳 秦星 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期72-77,共6页

目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(lipid storage myopathies,LSM)患者的临床、影像及基因特征,提高对该病的认识。方法回顾分析西安交通大学第一附属医院诊治的14例核黄素反应性LSM患者的临床、影像及基因特征。结果核黄素反应性LS... 目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(lipid storage myopathies,LSM)患者的临床、影像及基因特征,提高对该病的认识。方法回顾分析西安交通大学第一附属医院诊治的14例核黄素反应性LSM患者的临床、影像及基因特征。结果核黄素反应性LSM常见临床表现为近端肌无力、抬头困难和咀嚼费力;3例患者以横纹肌溶解为主要表现,其中1例仅表现为横纹肌溶解。大腿肌肉磁共振的T_(1)序列显示,股二头肌长头、半膜肌较股四头肌脂肪浸润评分高[1.00(0.50,2.00)vs.0.00(0.00,0.00),P=0.023;1.00(0.00,2.00)vs.0.00(0.00,0.00),P=0.038);比目鱼肌较胫骨前肌脂肪浸润评分高[1.50(1.00,3.50)vs.0.00(0.00,0.75),P=0.026]。短时间反转恢复(short time inversion recovery,STIR)序列显示小腿胫骨后肌较胫骨前肌水肿评分高[1.50(0.75,3.00)vs.0.00(0.00,0.00),P=0.041]。6例患者行ETFDH基因检查,其中1例为纯合突变,4例为复合杂合突变,1例为单一杂合突变;共发现7种突变,包括5个已知突变(c.1227A>C,c.1211T>C,c.250G>A,c.770A>G,c.1395T>G)和2个新突变(c.599C>T,c.1188G>T)。结论不明原因的横纹肌溶解、选择性比目鱼肌脂肪化、ETFDH基因的单一杂合突变需警惕LSM可能。 展开更多

关键词 脂质沉积性肌病 晚发型多酰基辅酶 A脱氢缺陷 横纹肌溶解 肌肉磁共振 ETFDH 基因

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误诊为多发性肌炎的脂质沉积性肌病——附3例报告 被引量：9

3

作者 管玉青 谢作善 +1 位作者 郑卉 潘速跃 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期101-104,共4页

目的探讨脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床特征、病理改变、代谢异常及治疗。方法回顾性分析我院确诊的3例LSM患者的临床表现、肌肉病理所见及血、尿代谢检查结果 ,结合文献报道总结LSM的临床特点和发病机制,并对多发... 目的探讨脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床特征、病理改变、代谢异常及治疗。方法回顾性分析我院确诊的3例LSM患者的临床表现、肌肉病理所见及血、尿代谢检查结果 ,结合文献报道总结LSM的临床特点和发病机制,并对多发性肌炎的诊断标准进行讨论。结果 3例患者均有对称性肌无力和/或肌痛,肌酶谱增高,最初均诊断为多发性肌炎,经激素治疗可好转,但病情反复。肌肉病理显示肌纤维大小不等,大量肌纤维内可见类圆形空泡,油红O染色见肌纤维内大量红染的脂滴沉积。经调整饮食、口服维生素B2、左卡尼汀等药物治疗后,症状改善明显。结论应用Bohan/Peter标准可能导致对多发性肌炎的过度诊断。对临床表现为肌无力、肌痛的患者,不要盲目应用激素治疗,应积极进行骨骼肌活检,明确诊断。 展开更多

关键词 脂质沉积性肌病 多发性肌炎 肌活检 鉴别诊断

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脂质沉积性肌病临床特征(附10例报告) 被引量：5

4

作者 陈兴泳 胡伟 +4 位作者 孟祥武 唐荣华 唐洲平 雷惠新 汪银洲 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第11期675-676,共2页

目的总结脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床特点,以提高对此疾病的认识。方法回顾性分析10例LSM患者资料并复习文献。结果本组患者平均起病年龄(21.7±10.2)岁,呈亚急性或慢性起病,病情缓慢进展加重或出现缓解复发... 目的总结脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床特点,以提高对此疾病的认识。方法回顾性分析10例LSM患者资料并复习文献。结果本组患者平均起病年龄(21.7±10.2)岁,呈亚急性或慢性起病,病情缓慢进展加重或出现缓解复发,主要表现为运动耐受差和不同程度的肌无力、肌痛或触痛、腱反射减弱或消失、肌萎缩,肌酶轻-中度升高,神经电生理显示肌源性损害或者混合性损害。肌肉病理学显示肌纤维间、肌膜下、胞核周围大量排列成串或成团的脂滴,无炎性细胞浸润。糖皮质激素治疗可以改善症状。结论LSM是以肌无力和肌疲劳为主要表现的肌纤维内脂肪代谢障碍病。肌肉病理检查有助于确定诊断。 展开更多

关键词 脂质沉积性肌病 神经电生理 肌活检

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脂质沉积性肌病2例报告 被引量：6

5

作者 邵素君 沈光莉 韩爽 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期100-100,共1页

关键词 脂质沉积性肌病 脂肪沉积 肌纤维 肉碱缺乏

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左卡尼汀治疗脂质沉积性肌病2例 被引量：4

6

作者 薛峥 刘玲春 +2 位作者 王雪贞 卜碧涛 张苏明 《医药导报》 CAS 2008年第10期1223-1224,共2页

目的研究左卡尼汀(L-carnitine,L-CN)治疗有效的脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)患者的临床表现、神经电生理、病理学特点、治疗经过和病情转归。方法分析2例LSM患者的临床表现、神经电生理及病理学资料与治疗过程,并复习... 目的研究左卡尼汀(L-carnitine,L-CN)治疗有效的脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)患者的临床表现、神经电生理、病理学特点、治疗经过和病情转归。方法分析2例LSM患者的临床表现、神经电生理及病理学资料与治疗过程,并复习相关文献。结果2例LSM患者以肌肉疼痛、近端肌无力和运动不耐受为主要临床症状,神经电生理表现为肌源性损害和(或)周围神经损害,肌肉活检超微病理确诊LSM,但经激素治疗临床症状和体征改善不显著。静脉注射左卡尼定后半月内临床患者症状和体征缓解,但是肌酶谱升高,左卡尼汀治疗4个月时肌酶谱、病理和电生理指标好转。结论脂质沉积性肌病是青少年肌肉无力的重要原因,是可以临床治愈的疾病,左卡尼汀治疗可以使LSM达到临床和病理缓解。 展开更多

关键词 左卡尼汀 肌病 脂质沉积性 肉碱缺乏 临床特征 病理学

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脂质沉积性肌病的临床和神经电生理特征 被引量：3

7

作者 张燕 张博爱 +2 位作者 瞿千千 陈芳 吕海东 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2013年第2期275-276,共2页

脂质沉积性肌病（lipid stoage myopath,LSM）是指由于肌肉中长链脂肪酸代谢障碍,致使脂质沉积在肌纤维内而引起的脂代谢异常性肌病,临床上容易误诊为多发性肌炎、肌营养不良症、重症肌无力、心肌炎等。作者收集了1998年3月至2012年5月... 脂质沉积性肌病（lipid stoage myopath,LSM）是指由于肌肉中长链脂肪酸代谢障碍,致使脂质沉积在肌纤维内而引起的脂代谢异常性肌病,临床上容易误诊为多发性肌炎、肌营养不良症、重症肌无力、心肌炎等。作者收集了1998年3月至2012年5月经肌肉活检病理证实为LSM的19例的临床资料,探讨其临床和神经肌肉电生理特点。 展开更多

关键词 脂质沉积性肌病 临床表现 神经电生理

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脂质沉积性肌病2例──治疗前后电镜观察 被引量：3

8

作者 张平 陈诒 陈伟贤 《电子显微学报》 CAS CSCD 1995年第5期336-340,共5页

应用电子显微镜对两例脂质沉积性肌病肌活检标本进行超微形态学观察。治疗前光镜下见肌纤维内油红Ｏ、苏丹黑Ｂ均呈阳性反应的脂质颗粒，电镜下表现为肌原纤维间及肌膜下平行串珠状或成簇排列的无膜脂肪空泡，其大小较为一致。患者经强... 应用电子显微镜对两例脂质沉积性肌病肌活检标本进行超微形态学观察。治疗前光镜下见肌纤维内油红Ｏ、苏丹黑Ｂ均呈阳性反应的脂质颗粒，电镜下表现为肌原纤维间及肌膜下平行串珠状或成簇排列的无膜脂肪空泡，其大小较为一致。患者经强的松及核黄素治疗，两周后复查肌活检，光镜下显示正常，电镜下脂肪空泡全部或大部消失，原来被脂肪空泡占据的部分仅留下小片糖元和无定型物质填充。 展开更多

关键词 肌活检 脂质沉积性肌病 电镜检查

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脂质沉积性肌病2例报告 被引量：2

9

作者 吴保仁 张久德 +1 位作者 任雪芳 刘健 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第2期121-122,共2页

脂质沉积性肌病２例报告吴保仁，张久德，任雪芳，刘健例１女，３０岁二１９８２年起病，双下肢无力，行走缓慢。１９８６年底分娩后又觉双下肢无力，渐波及双上肢及颈部，此后症状时轻时重，轻时可料理一般家务、伏案工作、行走６（ｈ... 脂质沉积性肌病２例报告吴保仁，张久德，任雪芳，刘健例１女，３０岁二１９８２年起病，双下肢无力，行走缓慢。１９８６年底分娩后又觉双下肢无力，渐波及双上肢及颈部，此后症状时轻时重，轻时可料理一般家务、伏案工作、行走６（ｈ左右，重时卧床、伴呛咳和咀嚼无力。... 展开更多

关键词 肌病 脂质沉积性 病例报告

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脂质沉积性肌病伴心肌损害1例 被引量：2

10

作者 张尉华 崔凯歌 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 2003年第4期430-431,共2页

关键词 脂质沉积性肌病 心肌损害 LSM 诊断 神经肌肉

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戊二酸尿症Ⅱ型合并脂质沉积性肌病1例 被引量：1

11

作者 邝伟英 韩彤昕 +1 位作者 李彩凤 何晓琥 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2011年第2期301-303,共3页

戊二酸尿症Ⅱ型（glutaric aciduria typeⅡ,GAⅡ）合并脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy,LSM）临床少见,常被误诊,首都医科大学附属北京儿童医院风湿科报道1例此病的完整资料,以增加对此病的认识。

关键词 脂质沉积性肌病 Ⅱ型 MYOPATHY 北京儿童医院 首都医科大学 尿 酸 风湿科

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脂质沉积性肌病合并横纹肌溶解的临床与病理特征(附1例报告) 被引量：1

12

作者 赖鸿 陈恬 丁卫江 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期421-422,共2页

目的研究脂质沉积性肌病(lipid storage myopathies,LSM)合并横纹肌溶解(rhabdomyolysis,RM)的临床与病理学特征。方法回顾性分析1例LSM合并RM患者的临床和病理学资料。结果本例患者青年起病,主要表现为运动不耐受,上消化道出血后病情加... 目的研究脂质沉积性肌病(lipid storage myopathies,LSM)合并横纹肌溶解(rhabdomyolysis,RM)的临床与病理学特征。方法回顾性分析1例LSM合并RM患者的临床和病理学资料。结果本例患者青年起病,主要表现为运动不耐受,上消化道出血后病情加重,出现四肢近端肌无力,咀嚼、抬头困难,肌痛明显,一过性棕色尿。肌酸激酶(creatine kinase,CK)显著升高。肌电图示:肌源性损害。病理检查示:HE染色见大量筛状空泡纤维和坏死肌纤维,油红"O"(ORO)染色见脂滴显著增加。经糖皮质激素和左旋肉碱等治疗后,患者症状迅速缓解。结论 LSM患者短时间内出现肌无力明显加重伴棕色尿及CK显著升高,应考虑合并RM,肌活检示肌纤维内脂滴显著增加并出现大量坏死肌纤维是其肌肉病理特征。 展开更多

关键词 脂质沉积性肌病 横纹肌溶解 病理

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脂质沉积性肌病的电镜观察 被引量：1

13

作者 刘健 吴保仁 +1 位作者 黄梅 谭庆荣 《电子显微学报》 CAS CSCD 1996年第5期447-447,共1页

脂质沉积性肌病的电镜观察刘健１吴保仁２黄梅１谭庆荣２（１．第四军医大学电镜室，西安７１００３２２．西京医院神经内科）脂质沉积性肌病是由于长链脂肪酸代谢障碍，致脂质在肌纤维中沉积而引起的疾病。１９７３年，Ｅｎｇｅｌ等首... 脂质沉积性肌病的电镜观察刘健１吴保仁２黄梅１谭庆荣２（１．第四军医大学电镜室，西安７１００３２２．西京医院神经内科）脂质沉积性肌病是由于长链脂肪酸代谢障碍，致脂质在肌纤维中沉积而引起的疾病。１９７３年，Ｅｎｇｅｌ等首先报导了肉毒碱缺陷所致的脂质沉积性... 展开更多

关键词 肌肉疾病 脂质沉积性肌病 电镜观察

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脂质沉积性肌病10例临床病理分析 被引量：1

14

作者 窦海玲 王金兰 +1 位作者 吕海东 陈琛 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期442-444,共3页

目的检测抗线粒体抗体(anti-mitochondrial antibody,AMA)、BCL-2、Bax在脂质沉积性肌病(lipid storage myopa-thy,LSM)患者骨骼肌中的表达,探讨AMA在LSM中的诊断价值及细胞凋亡在LSM发病机制中的作用。方法对18例患者肌肉组织活检标本... 目的检测抗线粒体抗体(anti-mitochondrial antibody,AMA)、BCL-2、Bax在脂质沉积性肌病(lipid storage myopa-thy,LSM)患者骨骼肌中的表达,探讨AMA在LSM中的诊断价值及细胞凋亡在LSM发病机制中的作用。方法对18例患者肌肉组织活检标本进行AMA、BCL-2、Bax免疫组化染色,其中经临床、肌肉活检病理确诊的LSM患者10例,正常肌肉组织3例及非线粒体肌病组织5例作为对照组。结果光镜下,LSM患者骨骼肌AMA免疫组化染色可见Ⅰ型肌纤维中有大量棕黄色细颗粒沉积;BCL-2在18例患者的肌纤维和小血管中有不同程度的表达,Bax在5例非线粒体肌病组织中的肌纤维和小血管中有表达。结论 LSM患者的骨骼肌纤维中存在有异常线粒体增多现象,AMA可作为诊断LSM的一个病理学指标。LSM和非线粒体肌病的发病机制中均存在凋亡因素的异常调节。 展开更多

关键词 脂质沉积性肌病 抗线粒体抗体 免疫组织化学

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脂质沉积性肌病诊断及随访分析

15

作者 欧阳锋 李天炼 +2 位作者 刘涛 黄培坚 文国强 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期771-771,776,共2页

自1973年Engel和Angelini首次报道脂质沉积性肌病（Lipid storage myopathy,LSM）以来,关于该病的散发报道日渐增多,我们总结了7例LSM患者临床及随访资料并复习文献,以加深对此病的认识。

关键词 脂质沉积性肌病 随访分析 MYOPATHY 诊断 Engel 随访资料 LSM

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中西医结合治疗脂质沉积性肌病患儿的护理

16

作者 华丽 尹良芝 +1 位作者 余艮珍 朱杉 《护理学杂志》 CSCD 2015年第7期36-37,共2页

目的总结中西医结合治疗脂质沉积性肌病患儿的护理方法。方法对16例脂质沉积性肌病患儿予以口服左卡尼汀治疗的同时,辅予辨证施治(脾胃虚弱证9例,脾肾阳虚证7例),均以七味白术散合补中益气汤为基本治疗方剂,脾胃虚弱证去赤芍、丹参,加... 目的总结中西医结合治疗脂质沉积性肌病患儿的护理方法。方法对16例脂质沉积性肌病患儿予以口服左卡尼汀治疗的同时,辅予辨证施治(脾胃虚弱证9例,脾肾阳虚证7例),均以七味白术散合补中益气汤为基本治疗方剂,脾胃虚弱证去赤芍、丹参,加莲子、大枣,脾肾阳虚证去当归,加山萸肉、半夏,连服10d为1个疗程;按辨证实施生活护理、病情观察、饮食护理及康复训练等。结果治疗10个疗程,显效12例、好转3例、无效1例,总有效率93.75%。结论对脂质沉积性肌病患儿行中西医结合治疗和辨证施护及康复训练,可达到较好的治疗效果。 展开更多

关键词 脂质沉积性肌病 脾胃虚弱证 脾肾阳虚证 左卡尼汀 辨证施护

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脂质沉积性肌病一例

17

作者 李珍红 邵燕 +1 位作者 刘德姝 柴国粮 《放射学实践》 2012年第5期515-515,共1页

病例资料 患者,男,58岁。1年前无明显诱因出现左小腿酸痛,并进行性加重。近1个月来,行走困难,出现间歇性跛行。查体：全身肌容量正常,四肢肌张力正常。左小腿肌肉压痛,左下肢近端肌力4级,远端5级;右下肢肌力5级,病理反射未引出。血清肌... 病例资料 患者,男,58岁。1年前无明显诱因出现左小腿酸痛,并进行性加重。近1个月来,行走困难,出现间歇性跛行。查体：全身肌容量正常,四肢肌张力正常。左小腿肌肉压痛,左下肢近端肌力4级,远端5级;右下肢肌力5级,病理反射未引出。血清肌酸激酶3760U/l,肌酸激酶同工酶239U/l,乳酸脱氢酶492U/l。 展开更多

关键词 脂质沉积性肌病 肌酸激酶同工酶 血清肌酸激酶 下肢肌力 进行性加重 间歇性跛行 乳酸脱氢酶 病例资料

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脂质沉积性肌病 被引量：2

18

作者 董碗娟 陈万金 王柠 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2008年第2期109-111,共3页

脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy，LSM）是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍所致脂质在肌纤维内沉积引起的一种肌肉疾病，临床以发作性肌无力、易疲劳和运动不耐受为特点，为病理性综合征，属于脂肪酸氧化障碍（fatty acid oxidation d... 脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy，LSM）是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍所致脂质在肌纤维内沉积引起的一种肌肉疾病，临床以发作性肌无力、易疲劳和运动不耐受为特点，为病理性综合征，属于脂肪酸氧化障碍（fatty acid oxidation disorder）范畴。1969年Bradley等首次发现以肌纤维内脂肪滴大量增多为特点的脂质代谢性肌病， 展开更多

关键词 脂质沉积性肌病 肌肉疾病 长链脂肪酸 脂肪酸氧化 代谢性肌病 代谢障碍 肌纤维

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误诊为多发性肌炎的脂质沉积性肌病1例及文献复习 被引量：1

19

作者 万洪聘 张剑彬 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期1661-1664,共4页

脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是指由于脂肪代谢异常,特别是长链脂肪酸代谢障碍,导致脂质成分在肌纤维聚集,引起骨骼肌病变的一组遗传代谢性肌病。其主要临床表现为进行性肌无力和运动不耐受,病程可波动。在我国其数量占... 脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是指由于脂肪代谢异常,特别是长链脂肪酸代谢障碍,导致脂质成分在肌纤维聚集,引起骨骼肌病变的一组遗传代谢性肌病。其主要临床表现为进行性肌无力和运动不耐受,病程可波动。在我国其数量占多个肌病中心骨骼肌活检总数量的3%~9%,高于日本的0.5%[1]。其临床表现缺乏特异性,与多发性肌炎(polymyositis,PM)非常相似,早期常易误诊。本文分析重庆医科大学附属永川医院收治的1 例误诊为多发性肌炎的脂质沉积性肌病的患者资料,结合文献分析报道如下。 展开更多

关键词 多发性肌炎 脂质沉积性肌病 重庆医科大学 进行性肌无力 长链脂肪酸 脂质成分 代谢障碍 文献分析

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脂质代谢性肌肉病肌肉超声改变的研究 被引量：5

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作者 袁云 高唯一 +3 位作者 陈清棠 莫合塔尔.吐尔逊 陈星微 田绍荣 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期54-55,共2页

目的　探讨脂质代谢性肌肉病的超声变化规律及其产生的机制。方法对５例经肌肉活检证实的脂质代谢性肌病患者用７．５ ＭＨｚ超声探头进行四肢肌肉纵断面和横断面检查，５例正常人作对照。对肌肉活检的油红“０”染色切片进行计算机形... 目的　探讨脂质代谢性肌肉病的超声变化规律及其产生的机制。方法对５例经肌肉活检证实的脂质代谢性肌病患者用７．５ ＭＨｚ超声探头进行四肢肌肉纵断面和横断面检查，５例正常人作对照。对肌肉活检的油红“０”染色切片进行计算机形态计量分析，观察脂肪滴所占肌纤维横切面的面积比。结果病理检查发现脂肪在不同肌纤维的沉积具有明显肌纤维类型的选择性，间质无增生。形态计量分析显示脂肪滴在肌纤维内的沉积呈现梯度分布。肌肉超声显示肌肉纹理不清，在股四头肌最明显，无明显肌萎缩。结论脂质代谢性肌肉病存在明显的肌肉超声改变，肌肉超声改变主要和脂肪滴在肌纤维内沉积有关，和结缔组织增生无关，肌纤维本身病变也可以导致肌肉超声异常。 展开更多

关键词 肌肉超声 肌肉活检 脂质沉积性肌病

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