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纤细眼虫(Euglena gracilis)核纤层蛋白基因的初步研究
1
作者
陈万群
文建凡
《暨南大学学报（自然科学与医学版）》
CAS
CSCD
2004年第3期356-360,共5页
目的:探讨在纤细眼虫(Euglenagracilis)中是否存在核纤层蛋白(lamin)基因,为核纤层蛋白基因的起源与进化研究提供线索.方法:以较为低等生物的核纤层蛋白基因cDNA序列为参考,设计引物P0010和P0012,以纤细眼虫总DNA为模板进行PCR,PCR产物...
目的:探讨在纤细眼虫(Euglenagracilis)中是否存在核纤层蛋白(lamin)基因,为核纤层蛋白基因的起源与进化研究提供线索.方法:以较为低等生物的核纤层蛋白基因cDNA序列为参考,设计引物P0010和P0012,以纤细眼虫总DNA为模板进行PCR,PCR产物回收、测序.由于不能获取完整序列,所以据测序结果又设计了P0013和P0014两条中间引物,组成P0010/P0013和P0014/P0012引物对进行PCR,回收产物测序.结果:P0010/P0012、P0010/P0013和P0014/P0012引物对进行PCR分别获得775、400和395bp的特异性PCR产物,对这3种产物分别测序,最终获得了P0010和P0012之间的全序列,共775bp.结论:在纤细眼虫中存在着核纤层蛋白基因.
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关键词
单细胞真
核
生物
纤
细眼虫
核纤层蛋白基因
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职称材料
新疆哈萨克族人群中扩张型心肌病与核纤层蛋白A基因变异的关系
2
作者
纪禹同
张红涛
+5 位作者
李耀东
周贤惠
李晋新
邢强
洪一帆
汤宝鹏
《中国循环杂志》
CSCD
北大核心
2015年第11期1071-1075,共5页
目的：研究新疆哈萨克族人群中扩张型心肌病（DCM）与核纤层蛋白A（LMNA）基因变异的关系。方法：对哈萨克族一个家族性扩张型心肌病（FDCM）31名成员，特发性扩张型心肌病（IDCM）160例患者（哈萨克族80例、汉族80例）分为IDCM组（哈...
目的：研究新疆哈萨克族人群中扩张型心肌病（DCM）与核纤层蛋白A（LMNA）基因变异的关系。方法：对哈萨克族一个家族性扩张型心肌病（FDCM）31名成员，特发性扩张型心肌病（IDCM）160例患者（哈萨克族80例、汉族80例）分为IDCM组（哈萨克族,简称哈）、IDCM组（汉族,简称汉）及160例健康志愿者（哈萨克族80例、汉族80例）分为对照组（哈）、对照组（汉）进行LMNA基因检测。提取外周血DNA，聚合酶链反应（PCR）扩增LMNA基因的12个外显子和外显子附近的内含子，对目的基因进行测序，测序结果与CHROMAS软件和PUBMED中BLAST软件中的标准模板进行对比，并分析突变位点与哈萨克族IDCM和汉族IDCM之间的关系。结果：在哈萨克族FDCM的先证者中检测到LMNA基因7号外显子一未报道的单个碱基C插入（insC, CGG→CCG），导致精氨酸（Arg）变为脯氨酸（Pro）。在10号外显子上，检测到一个已被报道的LMNA基因多态位点rs4641（c.1362C〉T, His454His）。随后，在IDCM组（哈）和其对照组的LMNA基因检测结果中，得出LMNA基因多态位点rs4641的基因型分布（χ2=5.16，P=0.036）和等位基因频率（χ2=4.50，P=0.034）均存在统计学意义，而在IDCM组（汉）和其对照组中却差异无统计学意义。Logistic回归分析显示LMNA基因rs4641多态位点与IDCM组（哈）存在相关性[P=0.025，比值比（OR）=0.412，95%可信区间（CI）：0.189-0.896]。结论：LMNA基因在新疆汉族和哈萨克族均有较高的患病率，但经统计后，发现LMNA基因rs4641多态位点与新疆地区哈萨克族DCM存在关联，可能是新疆地区DCM患者发病的易感基因多态位点。
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关键词
扩张型心肌病
核
纤
层
蛋白
A
基因
单
核
苷酸多态性
基因
突变
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职称材料
汉族儿童扩张型心肌病与LMNA基因的相关性研究
被引量：
2
3
作者
袁迎第
谢利剑
+3 位作者
黄敏
方彧聃
赵鹏军
张帆
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第6期542-546,共5页
目的研究核纤层蛋白(LMNA)基因在汉族扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)患儿中的突变情况。方法对70例DCM患儿和70名健康对照儿童进行LMNA基因突变筛查,用聚合酶链反应分别扩增LMNA基因功能区12个外显子及附近部分内含子,双脱...
目的研究核纤层蛋白(LMNA)基因在汉族扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)患儿中的突变情况。方法对70例DCM患儿和70名健康对照儿童进行LMNA基因突变筛查,用聚合酶链反应分别扩增LMNA基因功能区12个外显子及附近部分内含子,双脱氧末端终止法测序DNA序列,用Pubmed的Blast在线软件对测序输出序列与模板序列进行比对。组间等位基因和基因型的分布差异采用χ2检验。结果在23例DCM患儿和5名对照组儿童中,发现LMNA基因第10号外显子的第90位碱基存在C→T改变的多态性位点,即LMNA基因的C1698T(rs4641),C1698T多态性位点的TC、TT基因型在DCM患儿中的频率明显高于对照组,两者之间差异有统计学意义(P<0.05);在2例DCM患儿中,发现LMNA基因第5号外显子的第51位碱基存在C→T改变的多态性位点,即LMNA基因的C861T,在对照组儿童中未发现该突变。结论 LMNA基因C1698T和C861T的多态性可能与汉族DCM患儿的发病风险相关。
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关键词
扩张型心肌病
核纤层蛋白基因
单
核
苷酸多态性
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职称材料
题名
纤细眼虫(Euglena gracilis)核纤层蛋白基因的初步研究
1
作者
陈万群
文建凡
机构
暨南大学医学院生化教研室
中国科学院昆明动物研究所细胞与分子进化重点实验室
出处
《暨南大学学报（自然科学与医学版）》
CAS
CSCD
2004年第3期356-360,共5页
基金
国家自然科学基金资助项目(30070362)
文摘
目的:探讨在纤细眼虫(Euglenagracilis)中是否存在核纤层蛋白(lamin)基因,为核纤层蛋白基因的起源与进化研究提供线索.方法:以较为低等生物的核纤层蛋白基因cDNA序列为参考,设计引物P0010和P0012,以纤细眼虫总DNA为模板进行PCR,PCR产物回收、测序.由于不能获取完整序列,所以据测序结果又设计了P0013和P0014两条中间引物,组成P0010/P0013和P0014/P0012引物对进行PCR,回收产物测序.结果:P0010/P0012、P0010/P0013和P0014/P0012引物对进行PCR分别获得775、400和395bp的特异性PCR产物,对这3种产物分别测序,最终获得了P0010和P0012之间的全序列,共775bp.结论:在纤细眼虫中存在着核纤层蛋白基因.
关键词
单细胞真
核
生物
纤
细眼虫
核纤层蛋白基因
Keywords
unicellular eukaryote
Euglena gracilis
lamin gene
分类号
Q7 [生物学—分子生物学]
Q171 [生物学—水生生物学]
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职称材料
题名
新疆哈萨克族人群中扩张型心肌病与核纤层蛋白A基因变异的关系
2
作者
纪禹同
张红涛
李耀东
周贤惠
李晋新
邢强
洪一帆
汤宝鹏
机构
新疆医科大学第一附属医院起搏电生理科
新疆维吾尔自治区阿勒泰地区布尔津县人民医院内一科
出处
《中国循环杂志》
CSCD
北大核心
2015年第11期1071-1075,共5页
基金
国家自然科学基金(编号:81260069)
文摘
目的：研究新疆哈萨克族人群中扩张型心肌病（DCM）与核纤层蛋白A（LMNA）基因变异的关系。方法：对哈萨克族一个家族性扩张型心肌病（FDCM）31名成员，特发性扩张型心肌病（IDCM）160例患者（哈萨克族80例、汉族80例）分为IDCM组（哈萨克族,简称哈）、IDCM组（汉族,简称汉）及160例健康志愿者（哈萨克族80例、汉族80例）分为对照组（哈）、对照组（汉）进行LMNA基因检测。提取外周血DNA，聚合酶链反应（PCR）扩增LMNA基因的12个外显子和外显子附近的内含子，对目的基因进行测序，测序结果与CHROMAS软件和PUBMED中BLAST软件中的标准模板进行对比，并分析突变位点与哈萨克族IDCM和汉族IDCM之间的关系。结果：在哈萨克族FDCM的先证者中检测到LMNA基因7号外显子一未报道的单个碱基C插入（insC, CGG→CCG），导致精氨酸（Arg）变为脯氨酸（Pro）。在10号外显子上，检测到一个已被报道的LMNA基因多态位点rs4641（c.1362C〉T, His454His）。随后，在IDCM组（哈）和其对照组的LMNA基因检测结果中，得出LMNA基因多态位点rs4641的基因型分布（χ2=5.16，P=0.036）和等位基因频率（χ2=4.50，P=0.034）均存在统计学意义，而在IDCM组（汉）和其对照组中却差异无统计学意义。Logistic回归分析显示LMNA基因rs4641多态位点与IDCM组（哈）存在相关性[P=0.025，比值比（OR）=0.412，95%可信区间（CI）：0.189-0.896]。结论：LMNA基因在新疆汉族和哈萨克族均有较高的患病率，但经统计后，发现LMNA基因rs4641多态位点与新疆地区哈萨克族DCM存在关联，可能是新疆地区DCM患者发病的易感基因多态位点。
关键词
扩张型心肌病
核
纤
层
蛋白
A
基因
单
核
苷酸多态性
基因
突变
Keywords
Dilated cardiomyopathy
Nuclear lamina protein A gene
Single nucleotide polymorphisms
Gene mutation
分类号
R541 [医药卫生—心血管疾病]
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职称材料
题名
汉族儿童扩张型心肌病与LMNA基因的相关性研究
被引量：
2
3
作者
袁迎第
谢利剑
黄敏
方彧聃
赵鹏军
张帆
机构
上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第6期542-546,共5页
基金
教育部博士点基金资助项目(No.20090073120109)
上海市卫生局青年科研课题资助项目(No.2008Y004)
文摘
目的研究核纤层蛋白(LMNA)基因在汉族扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)患儿中的突变情况。方法对70例DCM患儿和70名健康对照儿童进行LMNA基因突变筛查,用聚合酶链反应分别扩增LMNA基因功能区12个外显子及附近部分内含子,双脱氧末端终止法测序DNA序列,用Pubmed的Blast在线软件对测序输出序列与模板序列进行比对。组间等位基因和基因型的分布差异采用χ2检验。结果在23例DCM患儿和5名对照组儿童中,发现LMNA基因第10号外显子的第90位碱基存在C→T改变的多态性位点,即LMNA基因的C1698T(rs4641),C1698T多态性位点的TC、TT基因型在DCM患儿中的频率明显高于对照组,两者之间差异有统计学意义(P<0.05);在2例DCM患儿中,发现LMNA基因第5号外显子的第51位碱基存在C→T改变的多态性位点,即LMNA基因的C861T,在对照组儿童中未发现该突变。结论 LMNA基因C1698T和C861T的多态性可能与汉族DCM患儿的发病风险相关。
关键词
扩张型心肌病
核纤层蛋白基因
单
核
苷酸多态性
Keywords
dilated cardiomypathy
LMNA gene
single nucleotide polymorphisms
分类号
R725.4 [医药卫生—儿科]
在线阅读
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
纤细眼虫(Euglena gracilis)核纤层蛋白基因的初步研究
陈万群
文建凡
《暨南大学学报（自然科学与医学版）》
CAS
CSCD
2004
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
新疆哈萨克族人群中扩张型心肌病与核纤层蛋白A基因变异的关系
纪禹同
张红涛
李耀东
周贤惠
李晋新
邢强
洪一帆
汤宝鹏
《中国循环杂志》
CSCD
北大核心
2015
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
汉族儿童扩张型心肌病与LMNA基因的相关性研究
袁迎第
谢利剑
黄敏
方彧聃
赵鹏军
张帆
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011
2
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职称材料
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