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应用MLPA技术和aCGH技术检测额外小标记染色体 被引量:3
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作者 张菁菁 李璃 +3 位作者 马定远 胡平 秦岭 许争峰 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期201-205,共5页
目的:应用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)技术和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测1例额外小标记染色体。方法:应用MLPA技术对外周血G显带诊断... 目的:应用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)技术和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测1例额外小标记染色体。方法:应用MLPA技术对外周血G显带诊断的1例智力低下患儿携带小标记染色体(染色体核型为47,XY,+Mar)进行分析,确定小标记染色体的来源,并进一步通过aCGH技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描确定小标记染色体的大小及具体来源区域。结果:MLPA分析结果显示患儿18号染色体p11.21和p11.32两个区域探针信号高于正常值范围,提示这两个区域存在拷贝数的增加;aCGH分析结果显示拷贝数增加的区域为p11.21~p11.32,范围约为15 Mb。两项技术分析结果均证实额外小标记染色体来源于18号短臂,即该患儿为18p三体。结论:应用MLPA技术和aCGH技术可确定额外小标记染色体的来源,并能明确其来源染色体的具体区域范围。 展开更多
关键词 多重连接依赖探针扩增技术 微阵列比较基因组杂交技术 额外小标记染色体 18p三体
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荧光原位杂交法检测特纳氏综合征患者的微小标记染色体 被引量:2
2
作者 宋兰林 刘晓力 +1 位作者 全松 钟梅 《第一军医大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第4期292-293,F002,共3页
目的确定特纳氏综合征(Turner's syndrom)患者微小标记染色体(Small marker chromosome,smr)的来源。方法用 X和Y染色体着丝粒特异的DNA探针进行荧光原位杂交(Fluorescence in situ bybridization,FISH),检测3例核型为 ... 目的确定特纳氏综合征(Turner's syndrom)患者微小标记染色体(Small marker chromosome,smr)的来源。方法用 X和Y染色体着丝粒特异的DNA探针进行荧光原位杂交(Fluorescence in situ bybridization,FISH),检测3例核型为 45, X/46, X+smr的特纳氏综合征患者的smr。结果 2例患者smr染色体来源于Y染色体, 1例来源于X染色体。结论 FISH技术可快速准确鉴别微小标记染色体,对临床诊断和治疗方案的选择有重要指导作用。 展开更多
关键词 特纳氏综合征 标记染色体 荧光原位杂交
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应用比较基因组杂交技术鉴定标记染色体的来源 被引量:7
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作者 周璐 邬玲仟 +7 位作者 梁德生 潘乾 龙志高 戴和平 李娟 蔡芳 夏昆 夏家辉 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期264-267,共4页
目的:确定额外标记染色体来源,对染色体异常患者进行明确的遗传学诊断。方法:应用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对1例小标记染色体患者进行分子... 目的:确定额外标记染色体来源,对染色体异常患者进行明确的遗传学诊断。方法:应用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对1例小标记染色体患者进行分子细胞遗传学检测。结果:显示13号染色体近着丝粒q11-q12区有一明显扩增,提示该额外小标记染色体来源于13号染色体pter→q12。结论:CGH结合FISH技术是鉴别标记染色体来源的又一快速便捷的方法。 展开更多
关键词 比较基因组杂交 荧光原位杂交 标记染色体
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应用微阵列比较基因组杂交技术对胎儿额外小标记染色体及染色体大片段重复进行产前诊断 被引量:4
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作者 江均 梁华 《华中科技大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期103-107,共5页
目的对产前羊水细胞培养染色体核型分析,检测出来源不明染色体片段的胎儿应用基于芯片的微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术检测,以明确其遗传物质的变异,探讨aCGH技术在检测胎儿来源不明染色体片段致病性中的临床价值。方法通过胎儿羊水... 目的对产前羊水细胞培养染色体核型分析,检测出来源不明染色体片段的胎儿应用基于芯片的微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术检测,以明确其遗传物质的变异,探讨aCGH技术在检测胎儿来源不明染色体片段致病性中的临床价值。方法通过胎儿羊水细胞培养,染色体G显带核型分析,诊断出2例胎儿染色体异常(来源不明片段),核型分别为47,XY,+Mar及46,XY,add(16)(p13.1)。对此2例标本进行aCGH分析,通过多位点高分辨率扫描确定未知片段的来源及大小。结果 aCGH扫描检测出其中一个胎儿染色体在15q11.1-q12.1区带存在3.2 Mb的重复,另一个胎儿染色体在13q22.2-q33.3区带存在35.1 Mb的重复。结论利用aCGH技术可以方便快速地鉴定和分析染色体的重复变异,也能高效地对染色体重复片段进行定位,结合传统的核型分析技术,可以为判断额外染色体片段的遗传学效应和产前诊断提供帮助。 展开更多
关键词 微阵列比较基因组杂交技术 额外小标记染色体 染色体片段重复 产前诊断
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一种罕见小额外标记染色体的鉴定及临床意义分析
5
作者 王红丹 夏海兰 +3 位作者 李永乐 高越 张晓梅 冯战启 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2022年第2期329-332,共4页
对一出生表现为缺血缺氧性脑病患者进行了遗传学诊断和病因分析。运用MRI技术对患儿脑部进行检查,运用常规G显带核型分析技术对患儿及其父母染色体核型进行分析,运用染色体芯片分析技术(CMA)对患儿及其父母全基因组进行染色体拷贝数变... 对一出生表现为缺血缺氧性脑病患者进行了遗传学诊断和病因分析。运用MRI技术对患儿脑部进行检查,运用常规G显带核型分析技术对患儿及其父母染色体核型进行分析,运用染色体芯片分析技术(CMA)对患儿及其父母全基因组进行染色体拷贝数变异分析,对多余染色体进行鉴定及定位。MRI检测结果支持患儿缺血缺氧性脑病诊断,并发现Dandy-Walker畸形表现。核型分析结果显示患儿母亲染色体核型为46,XX,t(10;13)(p11.1;q11)^([11])/46,XX^([19])。患儿父亲染色体核型结果正常。患儿染色体核型为47,XX,+mar。患儿父母CMA检测结果显示不存在200 kb以上拷贝数变异(CNVs)。患儿CMA检测结果显示10号染色体p15.3p11.1区域发生了3拷贝重复,片段大小为38.39 Mb。该研究发现一罕见10号染色体小额外标记染色体(sSMC),对其遗传方式及致病性进行了分析,认为sSMC(10)是该患者的致病原因。 展开更多
关键词 小额外标记染色体 核型分析 染色体芯片分析 10p15.3p11.1重复
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基于SLAF-seq技术开发长穗偃麦草染色体特异分子标记 被引量:31
6
作者 陈士强 秦树文 +5 位作者 黄泽峰 戴毅 张璐璐 高营营 高勇 陈建民 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期727-734,共8页
长穗偃麦草1E及7E染色体上带有重要的抗赤霉病基因,开发大量相关染色体特异分子标记有助于准确定位抗性基因及获得可用于辅助育种紧密连锁的标记。基于SLAF-seq技术,获得了368个长穗偃麦草1E染色体特异片段,随机选取80个特异片段设计引... 长穗偃麦草1E及7E染色体上带有重要的抗赤霉病基因,开发大量相关染色体特异分子标记有助于准确定位抗性基因及获得可用于辅助育种紧密连锁的标记。基于SLAF-seq技术,获得了368个长穗偃麦草1E染色体特异片段,随机选取80个特异片段设计引物,开发了20个长穗偃麦草1E染色体特异分子标记、2个长穗偃麦草基因组特异分子标记及26个其他特异分子标记,效率达60%。用这些特异标记能稳定检测出不同小麦-长穗偃麦草衍生材料中的1E染色体或片段。通过标记与优良性状的共分离特性,获得与相关基因紧密连锁的标记,将为小麦抗性育种中的分子标记辅助选择提供依据。 展开更多
关键词 长穗偃麦草 SLAF-seq技术 染色体特异分子标记 小麦赤霉病 分子标记辅助选择
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簇毛麦6V染色体短臂特异分子标记的开发和应用 被引量:12
7
作者 王春梅 别同德 +2 位作者 陈全战 曹爱忠 陈佩度 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第10期1595-1600,共6页
为开发簇毛麦6V染色体短臂特异的分子标记,并利用这些标记对缺失系进行鉴定,选用11个RGA和17对STS引物进行多态性分析,其中1个RGA引物和1对STS引物在对普通小麦扬麦5号、簇毛麦及普通小麦-簇毛麦6VS/6AL易位系进行多态性分析时,分别检... 为开发簇毛麦6V染色体短臂特异的分子标记,并利用这些标记对缺失系进行鉴定,选用11个RGA和17对STS引物进行多态性分析,其中1个RGA引物和1对STS引物在对普通小麦扬麦5号、簇毛麦及普通小麦-簇毛麦6VS/6AL易位系进行多态性分析时,分别检测到一条约1000bp和约800bp的多态性片段,将这两个标记转化为稳定的特异性分子标记,分别命名为CINAU17-1086和CINAU18-723。运用这两对引物对一系列材料进行扩增,只有含6V染色体短臂的材料才能扩增出相应的特异条带,表明这两个标记均位于簇毛麦6VS上。进一步利用簇毛麦6VS缺失添加系、易位系将CINAU17-1086标记定位在簇毛麦6VSFL0.58与FL0.70之间,将CINAU18-723标记定位在簇毛麦6VSFL0.45与着丝粒之间。利用这两个特异标记对通过花粉辐射获得的部分簇毛麦6VS结构变异材料进行PCR鉴定,其结果与细胞学鉴定结果一致。CINAU17-1086和CINAU18-723标记可用来快速检测和追踪导入普通小麦背景中的簇毛麦6VS染色体片段,并对缺失系的断点进行了初步界定。 展开更多
关键词 簇毛麦 抗病基因类似物(RGA) 位点标签序列(STS) 染色体特异分子标记 缺失系
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普通小麦近缘物种黑麦1R、簇毛麦1V及鹅观草1Rk^(#1)染色体特异分子标记的筛选 被引量:10
8
作者 王春梅 冯祎高 +5 位作者 庄丽芳 曹亚萍 亓增军 别同德 曹爱忠 陈佩度 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期1741-1747,共7页
为筛选普通小麦近缘物种黑麦1R、簇毛麦1V及鹅观草1Rk#1染色体特异分子标记,根据已定位于普通小麦第一部分同源群的EST序列设计104对STS引物,对中国春、鹅观草、黑麦及簇毛麦进行多态性分析。在104对STS引物中,有53对在对照普通小麦中... 为筛选普通小麦近缘物种黑麦1R、簇毛麦1V及鹅观草1Rk#1染色体特异分子标记,根据已定位于普通小麦第一部分同源群的EST序列设计104对STS引物,对中国春、鹅观草、黑麦及簇毛麦进行多态性分析。在104对STS引物中,有53对在对照普通小麦中国春与鹅观草、黑麦及簇毛麦之间存在多态性。利用普通小麦-黑麦1R^7R二体异附加系筛选出5对黑麦1R染色体特异标记,分别是CINAU 19-500、CINAU20-950、CINAU21-1500、CINAU22-310和CINAU23-2000;利用普通小麦-簇毛麦1V^7V二体异附加系筛选出5对簇毛麦1V染色体特异标记,分别是CINAU23-1700、CINAU24-1050、CINAU25-1650、CINAU26-500和CINAU27-620;利用鹅观草二体异附加系DA1Rk#1、异代换系DS1Rk#1(1A)、端体系DA1Rk#1L、易位系T1Rk#1S.W、长臂缺失系Del1Rk#1L筛选出5对鹅观草1Rk#1特异标记,分别是CINAU27-960、CINAU28-1360、CINAU29-480、CINAU30-560和CINAU31-520。研究表明,可以利用普通小麦的EST序列设计PCR引物,转化成STS标记,筛选普通小麦近缘物种黑麦、簇毛麦及鹅观草等染色体特异的分子标记,快速检测和追踪导入普通小麦背景中的黑麦1R、簇毛麦1V及鹅观草1Rk#1染色体或染色体片段,为深入研究普通小麦远缘杂种材料提供新的工具。 展开更多
关键词 染色体特异分子标记 表达序列标签 位点标签序列 黑麦(Secale cereale) 簇毛麦(Haynaldia villosa) 鹅观草 (Roegneria kamofi) 小麦(Triticum aestivum)
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赖草(Leymus secalinus(Georgi)Tzvel.)中一个染色体标记的克隆与鉴定
9
作者 李媛 喻凤 +1 位作者 赵闫闫 窦全文 《植物遗传资源学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期823-827,共5页
通过构建Cot-1 DNA文库以及利用荧光原位杂交技术,从赖草(Leymus secalinus(Georgi)Tzvel.)中克隆获得一个在染色体多个部位具有点状杂交信号的重复序列。进一步对该序列在赖草基因组进行克隆和分析表明该序列为一个具有90 bp的重复单元... 通过构建Cot-1 DNA文库以及利用荧光原位杂交技术,从赖草(Leymus secalinus(Georgi)Tzvel.)中克隆获得一个在染色体多个部位具有点状杂交信号的重复序列。进一步对该序列在赖草基因组进行克隆和分析表明该序列为一个具有90 bp的重复单元(p Ls-90),并在基因组中呈串联状排列。利用p Ls-90对赖草进行分子核型分析,结果表明:p Ls-90在染色体的着丝粒、近着丝粒、臂间以及近端粒区均有分布,而且在每对染色体上信号分布模式不尽相同,结合染色体臂比可以清楚地对赖草的14对(28条)染色体进行识别。p Ls-90不仅可作为赖草种质鉴定和利用中染色体识别的理想标记,也可作为研究小麦族不同物种染色体组进化的有力工具。 展开更多
关键词 赖草 Cot-1 DNA 荧光原位杂交 重复序列 染色体标记
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二代测序技术在Y染色体遗传标记分型中的法医学应用 被引量:1
10
作者 杨越 陶瑞旸 +4 位作者 李敏 于欢 陈丽琴 王亚丽 李成涛 《法医学杂志》 CAS CSCD 2021年第1期91-98,共8页
法医遗传学领域常利用Y染色体的父系遗传特点,对非重组区遗传标记进行检测并用于亲缘关系鉴定、混合斑检测、家系排查以及种族推断等研究。目前毛细管电泳仍是应用最为广泛的检测技术,基于该技术的商业化检测试剂盒及数据分析处理系统... 法医遗传学领域常利用Y染色体的父系遗传特点,对非重组区遗传标记进行检测并用于亲缘关系鉴定、混合斑检测、家系排查以及种族推断等研究。目前毛细管电泳仍是应用最为广泛的检测技术,基于该技术的商业化检测试剂盒及数据分析处理系统十分成熟。随着生物信息量的增长,传统检测技术通量低的弊端逐渐显现,推动了法医DNA分型技术的革新。近年来,二代测序(next generation sequencing,NGS)技术发展迅速,其应用已被推广到包括法医遗传学在内的各领域,为Y染色体遗传标记的检测提供了新的技术手段。本文就NGS技术应用于法医学Y染色体遗传标记检测的研究现况和应用前景进行阐述,以期为后续司法实务提供新思路。 展开更多
关键词 法医遗传学 二代测序 Y染色体遗传标记 综述
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染色体核型分析联合微阵列分析技术在产前诊断的应用价值 被引量:10
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作者 黄婷婷 黎俏 +2 位作者 袁慧珍 王欣荣 刘艳秋 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第11期1419-1423,共5页
目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在产前诊断应用中的价值。方法 回顾性分析本院2020年1月至2021年12月共4 854例孕妇因不同指征在江西省妇幼保健院医学遗传中心行有创性产前诊断... 目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在产前诊断应用中的价值。方法 回顾性分析本院2020年1月至2021年12月共4 854例孕妇因不同指征在江西省妇幼保健院医学遗传中心行有创性产前诊断,比较染色体核型分析和CMA检测结果。结果 4 854例产前胎儿样本共检出848例染色体异常,异常检出率为17.47%,其中540例为致病性染色体异常,致病性染色体异常检出率达11.12%。通过CMA检出151例致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)或可能致病性CNVs,其中108例为染色体核型正常,与传统染色体核型分析技术相比,CMA增加检出2.22%致病或可能致病CNVs。染色体核型分析发现有75例平衡重排携带者,而CMA检测结果未见明显异常;另发现9例染色体核型分析与CMA结果不一致情况。结论 传统染色体核型分析联合CMA技术可以提高胎儿异常染色体的检出率,两种技术相互补充,为产前遗传咨询提供更详细及准确的信息,为孕妇选择是否继续妊娠提供更客观的依据。 展开更多
关键词 染色体异常 染色体微阵列分析 产前诊断 额外小标记染色体
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细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法在产前诊断中的临床应用价值 被引量:5
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作者 李春艳 郑娇 +3 位作者 程璐 燕凤 徐慧 张建芳 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期547-549,共3页
目的:探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(BoBs)在产前诊断中的临床应用价值。方法:对2015年1月至2018年4月空军军医大学第一附属医院4882例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞行染色体核型分析和BoBs检测,检测结果进行比较分析。结果:4... 目的:探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(BoBs)在产前诊断中的临床应用价值。方法:对2015年1月至2018年4月空军军医大学第一附属医院4882例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞行染色体核型分析和BoBs检测,检测结果进行比较分析。结果:4882例羊水中共检出胎儿染色体异常289例,异常检出率5.92%。其中染色体核型分析检出271例,BoBs检出266例。不同产前诊断指征下,无创产前检测高风险组的染色体异常检出率最高,占56.00%。289例异常核型中,染色体非整倍体239例,BoBs检测结果与染色体核型分析结果吻合;染色体微缺失/微重复综合征21例,染色体核型分析仅检出3例;性染色体嵌合11例,BoBs检出6例;染色体结构异常18例,BoBs均未检出。结论:BoBs技术是一种可靠的检测技术,可以全面快速检测胎儿染色体非整倍体及9种常见的微缺失/微重复综合征,与染色体核型分析联合可以提高产前诊断的效率及准确性,具有较高的临床应用价值。 展开更多
关键词 细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法 染色体核型分析 产前诊断
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人类染色体的研究与应用
13
作者 吴立甫 《生物学教学》 1986年第4期2-8,共7页
染色体(chromosome)是由两个希腊字chromos(颜色)和soma(小体)而来,这一术语是1888年waldeyer首先提出,指能被碱性染料着色的核内棒状小体。染色体是遗传信息的载体,它在生物的进化、发育、遗传和变异中起着重要的作用。
关键词 人类染色体 染色体 细胞遗传学 显带 棒状小体 着丝粒 CHROMOSOME 标记染色体 染色体异常 基因定位
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四倍体小麦背景中长穗偃麦草E染色体传递特征 被引量:3
14
作者 李海凤 刘慧萍 +4 位作者 戴毅 黄帅 张军 高勇 陈建民 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期1020-1029,共10页
通过细胞学方法和染色体特异分子标记鉴定六倍体小偃麦(AABBEE)与硬粒小麦(AABB)杂交的自交后代F_2和F_3植株,探讨长穗偃麦草染色体在硬粒小麦背景中世代间的传递特征,并筛选硬粒小麦-长穗偃麦草E染色体附加系。对218个F2单株染色体数... 通过细胞学方法和染色体特异分子标记鉴定六倍体小偃麦(AABBEE)与硬粒小麦(AABB)杂交的自交后代F_2和F_3植株,探讨长穗偃麦草染色体在硬粒小麦背景中世代间的传递特征,并筛选硬粒小麦-长穗偃麦草E染色体附加系。对218个F2单株染色体数检测表明,2n=28植株占41.7%,2n=29植株占18.3%,其余40.0%植株的染色体数在2n=31~42范围内。分子标记鉴定表明,在F_2代2n=29单体附加植株中,不同的长穗偃麦草染色体传递率之间存在明显差异,1E传递率最高,3E和6E传递率最低。在F_2代2n=30单株中,1E、4E、7E和5E染色体相互组合产生的双单体多,6E参与组合较少,未检测到2E或3E与其他染色体的组合单株。在1E^7E单体附加株自交后代F_3中,E染色体传递率变化范围为9.1%~27.5%,1E传递率最高,6E传递率最低,与F2的传递率一致。从F3代中选育出1E^7E单体附加及少数二体附加,所有单体附加均可育。这些附加E染色体材料将对小麦代换系和易位系的创制提供有益的中间材料。 展开更多
关键词 六倍体小偃麦 硬粒小麦 长穗偃麦草 传递率 染色体特异分子标记
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基于TRAP的长穗偃麦草SCAR标记的开发及应用 被引量:5
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作者 秦树文 戴毅 +6 位作者 陈士强 张璐璐 刘慧萍 曹文广 FEDAK George 高勇 陈建民 《麦类作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1595-1602,共8页
为了开发长穗偃麦草的特异标记,依据TRAP技术,利用56对固定引物与随机引物的组合对中国春-长穗偃麦草附加系等材料进行PCR扩增,共筛选出160条分布于长穗偃麦草1E-7E染色体的特异扩增片段。通过对104个片段的序列进行同源比对,选择与小... 为了开发长穗偃麦草的特异标记,依据TRAP技术,利用56对固定引物与随机引物的组合对中国春-长穗偃麦草附加系等材料进行PCR扩增,共筛选出160条分布于长穗偃麦草1E-7E染色体的特异扩增片段。通过对104个片段的序列进行同源比对,选择与小麦无同源序列的区段设计138对引物,分别对中国春、长穗偃麦草、中国春-长穗偃麦草附加系进行PCR扩增,最终获得30个长穗偃麦草特异SCAR标记,发展标记的效率为53.6%。利用这些特异SCAR标记对硬粒小麦(AABB)与异源六倍体小麦(AABBEE)杂交产生的F2中38个单株进行扩增鉴定,9个单株仅附加了1条相同的E染色体,其余为多条E染色体或者无E染色体附加。这些SCAR标记在不同材料和世代表现出优越的特异性和稳定性,可用于检测小麦背景中附加的相关长穗偃麦草染色体。 展开更多
关键词 长穗偃麦草 小麦 TRAP技术 基因组特异标记 染色体特异标记
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阿什旦牦牛的分子遗传多样性及群体遗传结构分析
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作者 盛欣 郑文骞 +5 位作者 李鸿康 陈生梅 李瑞哲 景建武 胡广卫 马志杰 《中国畜牧兽医》 北大核心 2025年第8期3767-3776,共10页
[目的]探究阿什旦牦牛的分子遗传多样性和群体遗传结构组成。[方法]试验选取52头阿什旦牦牛(32头公牛、20头母牛),通过PCR方法扩增其线粒体DNA控制区(mitochondrion DNA D-loop,mtDNA D-loop)序列并测序,基于核苷酸序列变异探究阿什旦... [目的]探究阿什旦牦牛的分子遗传多样性和群体遗传结构组成。[方法]试验选取52头阿什旦牦牛(32头公牛、20头母牛),通过PCR方法扩增其线粒体DNA控制区(mitochondrion DNA D-loop,mtDNA D-loop)序列并测序,基于核苷酸序列变异探究阿什旦牦牛的母系遗传多样性和群体遗传结构。利用5个Y染色体单核苷酸多态性(Y-chromosome single nucleotide polymorphism,Y-SNP)标记(SRY4、USP9Y、UTY19、AMELY3和OFD1Y10)和1个Y染色体微卫星(Y-chromosome short tandem repeat,Y-STR)标记(INRA189),对32头阿什旦牦牛公牛进行PCR扩增和测序分型,分析其父系遗传多样性和群体结构组成情况。[结果](1)PCR扩增测序共获得52条阿什旦牦牛mtDNA D-loop序列,长度为617~618 bp。比对分析共检测到49个SNPs位点,包括6个单一多态位点和43个简约信息位点;根据D-loop区序列间核苷酸变异共确定了29种单倍型。母系遗传多样性分析显示,阿什旦牦牛的单倍型多样度和核苷酸多样度分别为0.954±0.017和0.018±0.009。系统发育分析显示,阿什旦牦牛由Mt-Ⅰ和Mt-Ⅱ2个母系遗传支系组成,其中Mt-Ⅰ为优势支系,由单倍型组A(H5、H6、H11~H14、H16~H18、H24~H27和H29)、B(H1、H3、H15和H23)和E(H2和H28)组成,占68.97%;Mt-Ⅱ支系由单倍型组C(H4、H7、H9和H21)和D(H8、H10、H19、H20和H22)组成,占31.03%。(2)基于Y-SNP和Y-STR分子标记的联合分型,在阿什旦牦牛中共确定6种Y染色体单倍型(H1Y1、H2Y1、H6Y1、H8Y1、H9Y1和H11Y2)。父系遗传多样性分析显示,阿什旦牦牛Y染色体单倍型多样度为0.742±0.049。系统发育分析显示,阿什旦牦牛6种Y染色体单倍型聚为Y1和Y2两个父系支系,占比分别为65.62%和34.38%。[结论]阿什旦牦牛拥有丰富的母系、父系遗传多样性,由2个母系支系(Mt-Ⅰ和Mt-Ⅱ)和2个父系支系(Y1和Y2)组成,与中国大多数牦牛品种(群体)的遗传结构组成相似。 展开更多
关键词 阿什旦牦牛 mtDNA D-loop区 Y染色体标记 遗传多样性 群体结构
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沼泽型水牛Y染微卫星标记的筛选与多态性检测 被引量:2
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作者 张晓明 乐祥鹏 +3 位作者 张春梅 蓝贤勇 陈宏 雷初朝 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期242-247,共6页
为了研究水牛Y染色体的遗传多样性,文章以滇东南水牛3个地方群体——红河(HH)、西双版纳(BN)和普洱(PR)共31头公牛为研究对象,选取14个家牛Y染色体特异性微卫星标记,以检测这些标记在水牛Y染色体遗传多样性研究中的可行性。结果表明,3... 为了研究水牛Y染色体的遗传多样性,文章以滇东南水牛3个地方群体——红河(HH)、西双版纳(BN)和普洱(PR)共31头公牛为研究对象,选取14个家牛Y染色体特异性微卫星标记,以检测这些标记在水牛Y染色体遗传多样性研究中的可行性。结果表明,3个标记(INRA008、UMN0103和UMN0504)只有1个等位基因,表现为单态;3个标记(UMN1113、UMN0304和BC1.2)均为3个等位基因,但呈单态;3个标记(UMN0920、UMN0307和UMN3008)呈现无规律的梯状条带,所以这9个标记都不适用于水牛的Y染色体遗传多样性研究;只有5个标记(INRA124、INRA189、BM861、PBR1F1和UMN2001)具有多态性,表明适用于水牛的Y染色体遗传多样性研究。这5个多态性Y染色体特异微卫星标记在滇东南水牛群体中的平均等位基因数(NA)为2.8000,平均期望杂合度(He)为0.3998,基因多样性(GD)为0.4144,多态信息含量(PIC)为0.3245,Shannon信息熵(SI)为0.5849,表明滇东南水牛群体的Y染色体具有中等遗传多态性。 展开更多
关键词 水牛 Y染色体微卫星标记 遗传多样性
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天峻牦牛分子遗传多样性及群体遗传结构分析
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作者 吴志鹏 曹萍 +4 位作者 王贵元 李瑞哲 扎西东主 郭卫兴 马志杰 《四川农业大学学报》 北大核心 2025年第3期706-715,共10页
【目的】旨在揭示青海省天峻牦牛群体的分子遗传多样性、群体结构及遗传背景。【方法】利用mtDNA D-loop区序列及6个Y染色体标记(SRY4、USP9Y、UTY19、AMELY3、OFD1Y10和INRA189)对37头天峻牦牛(35♂,2♀)进行分析,探究其遗传多样性、... 【目的】旨在揭示青海省天峻牦牛群体的分子遗传多样性、群体结构及遗传背景。【方法】利用mtDNA D-loop区序列及6个Y染色体标记(SRY4、USP9Y、UTY19、AMELY3、OFD1Y10和INRA189)对37头天峻牦牛(35♂,2♀)进行分析,探究其遗传多样性、群体结构及系统发育情况。【结果】(1)37头天峻牦牛mtDNA D-loop区序列(617~618 bp)比对分析共检测到29处变异位点,包括3处单一多态位点和26处简约信息位点,根据序列间核苷酸变异确定了12种单倍型。母系遗传多样性分析显示,其单倍型多样度和核苷酸多样度分别达到0.836±0.045和0.011±0.005,与野牦牛及中国17个牦牛品种(群体)相比,其母系遗传多样性水平较低。系统发育分析显示天峻牦牛由2个母系遗传支系(Mt-Ⅰ和Mt-Ⅱ)组成,推测其拥有2个母系起源。(2)35头天峻牦牛Y-SNP和Y-STR标记联合分型中共确定了4种Y染色体单倍型(即H1Y1、H6Y1、H9Y1和H11Y2)。父系遗传多样性分析显示,天峻牦牛Y染色体单倍型多样度为0.356±0.099,父系遗传多样性水平较低。系统发育分析显示天峻牦牛4种Y染色体单倍型聚为2个父系支系(Y1和Y2),提示其有2个父系起源。【结论】天峻牦牛遗传多样性水平较低;由2个母系支系(Mt-Ⅰ和Mt-Ⅱ)和2个父系支系(Y1和Y2)组成,推测其拥有2个母系起源和2个父系起源。 展开更多
关键词 天峻牦牛 mtDNA D-loop区 Y染色体标记 遗传多样性 群体结构
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15q11.2-13.2微重复四倍体综合征1例并文献复习 被引量:9
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作者 李小燕 陈倩 +4 位作者 谢华 王立文 陈晓丽 李尔珍 钟建民 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第4期292-296,共5页
目的采用分子遗传学技术分析1例常规染色体核型拟诊为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断。方法收集患儿及其父母的外周血标本,常规提取基因组DNA,应用高分辨染色体核型分析(400-550带)检测患儿及其父母的染色体数目及结构... 目的采用分子遗传学技术分析1例常规染色体核型拟诊为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断。方法收集患儿及其父母的外周血标本,常规提取基因组DNA,应用高分辨染色体核型分析(400-550带)检测患儿及其父母的染色体数目及结构,微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)筛查患儿的全基因组拷贝数变异,以荧光原位杂交技术(FISH)对异常的基因拷贝进行染色体精确定位和定量。结果女,2岁,发育迟缓伴孤独症样表现。外侧眼角下垂、内眦赘皮。常规染色体核型检查(320带)分别为47,XX,+22和47,XX,+21。高分辨染色体核型分析显示,该患儿携带额外标记染色体(SMC),核型为47,XX,+mar dn,尚不能确定是否为21/22三体携带者,患儿父亲高分辨率核型染色体分析提示为46,XY,母亲为46,XX,提示患儿携带SMC为新生突变。array-CGH检测显示15q11.2-13.2区域微重复(chr15:22684529-30730543,8.0 Mb,hg19)。FISH验证该SMC来源于15号染色体,由15q11.2-13.2区域二倍体及双着丝粒组成。患儿最终诊断为15q11.2-13.2微重复四倍体综合征。复习文献报道的15q11.2-13.2拷贝数增加病例的临床表型,微重复四倍体综合征的主要表型有智力低下/发育迟缓(100%)、肌张力低下(92.9%)、孤独症/孤独症样表现(71.4%)和癫(61.5%)等。结论 15q11.2-13.2微重复四倍体综合征是患儿发生精神发育迟滞伴孤独症的遗传学基础,array-CGH能够快速、准确地检测基因组的微小失衡。 展开更多
关键词 15q11.2-13.2微重复四倍体综合征 发育迟缓 孤独症 额外标记染色体 微阵列比较基因组杂交 荧光原位杂交技术
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聚合酶链反应技术对慢性粒细胞白血病进行分子学诊断和监测
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作者 季延红 邵文斌 +1 位作者 刘陕西 李旭 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 1995年第4期434-436,共3页
慢性粒细胞白血病(CML)是一种起源于造血多能干细胞的肿瘤性疾病。Ph染色体是CML的标记染色体,其分子基础是第9号染色体上的原癌基因c—abl易位至第22号染色体,并与bcr基因5’端相连接,形成bcr/abl融合基因。为从分子水平探讨bcr/abl融... 慢性粒细胞白血病(CML)是一种起源于造血多能干细胞的肿瘤性疾病。Ph染色体是CML的标记染色体,其分子基础是第9号染色体上的原癌基因c—abl易位至第22号染色体,并与bcr基因5’端相连接,形成bcr/abl融合基因。为从分子水平探讨bcr/abl融合基因在CML诊断及微量残留病(MRD)监测等方面的意义,我们应用筑巢法逆转录/聚合酶链反应(RT/PCR)技术。 展开更多
关键词 慢性粒细胞白血病 聚合酶链反应技术 分子学诊断 abl融合基因 BCR/ABL PH染色体 白血病细胞 微量残留病 监测 标记染色体
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