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eNOS基因标签单核苷酸多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究 被引量:4
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作者 邹放君 唐斌 +8 位作者 何芳 刘成 王刚 张强 卢贤贵 黄刚 石晓鹏 杨建峰 邓峰美 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期2049-2055,共7页
目的:探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因标签单核苷酸多态性(tSNP)(rs2070744、rs1800779、rs1799983、rs3918188和rs7830)与新疆汉族原发性高血压(EH)的相关性,阐明连锁不平衡(LD)模式和单体型分布特征。方法:采取整群抽取随机抽样的方... 目的:探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因标签单核苷酸多态性(tSNP)(rs2070744、rs1800779、rs1799983、rs3918188和rs7830)与新疆汉族原发性高血压(EH)的相关性,阐明连锁不平衡(LD)模式和单体型分布特征。方法:采取整群抽取随机抽样的方法,选取新疆沙湾县汉族346名EH患者(EH组)与385名健康者(NT组)为研究对象,进行流行病学调查和临床检查,并采集血样。运用单碱基延伸分型(SNaPshot)技术检测eNOS基因标签单核苷酸多态性,确定基因型。结果:(1)eNOS基因rs3918188位点等位基因C、A在EH组和对照组中分布频率分别为485(70.1%)、207(29.9%)和497(64.5%)、273(35.5%),EH组C等位基因频率高于对照组(P<0.05),C等位基因患病风险为A等位基因1.287倍(95%CI 1.033-1.603,P<0.05)。rs7830位点基因型CC、AC、AA在EH组及正常对照组中的分布频率分别为126(36.4%)、185(53.5%)、35(10.1%)和145(37.7%)、173(44.9%)、67(17.4%),EH组和正常对照组基因型频率分布有显著差异(2=9.721,P<0.01)。其它tSNP位点基因型及等位基因频率分布在EH组和对照组间无显著差异(P>0.05)。(2)除rs1800779和rs2070744位点间存在强连锁不平衡外;其它位点间不存在强连锁不平衡;单体型TAGAC在EH组和对照组中分布频率分别为183(26.45%)和248(32.21%),EH组低于对照组(P<0.05);单体型TAGCC在EH组和对照组中分布频率分别为179(25.87%)和141(18.31%),EH组高于对照组(P<0.01)。结论:eNOSrs3918188C等位基因可能是新疆汉族EH的易感因素,rs7830位点多态性可能与新疆汉族EH相关,其它tSNP可能与该民族EH不相关;除rs1800779和rs2070744位点间存在强连锁不平衡外,其它tSNP位点间不存在强连锁不平衡;tSNP构成的单体型可能与新疆汉族EH相关。 展开更多
关键词 一氧化氮合酶 标签单核苷酸多态性 高血压 新疆汉族
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单胺氧化酶A基因单核苷酸多态性与抑制控制的关系
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作者 刘永 詹向红 +3 位作者 侯俊林 王友杰 闫国立 李伟 《中国心理卫生杂志》 CSSCI CSCD 北大核心 2020年第10期860-865,共6页
目的:考察青年人单胺氧化酶A(MAO A)基因标签单核苷酸多态性(tag-SNP)与抑制控制的关系。方法:纳入57名健康大学生,采用事件相关电位(ERPs)技术采集Go/Nogo任务范式下行为学数据(反应时、正确率)和反映抑制控制成分的N2/P3差异波的波幅... 目的:考察青年人单胺氧化酶A(MAO A)基因标签单核苷酸多态性(tag-SNP)与抑制控制的关系。方法:纳入57名健康大学生,采用事件相关电位(ERPs)技术采集Go/Nogo任务范式下行为学数据(反应时、正确率)和反映抑制控制成分的N2/P3差异波的波幅及潜伏期。连接酶特异检测反应(LDR法)测定被试MAO A基因rs5906957、rs2235186、rs1181275和rs58524323等tag-SNP位点,根据各位点基因型将被试分别分为不同基因型组,考察各位点SNP基因型与脑电各成分的关系。结果:Rs2235186位点CT组P3差异波幅较CC组与TT组大[Cpz电极位点(3.3±2.6)μv vs.(0.7±2.8)μv vs.(2.2±2.5)μv,P<0.05)]。Rs1181275位点P3差异波组间和脑区存在交互效应,简单效应分析显示CT组中部脑区差异波波幅较CC组和TT组大[Cpz电极位点(3.1±2.5)μv vs.(1.5±2.8)μv vs.(2.0±2.7)μv,P<0.05]。结论:研究提示MAO A基因某些单核苷酸多态性与青年人认知加工的抑制控制过程相关。 展开更多
关键词 单胺氧化酶A 标签单核苷酸多态性 事件相关电位 冲突监控 反应抑制
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中国人群白介素1受体相关激酶4基因多态性与脓毒症易感性的相关性研究 被引量:3
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作者 方宇 张璐 +5 位作者 周钢桥 曾昭书 王志富 罗志毅 李垒 刘保池 《华中科技大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期385-391,共7页
目的探讨白介素1受体相关激酶4(interleukin-1 receptor-associated kinase 4,IRAK4)多态性位点与脓毒症发生风险及疾病严重程度的关联性。方法采用Hapmap单倍型标签SNPs(htSNPs)策略和SNPstream分型方法,对255例脓毒症患者和260例对照... 目的探讨白介素1受体相关激酶4(interleukin-1 receptor-associated kinase 4,IRAK4)多态性位点与脓毒症发生风险及疾病严重程度的关联性。方法采用Hapmap单倍型标签SNPs(htSNPs)策略和SNPstream分型方法,对255例脓毒症患者和260例对照个体进行分型。采用Logistic回归分析,校正性别、年龄、吸烟和饮酒、慢性病状态、A-PACHEⅡ评分和脓毒症病因等混杂因素的影响,评价IRAK4多态性位点与脓毒症的发生风险,以及脓毒症性休克、死亡和多器官功能障碍的遗传相关性。结果 IRAK4基因在中国人群中共捕获6个htSNPs。rs4251431 G/T,rs4251460A/C,rs4251513 G/C和rs4251545 G/A最终用于分型研究。4个htSNPs位点在病例和对照组中的基因型分布均呈Hardy-Weinberg平衡状态。IRAK4多态性位点及单倍体与脓毒症的发生风险和疾病严重程度均无明显相关性。结论在中国人群中,IRAK4基因多态性位点在脓毒症的发生、发展和病程转归中可能不发挥重要作用。 展开更多
关键词 白介素1受体相关激酶4 脓毒症 单倍型标签单核苷酸多态性 连锁不平衡 遗传关联
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