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引物原位标记法产前诊断18号染色体数目异常
被引量：
1
1
作者
舒群
王德芬
+1 位作者
王怀军
庄依亮
《复旦学报（医学版）》
EI
CAS
CSCD
北大核心
2003年第1期17-19,F003,共4页
目的 探讨引物原位标记法 (PRINS)结合经腹脐血穿刺 ,应用于脐血中期细胞快速产前诊断 18号染色体数目异常的可行性。方法 B超监护下经腹采集胎儿脐血共 16例 ,外周血 3 4例 ,应用 18号染色体特异性引物 ,标记分裂中期细胞 18号染色体...
目的 探讨引物原位标记法 (PRINS)结合经腹脐血穿刺 ,应用于脐血中期细胞快速产前诊断 18号染色体数目异常的可行性。方法 B超监护下经腹采集胎儿脐血共 16例 ,外周血 3 4例 ,应用 18号染色体特异性引物 ,标记分裂中期细胞 18号染色体 ,PRINS结果与中期细胞染色体G带分析结果进行比较。结果 16例脐血中 ,PRINS检测 2例为 18三体 ,3 4例外周血中 ,1例为 18三体 ,与染色体核型分析一致。结论 PRINS是一种简便、快速、可靠的产前诊断染色体数目异常的临床检测方法 。
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关键词
引物原位标记法
产前诊断
18三体
染色体g带分析
新生儿遗传病
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职称材料
25卷2期疑难病案
2
作者
郭涛
黄薇
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第2期126-126,共1页
关键词
疑难病案
染色体g带分析
月经未来潮
先天性无子宫
子宫发育异常
下肢关节疼痛
性腺发育不全
乳房发育
在线阅读
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职称材料
9p-三体综合征的全基因组芯片扫描技术诊断及文献复习
被引量：
6
3
作者
丁宇
余永国
+3 位作者
黄晓东
李娟
沈永年
杨培蓉
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第11期1074-1077,共4页
目的探讨全基因组芯片扫描技术在核型不明确智力落后患儿诊断中的应用及其优越性。方法对1例智力发育迟缓、染色体核型分析为47,XY,+mar的患儿进行分析,提取其外周血基因组DNA,应用全基因组芯片扫描技术分析衍生染色体的来源。结果全基...
目的探讨全基因组芯片扫描技术在核型不明确智力落后患儿诊断中的应用及其优越性。方法对1例智力发育迟缓、染色体核型分析为47,XY,+mar的患儿进行分析,提取其外周血基因组DNA,应用全基因组芯片扫描技术分析衍生染色体的来源。结果全基因组芯片扫描技术证实多出的mar染色体来源于9p13.1-p24.3区间,确诊该患儿为9p部分三体综合征。结论与传统的细胞遗传分析方法相比,全基因组芯片扫描技术能够高分辨、高通量和高准确性地检测出常规核型分析无法检测到的亚显微水平染色体畸变,可以作为常规核型分析的替代。
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关键词
全基因组芯片扫描技术
g
显
带
染色体
分析
9p部分三体综合征
儿童
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职称材料
题名
引物原位标记法产前诊断18号染色体数目异常
被引量：
1
1
作者
舒群
王德芬
王怀军
庄依亮
机构
上海市第一妇婴保健院妇产科
复旦大学附属妇产科医院产科
出处
《复旦学报（医学版）》
EI
CAS
CSCD
北大核心
2003年第1期17-19,F003,共4页
文摘
目的 探讨引物原位标记法 (PRINS)结合经腹脐血穿刺 ,应用于脐血中期细胞快速产前诊断 18号染色体数目异常的可行性。方法 B超监护下经腹采集胎儿脐血共 16例 ,外周血 3 4例 ,应用 18号染色体特异性引物 ,标记分裂中期细胞 18号染色体 ,PRINS结果与中期细胞染色体G带分析结果进行比较。结果 16例脐血中 ,PRINS检测 2例为 18三体 ,3 4例外周血中 ,1例为 18三体 ,与染色体核型分析一致。结论 PRINS是一种简便、快速、可靠的产前诊断染色体数目异常的临床检测方法 。
关键词
引物原位标记法
产前诊断
18三体
染色体g带分析
新生儿遗传病
Keywords
Blood
Chromosomes
Fetal monitorin
g
分类号
R722.11 [医药卫生—儿科]
在线阅读
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职称材料
题名
25卷2期疑难病案
2
作者
郭涛
黄薇
机构
四川大学华西第二医院
出处
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第2期126-126,共1页
关键词
疑难病案
染色体g带分析
月经未来潮
先天性无子宫
子宫发育异常
下肢关节疼痛
性腺发育不全
乳房发育
分类号
R714 [医药卫生—妇产科学]
R722.11 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
9p-三体综合征的全基因组芯片扫描技术诊断及文献复习
被引量：
6
3
作者
丁宇
余永国
黄晓东
李娟
沈永年
杨培蓉
机构
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第11期1074-1077,共4页
文摘
目的探讨全基因组芯片扫描技术在核型不明确智力落后患儿诊断中的应用及其优越性。方法对1例智力发育迟缓、染色体核型分析为47,XY,+mar的患儿进行分析,提取其外周血基因组DNA,应用全基因组芯片扫描技术分析衍生染色体的来源。结果全基因组芯片扫描技术证实多出的mar染色体来源于9p13.1-p24.3区间,确诊该患儿为9p部分三体综合征。结论与传统的细胞遗传分析方法相比,全基因组芯片扫描技术能够高分辨、高通量和高准确性地检测出常规核型分析无法检测到的亚显微水平染色体畸变,可以作为常规核型分析的替代。
关键词
全基因组芯片扫描技术
g
显
带
染色体
分析
9p部分三体综合征
儿童
Keywords
the whole
g
cnomc microarray scannin
g
technique
g
-banded chromosome analysis
partial trisomy 9p
children
分类号
R440 [医药卫生—诊断学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
引物原位标记法产前诊断18号染色体数目异常
舒群
王德芬
王怀军
庄依亮
《复旦学报（医学版）》
EI
CAS
CSCD
北大核心
2003
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
25卷2期疑难病案
郭涛
黄薇
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
9p-三体综合征的全基因组芯片扫描技术诊断及文献复习
丁宇
余永国
黄晓东
李娟
沈永年
杨培蓉
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013
6
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
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