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多重定量荧光PCR快速产前诊断常见染色体非整倍体疾病
被引量：
2
1
作者
邓玉清
肖晓素
+2 位作者
刘晓翌
张静媛
雷桔红
《华中科技大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第3期347-350,共4页
目的建立适合中国人群特点的常见染色体非整倍体疾病快速产前诊断技术。方法收集89例妊娠16～21周,羊水穿刺进行胎儿细胞培养染色体核型分析孕妇的羊水,采用定量荧光PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)技术对21、18、13、X/Y染...
目的建立适合中国人群特点的常见染色体非整倍体疾病快速产前诊断技术。方法收集89例妊娠16～21周,羊水穿刺进行胎儿细胞培养染色体核型分析孕妇的羊水,采用定量荧光PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)技术对21、18、13、X/Y染色体上杂合度较高的短串联重复序列(short tandom repeat,STR)位标进行扩增检测,与染色体核型分析的结果进行对照分析;并分析正常核型胎儿21、18、13、X/Y染色体上的STR的多态信息含量(PIC)。结果89例未培养羊水标本经过QF-PCR检测,发现4例21三体,2例18三体,1例13三体,1例性染色体三体,与细胞培养染色体核型分析结果一致。1例21三体结果难以判定,染色体核型分析证实为嵌合体,嵌合比例为32%。其余80例正常,与染色体核型分析结果一致。中国人21、18、13、X/Y染色体上STR:D21S11、D21S1435、D21S1270、D21S1411、D18S391、D18S978、D18S386、D18S499、D13S742、D13S634、D13S628、D13S305、XHPRT和X22的PIC分别为0.761、0.845、0.952、0.893、0.721、0.848、0.926、0.904、0.912、0.787、0.918、0.946、0.890、0.826。结论本研究所选STR位标在中国人群中呈现较高的遗传多态性,符合Hardy-Weinberg平衡定律;多重定量荧光PCR技术适用于快速产前诊断常见染色体非整倍体疾病。
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关键词
短串联重复序列
定量荧光PCR
产前诊断
染色体非整倍体疾病
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职称材料
无创产前筛查:当前应用与未来趋势
被引量：
1
2
作者
许乃馨
黄荷凤
徐晨明
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第11期857-861,共5页
随着基因组学和分子生物学的迅猛发展,遗传疾病的产前风险评估也迎来了范式的转变,最为瞩目的莫过于无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)。自发现孕妇外周血中存在胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)以来,科学界和...
随着基因组学和分子生物学的迅猛发展,遗传疾病的产前风险评估也迎来了范式的转变,最为瞩目的莫过于无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)。自发现孕妇外周血中存在胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)以来,科学界和临床医学界都见证了NIPT从实验室研究到临床应用的飞跃。目前,NIPT已经能够在妊娠早期筛查以唐氏综合征为代表的多种染色体非整倍体疾病,极大地降低了孕妇及胎儿的风险。随着技术的不断完善,NIPT的检测范围正在逐步扩展,涵盖更多的遗传异常。
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关键词
胎儿游离DNA
无创产前筛查
孕妇外周血
染色体非整倍体疾病
唐氏综合征
遗传
疾病
FETAL
基因组学
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职称材料
题名
多重定量荧光PCR快速产前诊断常见染色体非整倍体疾病
被引量：
2
1
作者
邓玉清
肖晓素
刘晓翌
张静媛
雷桔红
机构
北京大学深圳医院妇产科
北京大学深圳医院遗传实验室
出处
《华中科技大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第3期347-350,共4页
文摘
目的建立适合中国人群特点的常见染色体非整倍体疾病快速产前诊断技术。方法收集89例妊娠16～21周,羊水穿刺进行胎儿细胞培养染色体核型分析孕妇的羊水,采用定量荧光PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)技术对21、18、13、X/Y染色体上杂合度较高的短串联重复序列(short tandom repeat,STR)位标进行扩增检测,与染色体核型分析的结果进行对照分析;并分析正常核型胎儿21、18、13、X/Y染色体上的STR的多态信息含量(PIC)。结果89例未培养羊水标本经过QF-PCR检测,发现4例21三体,2例18三体,1例13三体,1例性染色体三体,与细胞培养染色体核型分析结果一致。1例21三体结果难以判定,染色体核型分析证实为嵌合体,嵌合比例为32%。其余80例正常,与染色体核型分析结果一致。中国人21、18、13、X/Y染色体上STR:D21S11、D21S1435、D21S1270、D21S1411、D18S391、D18S978、D18S386、D18S499、D13S742、D13S634、D13S628、D13S305、XHPRT和X22的PIC分别为0.761、0.845、0.952、0.893、0.721、0.848、0.926、0.904、0.912、0.787、0.918、0.946、0.890、0.826。结论本研究所选STR位标在中国人群中呈现较高的遗传多态性,符合Hardy-Weinberg平衡定律;多重定量荧光PCR技术适用于快速产前诊断常见染色体非整倍体疾病。
关键词
短串联重复序列
定量荧光PCR
产前诊断
染色体非整倍体疾病
Keywords
short tandem repeat
quantitative fluorescence PCR
prenatal diagnosis
chromosome aneuploidy
分类号
R714.55 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
无创产前筛查:当前应用与未来趋势
被引量：
1
2
作者
许乃馨
黄荷凤
徐晨明
机构
复旦大学附属妇产科医院妇产科遗传中心生殖与发育研究院
中国医学科学院胚胎源性疾病创新单元
出处
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第11期857-861,共5页
基金
国家重点研发计划(编号:2023YFC2705600、2023YFC2705601、2023YFC2705603)
国家自然科学基金面上项目(编号:81971344、82171677、82192864)
+2 种基金
上海申康医院发展中心“市级医院新兴前沿技术联合攻关项目”(编号:SHDC12023120)
上海市科委科技计划项目(编号:22S31901500、21Y21901002)
中国医学科学院胚胎源性疾病创新单元(编号:2019-I2M-5-064)。
文摘
随着基因组学和分子生物学的迅猛发展,遗传疾病的产前风险评估也迎来了范式的转变,最为瞩目的莫过于无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)。自发现孕妇外周血中存在胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)以来,科学界和临床医学界都见证了NIPT从实验室研究到临床应用的飞跃。目前,NIPT已经能够在妊娠早期筛查以唐氏综合征为代表的多种染色体非整倍体疾病,极大地降低了孕妇及胎儿的风险。随着技术的不断完善,NIPT的检测范围正在逐步扩展,涵盖更多的遗传异常。
关键词
胎儿游离DNA
无创产前筛查
孕妇外周血
染色体非整倍体疾病
唐氏综合征
遗传
疾病
FETAL
基因组学
分类号
R714.55 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
多重定量荧光PCR快速产前诊断常见染色体非整倍体疾病
邓玉清
肖晓素
刘晓翌
张静媛
雷桔红
《华中科技大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2009
2
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职称材料
2
无创产前筛查:当前应用与未来趋势
许乃馨
黄荷凤
徐晨明
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
1
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