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NT超声联合无创DNA对接受产前筛查孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断效能的影响被引量：9: 1; 作者田瑞丽张敏崔莹莹《河南医学研究》 CAS 2020年第8期1484-1485,共2页; 目的观察颈项透明层厚度(NT)超声联合无创DNA对接受产前筛查孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断效能的影响。方法选取兰考县中心医院4 280例接受产前筛查的孕妇,均行NT超声、无创DNA检查。以羊水穿刺检测结果为金标准,评估对比NT超声、无创... 展开更多; 关键词胎儿染色体非整倍体异常颈项透明层厚度无创DNA 产前筛查; 在线阅读下载PDF 职称材料

血清PAPP-A、Fβ-hCG水平检测在孕早期胎儿染色体非整倍体异常筛查中的应用被引量：3: 2; 作者张建卿《河南医学研究》 CAS 2018年第9期1591-1592,共2页; 目的探究血清妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(Fβ-h CG)水平在孕早期胎儿染色体非整倍体异常筛查中的应用价值。方法选取三门峡市中心医院3 200例孕早期妇女,均行血清PAPP-A、Fβ-h CG水平检测,以妊娠或引产为... 展开更多; 关键词染色体非整倍体异常游离β-人绒毛膜促性腺激素妊娠相关血浆蛋白-A; 在线阅读下载PDF 职称材料

无创产前检测在双胎妊娠染色体非整倍体异常中的临床研究被引量：1: 3; 作者杨远强《中国实用医药》 2020年第33期60-62,共3页; 目的探讨无创产前检测(NIPT)在双胎妊娠21、18及13三体综合征检测中的临床应用。方法 762例接受NIPT的双胎妊娠孕妇,其中761例有完整随访数据。通过对孕妇血浆中的胎儿游离DNA测序,对胎儿罹患21、18及13三体综合征的风险做出评估。染色... 展开更多; 关键词无创产前检测双胎妊娠染色体非整倍体异常; 在线阅读下载PDF 职称材料

中孕期非整倍体染色体异常血清学筛查不同方案比较被引量：3: 4; 作者唐坤强《中国医药导报》 CAS 2015年第3期134-137,共4页; 目的对中孕期非整倍体染色体异常血清学筛查不同方案的检出率进行探讨。方法选取513名2009年9月～2013年3月在攀枝花市妇幼保健院产科进行常规产前筛查的孕妇血清样本,分别采用化学发光法和时间分辨荧光免疫法对孕妇血清进行二联、三联... 展开更多; 关键词中孕期非整倍体染色体异常血清学筛查比较; 在线阅读下载PDF 职称材料

G显带核型分析联合CNV-seq技术产前诊断48,XXXX综合征1例: 5; 作者李毅张帅 +3 位作者范晓宇查斌斌娄焕英司红卫《山西医科大学学报》 2025年第1期107-109,共3页; 性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400,是常见的染色体异常类型之一[1]。其中特纳综合征(45,X)、克氏综合征(47,XXY)、47,XYY综合征以及47,XXX综合征的发病率相对较高,而48,XXXX、48,XYYY和49,XXXXX等性染色体四体或五体型则... 展开更多; 关键词性染色体非整倍体异常 48 XXXX 产前诊断无创产前筛查 G显带核型分析拷贝数变异测序; 在线阅读下载PDF 职称材料

CNV-seq技术在1395例高龄孕妇产前诊断中的临床应用评价被引量：11: 6; 作者冯暄郝胜菊 +5 位作者张庆华何静张钏蔺鹏武郭媛媛周秉博《临床检验杂志》 CAS 2022年第3期190-193,233,共5页; 目的评价低深度全基因组测序技术(CNV-seq)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法选取2018年1月至2019年12月于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心单纯因高龄行羊水穿刺的羊水样本1395份,并进行基于高通量测序的CNV-seq。CNV数据通过ClinVar... 展开更多; 关键词染色体非整倍体异常染色体拷贝数变异低深度全基因组测序技术染色体微缺失/微重复综合征; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名NT超声联合无创DNA对接受产前筛查孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断效能的影响被引量：9: 1; 作者田瑞丽张敏崔莹莹; 机构兰考县中心医院超声科; 出处《河南医学研究》 CAS 2020年第8期1484-1485,共2页; 文摘目的观察颈项透明层厚度(NT)超声联合无创DNA对接受产前筛查孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断效能的影响。方法选取兰考县中心医院4 280例接受产前筛查的孕妇,均行NT超声、无创DNA检查。以羊水穿刺检测结果为金标准,评估对比NT超声、无创DNA单独检查及联合检查的诊断结果,诊断胎儿染色体非整倍体的异常灵敏度、特异度、准确率。结果 4 280例胎儿中染色体非整倍体异常26例,NT超声检出38例,无创DNA检出41例,联合检出48例。NT超声联合无创DNA筛查产前胎儿染色体非整倍体异常的灵敏度(92.31%)高于NT超声(57.69%)(P<0.05),与无创DNA的73.08%比较,差异无统计学意义(P>0.05)。NT超声联合无创DNA筛查产前胎儿染色体非整倍体异常的特异度、准确率与NT超声、无创DNA单独检查比较,差异无统计学意义(均P>0.05)。结论 NT超声联合无创DNA筛查产前胎儿染色体非整倍体异常可提高诊断灵敏度,具有较高诊断效能。; 关键词胎儿染色体非整倍体异常颈项透明层厚度无创DNA 产前筛查; 分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名血清PAPP-A、Fβ-hCG水平检测在孕早期胎儿染色体非整倍体异常筛查中的应用被引量：3: 2; 作者张建卿; 机构三门峡市中心医院超声科; 出处《河南医学研究》 CAS 2018年第9期1591-1592,共2页; 文摘目的探究血清妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(Fβ-h CG)水平在孕早期胎儿染色体非整倍体异常筛查中的应用价值。方法选取三门峡市中心医院3 200例孕早期妇女,均行血清PAPP-A、Fβ-h CG水平检测,以妊娠或引产为金标准,统计对比妊娠或引产结果、PAPP-A和Fβ-h CG水平,并对比其诊断准确度、特异度、灵敏度。结果染色体非整倍体异常15例,其中45X异常2例,13-三体异常2例,18-三体异常3例,21-三体异常8例;染色体非整倍体异常组血清PAPP-A水平低于染色体正常组,血清Fβ-h CG水平高于染色体正常组,两者联合诊断准确度、特异度、敏感度均高于PAPP-A、Fβ-h CG单独检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论血清PAPP-A、Fβ-h CG水平联合检测可提高孕早期胎儿染色体非整倍体异常诊断准确度、特异度及敏感度。; 关键词染色体非整倍体异常游离β-人绒毛膜促性腺激素妊娠相关血浆蛋白-A; 分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名无创产前检测在双胎妊娠染色体非整倍体异常中的临床研究被引量：1: 3; 作者杨远强; 机构江门市中心医院产科; 出处《中国实用医药》 2020年第33期60-62,共3页; 文摘目的探讨无创产前检测(NIPT)在双胎妊娠21、18及13三体综合征检测中的临床应用。方法 762例接受NIPT的双胎妊娠孕妇,其中761例有完整随访数据。通过对孕妇血浆中的胎儿游离DNA测序,对胎儿罹患21、18及13三体综合征的风险做出评估。染色体核型分析是验证NIPT检测准确性的金标准。NIPT提示高风险时行侵入性产前诊断明确诊断,提示低风险者孕期规律产检,根据出生后结局明确诊断。分析NIPT对双胎妊娠染色体非整倍体异常的检测阳性预测值及假阳性率。结果 NIPT检测4例高风险,均为双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠(DCDA),阳性率0.53%(4/761)。其中2例21三体高风险、1例18三体高风险、1例13三体高风险。3例经染色体核型分析,证实双胎之一染色体非整倍体异常,其中2例21三体综合征、1例18三体综合征, 1例未见异常(NIPT提示13三体高风险)。本研究中, NIPT检测21、18及13三体的阳性预测值为75.00%(3/4),假阳性率为0.13%(1/758)。结论 NIPT对双胎妊娠胎儿染色体非整倍体的产前筛查有很好的效能,推荐作为首选的检测方法。; 关键词无创产前检测双胎妊娠染色体非整倍体异常; 分类号 R714.23 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中孕期非整倍体染色体异常血清学筛查不同方案比较被引量：3: 4; 作者唐坤强; 机构四川省攀枝花市妇幼保健院检验科; 出处《中国医药导报》 CAS 2015年第3期134-137,共4页; 文摘目的对中孕期非整倍体染色体异常血清学筛查不同方案的检出率进行探讨。方法选取513名2009年9月～2013年3月在攀枝花市妇幼保健院产科进行常规产前筛查的孕妇血清样本,分别采用化学发光法和时间分辨荧光免疫法对孕妇血清进行二联、三联、四联检查,比较阳性率及假阳性率。结果二联化学发光法检测唐氏综合征（DS）高危假阳性率为9.10%,三联为7.36%,四联为6.28%,假阳性率呈递减趋势（χ2=5.119,P〈0.05）;二联化学发光法筛查18-三体高危假阳性率（0.63%）低于三联（0.82%）,差异有统计学意义（χ2=4.776,P〈0.05）。三联时间分辨荧光免疫法筛查DS、18-三体假阳性率（4.01%、0.34%）较二联（8.93%、0.61%）均明显降低（χ2=6.992、4.776,P〈0.05）。二联化学发光法检测DS、18-三体假阳性率分别为9.10%、0.63%,时间分辨荧光免疫法则分别为8.93%、0.61%,两种检测方法比较,差异无统计学意义（χ2=1.787、0.000,P〉0.05）;而三联时间荧光分辨法检测DS、18-三体假阳性率（4.01%、0.34%）均低于三联化学发光法（7.36%、0.82%）,差异有统计学意义（χ2=5.382、4.783,P〈0.05）。结论化学发光法的检测系统发现筛查效率二联、三联及四联方案呈递增趋势。时间分辨荧光免疫法检测系统发现筛查效率三联高于二联方案,时间荧光分辨法三联筛查优于化学发光法。; 关键词中孕期非整倍体染色体异常血清学筛查比较; Keywords Second trimester Aneuploid chromosome anomalies Serological screening Comparison; 分类号 R715.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名G显带核型分析联合CNV-seq技术产前诊断48,XXXX综合征1例: 5; 作者李毅张帅范晓宇查斌斌娄焕英司红卫; 机构青岛大学附属泰安市中心医院产前诊断实验室; 出处《山西医科大学学报》 2025年第1期107-109,共3页; 基金山东省泰安市科技创新发展项目(2021NS337) 泰安市中心医院苗圃培育项目(2021MPM04)。; 文摘性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400,是常见的染色体异常类型之一[1]。其中特纳综合征(45,X)、克氏综合征(47,XXY)、47,XYY综合征以及47,XXX综合征的发病率相对较高,而48,XXXX、48,XYYY和49,XXXXX等性染色体四体或五体型则较为罕见。47,XXX、48,XXXX和49,XXXXX均属于超雌综合征(super-female syndrome),3种综合征在表型上具有相似性,如特殊面容、先天智力障碍和发育迟缓等,但严重程度不同,通常X染色体越多,症状越严重[2]。因此,通过有创羊水穿刺对无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)性染色体高风险孕妇进行产前诊断,是产前遗传咨询、孕妇及家属做出选择的重要保证。本文报道通过NIPS、核型分析和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术产前诊断48,XXXX胎儿1例,精确识别48,XXXX复杂性染色体非整倍体染色体组成与状态异常,为临床决策与遗传咨询提供了坚实可靠的依据。; 关键词性染色体非整倍体异常 48 XXXX 产前诊断无创产前筛查 G显带核型分析拷贝数变异测序; 分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名CNV-seq技术在1395例高龄孕妇产前诊断中的临床应用评价被引量：11: 6; 作者冯暄郝胜菊张庆华何静张钏蔺鹏武郭媛媛周秉博; 机构甘肃省妇幼保健院医学遗传中心; 出处《临床检验杂志》 CAS 2022年第3期190-193,233,共5页; 基金兰州市科技计划项目(2017-4-50) 兰州市人才创新创业项目(2018-RC-95)。; 文摘目的评价低深度全基因组测序技术(CNV-seq)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法选取2018年1月至2019年12月于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心单纯因高龄行羊水穿刺的羊水样本1395份,并进行基于高通量测序的CNV-seq。CNV数据通过ClinVar、DECIPHER、OMIM、DGV数据库进行注释,依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)评估CNV的致病性,通过PubMed数据库检索相关报道文献。结果共检出染色体非整倍体异常30例,检出率为2.15%(30/1395)。其中21三体18例,18三体2例,性染色体非整倍体异常8例(其中有2例为嵌合体),其他常染色体非整倍体2例。检出致病性染色体拷贝数变异(pCNVs)19例,检出率为1.36%(19/1395);检出临床意义不明的CNV(VUS CNVs)37例,检出率为2.65%(37/1395);检出良性变异(B CNVs)48例,检出率为3.44%(48/1395)。结论CNV-seq技术可提高高龄孕妇染色体异常的检出率,CNV-seq与核型分析技术的联合运用在高龄孕妇的产前诊断中具有重要的临床意义。; 关键词染色体非整倍体异常染色体拷贝数变异低深度全基因组测序技术染色体微缺失/微重复综合征; Keywords chromosome aneuploidy copy number variation low-depth whole-genome sequencing microdeletion/microduplication syndrome; 分类号 R446 [医药卫生—诊断学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	NT超声联合无创DNA对接受产前筛查孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断效能的影响	田瑞丽张敏崔莹莹	《河南医学研究》 CAS	2020	9	在线阅读下载PDF 职称材料
2	血清PAPP-A、Fβ-hCG水平检测在孕早期胎儿染色体非整倍体异常筛查中的应用	张建卿	《河南医学研究》 CAS	2018	3	在线阅读下载PDF 职称材料
3	无创产前检测在双胎妊娠染色体非整倍体异常中的临床研究	杨远强	《中国实用医药》	2020	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	中孕期非整倍体染色体异常血清学筛查不同方案比较	唐坤强	《中国医药导报》 CAS	2015	3	在线阅读下载PDF 职称材料
5	G显带核型分析联合CNV-seq技术产前诊断48,XXXX综合征1例	李毅张帅范晓宇查斌斌娄焕英司红卫	《山西医科大学学报》	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
6	CNV-seq技术在1395例高龄孕妇产前诊断中的临床应用评价	冯暄郝胜菊张庆华何静张钏蔺鹏武郭媛媛周秉博	《临床检验杂志》 CAS	2022	11	在线阅读下载PDF 职称材料