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高龄孕妇胎儿染色体非整倍体异常的早孕期检测 被引量:6
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作者 汪淑娟 高志英 +4 位作者 卢彦平 李亚里 姜淑芳 汪龙霞 张立文 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期655-658,共4页
目的:评价孕妇血浆胎儿游离DNA检测对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体异常的早孕期检测价值。方法自2011年3月1日~2013年8月31日,采用早孕期超声筛查和孕妇血浆胎儿游离DNA检测技术,对136例孕11-13+6周的高龄孕妇进行检测,并通过染色... 目的:评价孕妇血浆胎儿游离DNA检测对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体异常的早孕期检测价值。方法自2011年3月1日~2013年8月31日,采用早孕期超声筛查和孕妇血浆胎儿游离DNA检测技术,对136例孕11-13+6周的高龄孕妇进行检测,并通过染色体核型分析、荧光染色体原位杂交进行结果验证。结果cff-DNA检测,检出3例21-三体,1例18-三体(同时存在NT增厚),1例45,X(超声提示胎儿全身水肿),与荧光染色体杂交的结果一致,分别为47,XN,+21、47,XN,+18、45,X;筛查阴性者,未发现染色体异常。结论在早孕期开展cff-DNA检测,能更早期、更准确的检出高危对象进行确诊、干预,并能显著降低不必要的介入性产前诊断。 展开更多
关键词 高龄孕妇 染色体非整倍体异常 早孕期检测 胎儿游离DNA检测
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胎儿染色体非整倍体的无创DNA产前检测 被引量:69
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作者 边旭明 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期330-333,共4页
我国是出生缺陷的高发国,目前我国出生缺陷的发生率约在5.6%,每年新增出生缺陷数约90万例。染色体疾病是最为严重的出生缺陷之一。21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征和性染色体非整倍体异常是最常见的染色体疾病。其中,21... 我国是出生缺陷的高发国,目前我国出生缺陷的发生率约在5.6%,每年新增出生缺陷数约90万例。染色体疾病是最为严重的出生缺陷之一。21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征和性染色体非整倍体异常是最常见的染色体疾病。其中,21三体、 展开更多
关键词 染色体非整倍体异常 产前检测 21三体综合征 DNA 18三体综合征 13三体综合征 染色体疾病 出生缺陷
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NIPT用于产前胎儿常见染色体非整倍体筛查的相关问题 被引量:12
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作者 刘俊涛 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期814-816,共3页
非侵入性(或无创)产前检测(non-invasive prena-taltest,NIPT)是基于对于孕期母亲外周血游离DNA进行平行测序,即将母体游离DNA与胎儿游离DNA(cf-DNA)共同检测以判断常见胎儿染色体非整倍体异常的一种产前筛查技术。基于其较高... 非侵入性(或无创)产前检测(non-invasive prena-taltest,NIPT)是基于对于孕期母亲外周血游离DNA进行平行测序,即将母体游离DNA与胎儿游离DNA(cf-DNA)共同检测以判断常见胎儿染色体非整倍体异常的一种产前筛查技术。基于其较高的检出率以及与传统的血清学筛查相比极低的假阳性率和假阴性率,越来越被广大的临床医生和孕妇所接受,近年来在世界范围内也得到越来越广泛的应用。 展开更多
关键词 染色体非整倍体异常 产前检测 筛查技术 胎儿 血游离DNA 血清学筛查 侵入性 假阴性率
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