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7号染色体长臂部分缺失1例: 1; 作者杨琳程莹 +1 位作者林倩张红《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期588-590,共3页; 7号染色体长臂部分缺失在临床上十分罕见,容易漏诊及误诊。中南大学湘雅二医院收治1名13岁患儿,具有生长发育迟缓、轻度智力异常、指间距缩短、头偏小、内眦赘皮、膝内翻及椎体隐裂等表型,但无唇裂、泌尿生殖道畸形、肌张力低下等严重... 展开更多; 关键词 7号染色体长臂部分缺失生长发育迟缓; 在线阅读下载PDF 职称材料

胃癌7号染色体长臂的杂合性缺失分析被引量：3: 2; 作者李锦添买世娟 +6 位作者冯炳健冯启胜黄丽惜余杏娟潘志忠詹友庆夏建川《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期4-7,共4页; 目的:检测胃癌患者7号染色体长臂微卫星位点的杂合性缺失(lossofheterozygosity,LOH),以初步确定7号染色体长臂上与胃癌相关基因连锁最密切的微卫星多态位点及LOH的临床意义。方法:在70例原发性胃癌中应用多重PCR技术扩增覆盖整个7号染... 展开更多; 关键词胃癌 7号染色体长臂杂合性缺失肿瘤抑制基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

T细胞非霍奇金淋巴瘤6号染色体长臂杂合性缺失的研究被引量：1: 3; 作者赵静周韧《实用医学杂志》 CAS 2007年第19期2975-2978,共4页; 目的:检测48例T细胞非霍奇金淋巴瘤(T-NHL)6q14-26上12个高度多态性微卫星标记物的杂合性缺失(LOH)情况,确定与T-NHL相关的6q上的最小缺失区(RMDs),为寻找与T-NHL发病相关的抑癌基因提供有意义的信息。方法:选取6q14-26区段上12个多态... 展开更多; 关键词淋巴瘤非霍奇金淋巴瘤 T细胞肿瘤抑制基因杂合性缺失 6号染色体长臂; 在线阅读下载PDF 职称材料

膀胱肿瘤6号染色体长臂的杂合性缺失研究: 4; 作者成凡楚雍烈 +4 位作者贺大林杨林陈萍杨娥刘湘《中国康复理论与实践》 CSCD 2004年第5期279-280,共2页; 目的探讨 6号染色体长臂的杂合性缺失 (LOH)与膀胱肿瘤的关系。方法应用 6q2 1区域附近D6S40 4、D6S43 4微卫星标志 ,以PCR SSLP 银染法对 3 1例膀胱肿瘤患者的肿瘤组织进行杂合性缺失的研究。结果膀胱肿瘤组织D6S40 4LOH发生率为 3 5 ... 展开更多; 关键词膀胱肿瘤杂合性缺失 6号染色体长臂(6q); 在线阅读下载PDF 职称材料

间期荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征20q^- 染色体异常被引量：1: 5; 作者申咏梅薛永权 +3 位作者李建勇潘金兰吴亚芳陈苏宁《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2003年第2期165-168,共4页; 为了探讨间期荧光原位杂交 (FISH)技术在检测骨髓增生异常综合征 (MDS) 2 0号染色体长臂部分缺失异常中的价值 ,应用绿色荧光素SpectrumGreen直接标记的酵母人工染色体 (YAC)克隆 912C3(跨越 2 0号染色体长臂q12断裂点 )作为探针 ,对 5 ... 展开更多; 关键词间期荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征染色体长臂部分缺失异常细胞遗传学; 在线阅读下载PDF 职称材料

4号染色体4q21/q22缺失综合征1例报告被引量：2: 6; 作者杨宁张志玲 +1 位作者王新刚高雁翎《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期360-362,共3页; 目的提高对4q21/q22缺失综合征的临床和基因特征的认识。方法回顾性分析1例有特殊面容及体格智力发育迟缓患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,女,2个月。表现为喂养困难,发育迟缓,新生儿期肌张力低下,头大,前额及枕部突出,小手足;... 展开更多; 关键词 4号染色体长臂缺失综合征生长发育迟缓染色体微阵列芯片分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

骨髓增生异常综合征del(20q)异常细胞克隆在骨髓细胞系列和凋亡细胞中的分布被引量：3: 7; 作者秦玲王椿 +5 位作者秦尤文谢匡成颜式可高彦荣王小蕊赵初娴《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2008年第3期551-554,共4页; 为了探讨20号染色体长臂部分缺失[del(20q)]的1例骨髓增生异常综合征(MDS-RAEB-1)患者异常细胞克隆在骨髓各细胞系列和凋亡细胞中的分布,应用单克隆抗体通过流式细胞分选(FACS)del(20q)的MDS患者骨髓CD15+、GPA+、CD3+CD56-CD16-、CD19+... 展开更多; 关键词骨髓增生异常综合征 20号染色体长臂部分缺失异常克隆细胞凋亡; 在线阅读下载PDF 职称材料

16q部分三体患儿合并骨软骨瘤的报道分析被引量：4: 8; 作者周洋姚琪 +6 位作者高洪柳高德玉梁泉夏欣一王卫萍李晓军崔英霞《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2013年第11期1161-1164,共4页; 目的 16号染色体长臂部分三体是罕见的临床综合征。文中报道1例骨软骨瘤患儿合并复杂平衡易位及16q24.1q24.3部分三体。方法对患儿进行外周血G-显带高分辨染色体核型分析,CytoScanTMHD芯片分析及多色荧光原位杂交检测。结果 G-高分辩显... 展开更多; 关键词 16号染色体长臂部分三体复杂易位骨软骨瘤; 在线阅读下载PDF 职称材料

河南汉族人群6q24-25.1区域STR基因座的遗传多态性被引量：1: 9; 作者张建勋乐晓萍 +1 位作者杨洋朱运良《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2011年第4期566-568,共3页; 目的:在6q24-25.1区域重新查找高密度的短串联重复序列(STR)基因座并分析其群体遗传学参数。方法:在河南汉族120例无关个体的6q24-25.1区域查找STR基因座,应用PCR和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术进行分型,调查其在河南汉族群体内... 展开更多; 关键词短串联重复序列杂合性缺失 6号染色体长臂遗传多态性; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名7号染色体长臂部分缺失1例: 1; 作者杨琳程莹林倩张红; 机构中南大学湘雅二医院代谢内分泌科; 出处《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期588-590,共3页; 文摘 7号染色体长臂部分缺失在临床上十分罕见,容易漏诊及误诊。中南大学湘雅二医院收治1名13岁患儿,具有生长发育迟缓、轻度智力异常、指间距缩短、头偏小、内眦赘皮、膝内翻及椎体隐裂等表型,但无唇裂、泌尿生殖道畸形、肌张力低下等严重生理缺陷,临床症状较为轻微,经基因检测确诊为7号染色体长臂部分缺失。该病因生长发育迟缓收入内分泌科较为少见,容易与内分泌科其他疾病混淆,本病例报告可为其临床诊断和与其他生长发育迟缓的疾病的鉴别诊断提供参考。; 关键词 7号染色体长臂部分缺失生长发育迟缓; Keywords chromosome 7 partial deletion of the long arm growth retardation; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名胃癌7号染色体长臂的杂合性缺失分析被引量：3: 2; 作者李锦添买世娟冯炳健冯启胜黄丽惜余杏娟潘志忠詹友庆夏建川; 机构中山大学肿瘤防治中心实验研究部中山大学肿瘤防治中心腹科; 出处《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期4-7,共4页; 基金国家自然科学基金资助(编号:30070840); 文摘目的:检测胃癌患者7号染色体长臂微卫星位点的杂合性缺失(lossofheterozygosity,LOH),以初步确定7号染色体长臂上与胃癌相关基因连锁最密切的微卫星多态位点及LOH的临床意义。方法:在70例原发性胃癌中应用多重PCR技术扩增覆盖整个7号染色体长臂的9个微卫星位点(平均遗传距离为10cm),聚丙烯酰胺凝胶电泳分离PCR产物,用GeneScan、Genotyper软件进行分析。结果:9个微卫星位点的LOH均可发生于原发性胃癌,总的LOH频率为34.3%(24/70),其中D7S486和D7S798位点的LOH频率较高,分别为24.0%(12/50)和19.2%(5/26);总的LOH频率随临床分期而显著增高(P=0.046),D7S486位点的LOH频率在淋巴结转移者显著高于无淋巴结转移者(P=0.015)。结论:在7号染色体长臂D7S486和D7S798位点附近,可能存在与胃癌发展相关的抑癌基因。; 关键词胃癌 7号染色体长臂杂合性缺失肿瘤抑制基因; Keywords Gastric carcinomas Chromosome 7q Loss of heterozygosity Tumor suppressor gene; 分类号 R735.2 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名T细胞非霍奇金淋巴瘤6号染色体长臂杂合性缺失的研究被引量：1: 3; 作者赵静周韧; 机构温州医学院附属第一医院病理科浙江大学病理学与法医学研究所; 出处《实用医学杂志》 CAS 2007年第19期2975-2978,共4页; 文摘目的:检测48例T细胞非霍奇金淋巴瘤(T-NHL)6q14-26上12个高度多态性微卫星标记物的杂合性缺失(LOH)情况,确定与T-NHL相关的6q上的最小缺失区(RMDs),为寻找与T-NHL发病相关的抑癌基因提供有意义的信息。方法:选取6q14-26区段上12个多态性微卫星标记,行聚合酶链式反应-单链长度多态性分析,检测LOH,确定发生LOH的最小重叠区段,并分析6qLOH与肿瘤样本临床病理特征的关系。结果:48例肿瘤样本中8例(17%)至少有一个位点出现LOH,12个标记物LOH的频率从8%到50%不等,RMD位于6q21-22,另发现一个发生LOH频率较高的部位位于6q25。6qLOH在低度恶性与高度恶性T-NHL患者之间差异有显著性(P=0.044)。结论:6qLOH与T-NHL的恶性程度有统计学相关性。6q21-22和6q25区段可能存在一个或多个候选肿瘤抑制基因,这些抑癌基因的失活可能在T-NHL的发病机制中发挥重要作用。; 关键词淋巴瘤非霍奇金淋巴瘤 T细胞肿瘤抑制基因杂合性缺失 6号染色体长臂; 分类号 R733.1 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名膀胱肿瘤6号染色体长臂的杂合性缺失研究: 4; 作者成凡楚雍烈贺大林杨林陈萍杨娥刘湘; 机构西安交通大学医学院微生物教研室西安交通大学第一附属医院泌尿外科; 出处《中国康复理论与实践》 CSCD 2004年第5期279-280,共2页; 文摘目的探讨 6号染色体长臂的杂合性缺失 (LOH)与膀胱肿瘤的关系。方法应用 6q2 1区域附近D6S40 4、D6S43 4微卫星标志 ,以PCR SSLP 银染法对 3 1例膀胱肿瘤患者的肿瘤组织进行杂合性缺失的研究。结果膀胱肿瘤组织D6S40 4LOH发生率为 3 5 5 %,D6S43 4LOH发生率为 2 2 6%。结论 6q2 1区域附近可能存在与膀胱肿瘤相关的肿瘤抑制基因。; 关键词膀胱肿瘤杂合性缺失 6号染色体长臂(6q); Keywords bladder tumor loss of heterozygosity (LOH) long arm of chromosome 6(6q); 分类号 R737.14 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名间期荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征20q^- 染色体异常被引量：1: 5; 作者申咏梅薛永权李建勇潘金兰吴亚芳陈苏宁; 机构苏州大学附属第一医院; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2003年第2期165-168,共4页; 文摘为了探讨间期荧光原位杂交 (FISH)技术在检测骨髓增生异常综合征 (MDS) 2 0号染色体长臂部分缺失异常中的价值 ,应用绿色荧光素SpectrumGreen直接标记的酵母人工染色体 (YAC)克隆 912C3(跨越 2 0号染色体长臂q12断裂点 )作为探针 ,对 5 2例MDS患者和 5名正常对照者的骨髓细胞进行单色间期FISH检测 ,每例分析 2 0 0 -30 0个细胞 ,以 1个绿色荧光杂交信号 >7.16 %作为阳性标准 ,并与常规细胞遗传学 (conventionalcytogenetics,CC)检测结果相比较。结果显示 ,5 2例MDS患者中FISH检测 7例 (13.5 % )为阳性 ,CC检测其中 4例为阳性 ,3例为阴性。结论 :YAC912C3为探针的间期FISH技术是检测MDS患者 2 0q-染色体异常的有效方法。; 关键词间期荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征染色体长臂部分缺失异常细胞遗传学; Keywords myelodysplastic syndrome interphase fluorescence in situ hybridization chromosome 20q - cytogenetics; 分类号 R551.3 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名4号染色体4q21/q22缺失综合征1例报告被引量：2: 6; 作者杨宁张志玲王新刚高雁翎; 机构德州市人民医院; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期360-362,共3页; 文摘目的提高对4q21/q22缺失综合征的临床和基因特征的认识。方法回顾性分析1例有特殊面容及体格智力发育迟缓患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,女,2个月。表现为喂养困难,发育迟缓,新生儿期肌张力低下,头大,前额及枕部突出,小手足;合并先天性心脏病。应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4q21.21q22.2区域有一缺失,缺失片段大小约15.26 Mb,至少包含76个基因,确诊为4q21/q22缺失综合征。结论患儿有典型面容特征,发育迟缓,伴其他系统累及时应考虑4q21/q22缺失综合征可能,染色体芯片检测技术有助于明确诊断。; 关键词 4号染色体长臂缺失综合征生长发育迟缓染色体微阵列芯片分析; Keywords chromosome 4q deletion syndrome growth and development delay chromosomal microarray analysis; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名骨髓增生异常综合征del(20q)异常细胞克隆在骨髓细胞系列和凋亡细胞中的分布被引量：3: 7; 作者秦玲王椿秦尤文谢匡成颜式可高彦荣王小蕊赵初娴; 机构上海交通大学附属第一人民医院血液科; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2008年第3期551-554,共4页; 文摘为了探讨20号染色体长臂部分缺失[del(20q)]的1例骨髓增生异常综合征(MDS-RAEB-1)患者异常细胞克隆在骨髓各细胞系列和凋亡细胞中的分布,应用单克隆抗体通过流式细胞分选(FACS)del(20q)的MDS患者骨髓CD15+、GPA+、CD3+CD56-CD16-、CD19+、CD3-CD56+CD16+细胞,应用Annexin V-FITC和PI通过FACS分选该患者骨髓Annexin V+PI-(凋亡细胞)和Annexin V-PI-细胞(活细胞),然后应用LSI D20S108探针和TelvysionTM 20p探针对分选细胞分别进行间期双色荧光原位杂交(D-FISH)检测。同时选取4例核型正常者作为对照组进行相应检测。结果显示,该MDS RAEB-1患者的骨髓CD15+细胞和GPA+细胞中MDS克隆百分比分别为70.50%和93.33%,明显高于对照组(5.39%和6.17%);而在CD3+CD56-CD16-,CD19+,CD3-CD56+CD16+细胞中分别为3.23%、4.32%、5.77%,低于对照组(5.76%、4.85%、6.36%)。该患者骨髓有核细胞凋亡率为16.09%,MDS细胞克隆在凋亡细胞和活细胞中的比例分别为32.48%和70.11%。结论:MDS患者del(20q)异常克隆主要分布于粒系与红系细胞。; 关键词骨髓增生异常综合征 20号染色体长臂部分缺失异常克隆细胞凋亡; Keywords myelodysplastic syndrome chromosome 20q deletion abnormal clone apoptosis; 分类号 R733.3 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名16q部分三体患儿合并骨软骨瘤的报道分析被引量：4: 8; 作者周洋姚琪高洪柳高德玉梁泉夏欣一王卫萍李晓军崔英霞; 机构南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究南京军区南京总医院医学生殖中心南京军区南京总医院医学影像科; 出处《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2013年第11期1161-1164,共4页; 基金国家自然科学基金(30901652); 文摘目的 16号染色体长臂部分三体是罕见的临床综合征。文中报道1例骨软骨瘤患儿合并复杂平衡易位及16q24.1q24.3部分三体。方法对患儿进行外周血G-显带高分辨染色体核型分析,CytoScanTMHD芯片分析及多色荧光原位杂交检测。结果 G-高分辩显带技术发现患儿染色体复杂易位,包括1、5、12和13号4条染色体,患儿母亲也携带相同的复杂易位;CytoScanTMHD芯片检测显示16 q24.1 q24.3区域4.4 Mb的重复,包括64个注释基因,而患儿的父母亲均未发现重复。多色荧光原位杂交检测显示复杂染色体易位,易位涉及1、5、12和13号4条染色体和6个断点,即1p33,5q34,5q31.3,12q24.1,12q15和13q22。除此之外,还发现1条新发生的衍生17号染色体,导致16 q24.1 q24.3区域4.4 Mb的重复。结论 16 q24.1 q24.3区域的重复可能是导致患儿表型的原因。; 关键词 16号染色体长臂部分三体复杂易位骨软骨瘤; Keywords Partial trisomy 16q Complex chromosome rearrangement Osteochondroma; 分类号 R738.3 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名河南汉族人群6q24-25.1区域STR基因座的遗传多态性被引量：1: 9; 作者张建勋乐晓萍杨洋朱运良; 机构郑州大学基础医学院法医学教研室; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2011年第4期566-568,共3页; 文摘目的:在6q24-25.1区域重新查找高密度的短串联重复序列(STR)基因座并分析其群体遗传学参数。方法:在河南汉族120例无关个体的6q24-25.1区域查找STR基因座,应用PCR和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术进行分型,调查其在河南汉族群体内的遗传多态性。结果:在6q24-25.1区域共11Mb范围内新查找到14个STR基因座(D6SZ1～14),平均间距为700kb,这14个STR基因座分别检出5、6、2、3、6、6、7、4、7、4、4、5、4和4个等位基因。其中D6SZ2、D6SZ6、D6SZ7、D6SZ8、D6SZ9和D6SZ12基因座的多态信息含量(PIC)分别为:0.65、0.57、0.62、0.60、0.61和0.64;个体识别率(DP)分别为0.857、0.811、0.821、0.803、0.829和0.827。结论:D6SZ2、D6SZ6、D6SZ7、D6SZ8、D6SZ9和D6SZ126个STR基因座是一组良好的遗传标记。新查到的14个微卫星基因座标记可有助于6q24-25.1区域复杂疾病基因的定位。; 关键词短串联重复序列杂合性缺失 6号染色体长臂遗传多态性; Keywords short tandem repeat loss of heterozygosity 6q genetic polymorphism; 分类号 Q347 [生物学—遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	7号染色体长臂部分缺失1例	杨琳程莹林倩张红	《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2017	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	胃癌7号染色体长臂的杂合性缺失分析	李锦添买世娟冯炳健冯启胜黄丽惜余杏娟潘志忠詹友庆夏建川	《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心	2004	3	在线阅读下载PDF 职称材料
3	T细胞非霍奇金淋巴瘤6号染色体长臂杂合性缺失的研究	赵静周韧	《实用医学杂志》 CAS	2007	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	膀胱肿瘤6号染色体长臂的杂合性缺失研究	成凡楚雍烈贺大林杨林陈萍杨娥刘湘	《中国康复理论与实践》 CSCD	2004	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	间期荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征20q^- 染色体异常	申咏梅薛永权李建勇潘金兰吴亚芳陈苏宁	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD	2003	1	在线阅读下载PDF 职称材料
6	4号染色体4q21/q22缺失综合征1例报告	杨宁张志玲王新刚高雁翎	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2016	2	在线阅读下载PDF 职称材料
7	骨髓增生异常综合征del(20q)异常细胞克隆在骨髓细胞系列和凋亡细胞中的分布	秦玲王椿秦尤文谢匡成颜式可高彦荣王小蕊赵初娴	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD	2008	3	在线阅读下载PDF 职称材料
8	16q部分三体患儿合并骨软骨瘤的报道分析	周洋姚琪高洪柳高德玉梁泉夏欣一王卫萍李晓军崔英霞	《医学研究生学报》 CAS 北大核心	2013	4	在线阅读下载PDF 职称材料
9	河南汉族人群6q24-25.1区域STR基因座的遗传多态性	张建勋乐晓萍杨洋朱运良	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2011	1	在线阅读下载PDF 职称材料