Crigler-Najjar综合征Ⅱ型伴胆囊结石1例报告及文献复习

1

作者 王雪纯 张萌 +3 位作者 胡起波 田昕 邵雪 车广华 《吉林大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期785-789,共5页

Crigler-Najjar综合征(CNS)是一种常染色体隐性遗传病,由UGT1A1基因突变引起。本文作者回顾性分析1例以出生后胆红素升高为主要临床表现,并经基因检测明确诊断为CNS患儿的临床资料,结合相关资料分析CNS的临床表现、基因特征、诊断和治... Crigler-Najjar综合征(CNS)是一种常染色体隐性遗传病,由UGT1A1基因突变引起。本文作者回顾性分析1例以出生后胆红素升高为主要临床表现,并经基因检测明确诊断为CNS患儿的临床资料,结合相关资料分析CNS的临床表现、基因特征、诊断和治疗方法,总结诊疗经过,以提高临床医生对该类疾病诊断和治疗的认识。该患儿出生后因胆红素水平升高反复就诊,均未明确病因,在此期间发现胆囊结石并行手术切除,但患儿胆红素水平未见降低。2024年3月于本院就诊并委托第三方机构进行基因检测,结果显示:患儿UGT1A1基因上检测出2个风险位点,给予患儿口服苯巴比妥1周后,患儿非结合胆红素(UCB)水平下降约47%,确诊为CNSⅡ型。目前患儿处于积极随访定时监测胆红素水平变化中。对于临床表现为出生后即发生的间歇性、波动性、无溶血和肝炎等症状的高UCB血症黄疸患儿应尽早进行基因检测明确诊断。 展开更多

关键词 儿童 Crigler-Najjar综合征 胆囊结石 基因检测 常染色体隐性遗传病

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成年型Sifrim-Hitz-Weiss综合征1例

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作者 吴雨晨 钱方媛 +7 位作者 张诗瑶 许慧 魏小金 徐庾含 王彩艳 董子越 吉家乐 郭怡菁 《中国神经精神疾病杂志》 北大核心 2025年第1期45-47,共3页

报道1例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患者。患者为35岁男性,出生后有发育迟缓、肌肉萎缩、骨骼畸形、隐睾等症状,有宽前额、方形脸、低位耳、杯状耳、眼睑下垂等特殊面容。全外显子组测序技术发现CHD4... 报道1例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患者。患者为35岁男性,出生后有发育迟缓、肌肉萎缩、骨骼畸形、隐睾等症状,有宽前额、方形脸、低位耳、杯状耳、眼睑下垂等特殊面容。全外显子组测序技术发现CHD4基因一处杂合变异NM_001273:c.3047A>G(chr12-6701125)(p.K1016R),该突变为临床意义未明变异,变异位点未见报道,结合其症状体征诊断为SIHIWES。本例是目前中国报道的第1例成年型SIHIWES。 展开更多

关键词 Sifrim-Hitz-Weiss综合征 CHD4神经发育障碍 CHD4基因 发育迟缓 全外显子组测序技术 常染色体显性遗传病

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遗传性出血性毛细血管扩张症二例 被引量：1

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作者 张铁亮 李彩英 +2 位作者 周艳玲 冯平勇 武柏林 《放射学实践》 北大核心 2009年第12期1390-1391,共2页

关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 常染色体显性遗传病 WEBER综合征 静脉扩张 皮肤黏膜 血管畸形 发病率

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遗传性血色病1例报告

4

作者 吴勤 李莉 +3 位作者 成军 陈国凤 邵清 张健 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第11期829-829,共1页

关键词 遗传性白血病 常染色体隐性遗传病 病理 诊断 治疗

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略谈优生与遗传

5

作者 崔鸿 《人口学刊》 1983年第3期61-61,共1页

要有效地提高我国的人口素质,就必须讲求优生、优育。优生是和少生相并列的。讲求优生是为了提高人口素质。优生学是研究怎样改良人类遗传素质的自然科学。早在1883年,英国的高尔顿就主张保存具有优秀遗传素质的个体,陶汰具有不良遗传... 要有效地提高我国的人口素质,就必须讲求优生、优育。优生是和少生相并列的。讲求优生是为了提高人口素质。优生学是研究怎样改良人类遗传素质的自然科学。早在1883年,英国的高尔顿就主张保存具有优秀遗传素质的个体,陶汰具有不良遗传素质的个体。优生包括两种含义:数量要少,质量要高。如果生一个低能儿或畸形儿,不但给家庭增添苦恼,同时也给社会增加负担。拿一个正常人来讲,从开始创造社会财富到退休,仅有30年,为社会创造财富时间仅有10年左右。而智能低下或畸形的人是办不到的。我们讲求优生优育,就是为了减少乃至杜绝低能儿和畸形儿的降生。 展开更多

关键词 优生学 社会财富 人口素质 遗传素质 优生优育 畸形儿 创造财富 低能儿 智能低下 常染色体隐性遗传病

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类脂质蛋白沉积症1例及中国病例文献复习

6

作者 李阳 梁天蔚 巩纯秀 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第3期531-536,共6页

类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis,LP)是一种以声音嘶哑、双眼睑念珠状丘疹和皮肤黏膜不同程度的浸润增厚或瘢痕为主要临床特征的常染色体隐性遗传病[1-2]。该病由Urbach等[3]于1929年首次详细描述,其特征是多个组织中沉积无定形的... 类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis,LP)是一种以声音嘶哑、双眼睑念珠状丘疹和皮肤黏膜不同程度的浸润增厚或瘢痕为主要临床特征的常染色体隐性遗传病[1-2]。该病由Urbach等[3]于1929年首次详细描述,其特征是多个组织中沉积无定形的透明蛋白质样物质,过碘酸雪夫染色阳性,因此又称Urbach-Wiethe疾病或皮肤黏膜透明变性。LP在世界各地都有发生,人群中发病率不详,全球已报告约400例病例[4],中国有约90例。 展开更多

关键词 双眼睑 类脂质蛋白沉积症 常染色体隐性遗传病 声音嘶哑 透明变性 念珠状 过碘酸雪夫染色 皮肤黏膜

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COQ8A基因突变所致原发性辅酶Q10缺乏症1例

7

作者 朱姝 余凯 邹显巍 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期605-607,共3页

原发性辅酶Q10缺乏症属于常染色体隐性遗传病,由辅酶Q10生物合成过程中关键酶的编码基因发生突变导致。本文首次报道辅酶Q8A(coenzyme Q8A,COQ8A)基因一种新的杂合变异导致的原发性辅酶Q10缺乏症。患者为26岁男性,以缓慢起病的共济失调... 原发性辅酶Q10缺乏症属于常染色体隐性遗传病,由辅酶Q10生物合成过程中关键酶的编码基因发生突变导致。本文首次报道辅酶Q8A(coenzyme Q8A,COQ8A)基因一种新的杂合变异导致的原发性辅酶Q10缺乏症。患者为26岁男性,以缓慢起病的共济失调、运动不耐受、震颤以及癫痫发作为主要表现,诊断原发性辅酶Q10缺乏症,全外显子基因测序结果示COQ8A基因复合杂合突变[NM_020247.5:exon8:c.1009G>A(p.A337T)和NM_020247.5:exon8:c.1078delC(p.Q360Sfs*20)],予以补充辅酶Q10后症状有所改善。该病例提示当患者出现共济失调、运动障碍,尤其伴癫痫或认知功能障碍时,应排查可治性的原发性辅酶Q10缺乏症。 展开更多

关键词 COQ8A 基因突变 原发性辅酶 Q10缺乏症 共济失调 癫痫发作 常染色体隐形遗传病

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原发性双侧肾上腺皮质大结节增生的研究进展 被引量：1

8

作者 苏政伟 黄庆明 +1 位作者 汤汉 易贤林 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期942-948,共7页

原发性双侧肾上腺大结节增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)是内源性库欣综合征的罕见病因。PBMAH的患者中,表现为典型的双侧肾上腺增生和(或)典型的皮质醇增多症的情况较为罕见,其临床特征为双侧肾上腺... 原发性双侧肾上腺大结节增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)是内源性库欣综合征的罕见病因。PBMAH的患者中,表现为典型的双侧肾上腺增生和(或)典型的皮质醇增多症的情况较为罕见,其临床特征为双侧肾上腺良性大结节样增生伴不同程度的皮质醇增多。多数患者为影像学检查偶然发现,且以轻度皮质醇分泌障碍患者较为常见。近年来,对PBMAH的病理生理学和遗传学研究取得了进展,PBMAH的发生机制涉及多种基因异常,多表现为常染色体显性遗传并存在家族聚集现象。然而,PBMAH的发病机制未明确,对其临床特征和诊治方法的认识尚未统一,临床上依旧存在较多误诊和漏诊的情况。本文对国内外关于PBMAH的研究进行了综述,总结了其定义、临床表现、影像学特征、分子诊断技术和治疗方法。旨在加深临床医师对该病的认识和关注,提高诊断准确率,并为PBMAH的分子诊断研究和治疗策略提供新的思路。 展开更多

关键词 原发性双侧肾上腺皮质大结节增生 库欣综合征 肾上腺偶发瘤 家族遗传性疾病 常染色体显性遗传病

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Romano-Ward综合征一家系报道

9

作者 冯德刚 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期328-328,共1页

关键词 Romano-Ward综合征 病例 染色体遗传病 先天性长Q-T间期综合征

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中央轴空病2例及文献复习 被引量：5

10

作者 朱海青 沈静 +4 位作者 乐美兆 梁为俭 张巧泉 周金宝 陈诒 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 2001年第6期494-496,共3页

目的 :探讨中央轴空病的病理特点。方法 :通过HE、特殊染色及透射电镜的方法 ,观察 2例中央轴空病患者的肌肉活检标本 ,并复习文献。结果 :HE染色肌纤维中央有圆型深红色区 ,NADH TR染色见肌纤维中央有圆型无着色的轴空区 (尤其在Ⅰ型纤... 目的 :探讨中央轴空病的病理特点。方法 :通过HE、特殊染色及透射电镜的方法 ,观察 2例中央轴空病患者的肌肉活检标本 ,并复习文献。结果 :HE染色肌纤维中央有圆型深红色区 ,NADH TR染色见肌纤维中央有圆型无着色的轴空区 (尤其在Ⅰ型纤维 ) ,该区PAS染色不着色 ,MGT染色呈紫色 ,电镜观察显示 :轴空区肌节结构消失 ,肌丝排列紊乱 ,Z线物质呈水纹状 ,肌原纤维间未见线粒体、肌管、糖原和脂滴结构。结论 :中央轴空病的确诊主要依靠肌活检病理诊断 ,组织化学、酶组织化学染色及电镜观察对该病确诊有重要意义。 展开更多

关键词 先天性肌病 中央轴空病 罕见病 常染色体显性遗传病

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肝豆状核变性并肾损害8例分析 被引量：3

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作者 姜红 柏静 +1 位作者 尚德峰 罗钢 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期317-318,F003,共3页

总结肝豆状核变性并发肾脏损害 8例 ,提醒在有肾损害合并肝脏症状时 ,应全面分析 ,做相应检查 ,以免漏诊。

关键词 肝豆状核变性 肾损害 并发症 常染色体隐性遗传病 临床分析

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以黄疸为首发症状中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例报告 被引量：5

12

作者 李甫棒 黄晓磊 陈洁 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第9期880-881,共2页

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MCADD）是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为线粒体脂肪酸的β-氧化异常,并出现一系列相应代谢指标异常。急性发作时,常表现为低酮性低血糖、呕吐，其他... 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MCADD）是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为线粒体脂肪酸的β-氧化异常,并出现一系列相应代谢指标异常。急性发作时,常表现为低酮性低血糖、呕吐，其他症状如抽搐、昏迷、心跳停止、猝死、肝大、高氨血症等都很常见。目前在我国对该病尚无典型病例及系统研究状况的报道。现报告1例以黄疸为首发症状的中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症病例。 展开更多

关键词 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 首发症状 黄疸 常染色体隐性遗传病 典型病例 β-氧化 主要表现 代谢指标

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EPCAM基因突变致先天性簇绒肠病1例 被引量：2

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作者 张莉 安会波 +3 位作者 张剑宵 付海燕 张丽丽 张建伟 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第9期1143-1145,共3页

患儿女童,7岁。因患儿身高、体重明显落后于同龄儿童,反复腹泻1年余,于我院消化科就诊。患儿身高98 cm,体重12 kg,生长发育迟缓,皮肤干燥,弹性尚可,皮下脂肪薄。全口牙齿不同程度牙釉质缺损,牙本质暴露、发黄。X线示:左腕骨龄约2岁,左... 患儿女童,7岁。因患儿身高、体重明显落后于同龄儿童,反复腹泻1年余,于我院消化科就诊。患儿身高98 cm,体重12 kg,生长发育迟缓,皮肤干燥,弹性尚可,皮下脂肪薄。全口牙齿不同程度牙釉质缺损,牙本质暴露、发黄。X线示:左腕骨龄约2岁,左手及左腕关节骨质疏松,骨盆骨质疏松。头颅MRI未见明显异常。多次尿代谢筛查显示尿液多种氨基酸增高,提示肾小管回吸收功能损害;血代谢筛查显示游离肉碱显著降低,肉碱缺乏,苏氨酸降低,提示营养障碍;全基因组测序发现GRCh37/hg19 Xp22.311.68 Mb杂合缺失。血常规、CRP、尿常规大致正常。铁蛋白6.3μg/L,低于正常。便常规脂肪球:12~19个/HPF。维生素A 0.14 mg/L,提示亚临床缺乏。维生素E 2.3 mg/L,提示维生素E严重缺乏,维生素K1<0.04 ng/L,提示维生素K缺乏。乳糜泻抗体:htTG IgG弱阳性。粪钙卫蛋白51μg/g。消化内镜提示末段回肠绒毛萎缩(图1)。胃窦、十二指肠降部、空肠、末端回肠、回盲部、肝曲、降结肠、乙状结肠、直肠多部位咬检送病理检查。 展开更多

关键词 先天性簇绒肠病 常染色体隐性遗传病 难治性腹泻 病例报道

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Holt-Oram综合征的诊断与治疗:附14例报告 被引量：4

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作者 谢育梅 李渝芬 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第9期539-541,共3页

为了探讨Holt_Oram综合征的临床特点和治疗方法 ,对1990年1月～2000年5月收治的14例患者进行回顾性分析。14例患者的心脏改变均通过心脏超声心动图、心电图、X线胸片诊断 ,其中10例复杂或复合先心病患儿通过心导管检查确诊 ;肢体畸形主... 为了探讨Holt_Oram综合征的临床特点和治疗方法 ,对1990年1月～2000年5月收治的14例患者进行回顾性分析。14例患者的心脏改变均通过心脏超声心动图、心电图、X线胸片诊断 ,其中10例复杂或复合先心病患儿通过心导管检查确诊 ;肢体畸形主要靠体检和X线检查。2例在学龄前选取心导管介入治疗 ,1例重度肺高压患儿在5个月时行外科手术 ,1例法洛四联症合并缺氧发作患儿在15个月时行根治手术 ,另有3例在学龄前期行根治手术均获得较好疗效。治疗方案和手术时机的选择主要取决于先心病的严重程度 ; 展开更多

关键词 HOLT-ORAM综合征 超声心动图 外科手术 介入治疗 常染色体显性遗传病诊断

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先天性无痛无汗症麻醉一例报道 被引量：3

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作者 徐红珍 柏林 叶茂 《临床小儿外科杂志》 CAS 2003年第4期319-319,311,共2页

关键词 先天性无痛无汗症 麻醉 小儿 常染色体隐性遗传病

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产前诊断在先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的应用 被引量：4

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作者 马定远 许争峰 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期410-412,共3页

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是因肾上腺皮质类固醇激素合成途径中催化酶缺陷引起的一组常染色体隐性遗传病,其中由CYP21A2基因突变所导致的21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最为常见,... 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是因肾上腺皮质类固醇激素合成途径中催化酶缺陷引起的一组常染色体隐性遗传病,其中由CYP21A2基因突变所导致的21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最为常见,约占CAH的90%~95%。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传病 产前诊断 CAH 催化酶 肾上腺皮质类固醇激素 合成途径

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CFTR在囊性纤维化治疗中的研究现状及展望 被引量：3

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作者 王秋琼 秦光梅 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2013年第20期3433-3435,共3页

囊性纤维化（cysticfibrosis，CF）是一种致死性常染色体隐性遗传病，系由囊性纤维化跨膜调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR）基因突变致其编码的CFFR蛋白功能缺陷所致[1]。全球约70000名CF患者．... 囊性纤维化（cysticfibrosis，CF）是一种致死性常染色体隐性遗传病，系由囊性纤维化跨膜调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR）基因突变致其编码的CFFR蛋白功能缺陷所致[1]。全球约70000名CF患者．其中白种人最常见[2]，临床资料显示该病在我国也有一定发病率。CF死亡率极高，中位生存期短[3]，亟需找到有效治疗措施改善CF患者生存质量。针对CFFR基因突变及其编码的CFTR缺陷选择个性化治疗[4]，是近年CF治疗研究的热点。 展开更多

关键词 囊性纤维化 CFTR 有效治疗 常染色体隐性遗传病 功能缺陷 基因突变 中位生存期 个性化治疗

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白化病产前诊断的研究进展 被引量：2

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作者 龙燕 刘俊涛 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期705-706,共2页

关键词 产前诊断 白化病 常染色体隐性遗传病 出生缺陷干预 预防为主 黑素小体 基因突变 肺纤维化

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近亲婚配有害效应的数理分析 被引量：1

19

作者 刘红英 杨利丽 +1 位作者 刘顺梅 张金宝 《生物学教学》 北大核心 2009年第10期64-65,共2页

运用数学概率和遗传学原理对近亲婚配有害效应进行综合分析，着重强调近亲婚配与随机婚配常染色体隐性遗传病发病风险的比较。

关键词 近亲婚配 近婚系数 亲缘系数 常染色体隐性遗传病 再发风险

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中国人囊性纤维化基因表现与欧美差异大 被引量：4

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作者 田欣伦 徐凯峰 《协和医学杂志》 2015年第3期165-165,共1页

囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）一直被认为是欧美白种人独有且常见的一种常染色体隐性遗传病，亚洲及中国罕见。中国人CF相关研究几乎为空白。北京协和医院呼吸科与中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系的合作研究发现，CF在... 囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）一直被认为是欧美白种人独有且常见的一种常染色体隐性遗传病，亚洲及中国罕见。中国人CF相关研究几乎为空白。北京协和医院呼吸科与中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系的合作研究发现，CF在中国人中的发病可能并不少，如何筛查是关键。 展开更多

关键词 中国医学科学院 囊性纤维化 基因表现 欧美 常染色体隐性遗传病 基础医学研究所 北京协和医院 医学遗传学

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