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应用染色体涂染技术分析两例染色体结构异常 被引量:1
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作者 谭跃球 李麓芸 +1 位作者 朱亚辉 卢光琇 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2000年第1期1-3,共3页
为了确定两例细胞遗传学提示染色体结构异常的核型 ,应用通过显微切割技术构建的人类18号和7号染色体探针池 ,分别对这两例病例的中期分裂相进行染色体涂染 ,结合显带染色体 ,确定两者核型分别为46,XY,t(3;18)(q12;q21)和46,XX,dirins(1... 为了确定两例细胞遗传学提示染色体结构异常的核型 ,应用通过显微切割技术构建的人类18号和7号染色体探针池 ,分别对这两例病例的中期分裂相进行染色体涂染 ,结合显带染色体 ,确定两者核型分别为46,XY,t(3;18)(q12;q21)和46,XX,dirins(1;7)(p3104;q34q36)。染色体涂染技术是染色体显带技术的重要补充和发展 ,为染色体结构异常提供了一种直观、准确的检测手段 ,在遗传咨询和产前诊断方面有重要作用。 展开更多
关键词 染色体涂染 探针池 染色体结构异常
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用荧光原位杂交技术显示染色体易位(英文) 被引量:3
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作者 朱冠山 Oliver Bartsch +2 位作者 万谟彬 Gabriele Gillessen-Kaesbach Eberhard Passarge 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2000年第9期853-856,F003,共5页
目的 :应用荧光原位杂交技术 (fluorescence in situ hybridization,FISH)对 G显带提示有染色体易位的病例进行分析 ,阐明易位本质。 方法 :以定位于待研究染色体区段的酵母人工染色体 (yeast artificialchrom osom e,YAC)作为 DNA来源 ... 目的 :应用荧光原位杂交技术 (fluorescence in situ hybridization,FISH)对 G显带提示有染色体易位的病例进行分析 ,阐明易位本质。 方法 :以定位于待研究染色体区段的酵母人工染色体 (yeast artificialchrom osom e,YAC)作为 DNA来源 ,采用 DOP- PCR(degenerate oligonucleotide- primed,PCR)方法制备荧光标记的位点特异性探针 ,进行染色体原位杂交。结果 :两例经 G显带未能明确显示的染色体结构异常 ,经 FISH证实 ,一例为发生于 11号染色体与 13号染色体之间的平衡易位 ;另一例为发生于 6号染色体与 X染色体之间的不平衡易位。结论 :FISH技术以其高度的灵敏性及特异性 ,成为常规染色体显带技术的一个重要补充 ,特别适用于对微小染色体结构重排以及染色体片段起源的阐明。 展开更多
关键词 染色体结构异常 荧光原位杂交 YAC DOP-PCR
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染色体病的临床分析及产前诊断 被引量:1
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作者 姚宏 李力 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第12期1119-1120,共2页
关键词 染色体 临床分析 产前诊断 遗传病 染色体结构异常
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染色体畸变的产前诊断技术与风险 被引量:1
4
作者 苏放明 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期132-134,共3页
关键词 染色体畸变 诊断技术 染色体结构异常 染色体数目异常 染色体三体 风险 产前 染色体 平衡易位 等臂染色体
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染色体微阵列分析技术在2600例流产物中的应用 被引量:26
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作者 彭继苹 袁海明 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期779-788,共10页
染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)是一种通过对染色体进行全基因组扫描来筛查染色体数目和结构异常的检测技术,是儿科和产前遗传诊断的常规工具,已被应用于流产病因分析。本研究应用CMA技术在全基因组水平分析引... 染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)是一种通过对染色体进行全基因组扫描来筛查染色体数目和结构异常的检测技术,是儿科和产前遗传诊断的常规工具,已被应用于流产病因分析。本研究应用CMA技术在全基因组水平分析引起流产的染色体异常情况,并评估该技术在临床流产中的应用价值。对收集的2600例流产样本进行CMA技术检测,成功检测了2505例,成功率高达96.3%,其中1021例用Cyto Scan Optima芯片进行检测,1211例用Cyto Scan 750K芯片进行检测,273例用Cyto Scan HD芯片进行检测。利用这3种芯片共检出967例(38.60%)样本发生染色体异常,其中通过Cyto Scan Optima芯片检出506例(50.00%),Cyto Scan 750K芯片检出388例(32.00%),Cyto Scan HD芯片检出73例(26.74%)。在967例染色体异常中,有801例(82.83%)发生染色体数目异常,94例(9.72%)发生染色体结构异常,56例(5.79%)发生嵌合体,16例(1.65%)检出纯合区域。本研究结果表明,CMA可应用于临床流产物的遗传学诊断,是一种可靠、稳定、高分辨的技术,其检测结果能够对再生育风险评估提供指导。 展开更多
关键词 流产 染色体微阵列分析 染色体数目异常 染色体结构异常 嵌合体 染色体纯合区域
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一例45,XO/46,X,i(Xq)嵌合型Turner′s综合征及其细胞遗传学分析
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作者 王佑举 朱燕祥 +1 位作者 贾玉珩 李文彬 《河北大学学报(自然科学版)》 CAS 1984年第2期42-45,共4页
本文描述了一种少见的嵌合型Turner′s综合征。细胞遗传学检查证明:患者一个细胞系为45,XO,约占95%;另一个细胞系为46,X,i(Xq)约占5%。与典型Turner′s综合征相比较,分析了该患者染色体核型与表型的关系,讨论了Lyon关于两个X染色体之... 本文描述了一种少见的嵌合型Turner′s综合征。细胞遗传学检查证明:患者一个细胞系为45,XO,约占95%;另一个细胞系为46,X,i(Xq)约占5%。与典型Turner′s综合征相比较,分析了该患者染色体核型与表型的关系,讨论了Lyon关于两个X染色体之一随机失活的观点和异常核型产生的原因。 展开更多
关键词 染色体结构异常 染色体结构畸变 综合征 综合病症 细胞遗传学 嵌合型 XO/46 X i XQ TURNER
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