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遗传和表观遗传机制在先天性心脏病中的研究进展 被引量:9
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作者 田广烽 高慧 +1 位作者 胡莎莎 舒强 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期227-238,共12页
先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形,是最常见的出生缺陷之一。先天性心脏病病因复杂,染色体异常、基因突变、核酸修饰、非编码RNA等遗传和表观遗传机制在其发生过程中发挥重要作用。现阶段,染色体异常、基因突... 先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形,是最常见的出生缺陷之一。先天性心脏病病因复杂,染色体异常、基因突变、核酸修饰、非编码RNA等遗传和表观遗传机制在其发生过程中发挥重要作用。现阶段,染色体异常、基因突变等遗传机制已经广泛应用于临床疾病的诊断与治疗。然而,针对遗传及表观遗传修饰在先天性心脏病的诊疗应用仍需深入研究。本文综述了染色体异常、基因突变、拷贝数变异及表观遗传修饰与先天性心脏病发生的关系,以期为进一步探究先天性心脏病早期诊断及个体化治疗提供依据。 展开更多
关键词 心脏缺损 先天性/遗传学 染色体畸变:组蛋白/遗传学 后成说 遗传 微RNAS DNA甲基化 综述
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