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遗传和表观遗传机制在先天性心脏病中的研究进展
被引量:
9
1
作者
田广烽
高慧
+1 位作者
胡莎莎
舒强
《浙江大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第3期227-238,共12页
先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形,是最常见的出生缺陷之一。先天性心脏病病因复杂,染色体异常、基因突变、核酸修饰、非编码RNA等遗传和表观遗传机制在其发生过程中发挥重要作用。现阶段,染色体异常、基因突...
先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形,是最常见的出生缺陷之一。先天性心脏病病因复杂,染色体异常、基因突变、核酸修饰、非编码RNA等遗传和表观遗传机制在其发生过程中发挥重要作用。现阶段,染色体异常、基因突变等遗传机制已经广泛应用于临床疾病的诊断与治疗。然而,针对遗传及表观遗传修饰在先天性心脏病的诊疗应用仍需深入研究。本文综述了染色体异常、基因突变、拷贝数变异及表观遗传修饰与先天性心脏病发生的关系,以期为进一步探究先天性心脏病早期诊断及个体化治疗提供依据。
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关键词
心脏缺损
先天性
/遗传学
染色体
畸变
:
组蛋白
类
/遗传学
后成说
遗传
微RNAS
DNA甲基化
综述
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题名
遗传和表观遗传机制在先天性心脏病中的研究进展
被引量:
9
1
作者
田广烽
高慧
胡莎莎
舒强
机构
浙江大学医学院附属儿童医院心胸外科
出处
《浙江大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第3期227-238,共12页
基金
浙江省重点研发计划(2017C03009)
浙江省卫生高层次人才培养工程(2016-6)
文摘
先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形,是最常见的出生缺陷之一。先天性心脏病病因复杂,染色体异常、基因突变、核酸修饰、非编码RNA等遗传和表观遗传机制在其发生过程中发挥重要作用。现阶段,染色体异常、基因突变等遗传机制已经广泛应用于临床疾病的诊断与治疗。然而,针对遗传及表观遗传修饰在先天性心脏病的诊疗应用仍需深入研究。本文综述了染色体异常、基因突变、拷贝数变异及表观遗传修饰与先天性心脏病发生的关系,以期为进一步探究先天性心脏病早期诊断及个体化治疗提供依据。
关键词
心脏缺损
先天性
/遗传学
染色体
畸变
:
组蛋白
类
/遗传学
后成说
遗传
微RNAS
DNA甲基化
综述
Keywords
Heart defects
congenital/genetics
Chromosome aberrations
Histones/genetics
Epigenesis
genetic
MicroRNAs
DNA methylation
Review
分类号
R722.11 [医药卫生—儿科]
R541.1 [医药卫生—心血管疾病]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
遗传和表观遗传机制在先天性心脏病中的研究进展
田广烽
高慧
胡莎莎
舒强
《浙江大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2018
9
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