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外周血涂片、骨髓活检与染色体核型显带分析单独与联合检测对骨髓增生异常综合征的诊断价值比较
被引量：
1
1
作者
刘莉茹
《河南医学研究》
CAS
2017年第21期3884-3885,共2页
目的比较染色体核型显带分析、外周血涂片、骨髓活检单独与联合检测对骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断价值。方法选取2014年9月至2016年3月洛阳市中心医院收治的MDS患者79例作为研究组,另选同期健康体检者78例作为对照组。两组均接受染...
目的比较染色体核型显带分析、外周血涂片、骨髓活检单独与联合检测对骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断价值。方法选取2014年9月至2016年3月洛阳市中心医院收治的MDS患者79例作为研究组,另选同期健康体检者78例作为对照组。两组均接受染色体核型显带分析、骨髓活检、外周血涂片检测,比较3种方法单独及联合检测对MDS的诊断价值。结果染色体核型显带分析、外周血涂片、骨髓活检联合检测对MDS的诊断灵敏度为91.14%(72/79),特异度为97.44%(76/78),准确度为94.27%(148/157),均高于单独诊断,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对MDS患者实施染色体核型显带分析、外周血涂片、骨髓活检联合检测,灵敏度、特异度、准确度均较高,能为MDS早期诊断、临床治疗方案筛选、预后评估提供科学依据。
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关键词
染色体核型显带分析
骨髓活枪
外周咀涂片
骨髓增生异常综合征
诊断
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职称材料
单核苷酸微阵列芯片技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用
2
作者
黄霜
陈素琴
《广州医科大学学报》
2024年第2期30-35,共6页
目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法:选取837例具有产前诊断指征而行产前诊断的孕妇,知情...
目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法:选取837例具有产前诊断指征而行产前诊断的孕妇,知情同意后采集羊水行染色体G显带核型分析和SNParray检测,分析检测结果。结果:核型分析、SNParray技术和联合应用的异常检出率分别为11.11%、13.14%和14.70%。依据不同的指征分组,染色体核型分析和SNParray的异常率,无创产前检测(NIPT)高危组最高,胎儿超声异常组次之。SNParray全部检出核型分析发现的59例胎儿染色体数目异常;SNParray在30例核型分析漏诊的胎儿中检测出拷贝数异常(CNV);此外,SNParray能够识别未知片段的来源。SNParray检出的10例嵌合体,全部与核型分析结果一致。核型分析异常而SNParray漏检的有10例,其中8例为平衡异位或倒位,2例为嵌合体。联合分析检出异常的123例胎儿中,经过遗传咨询,79例家属选择终止妊娠,44例家属选择继续妊娠;选择继续妊娠的,44例顺利出生;这些出生的病例均随访至婴儿出生后1年,暂未发现与产前诊断结果不符的病例。结论:G显带染色体核型分析与SNParray技术各有优缺点,联合应用可明显提高产前诊断中染色体异常的检出率,从而为临床诊断与遗传咨询提供更好的指导。
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关键词
产前诊断
G
显
带
染色体
核
型
分析
单
核
苷酸微阵列芯片技术
羊水
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职称材料
染色体微阵列分析技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用分析
被引量：
8
3
作者
宋丽娜
金华
+3 位作者
赵燕
王永
贾颐舫
孟金来
《山东医药》
CAS
2018年第36期60-62,共3页
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用价值。方法选择超声诊断为胎儿脉络丛囊肿孕妇50例,分别采用传统染色体G显带核型分析和CMA技术检测胎儿染色体异常情况。结果 50例超声确诊的胎儿脉络丛囊肿孕妇中,...
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用价值。方法选择超声诊断为胎儿脉络丛囊肿孕妇50例,分别采用传统染色体G显带核型分析和CMA技术检测胎儿染色体异常情况。结果 50例超声确诊的胎儿脉络丛囊肿孕妇中,胎儿染色体正常45例、异常5例。其中,传统染色体G显带核型分析共检出胎儿染色体异常3例(18三体综合征2例、额外染色体1例),胎儿染色体异常率为6%; CMA技术共检出胎儿染色体异常5例(18三体综合征2例、额外染色体1例、染色体微重复2例),胎儿染色体异常率为10%。传统染色体G显带核型分析与CMA技术检出的2例18三体综合征一致,传统染色体G显带核型分析检出的1例额外染色体经CMA技术检测证实在15q11. 2-13. 1处有5. 45 Mb的微重复。另有2例经传统染色体G显带核型分析为正常核型,而经CMA技术检测证实1例在2p25. 3处有3. 85 Mb的微重复、1例在17p12处有1 346 kb的微重复,均为有明确致病性的片段重复。结论 CMA技术检测脉络丛囊肿胎儿染色体异常更加敏感,是传统染色体G显带核型分析的有益和必要补充。
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关键词
脉络丛囊肿
产前诊断
染色体
微阵列
分析
技术
染色体
G
显
带
核
型
分析
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职称材料
题名
外周血涂片、骨髓活检与染色体核型显带分析单独与联合检测对骨髓增生异常综合征的诊断价值比较
被引量：
1
1
作者
刘莉茹
机构
洛阳市中心医院检验科
出处
《河南医学研究》
CAS
2017年第21期3884-3885,共2页
文摘
目的比较染色体核型显带分析、外周血涂片、骨髓活检单独与联合检测对骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断价值。方法选取2014年9月至2016年3月洛阳市中心医院收治的MDS患者79例作为研究组,另选同期健康体检者78例作为对照组。两组均接受染色体核型显带分析、骨髓活检、外周血涂片检测,比较3种方法单独及联合检测对MDS的诊断价值。结果染色体核型显带分析、外周血涂片、骨髓活检联合检测对MDS的诊断灵敏度为91.14%(72/79),特异度为97.44%(76/78),准确度为94.27%(148/157),均高于单独诊断,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对MDS患者实施染色体核型显带分析、外周血涂片、骨髓活检联合检测,灵敏度、特异度、准确度均较高,能为MDS早期诊断、临床治疗方案筛选、预后评估提供科学依据。
关键词
染色体核型显带分析
骨髓活枪
外周咀涂片
骨髓增生异常综合征
诊断
分类号
R446 [医药卫生—诊断学]
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职称材料
题名
单核苷酸微阵列芯片技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用
2
作者
黄霜
陈素琴
机构
广州市番禺区何贤纪念医院检验科
中山大学中山医学院医学遗传学教研室
出处
《广州医科大学学报》
2024年第2期30-35,共6页
文摘
目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法:选取837例具有产前诊断指征而行产前诊断的孕妇,知情同意后采集羊水行染色体G显带核型分析和SNParray检测,分析检测结果。结果:核型分析、SNParray技术和联合应用的异常检出率分别为11.11%、13.14%和14.70%。依据不同的指征分组,染色体核型分析和SNParray的异常率,无创产前检测(NIPT)高危组最高,胎儿超声异常组次之。SNParray全部检出核型分析发现的59例胎儿染色体数目异常;SNParray在30例核型分析漏诊的胎儿中检测出拷贝数异常(CNV);此外,SNParray能够识别未知片段的来源。SNParray检出的10例嵌合体,全部与核型分析结果一致。核型分析异常而SNParray漏检的有10例,其中8例为平衡异位或倒位,2例为嵌合体。联合分析检出异常的123例胎儿中,经过遗传咨询,79例家属选择终止妊娠,44例家属选择继续妊娠;选择继续妊娠的,44例顺利出生;这些出生的病例均随访至婴儿出生后1年,暂未发现与产前诊断结果不符的病例。结论:G显带染色体核型分析与SNParray技术各有优缺点,联合应用可明显提高产前诊断中染色体异常的检出率,从而为临床诊断与遗传咨询提供更好的指导。
关键词
产前诊断
G
显
带
染色体
核
型
分析
单
核
苷酸微阵列芯片技术
羊水
Keywords
Prenatal diagnosis
G banded chromosome karyotyping
single nucleotide polymorphism microarray
amniotic fluid
分类号
R715.5 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
染色体微阵列分析技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用分析
被引量：
8
3
作者
宋丽娜
金华
赵燕
王永
贾颐舫
孟金来
机构
济南市妇幼保健院
山东大学附属省立医院
出处
《山东医药》
CAS
2018年第36期60-62,共3页
基金
山东省重点研发计划项目(2015GSF118004)
文摘
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用价值。方法选择超声诊断为胎儿脉络丛囊肿孕妇50例,分别采用传统染色体G显带核型分析和CMA技术检测胎儿染色体异常情况。结果 50例超声确诊的胎儿脉络丛囊肿孕妇中,胎儿染色体正常45例、异常5例。其中,传统染色体G显带核型分析共检出胎儿染色体异常3例(18三体综合征2例、额外染色体1例),胎儿染色体异常率为6%; CMA技术共检出胎儿染色体异常5例(18三体综合征2例、额外染色体1例、染色体微重复2例),胎儿染色体异常率为10%。传统染色体G显带核型分析与CMA技术检出的2例18三体综合征一致,传统染色体G显带核型分析检出的1例额外染色体经CMA技术检测证实在15q11. 2-13. 1处有5. 45 Mb的微重复。另有2例经传统染色体G显带核型分析为正常核型,而经CMA技术检测证实1例在2p25. 3处有3. 85 Mb的微重复、1例在17p12处有1 346 kb的微重复,均为有明确致病性的片段重复。结论 CMA技术检测脉络丛囊肿胎儿染色体异常更加敏感,是传统染色体G显带核型分析的有益和必要补充。
关键词
脉络丛囊肿
产前诊断
染色体
微阵列
分析
技术
染色体
G
显
带
核
型
分析
分类号
R714.55 [医药卫生—妇产科学]
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作者
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被引量
操作
1
外周血涂片、骨髓活检与染色体核型显带分析单独与联合检测对骨髓增生异常综合征的诊断价值比较
刘莉茹
《河南医学研究》
CAS
2017
1
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职称材料
2
单核苷酸微阵列芯片技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用
黄霜
陈素琴
《广州医科大学学报》
2024
0
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职称材料
3
染色体微阵列分析技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用分析
宋丽娜
金华
赵燕
王永
贾颐舫
孟金来
《山东医药》
CAS
2018
8
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