目的·探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对染色体17p12区域[包含外周髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)]拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的检测效能及临床应用价值。方法·选取202...目的·探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对染色体17p12区域[包含外周髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)]拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的检测效能及临床应用价值。方法·选取2020年7月—2024年4月在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院行NIPT的孕妇,统计NIPT结果提示17p12区域微缺失/重复高风险个体的临床资料,随访相关个体后续产前诊断和孕妇夫妻双方外周血染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果,分析NIPT筛查17p12区域微缺失/重复的阳性预测值及假阳性的原因。对已明确诊断携带17p12区域CNVs的胎儿及孕妇进行追踪随访,记录妊娠结局及相关临床表型。结果·共61858例孕妇行NIPT,其中24例(0.04%)结果提示17p12区域CNVs高风险,包括17p12微重复高风险6例、17p12微缺失高风险18例。24例孕妇均进行了后续遗传咨询,其中21例(87.50%)进行介入性产前诊断。介入性产前诊断结果提示胎儿17p12重复异常4例、17p12缺失异常9例、未见异常8例,阳性预测值61.90%(13/21)。对8例胎儿假阳性的孕妇外周血行CMA分析,提示孕妇自身均携带17p12区域微缺失/重复。对NIPT提示母源CNVs高风险的孕妇进一步分析提示,孕妇自身均携带相关CNVs。成功随访其中20例孕妇,除1例因胎儿新发17p12区域微重复选择终止妊娠外,其余均正常分娩。正常分娩的胎儿随访至今(平均年龄1.5岁),暂未报告相关异常。对16例携带17p12区域CNVs的孕妇进行评估,有2例表现出与17p12区域CNVs相关的临床表型特征,其余暂未见异常。结论·NIPT对17p12区域CNVs有较好的检测效能,母体CNVs是导致NIPT检测假阳性的主要原因。展开更多
拷贝数变异(Copy number variation,CNV)是染色体上发生的一种微结构变异,已引起越来越多研究者的关注。本课题组前期已获得猪13号染色体上的32个CNV区域(CNV region,CNVR),为了发掘CNVR内的基因信息,文章在线检索了上述CNVR内的基因并...拷贝数变异(Copy number variation,CNV)是染色体上发生的一种微结构变异,已引起越来越多研究者的关注。本课题组前期已获得猪13号染色体上的32个CNV区域(CNV region,CNVR),为了发掘CNVR内的基因信息,文章在线检索了上述CNVR内的基因并进行基因本体(Gene Ontology)分析。结果共发现236个基因,其中有注释基因169个,主要参与蛋白质水解、细胞粘附、大分子降解等生物过程。为了探索这些基因拷贝数变异的遗传规律,文章选择RCAN1(Regulators of calcineurin 1)基因为候选基因,利用QPCR方法在莱芜猪群中检测了该基因的拷贝数,并分析了CNV在莱芜猪3个家系中的遗传规律。结果表明,RCAN1基因在莱芜猪群体中存在拷贝数的缺失、重复现象,其拷贝数变异的遗传规律符合孟德尔遗传方式。展开更多
目的探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术及染色体核型分析在染色体异常检测中的应用价值。方法采用CNV-seq技术和传统的染色体核型分析对42例患者进行染色体分析,对比分析两种检测方法的优势及局...目的探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术及染色体核型分析在染色体异常检测中的应用价值。方法采用CNV-seq技术和传统的染色体核型分析对42例患者进行染色体分析,对比分析两种检测方法的优势及局限性。结果CNV-seq结果显示,42例标本中染色体拷贝数异常7例,检出率为 16.67%;而染色体核型分析结果显示,存在8例染色体异常(其中染色体结构异常6例,数目异常2例),检出率为 19.04%;此外,还检出4例为染色体多态性变异。结论CNV-seq技术不仅能检测出常规的染色体数目和结构异常(尤其能对来源未知的染色体片段提供更为精准的检测信息),还能检测到100 kb以上的染色体片段的微缺失和微重复;CNV-seq技术不能检测染色体平衡易位和倒位等。传统的染色体核型分析联合CNV-seq检测将会为染色体异常患者提供更为精确的临床诊断。展开更多
近几年的研究发现表明,拷贝数变异(Copy number variations,CNV)在人类和动物基因组中大量存在,属于重要的生物遗传变异资源,并且与表型的多样性相关,在物种的演化与发展中发挥着重要作用。本文中介绍了CNVs的基本知识、作用机理以及各...近几年的研究发现表明,拷贝数变异(Copy number variations,CNV)在人类和动物基因组中大量存在,属于重要的生物遗传变异资源,并且与表型的多样性相关,在物种的演化与发展中发挥着重要作用。本文中介绍了CNVs的基本知识、作用机理以及各种检测技术,并进一步对其研究进展进行可行性展望。展开更多
文摘目的·探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对染色体17p12区域[包含外周髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)]拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的检测效能及临床应用价值。方法·选取2020年7月—2024年4月在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院行NIPT的孕妇,统计NIPT结果提示17p12区域微缺失/重复高风险个体的临床资料,随访相关个体后续产前诊断和孕妇夫妻双方外周血染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果,分析NIPT筛查17p12区域微缺失/重复的阳性预测值及假阳性的原因。对已明确诊断携带17p12区域CNVs的胎儿及孕妇进行追踪随访,记录妊娠结局及相关临床表型。结果·共61858例孕妇行NIPT,其中24例(0.04%)结果提示17p12区域CNVs高风险,包括17p12微重复高风险6例、17p12微缺失高风险18例。24例孕妇均进行了后续遗传咨询,其中21例(87.50%)进行介入性产前诊断。介入性产前诊断结果提示胎儿17p12重复异常4例、17p12缺失异常9例、未见异常8例,阳性预测值61.90%(13/21)。对8例胎儿假阳性的孕妇外周血行CMA分析,提示孕妇自身均携带17p12区域微缺失/重复。对NIPT提示母源CNVs高风险的孕妇进一步分析提示,孕妇自身均携带相关CNVs。成功随访其中20例孕妇,除1例因胎儿新发17p12区域微重复选择终止妊娠外,其余均正常分娩。正常分娩的胎儿随访至今(平均年龄1.5岁),暂未报告相关异常。对16例携带17p12区域CNVs的孕妇进行评估,有2例表现出与17p12区域CNVs相关的临床表型特征,其余暂未见异常。结论·NIPT对17p12区域CNVs有较好的检测效能,母体CNVs是导致NIPT检测假阳性的主要原因。
文摘拷贝数变异(Copy number variation,CNV)是染色体上发生的一种微结构变异,已引起越来越多研究者的关注。本课题组前期已获得猪13号染色体上的32个CNV区域(CNV region,CNVR),为了发掘CNVR内的基因信息,文章在线检索了上述CNVR内的基因并进行基因本体(Gene Ontology)分析。结果共发现236个基因,其中有注释基因169个,主要参与蛋白质水解、细胞粘附、大分子降解等生物过程。为了探索这些基因拷贝数变异的遗传规律,文章选择RCAN1(Regulators of calcineurin 1)基因为候选基因,利用QPCR方法在莱芜猪群中检测了该基因的拷贝数,并分析了CNV在莱芜猪3个家系中的遗传规律。结果表明,RCAN1基因在莱芜猪群体中存在拷贝数的缺失、重复现象,其拷贝数变异的遗传规律符合孟德尔遗传方式。
文摘近几年的研究发现表明,拷贝数变异(Copy number variations,CNV)在人类和动物基因组中大量存在,属于重要的生物遗传变异资源,并且与表型的多样性相关,在物种的演化与发展中发挥着重要作用。本文中介绍了CNVs的基本知识、作用机理以及各种检测技术,并进一步对其研究进展进行可行性展望。
