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扩展型无创产前检测筛查胎儿染色体拷贝数变异的临床应用价值分析: 1; 作者张乐魏洁 +3 位作者张金花王丽霞李慧君薛淑媛《实用妇产科杂志》北大核心 2025年第6期514-519,共6页; 目的:探讨扩展型无创产前检测(NIPT-plus)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)的临床应用价值。方法:选取2021年1月至2023年12月因NIPT-plus提示胎儿CNV高风险到乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心自愿接受羊膜腔穿刺的孕妇141例,采集孕妇羊... 展开更多; 关键词扩展型无创产前检测染色体拷贝数变异染色体微阵列分析基因组纯合区域; 在线阅读下载PDF 职称材料

基于低深度测序的无创产前基因检测技术对胎儿染色体拷贝数变异的检测效能评估被引量：14: 2; 作者叶小青高雅 +5 位作者宋西卫武晓娟陈结云王佳燕严焕琛陈敏《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期380-384,共5页; 目的:探讨低深度测序的无创产前基因检测技术(NIPT)在胎儿染色体拷贝数变异(CNV)中的检测情况及临床意义。方法:抽取2017年9月至2019年5月所选873例孕妇的血浆,通过低深度测序方法对随机重排的样本进行盲法检测,并采用基因拷贝数变异分... 展开更多; 关键词无创产前基因检测技术染色体微阵列分析染色体拷贝数变异低深度测序; 在线阅读下载PDF 职称材料

宏基因组二代测序拷贝数变异分析与ctDNA联合应用诊断脑转移瘤1例被引量：1: 3; 作者江佳佳杨伊 +3 位作者尹梓曈赵辉霍颖浩卜晖《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期155-159,共5页; 报告1例68岁男性,以头晕、走路不稳起病,起初考虑脑囊虫病,送检脑脊液宏基因组二代测序技术(metagenome next-generation sequencing,mNGS)未检测到脑囊虫,但检测到染色体发生重复改变,表明存在恶性肿瘤DNA,进一步利用循环肿瘤DNA(circu... 展开更多; 关键词循环肿瘤DNA 宏基因组二代测序染色体拷贝数变异脑转移瘤靶向治疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

39例1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的产前诊断、遗传咨询及随访: 4; 作者蔺朋武朱韶华 +4 位作者赵中莹王静郝胜菊张庆华冯暄《临床儿科杂志》北大核心 2025年第8期583-589,共7页; 目的探讨1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的临床表型、遗传咨询、妊娠结局及远期发育情况,构建该拷贝数变化胎儿全面的临床图景,为临床决策提供参考与依据。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月,符合产前诊断指征并行羊水染色体核型分... 展开更多; 关键词 1q21.1微缺失/微重复综合征染色体拷贝数变异检测亲代溯源遗传咨询; 在线阅读下载PDF 职称材料

一种基于图形辅助算法的常规无创产前DNA检测分析方法的应用: 5; 作者张玲莉朱庆文 +2 位作者王婧蒋鸿儒卞文君《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2022年第6期835-839,共5页; 目的:探讨提高无创产前DNA检测(NIPT)性能的新的图形辅助算法(gNIPT),以期在不增加额外实验步骤的前提下避免常规NIPT(nNIPT)漏检的风险。方法:gNIPT将每条染色体划分为多个2 Mb大小的窗口,计算每个窗口的Z值和染色体拷贝数变化,并在折... 展开更多; 关键词无创产前DNA检测染色体拷贝数变异图形辅助算法; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名扩展型无创产前检测筛查胎儿染色体拷贝数变异的临床应用价值分析: 1; 作者张乐魏洁张金花王丽霞李慧君薛淑媛; 机构乌鲁木齐市妇幼保健院医学遗传中心、新疆围产期疾病临床医学研究中心; 出处《实用妇产科杂志》北大核心 2025年第6期514-519,共6页; 基金自治区重点研发计划项目(编号:2023B03018-1) 科技创新团队(天山创新团队)项目(编号:2022TSYCTD0016) 乌鲁木齐市卫生健康委科技计划项目(编号:202214)。; 文摘目的:探讨扩展型无创产前检测(NIPT-plus)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)的临床应用价值。方法:选取2021年1月至2023年12月因NIPT-plus提示胎儿CNV高风险到乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心自愿接受羊膜腔穿刺的孕妇141例,采集孕妇羊水样本行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA),所有病例均随访妊娠结局。结果:141例NIPT-plus筛查阳性孕妇,经染色体核型分析和CMA共检出41例真阳性病例,NIPT-plus筛查CNV的阳性预测值(PPV)为29.08%(41/141)。NIPT-plus检测CNV的PPV在不同年龄、指征、变异类型间差异无统计学意义(P>0.05),但对于CNV片断大小<10 Mb的PPV显著高于CNV片断大小≥10 Mb,差异有统计学意义(39.62%vs.22.73%,P<0.05)。在41例真阳性病例中,除CNV外,CMA还检出7例基因组纯合区域(ROH),占17.07%(7/41),其中2例涉及印记基因,分别发生在6、7号染色体上,经遗传咨询后均继续妊娠,新生儿出生后随访未见明显异常。结论:NIPT-plus筛查胎儿CNV具有一定的临床价值,尤其是片段大小<10 Mb的CNV,但准确性有待进一步提高;CMA作为分子诊断技术,在NIPT-plus提示CNV异常病例中可检出ROH,两种技术的联合应用也为产前印记疾病的筛查与诊断开辟了新的途径。; 关键词扩展型无创产前检测染色体拷贝数变异染色体微阵列分析基因组纯合区域; Keywords Expanded non-invasive prenatal testing Copy number variant Chromosome microarray analysis Regions of Homozygosity; 分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名基于低深度测序的无创产前基因检测技术对胎儿染色体拷贝数变异的检测效能评估被引量：14: 2; 作者叶小青高雅宋西卫武晓娟陈结云王佳燕严焕琛陈敏; 机构广州医科大学附属第三医院产前诊断和胎儿医学中心深圳华大基因研究院; 出处《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期380-384,共5页; 基金国家自然科学基金(编号:81671470) 广东省科技计划项目(编号:2016A030313610) 广州市科技计划项目(编号:201604020078)。; 文摘目的:探讨低深度测序的无创产前基因检测技术(NIPT)在胎儿染色体拷贝数变异(CNV)中的检测情况及临床意义。方法:抽取2017年9月至2019年5月所选873例孕妇的血浆,通过低深度测序方法对随机重排的样本进行盲法检测,并采用基因拷贝数变异分析算法(FCAPS)鉴定胎儿CNV。对比核型分析及染色体微阵列分析(CMA),评估低深度测序下NIPT对胎儿CNV的检测效能。结果:48例染色体微缺失/微重复(大小约0.1~47 Mb)样本中,与低深度(0.51~1.19X)测序的NIPT检测结果一致的有32例,结果不一致的有16例,另正常样本组有21例假阳性样本。NIPT对CNV总的敏感度和特异度分别为66.67%和97.45%,特别是对>2 Mb的CNV,其敏感度和特异度分别高达85.29%和98.18%。结论:基于低深度测序的NIPT对>2 Mb的CNV具有高效能。在NIPT中应用优化的检测和信息分析方法进行胎儿CNV的产前筛查是可能的。; 关键词无创产前基因检测技术染色体微阵列分析染色体拷贝数变异低深度测序; Keywords Noninvasive prenatal test Chromosome microarray analysis Chromosome copy number variation Low-depth sequencing; 分类号 R714.55 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名宏基因组二代测序拷贝数变异分析与ctDNA联合应用诊断脑转移瘤1例被引量：1: 3; 作者江佳佳杨伊尹梓曈赵辉霍颖浩卜晖; 机构河北医科大学第二医院神经内科; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期155-159,共5页; 文摘报告1例68岁男性,以头晕、走路不稳起病,起初考虑脑囊虫病,送检脑脊液宏基因组二代测序技术(metagenome next-generation sequencing,mNGS)未检测到脑囊虫,但检测到染色体发生重复改变,表明存在恶性肿瘤DNA,进一步利用循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)协助诊断为表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)阳性非小细胞肺癌脑转移瘤。我们联合应用mNGS双组学检测及ctDNA检测,结合全身PET-CT检查,成功诊断了1例脑转移瘤,并指导临床行肿瘤靶向治疗,患者症状明显好转,脑转移瘤数量明显减少。此技术为患者提供了一种新的非侵入性的肿瘤诊断方法,本病例为探索脑脊液mNGS双组学检测提供了参考案例。; 关键词循环肿瘤DNA 宏基因组二代测序染色体拷贝数变异脑转移瘤靶向治疗; Keywords ctDNA Metagenome next-generation sequencing Copy number variation Brain metastases Fluid biopsy Targeted therapy`; 分类号 R651 [医药卫生—外科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名39例1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的产前诊断、遗传咨询及随访: 4; 作者蔺朋武朱韶华赵中莹王静郝胜菊张庆华冯暄; 机构甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)医学遗传中心甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心; 出处《临床儿科杂志》北大核心 2025年第8期583-589,共7页; 基金甘肃省科技计划资助(No.21JR7RA680、22YF7FA094、21JR1RA045) 兰州市科技计划项目(No.2018-RC-95) 兰州市科技计划项目(No.2017-4-50)。; 文摘目的探讨1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的临床表型、遗传咨询、妊娠结局及远期发育情况,构建该拷贝数变化胎儿全面的临床图景,为临床决策提供参考与依据。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月,符合产前诊断指征并行羊水染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测的孕妇资料。结果?共纳入1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿39例,检出率0.16%(39/24240)。拷贝数变异片段大小范围为0.24 Mb~62.34 Mb,其中22例(56.4%)为1q21.1微缺失,17例(43.6%)为1q21.1微重复。22例1q21.1微缺失胎儿中10例产前超声异常(10/22,45.6%),4例无创/血清学筛查高风险(4/22,18.2%),5例高龄(5/22,22.7%),3例有不良孕产史(3/22,13.6%)。缺失病例中6例行亲本溯源检测显示新发变异2例,父源性3例,母源性1例。17例1q21.1微重复胎儿中8例产前超声异常(8/17,45.6%),4例无创/血清学筛查高风险(5/17,29.4%),5例高龄(2/17,11.8%),3例有不良孕产史(3/17,17.6%)。重复病例中仅1例行亲代溯源检测显示为新发变异。结论1q21.1微缺失/微重复在胎儿期的表现多样,CNV-seq技术对包括1q21.1在内的染色体微缺失/微重复综合征胎儿检出具有重要价值。; 关键词 1q21.1微缺失/微重复综合征染色体拷贝数变异检测亲代溯源遗传咨询; Keywords 1q21.1 microdeletion/microduplication syndrome chromosomal copy number variation testing parental origin tracing genetic counseling; 分类号 R72 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一种基于图形辅助算法的常规无创产前DNA检测分析方法的应用: 5; 作者张玲莉朱庆文王婧蒋鸿儒卞文君; 机构南通大学附属妇幼保健院产前筛查与诊断中心; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2022年第6期835-839,共5页; 文摘目的:探讨提高无创产前DNA检测(NIPT)性能的新的图形辅助算法(gNIPT),以期在不增加额外实验步骤的前提下避免常规NIPT(nNIPT)漏检的风险。方法:gNIPT将每条染色体划分为多个2 Mb大小的窗口,计算每个窗口的Z值和染色体拷贝数变化,并在折线图中可视化每条染色体的Z值变化。对11 565例单胎妊娠妇女NIPT的测序数据进行nNIPT和gNIPT分析。对于nNIPT和gNIPT提示存在染色体异常的阳性病例,利用染色体微阵列分析验证,并用总体的阳性预测值(PPV)评估gNIPT的检测效果。结果:通过gNIPT分析多检出了3例真阳性病例,gNIPT提高了nNIPT检测21、18和13三体综合征的PPV(91.4%vs 88.3%)。在nNIPT检测为阴性的病例中,gNIPT发现1例18号染色体异常病例和1例致病性拷贝数变异。结论:利用gNIPT可以弥补nNIPT的算法缺陷,一定程度上提高无创基因检测的准确性。; 关键词无创产前DNA检测染色体拷贝数变异图形辅助算法; Keywords non-invasive prenatal testing chromosome copy number variation graphics auxiliary algorithm; 分类号 R714.55 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	扩展型无创产前检测筛查胎儿染色体拷贝数变异的临床应用价值分析	张乐魏洁张金花王丽霞李慧君薛淑媛	《实用妇产科杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	基于低深度测序的无创产前基因检测技术对胎儿染色体拷贝数变异的检测效能评估	叶小青高雅宋西卫武晓娟陈结云王佳燕严焕琛陈敏	《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2020	14	在线阅读下载PDF 职称材料
3	宏基因组二代测序拷贝数变异分析与ctDNA联合应用诊断脑转移瘤1例	江佳佳杨伊尹梓曈赵辉霍颖浩卜晖	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	39例1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的产前诊断、遗传咨询及随访	蔺朋武朱韶华赵中莹王静郝胜菊张庆华冯暄	《临床儿科杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	一种基于图形辅助算法的常规无创产前DNA检测分析方法的应用	张玲莉朱庆文王婧蒋鸿儒卞文君	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2022	0	在线阅读下载PDF 职称材料