染色体微阵列技术在产前诊断中的应用 被引量：6

1

作者 周祎 谢英俊 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期328-330,共3页

近年来，染色体微阵列技术（chromosomal microarray analysis，CMA，又称为基因芯片技术），由于具有容量大、高自动化、大规模效应而逐渐被应用到产前诊断中，为产前诊断提供了新的途径，其在对染色体拷贝数异常（copynu mber variat... 近年来，染色体微阵列技术（chromosomal microarray analysis，CMA，又称为基因芯片技术），由于具有容量大、高自动化、大规模效应而逐渐被应用到产前诊断中，为产前诊断提供了新的途径，其在对染色体拷贝数异常（copynu mber variation，CNVs）即染色体的数目异常、 展开更多

关键词 微阵列技术 产前诊断 染色体 应用 MICROARRAY 基因芯片技术 数目异常 CMA

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针对染色体易位携带者的微阵列比较基因组杂交-植入前遗传学诊断技术的建立与应用 被引量：1

2

作者 江美燕 偶健 李红 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期113-118,130,共7页

目的:应用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对染色体平衡易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断,探讨其临床应用价值。方法:应用荧光原位杂交技术(FISH)对染色体易位携带者D3胚胎进行检测,对结果为异常且发育到囊胚的15枚胚胎应用arra... 目的:应用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对染色体平衡易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断,探讨其临床应用价值。方法:应用荧光原位杂交技术(FISH)对染色体易位携带者D3胚胎进行检测,对结果为异常且发育到囊胚的15枚胚胎应用array-CGH再次检测,建立array-CGH技术平台,再将array-CGH技术应用于染色体平衡易位携带者胚胎植入前遗传学诊断。结果:对经过FISH检测为异常且发育到囊胚的15枚胚胎进行全基因组扩增(WGA)后采用array-CGH技术进行检测,发现array-CGH技术不仅能够检测到FISH结果对应的数目异常和结构异常,还可以发现除FISH诊断的染色体异常外其他染色体异常。其对于相互易位病例不平衡易位断裂点检测的结果与对易位携带者的核型分析结果一致。应用array-CGH技术对5对染色体易位携带者夫妇的31枚胚胎进行胚胎植入前遗传学诊断,30枚获得检测结果 ,1对夫妇移植1枚整倍体胚胎后获得妊娠,羊水染色体分析提示胎儿染色体核型正常。结论:通过全基因组扩增以及array-CGH技术,对染色体平衡易位携带者胚胎进行植入前遗传学诊断,能够全面评估胚胎染色体的情况,具有良好的临床应用前景。 展开更多

关键词 染色体易位 植入前遗传学诊断 荧光原位杂交技术 微阵列比较基因组杂交技术

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应用微阵列比较基因组杂交技术对胎儿额外小标记染色体及染色体大片段重复进行产前诊断 被引量：4

3

作者 江均 梁华 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期103-107,共5页

目的对产前羊水细胞培养染色体核型分析,检测出来源不明染色体片段的胎儿应用基于芯片的微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术检测,以明确其遗传物质的变异,探讨aCGH技术在检测胎儿来源不明染色体片段致病性中的临床价值。方法通过胎儿羊水... 目的对产前羊水细胞培养染色体核型分析,检测出来源不明染色体片段的胎儿应用基于芯片的微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术检测,以明确其遗传物质的变异,探讨aCGH技术在检测胎儿来源不明染色体片段致病性中的临床价值。方法通过胎儿羊水细胞培养,染色体G显带核型分析,诊断出2例胎儿染色体异常(来源不明片段),核型分别为47,XY,+Mar及46,XY,add(16)(p13.1)。对此2例标本进行aCGH分析,通过多位点高分辨率扫描确定未知片段的来源及大小。结果 aCGH扫描检测出其中一个胎儿染色体在15q11.1-q12.1区带存在3.2 Mb的重复,另一个胎儿染色体在13q22.2-q33.3区带存在35.1 Mb的重复。结论利用aCGH技术可以方便快速地鉴定和分析染色体的重复变异,也能高效地对染色体重复片段进行定位,结合传统的核型分析技术,可以为判断额外染色体片段的遗传学效应和产前诊断提供帮助。 展开更多

关键词 微阵列比较基因组杂交技术 额外小标记染色体 染色体片段重复 产前诊断

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染色体微阵列技术在超声异常胎儿预后评估中的应用 被引量：19

4

作者 李茹 邓琼 廖灿 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期803-806,共4页

先天性结构发育异常在全球足月新生儿中的发病率约为3％。是出生缺陷疾病的重要组成部分。在产前明确超声结构异常胎儿的病因及发病机制，有助于完善围产期监测和诊疗措施，改善产前发现的超声异常患儿的预后，降低病死率。

关键词 预后评估 超声异常 微阵列技术 染色体 应用 出生缺陷疾病 超声结构 足月新生儿

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改良同步化G显带及染色体微阵列分析在脐血产前诊断中的应用 被引量：3

5

作者 邓国生 何才通 +2 位作者 赖玉青 陈晓 潘金姐 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2021年第24期3168-3173,共6页

目的探讨改良同步化G显带及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在脐血产前诊断中的应用价值。方法选取2020年1月至2021年4月在我院优生遗传科就诊的具有产前诊断指征且错过绒毛、羊水产前诊断的孕妇202例,采集... 目的探讨改良同步化G显带及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在脐血产前诊断中的应用价值。方法选取2020年1月至2021年4月在我院优生遗传科就诊的具有产前诊断指征且错过绒毛、羊水产前诊断的孕妇202例,采集脐血标本,进行常规法及改良同步化G显带染色体核型分析,并同时采用CMA技术对脐血DNA的全基因组拷贝数变异(copy number variant,CNV)进行检测。比较改良同步化、CMA检测与常规法G显带核型条带分辨率、异常检出率。结果改良同步化G显带带纹的分辨达到500~550条带,常规法G显带带纹的分辨仅达到320~400条带。常规法、改良同步化G显带和CMA染色体异常检出率分别为3.47%、4.46%和9.90%。CMA检出的16例CNVs中,改良同步化G显带仅检出2例>5 Mb微缺失;此外,另有3例染色体核型异常但CMA检测为正常。改良同步化G显带与CMA染色体异常检出率比较,差异有统计学意义(χ^(2)=4.495,P=0.034)。结论采用改良同步化染色体G显带核型分辨率可提高至500~550条带,有利于发现更多的染色体结构异常,联合CMA技术在脐血产前染色体病诊断实现优势互补,提高染色体异常检出率,可降低新生儿出生缺陷。 展开更多

关键词 改良同步化染色体技术 G显带 染色体微阵列分析 脐血 产前诊断

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Phelan-McDermid综合征临床及微阵列比较基因组杂交芯片技术分析 被引量：2

6

作者 张红运 王曦 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期579-582,共4页

目的探讨Phelan-McDermid综合征的临床表现及微阵列比较基因组杂交芯片技术(array CGH,aCGH)结果。方法回顾性分析1例Phelan-McDermid综合征患儿的临床资料;采用常规G显带分析染色体核型,运用aCGH检测全染色体微小改变。结果患儿染色体... 目的探讨Phelan-McDermid综合征的临床表现及微阵列比较基因组杂交芯片技术(array CGH,aCGH)结果。方法回顾性分析1例Phelan-McDermid综合征患儿的临床资料;采用常规G显带分析染色体核型,运用aCGH检测全染色体微小改变。结果患儿染色体核型示正常女性核型,未发现染色体数目及结构异常;aCGH分析发现Chr22q13.2-qter缺失,并排除其他染色体微改变;确诊为Phelan-McDermid综合征。结论通过典型的临床表现和染色体微改变相关实验室检查可确诊Phelan-McDermid综合征;aCGH技术对于筛查该病并排除其他染色体微改变最有意义。 展开更多

关键词 Phelan-McDermid综合征 染色体 微阵列比较基因组杂交芯片技术

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使用染色体芯片技术检测Miller-Dicker综合征1例报告 被引量：2

7

作者 张惠文 刘晓青 顾学范 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期92-92,96,共2页

1病例资料 患儿,男,1岁1个月,因智力、运动发育落后就诊。患儿系G1P1,足月顺产,出生时无窒息,出生体质量3.4 kg,出生身长不详。患儿出生后半个月内很少睁眼,睡觉时间多。目前抬头不稳,不能独坐,不能独走,

关键词 技术检测 综合征 染色体 芯片 出生体质量 病例资料 发育落后 足月顺产

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一种高密度寡核苷酸微阵列芯片的制备技术

8

作者 陆祖宏 《中国家禽》 北大核心 2001年第21期17-17,共1页

21世纪,生命科学将成为整个科学领域带动性学科,生物技术将成为人类解决食物、能源、环境等重大经济和社会问题的关键技术,生物产业仍以医药生物技术产业化为“龙头”,农业生物技术为核心,环境与海洋生物技术为两翼,成为世人关注的焦点... 21世纪,生命科学将成为整个科学领域带动性学科,生物技术将成为人类解决食物、能源、环境等重大经济和社会问题的关键技术,生物产业仍以医药生物技术产业化为“龙头”,农业生物技术为核心,环境与海洋生物技术为两翼,成为世人关注的焦点。本期栏目刊发此类文章,目的在于:一方面向广大读者介绍未来生物技术领域一些基本常识;另一方面,希望加快中国家禽业生物技术的研究与应用。 展开更多

关键词 基因芯片 高密度寡核苷酸微阵列芯片 制备技术

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染色体微阵列分析在胎儿右位主动脉弓中的临床应用 被引量：6

9

作者 郭珍 章春泉 +4 位作者 阳彦 周欣 戴琳 肖晓娟 李欢 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第8期1278-1281,共4页

目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前超声诊断胎儿右位主动脉弓(RAA)中的临床应用价值。方法研究近两年在江西省妇幼保健院产前超声诊断为RAA并分娩后确认者胎儿30例,30例样本中羊水23例,脐带血5例,引产胎儿组织2例。对样本分别进... 目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前超声诊断胎儿右位主动脉弓(RAA)中的临床应用价值。方法研究近两年在江西省妇幼保健院产前超声诊断为RAA并分娩后确认者胎儿30例,30例样本中羊水23例,脐带血5例,引产胎儿组织2例。对样本分别进行传统染色体核型分析和CMA,并比较两种检测方法的检出率,评估不同类型RAA患者携带基因组拷贝数变异(CNVs)的差异。结果 30例胎儿RAA中(1)传统染色体核型分析共检出3例染色体核型异常标本(47,XX+21;45,X;47,XY+18),检出率为10%(3/30);(2)CMA共检出7例异常,检出率为23.3%(7/30),2例胎儿检测出22q.11.2微缺失(6.7%),2胎例儿检出其他具有临床意义的拷贝数变异(6p21.3微缺失9q31.2微缺失)。CMA检测技术对RAA胎儿染色体异常的检出率比传统染色体核型分析检出率提高了13.3%,差异无统计学意义(χ2=1.92,P=0.166);(3)24例孤立性RAA检出拷贝数变异3例(12.5%);6例非孤立性RAA胎儿检出拷贝数异常4例(66.7%)。非孤立性RAA的致病性CNVs率高于孤0.016)。结论 CMA可以检测传统染色体核型分析无法检测的染色体异常,当产前超声提示胎儿RAA时,强烈建议进行胎儿核型分析和基因检测,该技术的临床应用对产前咨询以及产后风险评估有重要意义。 展开更多

关键词 产前诊断 胎儿 右位主动脉弓 染色体微阵列分析技术 拷贝数变异

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基于低深度测序的无创产前基因检测技术对胎儿染色体拷贝数变异的检测效能评估 被引量：14

10

作者 叶小青 高雅 +5 位作者 宋西卫 武晓娟 陈结云 王佳燕 严焕琛 陈敏 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期380-384,共5页

目的:探讨低深度测序的无创产前基因检测技术(NIPT)在胎儿染色体拷贝数变异(CNV)中的检测情况及临床意义。方法:抽取2017年9月至2019年5月所选873例孕妇的血浆,通过低深度测序方法对随机重排的样本进行盲法检测,并采用基因拷贝数变异分... 目的:探讨低深度测序的无创产前基因检测技术(NIPT)在胎儿染色体拷贝数变异(CNV)中的检测情况及临床意义。方法:抽取2017年9月至2019年5月所选873例孕妇的血浆,通过低深度测序方法对随机重排的样本进行盲法检测,并采用基因拷贝数变异分析算法(FCAPS)鉴定胎儿CNV。对比核型分析及染色体微阵列分析(CMA),评估低深度测序下NIPT对胎儿CNV的检测效能。结果:48例染色体微缺失/微重复(大小约0.1~47 Mb)样本中,与低深度(0.51~1.19X)测序的NIPT检测结果一致的有32例,结果不一致的有16例,另正常样本组有21例假阳性样本。NIPT对CNV总的敏感度和特异度分别为66.67%和97.45%,特别是对>2 Mb的CNV,其敏感度和特异度分别高达85.29%和98.18%。结论:基于低深度测序的NIPT对>2 Mb的CNV具有高效能。在NIPT中应用优化的检测和信息分析方法进行胎儿CNV的产前筛查是可能的。 展开更多

关键词 无创产前基因检测技术 染色体微阵列分析 染色体拷贝数变异 低深度测序

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应用微阵列技术筛选HBV前-S1蛋白的反式调节基因谱 被引量：5

11

作者 纪冬 成军 +3 位作者 董菁 刘妍 王建军 郭江 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第10期871-874,共4页

目的　阐明前 S1蛋白的表达对乙型肝炎病毒 (HBV)感染肝细胞基因表达谱的影响。方法　以含有HBV全基因组的质粒G376 7(GenBank号 :AF384 371)作为模板 ,应用PCR扩增前 S1蛋白编码基因片段 ,以常规的分子生物学技术构建表达载体 pcDNA3 ... 目的　阐明前 S1蛋白的表达对乙型肝炎病毒 (HBV)感染肝细胞基因表达谱的影响。方法　以含有HBV全基因组的质粒G376 7(GenBank号 :AF384 371)作为模板 ,应用PCR扩增前 S1蛋白编码基因片段 ,以常规的分子生物学技术构建表达载体 pcDNA3 1(- ) preS1,以脂质体转染肝母细胞瘤细胞系HepG2 ,提取总mRNA ,逆转录为cDNA ,与转染空白表达载体pcDNA3 1(- )的HepG2细胞进行DNA芯片分析并比较。结果　在 115 2个基因表达谱的筛选中 ,发现有 30个基因表达水平显著上调 ,38个基因表达水平显著下调。结论　前 S1基因的表达对于肝细胞基因表达谱有显著影响。DNA芯片技术是分析反式调节靶基因的有效技术途径。 展开更多

关键词 HBV 基因表达谱 反式调节基因 肝细胞 蛋白编码基因 微阵列技术 PCDNA3 基因表达水平 表达载体 DNA芯片

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传统的荧光原位杂交与单核苷酸多态性微阵列技术在植入前遗传学诊断中的比较 被引量：4

12

作者 王静 丁晨晖 +3 位作者 徐艳文 曾艳红 李荣 周灿权 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期251-256,共6页

【目的】对染色体易位携带者的植入前遗传学诊断(PGD),随机的采用传统荧光原位杂交技术结合卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,或单核苷酸多态性微阵列技术结合滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,对两种策略的诊断结果及妊娠结局进行比... 【目的】对染色体易位携带者的植入前遗传学诊断(PGD),随机的采用传统荧光原位杂交技术结合卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,或单核苷酸多态性微阵列技术结合滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,对两种策略的诊断结果及妊娠结局进行比较,以选择最佳的诊断策略。【方法】回顾性的分析了2012年4月至2014年6月,染色体易位携带者行PGD的183个周期资料,其中91个FISH-PGD周期采用D3卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,记为FISH组、92个SNPPGD周期采用滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,记为SNP组。将两组方法的诊断结果及妊娠结局进行比较。【结果】SNP组的无胚胎移植周期低于FISH组,差异有统计学意义;诊断正常率SNP组为33.8%,高于FISH组,两者间差异有统计学意义;移植周期临床妊娠率方面,SNP组高于FISH组而早期流产/胎停率则低于FISH组。【结论】SNP-PGD的滋养外胚层活检结合冷冻周期移植的策略有助于获得更好的临床妊娠结局。 展开更多

关键词 染色体易位 植入前遗传学诊断 荧光原位杂交 单核苷酸多态性微阵列技术

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应用MLPA技术和aCGH技术检测额外小标记染色体 被引量：3

13

作者 张菁菁 李璃 +3 位作者 马定远 胡平 秦岭 许争峰 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期201-205,共5页

目的:应用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)技术和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测1例额外小标记染色体。方法:应用MLPA技术对外周血G显带诊断... 目的:应用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)技术和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测1例额外小标记染色体。方法:应用MLPA技术对外周血G显带诊断的1例智力低下患儿携带小标记染色体(染色体核型为47,XY,+Mar)进行分析,确定小标记染色体的来源,并进一步通过aCGH技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描确定小标记染色体的大小及具体来源区域。结果:MLPA分析结果显示患儿18号染色体p11.21和p11.32两个区域探针信号高于正常值范围,提示这两个区域存在拷贝数的增加;aCGH分析结果显示拷贝数增加的区域为p11.21～p11.32,范围约为15 Mb。两项技术分析结果均证实额外小标记染色体来源于18号短臂,即该患儿为18p三体。结论:应用MLPA技术和aCGH技术可确定额外小标记染色体的来源,并能明确其来源染色体的具体区域范围。 展开更多

关键词 多重连接依赖探针扩增技术 微阵列比较基因组杂交技术 额外小标记染色体 18p三体

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全基因组染色体芯片在流产绒毛及死胎遗传学诊断中的应用 被引量：9

14

作者 钱芳波 沈晔 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期1586-1592,共7页

目的:探讨全基因组染色体微阵列芯片(chromosomal microarray analysis,CMA)在自然流产及死胎组织遗传学诊断中的临床应用价值,分析临床流产与染色体异常的相关性,为流产夫妇的遗传咨询和临床诊治提供指导。方法:利用Affyme-trix Cytosc... 目的:探讨全基因组染色体微阵列芯片(chromosomal microarray analysis,CMA)在自然流产及死胎组织遗传学诊断中的临床应用价值,分析临床流产与染色体异常的相关性,为流产夫妇的遗传咨询和临床诊治提供指导。方法:利用Affyme-trix Cytoscan 750K芯片对91例流产样本进行遗传学检测,利用ChAS 3.0软件进行判读分析,并参考DGV、DECIPHER、OMIM、ISCA、UCSC、ClinVar等国际公共病理性数据库,同时与既往文献进行比对,分析拷贝数变异的病理性。结果:91例流产绒毛和死胎样本均获得芯片结果,检测成功率为100%,共检出61例(67.03%)异常样本,除40例(65.57%)染色体非整倍体异常(30例三体、10例单体)外,CMA还检测出了10例(16.39%)染色体结构异常、2例(3.28%)多倍体、5例(8.20%)嵌合体、4例(6.56%)杂合性缺失/单亲二倍体。10例染色体结构异常涉及1p36.33p31.1、4p16.3、7q36.2q36.3、22q11.21等区带,其中4例为两条染色体间长短臂末端同时出现缺失和(或)重复,高度提示父母一方为相互易位携带者。结论:全基因组染色体微阵列芯片无需细胞培养,具有高通量、高分辨率、准确率高、报告周期短等优点,可为流产遗传学检测提供更全面的信息,为患者的病因诊断和再生育风险评估提供科学理论指导,可作为流产物遗传学诊断的主要检测技术。 展开更多

关键词 自然流产 死胎 染色体微阵列芯片 拷贝数变异 杂合性缺失 嵌合体

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微阵列芯片法在地中海贫血患者基因突变检测中应用的研究 被引量：1

15

作者 覃柳群 严提珍 +7 位作者 罗世强 蔡鹏飞 陈丽竹 钟青燕 王敬仁 王秋华 袁德健 黄钧 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期1561-1565,共5页

目的:应用微阵列芯片技术对血液学表型分析阳性的患者干血斑进行地中海贫血基因检测,评价其在临床检测中的价值。方法:对410例患者的干血斑样本进行DNA提取,采用微阵列芯片技术对中国人常见的3种缺失型及3种非缺失型α-地中海贫血、19种... 目的:应用微阵列芯片技术对血液学表型分析阳性的患者干血斑进行地中海贫血基因检测,评价其在临床检测中的价值。方法:对410例患者的干血斑样本进行DNA提取,采用微阵列芯片技术对中国人常见的3种缺失型及3种非缺失型α-地中海贫血、19种β-地中海贫血点突变进行基因检测。结果:410例样本中,共检出阳性357例,总阳性率为87.07%。单纯α-地中海贫血基因缺失和点突变的样本有299例,占72.93%(299/410),其中177例为-SEA杂合缺失突变,占59.20%,60例为α^(CS)杂合突变,占20.07%;单纯β-地中海贫血基因突变的有29例,占7.07%(29/410),其中10例为βCD41-42杂合突变,占34.48%,9例为β^(CD17)杂合突变,占31.03%;αβ-复合地中海贫血共29例,占7.07%(29/410),其中7例为--SEA/αα复合β^(CD17)/β^(N),占24.14%,α^(CS)α/αα+βCD41-42/β^(N)和-α4.2/αα+β^(CD17)/β^(N)各3例,占10.34%。结论:广西柳州地区α、β地中海贫血基因主要突变类型分别为-SEA/αα、βCD41-42/β^(N),微阵列芯片技术可同时检测α和β地贫,具有高通量的优点。 展开更多

关键词 微阵列芯片技术 Α-地中海贫血 Β-地中海贫血 干血斑

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蛋白质芯片技术 被引量：13

16

作者 钟春英 彭蓉 +1 位作者 彭建新 洪华珠 《生物技术通报》 CAS CSCD 2004年第2期34-37,共4页

以前对蛋白质的研究集中在一次研究一种蛋白质 ,通常费时费力 ;而蛋白质芯片技术是研究蛋白质组的新技术 ,是高通量、微型化和自动化的蛋白质分析技术。它可以用来研究蛋白质的亚细胞定位和蛋白质与蛋白质之间的相互作用 ,以及对蛋白质... 以前对蛋白质的研究集中在一次研究一种蛋白质 ,通常费时费力 ;而蛋白质芯片技术是研究蛋白质组的新技术 ,是高通量、微型化和自动化的蛋白质分析技术。它可以用来研究蛋白质的亚细胞定位和蛋白质与蛋白质之间的相互作用 ,以及对蛋白质的功能进行生物化学分析 ,将对蛋白质组研究及医学生物学的发展有很大的推动作用。较系统地介绍了蛋白质芯片的概念、制作及检测方法 ;同时也讨论了蛋白质芯片的两种功能形式、存在问题和应用前景。 展开更多

关键词 蛋白质芯片 蛋白质组 蛋白质分析技术 生物化学 蛋白质微阵列

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4号染色体4q21/q22缺失综合征1例报告 被引量：2

17

作者 杨宁 张志玲 +1 位作者 王新刚 高雁翎 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期360-362,共3页

目的提高对4q21/q22缺失综合征的临床和基因特征的认识。方法回顾性分析1例有特殊面容及体格智力发育迟缓患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,女,2个月。表现为喂养困难,发育迟缓,新生儿期肌张力低下,头大,前额及枕部突出,小手足;... 目的提高对4q21/q22缺失综合征的临床和基因特征的认识。方法回顾性分析1例有特殊面容及体格智力发育迟缓患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,女,2个月。表现为喂养困难,发育迟缓,新生儿期肌张力低下,头大,前额及枕部突出,小手足;合并先天性心脏病。应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4q21.21q22.2区域有一缺失,缺失片段大小约15.26 Mb,至少包含76个基因,确诊为4q21/q22缺失综合征。结论患儿有典型面容特征,发育迟缓,伴其他系统累及时应考虑4q21/q22缺失综合征可能,染色体芯片检测技术有助于明确诊断。 展开更多

关键词 4号染色体长臂缺失综合征 生长发育迟缓 染色体微阵列芯片分析

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9p-三体综合征的全基因组芯片扫描技术诊断及文献复习 被引量：6

18

作者 丁宇 余永国 +3 位作者 黄晓东 李娟 沈永年 杨培蓉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期1074-1077,共4页

目的探讨全基因组芯片扫描技术在核型不明确智力落后患儿诊断中的应用及其优越性。方法对1例智力发育迟缓、染色体核型分析为47,XY,+mar的患儿进行分析,提取其外周血基因组DNA,应用全基因组芯片扫描技术分析衍生染色体的来源。结果全基... 目的探讨全基因组芯片扫描技术在核型不明确智力落后患儿诊断中的应用及其优越性。方法对1例智力发育迟缓、染色体核型分析为47,XY,+mar的患儿进行分析,提取其外周血基因组DNA,应用全基因组芯片扫描技术分析衍生染色体的来源。结果全基因组芯片扫描技术证实多出的mar染色体来源于9p13.1-p24.3区间,确诊该患儿为9p部分三体综合征。结论与传统的细胞遗传分析方法相比,全基因组芯片扫描技术能够高分辨、高通量和高准确性地检测出常规核型分析无法检测到的亚显微水平染色体畸变,可以作为常规核型分析的替代。 展开更多

关键词 全基因组芯片扫描技术 G显带染色体分析 9p部分三体综合征 儿童

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单核苷酸多态性微阵列分析对智力障碍和发育迟缓的遗传学诊断价值 被引量：2

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作者 胡珺洁 钱叶青 +3 位作者 孙义锡 俞佳玲 罗玉琴 董旻岳 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期420-428,共9页

目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值。方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,采用CHAS软件与多种数据库... 目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值。方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,采用CHAS软件与多种数据库对染色体拷贝数变异(CNV)进行分析。结果:145例ID/DD患者通过SNP array技术发现致病性CNV26例,可能致病CNV6例,意义不明18例,可能良性14例,未见明显异常(包含良性)81例。结论:SNP array技术是一种高效和特异的遗传学分析技术,适用于ID/DD的遗传学病因诊断。 展开更多

关键词 智力障碍/遗传学 发育障碍/遗传学 染色体 芯片分析技术 多态性 单核苷酸

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生物芯片技术发展及应用前景 被引量：3

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作者 易霞 尚永丰 《中国医院》 2003年第7期51-55,共5页

生物芯片技术是近年来发展迅速的一项高新技术,是分子生物学、遗传学、核酸化学、表面化学、分析化学、计算机软件和微机械自动化技术等诸多领域高度结合的产物。生物芯片技术以其高通量、大规模和集成的特点被广泛应用于分子生物学水... 生物芯片技术是近年来发展迅速的一项高新技术,是分子生物学、遗传学、核酸化学、表面化学、分析化学、计算机软件和微机械自动化技术等诸多领域高度结合的产物。生物芯片技术以其高通量、大规模和集成的特点被广泛应用于分子生物学水平上的生理及病理现象的探讨以及疾病发生的机理、疾病的诊断和预后等研究。此外,生物芯片技术还可应用于疫苗和新药的研制和开发。 展开更多

关键词 生物芯片技术 发展 应用前景 微阵列

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