目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在检查核型分析未见异常的发育迟缓/智力低下(DD/ID)患儿方面的应用价值。方法选取210例DD/ID伴或不伴其他异常患儿,分为2组:单纯性DD/ID组( n =90),复杂性DD/ID组( n =120例,合并癫痫23例、头颅磁共...目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在检查核型分析未见异常的发育迟缓/智力低下(DD/ID)患儿方面的应用价值。方法选取210例DD/ID伴或不伴其他异常患儿,分为2组:单纯性DD/ID组( n =90),复杂性DD/ID组( n =120例,合并癫痫23例、头颅磁共振异常36例、心血管系统19例、多发结构畸形42例)。提取其外周血DNA,采用CGXv1.18-plex基因芯片进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测,查询国际病理性CNV数据库(ClinVar、DECIPHER、OMIM等)、DGV数据库,检索PubMed数据库相关文献,对CNVs致病性进行分析。结果在210例DD/ID患儿中检出83例染色体拷贝数异常,检出率为39.5%。其中,检出已知致病的常见微缺失/微重复综合征66例;罕见综合征1例(Kleefstra综合征)。可疑致病变异的微缺失/微重复9例,可能良性变异1例,临床意义不明6例。结论 CMA可以明显提高DD/ID患儿遗传学病因的诊断率,对于患儿的治疗及其父母的再生育具有重要的指导意义。因此可以作为DD/ID患儿的一线诊断方法。展开更多
【目的】探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在全基因组水平分析持续性左上腔静脉(PLSVC)胎儿遗传性病因的临床应用价值。【方法】2014年1月至2016年12月在中山大学附属第一医院行胎儿系统超声筛查提示持续性左上腔静脉且在我院产前诊断中...【目的】探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在全基因组水平分析持续性左上腔静脉(PLSVC)胎儿遗传性病因的临床应用价值。【方法】2014年1月至2016年12月在中山大学附属第一医院行胎儿系统超声筛查提示持续性左上腔静脉且在我院产前诊断中心接受常规染色体核型分析和CMA检测的81例胎儿纳入研究,比较持续性左上腔静脉胎儿核型分析和CMA检测染色体异常的检出率差异。根据是否合并其他超声异常,分为单纯组及合并异常组,比较单纯组与合并异常组染色体异常检出率差异。【结果】核型分析的异常率为18.5%(15/81),CMA的异常检出率为23.5%(19/81);两种检测方法染色体异常的检出率比较,差异无统计学意义(P=0.44)。CMA在核型正常的持续性左上腔静脉胎儿中,额外检出6.1%(4/66)具有临床意义的染色体微缺失或微重复,且均合并其他异常。单纯组12例(14.8%,12/81),合并异常组69例(85.2%,69/81)。两组间染色体异常的检出率差异无统计学意义(26.1%,18/69 vs. 8.3%,1/12,P=0.277)。合并异常组中房室间隔缺损、颜面部异常,以及多发超声软指标异常在染色体异常胎儿中的检出率显著高于染色体正常胎儿(P=0.030,P=0.012,P=0.014)。【结论】在持续性左上腔静脉胎儿中,特别是合并其他超声异常时,染色体微阵列分析可检测出传统核型分析无法检出的染色体微缺失/微重复,对产前诊断及遗传学咨询具有重要价值。展开更多
文摘目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在检查核型分析未见异常的发育迟缓/智力低下(DD/ID)患儿方面的应用价值。方法选取210例DD/ID伴或不伴其他异常患儿,分为2组:单纯性DD/ID组( n =90),复杂性DD/ID组( n =120例,合并癫痫23例、头颅磁共振异常36例、心血管系统19例、多发结构畸形42例)。提取其外周血DNA,采用CGXv1.18-plex基因芯片进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测,查询国际病理性CNV数据库(ClinVar、DECIPHER、OMIM等)、DGV数据库,检索PubMed数据库相关文献,对CNVs致病性进行分析。结果在210例DD/ID患儿中检出83例染色体拷贝数异常,检出率为39.5%。其中,检出已知致病的常见微缺失/微重复综合征66例;罕见综合征1例(Kleefstra综合征)。可疑致病变异的微缺失/微重复9例,可能良性变异1例,临床意义不明6例。结论 CMA可以明显提高DD/ID患儿遗传学病因的诊断率,对于患儿的治疗及其父母的再生育具有重要的指导意义。因此可以作为DD/ID患儿的一线诊断方法。
文摘【目的】探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在全基因组水平分析持续性左上腔静脉(PLSVC)胎儿遗传性病因的临床应用价值。【方法】2014年1月至2016年12月在中山大学附属第一医院行胎儿系统超声筛查提示持续性左上腔静脉且在我院产前诊断中心接受常规染色体核型分析和CMA检测的81例胎儿纳入研究,比较持续性左上腔静脉胎儿核型分析和CMA检测染色体异常的检出率差异。根据是否合并其他超声异常,分为单纯组及合并异常组,比较单纯组与合并异常组染色体异常检出率差异。【结果】核型分析的异常率为18.5%(15/81),CMA的异常检出率为23.5%(19/81);两种检测方法染色体异常的检出率比较,差异无统计学意义(P=0.44)。CMA在核型正常的持续性左上腔静脉胎儿中,额外检出6.1%(4/66)具有临床意义的染色体微缺失或微重复,且均合并其他异常。单纯组12例(14.8%,12/81),合并异常组69例(85.2%,69/81)。两组间染色体异常的检出率差异无统计学意义(26.1%,18/69 vs. 8.3%,1/12,P=0.277)。合并异常组中房室间隔缺损、颜面部异常,以及多发超声软指标异常在染色体异常胎儿中的检出率显著高于染色体正常胎儿(P=0.030,P=0.012,P=0.014)。【结论】在持续性左上腔静脉胎儿中,特别是合并其他超声异常时,染色体微阵列分析可检测出传统核型分析无法检出的染色体微缺失/微重复,对产前诊断及遗传学咨询具有重要价值。
