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白细胞介素10受体A基因突变导致的极早发型炎症性肠病临床特点及基因分析: 1; 作者李玉佳官德秀 +2 位作者郭姝郭景徐樨巍《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第1期140-148,共9页; 目的总结白细胞介素10受体A(interleukin 10 receptor A,IL-10RA)基因突变导致的极早发型炎症性肠病(very early onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)患儿临床特点和遗传学特征。方法回顾性分析2007年3月到2019年5月在首都医科... 展开更多; 关键词极早发型炎症性肠病白细胞介素10受体A基因儿童慢性腹泻炎症因子; 在线阅读下载PDF 职称材料

CYBB基因变异所致极早发型炎症性肠病的临床及基因变异特征被引量：2: 2; 作者米明冉钟雪梅 +3 位作者朱丹宫幼喆王福萍张姌《中国医学前沿杂志（电子版）》 2022年第5期21-26,共6页; 目的了解CYBB基因变异所致,以极早发型炎症性肠病(very-early-onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)为首发表现的慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)的临床及基因变异特征。方法对2017年、2018年于首都儿科研究所... 展开更多; 关键词 CYBB基因突变慢性肉芽肿病极早发型炎症性肠病儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

IL10RA基因突变致极早发型炎症性肠病患儿肠道菌群特征横断面调查被引量：6: 3; 作者薛爱娟苗士建 +3 位作者孙桦仇晓霞王胜楠黄瑛《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第3期200-204,共5页; 目的分析IL10RA基因功能缺陷所致的极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)患儿的肠道菌群特征。方法以复旦大学附属儿科医院消化科病房及门诊为横断面调查现场,纳入IL10RA基因功能缺陷患儿(IL10RA组)、未检测到基因功能缺陷的类似症状患儿(症状组... 展开更多; 关键词 IL10RA 极早发型炎症性肠病肠道菌群; 在线阅读下载PDF 职称材料

极早发型炎症性肠病11例临床特点分析: 4; 作者郑新国杨辉《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期815-819,858,共6页; 目的探讨极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)患儿的临床特点、基因诊断结果、治疗及预后。方法回顾性分析2017年1月至2022年10月在消化科收治及确诊的VEO-IBD患儿的临床资料。结果11例VEO-IBD患儿,男6例、女5例,中位发病年龄16.0(6.0~29.0)月... 展开更多; 关键词极早发型炎症性肠病基因变异预后儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名白细胞介素10受体A基因突变导致的极早发型炎症性肠病临床特点及基因分析: 1; 作者李玉佳官德秀郭姝郭景徐樨巍; 机构国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院消化科北京京都儿童医院消化科; 出处《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第1期140-148,共9页; 文摘目的总结白细胞介素10受体A(interleukin 10 receptor A,IL-10RA)基因突变导致的极早发型炎症性肠病(very early onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)患儿临床特点和遗传学特征。方法回顾性分析2007年3月到2019年5月在首都医科大学附属北京儿童医院院消化科住院的慢性腹泻的患儿中,确诊为VEO-IBD的患儿,其中病因为IL-10RA基因突变的患儿15例,对照组为15例非IL-10RA突变所致VEO-IBD患儿,统计分析其临床特点及基因报告。结果IL-10RA基因突变所致的VEO-IBD患儿,克罗恩病(Crohn s disease,CD)11例,溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)4例,临床症状以慢性腹泻(15/15例,100.0%)、便血(15/15例,100.0%)为主,肠外表现依次为口腔黏膜溃疡(6/15例,40.0%)、皮肤红斑(5/15例,33.3%);肛周表现依次为直肠会阴瘘5例(5/15,33.3%),肛瘘4例(4/15,26.7%),肛裂3例(3/15,20.0%),直肠会阴瘘、皮赘并存1例(1/15,6.7%);全身表现为IL-10RA基因突变组营养不良13例(13/15例,86.7%),肛周病变13例(13/15例,86.7%);对照组营养不良6例(6/15例,40.0%),肛周病变5例(5/15例,33.3%),此两项指标与IL-10RA基因突变组相比,差异有统计学意义(P<0.05)。15例IL-10RA突变患儿中,共检测到9个突变位点,其中c.301c>T(p.R101W)和c.537G>A(p.T179T)为最常见的突变位点。IL-10RA突变导致炎症因子增高,引起肠道炎症反应。凝血酶原时间和部分凝血活酶时间均明显延长。结论IL-10RA基因突变导致的VEO-IBD患儿发病年龄早,除消化道症状外,肠外表现和肛周病变较为常见,结肠镜下病变特点以结肠多发溃疡最常见,其次为炎性息肉。c.301c>T(p.R101W)和c.537G>A(p.T179T)为最常见的基因突变位点。IL-10RA突变导致炎症因子增高,引起肠道炎症反应。; 关键词极早发型炎症性肠病白细胞介素10受体A基因儿童慢性腹泻炎症因子; Keywords very early onset inflammatory bowel disease interleukin 10 receptor A gene children chronic diarrhea inflammatory factors; 分类号 R57 [医药卫生—消化系统]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名CYBB基因变异所致极早发型炎症性肠病的临床及基因变异特征被引量：2: 2; 作者米明冉钟雪梅朱丹宫幼喆王福萍张姌; 机构首都儿科研究所附属儿童医院消化内科; 出处《中国医学前沿杂志（电子版）》 2022年第5期21-26,共6页; 基金首都儿科研究所附属儿童医院培育计划基金(PY-2019-08)。; 文摘目的了解CYBB基因变异所致,以极早发型炎症性肠病(very-early-onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)为首发表现的慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)的临床及基因变异特征。方法对2017年、2018年于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科诊治的2例因CYBB基因变异所致,以VEO-IBD为表现,最终确诊为CGD患儿的临床资料及基因检测结果进行回顾性分析。以“婴儿”“极早发型炎症性肠病”“慢性肉芽肿”、和“infant”“very-early-onset inflammatory bowel disease”“chronic granulomatous disease”“CYBB”为关键词,分别对中国知网、万方数据库、生物医学文献数据库(PubMed)自建库至2021年收录的文献进行检索,总结CGD患儿临床特征和基因突变特点。结果2例患儿起病年龄为1个月龄及1岁7月龄,确诊年龄为3月龄及1岁11月龄。临床均以VEO-IBD为首发表现,反复发热、排黏液脓血便且伴有肛周脓肿等肠道外感染;予常规抗感染治疗效果欠佳。结肠镜检查均示直、结肠多发溃疡。二代基因测序显示CYBB基因存在杂合半合子变异,确诊为CGD,予以防治感染及对症治疗,并建议及早行造血干细胞移植术治疗。通过检索相关文献报道的以VEO-IBD起病的CGD病例,临床发现以腹泻、便血等消化道症状为主,结合结肠镜检查,诊断为VEO-IBD,通过基因检测确诊CGD,多数病例治疗效果欠佳且病程迁延。结论对于临床表现为反复发热、排黏液脓血便且伴有肠道外感染的婴幼儿,应及早完善内镜检查并警惕CGD,需依靠基因检测明确诊断。; 关键词 CYBB基因突变慢性肉芽肿病极早发型炎症性肠病儿童; Keywords CYBB gene mutation Chronic granulomatous disease Very-early-onset inflammatory bowel disease Child; 分类号 R574 [医药卫生—消化系统]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名IL10RA基因突变致极早发型炎症性肠病患儿肠道菌群特征横断面调查被引量：6: 3; 作者薛爱娟苗士建孙桦仇晓霞王胜楠黄瑛; 机构复旦大学附属儿科医院消化科; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第3期200-204,共5页; 基金玖久专项基金; 文摘目的分析IL10RA基因功能缺陷所致的极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)患儿的肠道菌群特征。方法以复旦大学附属儿科医院消化科病房及门诊为横断面调查现场,纳入IL10RA基因功能缺陷患儿(IL10RA组)、未检测到基因功能缺陷的类似症状患儿(症状组)及年龄匹配的健康儿童(健康组),采用16S rRNA基因测序方法检测3组儿童粪便菌群组成及多样性。使用生物信息学软件对数据去杂,按97%相似性进行OTU聚类后计算多样性指数,并行物种差异判别分析。结果 (1)共纳入IL10RA组17例,症状组15例及健康组22人,收集54份粪便标本。(2)健康组、症状组及IL10RA组平均Shannon多样性指数值分别为1.86±0.53、1.43±0.55及1.11±0.87。(3)健康组厚壁菌门的菌属比例均衡,放线菌门中双歧杆菌属比例97.8%;症状组及IL10RA组中,链球菌属及肠球菌属的平均丰度之和分别占厚壁菌门的61.8%及63.7%。IL10RA组放线菌门中的双歧杆菌属比例低于症状组,罗氏菌属比例高于症状组。(4)17种菌属在IL10RA组及健康组差异有统计学意义(P<0.05),以丰度降低为主。结论 IL10RA基因功能缺陷致VEO-IBD患儿存在肠道菌群紊乱,表现为肠道菌群多样性降低且组内变异度大、菌群分类学结构失衡及肠道共生菌相对丰度降低。; 关键词 IL10RA 极早发型炎症性肠病肠道菌群; Keywords IL10RA Very early onset inflammatory bowel disease Intestinal microbiota; 分类号 R725.7 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名极早发型炎症性肠病11例临床特点分析: 4; 作者郑新国杨辉; 机构南京医科大学附属儿童医院消化科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期815-819,858,共6页; 文摘目的探讨极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)患儿的临床特点、基因诊断结果、治疗及预后。方法回顾性分析2017年1月至2022年10月在消化科收治及确诊的VEO-IBD患儿的临床资料。结果11例VEO-IBD患儿,男6例、女5例,中位发病年龄16.0(6.0~29.0)月,其中克罗恩病8例,溃疡性结肠炎1例,未分型炎症性肠病2例。临床症状以腹泻(63.6%)、便血(100%)以及腹痛(45.5%)为主,5例患儿合并肛周病变,2例合并肠狭窄。6例行基因检测的VEO-IBD患儿中,2例存在变异,分别为NOD2、IL10RA基因变异。结论VEO-IBD的临床表现以腹泻、腹痛、便血为主,容易合并肛周病变,治疗预后差,尤其是单基因变异患儿。对VEO-IBD患儿应进行单基因变异检测,早期实施个体化治疗措施。; 关键词极早发型炎症性肠病基因变异预后儿童; Keywords very early-onset inflammatory bowel disease gene mutation prognosis child; 分类号 R725.7 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	白细胞介素10受体A基因突变导致的极早发型炎症性肠病临床特点及基因分析	李玉佳官德秀郭姝郭景徐樨巍	《首都医科大学学报》 CAS 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	CYBB基因变异所致极早发型炎症性肠病的临床及基因变异特征	米明冉钟雪梅朱丹宫幼喆王福萍张姌	《中国医学前沿杂志（电子版）》	2022	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	IL10RA基因突变致极早发型炎症性肠病患儿肠道菌群特征横断面调查	薛爱娟苗士建孙桦仇晓霞王胜楠黄瑛	《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心	2018	6	在线阅读下载PDF 职称材料
4	极早发型炎症性肠病11例临床特点分析	郑新国杨辉	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料