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胰岛素对3T3-L1脂肪细胞中极低密度脂蛋白受体基因表达的影响 被引量:5
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作者 孙婷婷 张木勋 +1 位作者 张建华 袁刚 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期457-462,共6页
体外培养3T3-L1细胞分化模型,研究不同浓度胰岛素及慢性胰岛素刺激对3T3-L1脂肪细胞中极低密度脂蛋白受体(VLDLR)基因表达的影响.在不同浓度胰岛素及胰岛素慢性刺激的干预下,用半定量RT-PCR检测细胞VLDLRmRNA水平的变化.微量化GOD-PAP... 体外培养3T3-L1细胞分化模型,研究不同浓度胰岛素及慢性胰岛素刺激对3T3-L1脂肪细胞中极低密度脂蛋白受体(VLDLR)基因表达的影响.在不同浓度胰岛素及胰岛素慢性刺激的干预下,用半定量RT-PCR检测细胞VLDLRmRNA水平的变化.微量化GOD-PAP法检测培养基中残存的葡萄糖.在细胞诱导分化过程中,胰岛素浓度的增高促进VLDLR的表达;胰岛素慢性刺激下,VLDLR表达因浓度差异呈现不同变化.研究结果表明,胰岛素的浓度及慢性刺激对3T3-L1脂肪细胞的成熟和VLDLR基因的表达有显著作用,而胰岛素抵抗明显减低成熟脂肪细胞VLDLR的表达. 展开更多
关键词 肪细胞 胰岛素 低密度蛋白受体 基因表达调控
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蛋鸭极低密度脂蛋白受体基因多态性与蛋品质相关性分析 被引量:1
2
作者 杜雪 芦治学 +7 位作者 陈国宏 黄瑜 杜金平 陶争荣 徐小钦 黄学涛 熊化鑫 卢立志 《中国家禽》 北大核心 2017年第16期5-9,共5页
极低密度脂蛋白受体基因(VLDLR)在卵生动物蛋黄物质形成过程起关键作用。研究以国绍Ⅰ号母鸭为研究对象,采用一代测序法对VLDLR基因外显子12至外显子13区域进行SNPs筛选,并分析各多态位点间的连锁不平衡状态及不同基因型与蛋品质的相关... 极低密度脂蛋白受体基因(VLDLR)在卵生动物蛋黄物质形成过程起关键作用。研究以国绍Ⅰ号母鸭为研究对象,采用一代测序法对VLDLR基因外显子12至外显子13区域进行SNPs筛选,并分析各多态位点间的连锁不平衡状态及不同基因型与蛋品质的相关性。结果显示:共发现4个多态位点,其中S1(A7120G)位于12号外显子,未引起氨基酸序列改变;S2(A7261G)位于12号内含子;S3(C7325T)和S4(A7337G)位于13号外显子中,分别导致Thr突变为Met,Asn突变为Asp。位点S1、S2和S4为强连锁不平衡位点,存在3种单倍型和3种双倍型,单一位点基因型和双倍型与蛋黄比例、蛋重、蛋黄重、蛋壳重和蛋黄颜色的相关性分析结果均为不显著相关,在国绍Ⅰ号VLDLR基因外显子12-外显子13区域内未发现与蛋黄比例等蛋品质相关的分子标记SNPs位点。 展开更多
关键词 低密度蛋白受体基因(vldlr) 蛋鸭 核苷酸多态性(SNP) 蛋品质
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携带全长人极低密度脂蛋白受体基因的重组腺相关病毒的构建 被引量:2
3
作者 徐咏平 张木勋 袁刚 《华中科技大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期791-794,共4页
目的构建携带全长人极低密度脂蛋白受体(very low-density lipoprotein receptor,VLDLR)基因的重组腺相关病毒。方法通过设计含有特定酶切位点的引物,从人的骨骼肌中提取RNA,合成cDNA,扩增人VLDLR全长基因5′端约1 000 bp的DNA,并以含人... 目的构建携带全长人极低密度脂蛋白受体(very low-density lipoprotein receptor,VLDLR)基因的重组腺相关病毒。方法通过设计含有特定酶切位点的引物,从人的骨骼肌中提取RNA,合成cDNA,扩增人VLDLR全长基因5′端约1 000 bp的DNA,并以含人VLDLR基因片段的质粒为模板,合成人VLDLR全长基因近3′端约1 600 bp的DNA,通过粘端连接将2片段连接成全长VLDLR后,再将其连接到重组腺相关病毒包装系统的特定载体raav-UF1上,用293细胞作为包装细胞,配合重组腺相关病毒(recombinant adeno-associated virus,rAAV)相关质粒:辅助质粒(phelp-er)和包装质粒(Pxx2),包装大量携带人VLDLR基因的重组腺相关病毒(raav-VLDLR-UF1),以含绿色荧光蛋白(greenfluorescence protein,GFP)基因的重组腺相关病毒(raav-GFP-UF1)为对照,测定raav-VLDLR-UF1及raav-GFP-UF1的滴度。结果raav-GFP-UF1和raav-VLDLR-UF1的滴度均为4×1011pfu/ml,达到实验要求。结论成功构建携带全长人VLDLR基因的重组腺相关病毒,有望为2型糖尿病高脂血症的基因治疗提供一种新的方法。 展开更多
关键词 低密度蛋白受体基因 人骨骼肌 重组腺相关病毒
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低密度脂蛋白受体基因NcoⅠ、apoC-Ⅲ基因SacⅠ多态性与动脉粥样硬化脑梗死的关系 被引量:7
4
作者 郭阳 郭津津 +3 位作者 刘晓梅 卢岩 潘丽丽 李强 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期454-456,共3页
目的:探讨低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因和载脂蛋白(apo)CⅢ基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(AC I)的关系。方法:用聚合酶链反应(PCR)技术检测中国辽宁籍汉族健康人104例和AC I患者77的LDL-R基因NcoⅠ、apoC-Ⅲ基因SacⅠ多态性及血脂... 目的:探讨低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因和载脂蛋白(apo)CⅢ基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(AC I)的关系。方法:用聚合酶链反应(PCR)技术检测中国辽宁籍汉族健康人104例和AC I患者77的LDL-R基因NcoⅠ、apoC-Ⅲ基因SacⅠ多态性及血脂、脂蛋白含量。结果:对照组N+及S+等位基因频率为0.667、0.274;AC I组为0.662、0.329,差异不显著(P>0.05),但AC I组S-S+与N-N+、N+N+联合存在时的频率为0.45,显著高于对照组(P<0.05),致AC I的发病相对风险率(RR)为4.2(P<0.05),致血清TG、TC、LDL-C升高的RR依次为14.30、9.40、17.40。结论:LDL-R基因N-N+、N+N+、apoC-Ⅲ基因S-S+联合存在与AC I患者血清高TG、高TC、高LDL-C相关,可能是致AC I的遗传易患因子。 展开更多
关键词 低密度蛋白 蛋白CⅢ 受体 基因 动脉粥样硬化 脑梗死
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蒲黄对动脉粥样硬化大鼠肝脏低密度脂蛋白受体基因的影响 被引量:10
5
作者 姜利鲲 唐绪刚 +1 位作者 王远航 黄文权 《激光杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期95-95,97,共2页
目的:探讨蒲黄对动脉粥样硬化(AS)大鼠模型低密度脂蛋白受体(LDLR)基因表达的影响。方法:实验采用一次性腹腔注射维生素D3加喂饲高脂饲料复制动脉粥样硬化动物模型。蒲黄混悬液低、中、高剂量按2g/kg、4g/kg、8g/kg体重3个剂量灌胃给药... 目的:探讨蒲黄对动脉粥样硬化(AS)大鼠模型低密度脂蛋白受体(LDLR)基因表达的影响。方法:实验采用一次性腹腔注射维生素D3加喂饲高脂饲料复制动脉粥样硬化动物模型。蒲黄混悬液低、中、高剂量按2g/kg、4g/kg、8g/kg体重3个剂量灌胃给药,每天一次,连续8周,同时喂饲高脂饲料,第6周、8周分别取肝组织,应用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测低密度脂蛋白受体信使核糖核酸(mRNA)水平。结果:蒲黄高剂量组LDLR mRNA相对含量高于模型组,差异具有显著性;蒲黄中、低剂量组LDLR mRNA相对含量与模型组相比无差异。结论:高剂量的蒲黄可以调节脂质代谢紊乱,抗AS的形成,其机制与上调肝LDLR mRNA表达有关。 展开更多
关键词 中药 蒲黄 动脉粥样硬化 低密度蛋白受体 基因表达
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低密度脂蛋白受体基因NcoI多态性与血脂含量的关系 被引量:5
6
作者 郭津津 郭阳 +2 位作者 王富伟 潘莉莉 贲松涛 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1998年第4期407-409,412,共4页
目的:探讨中国人低密度脂蛋白受体(LDL—R)基因NcoI多态性及其与血脂含量的关系。方法:合成引物一对,用PCR技术扩增LDL—R基因外显子18的特异片段,用限制性内切酶NcoI酶切,得N+N+、N+N-、N-N-... 目的:探讨中国人低密度脂蛋白受体(LDL—R)基因NcoI多态性及其与血脂含量的关系。方法:合成引物一对,用PCR技术扩增LDL—R基因外显子18的特异片段,用限制性内切酶NcoI酶切,得N+N+、N+N-、N-N-3种基因型。结果:沈阳地区102例健康汉族人的LDL—R基因NcoI多态性N+N+占44.1%、N+N-占45.1%、N-N-占10.8%。N+等位基因频率0.667,N-等位基因频率0.333。N+N+、N+N-、N-N-3组的血清总胆固醇含量依次为4.78mmol/L、4.16mmol/L、3.65mmol/L,差异显著(F=8.17P<0.05)。 展开更多
关键词 低密度蛋白 受体 基因多态性
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山楂对低密度脂蛋白受体基因敲除小鼠脂代谢的影响 被引量:35
7
作者 张玉颖 张晾 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期120-123,共4页
目的利用低密度脂蛋白受体基因敲除(LDLR-/-)小鼠作为高血脂动物模型,研究山楂对小鼠脂代谢的影响,并探讨其可能的作用机制。方法将LDLR-/-小鼠随机分为正常对照组和山楂干预组(n=10只/组)。饮食干预20周后取血并解剖。采用氯仿(V)︰甲... 目的利用低密度脂蛋白受体基因敲除(LDLR-/-)小鼠作为高血脂动物模型,研究山楂对小鼠脂代谢的影响,并探讨其可能的作用机制。方法将LDLR-/-小鼠随机分为正常对照组和山楂干预组(n=10只/组)。饮食干预20周后取血并解剖。采用氯仿(V)︰甲醇(V)(2︰1)混合液抽提肝脏总脂质,酶法分别测定甘油三酯(TG)和总胆固醇(TC)含量。利用快速蛋白层析(FPLC)法分离血清脂蛋白,酶法测定各馏分中TG和TC含量。Real-time检测HMG-CoAR、FAS、PPARα、SREBP-1c脂代谢相关基因的mRNA表达水平。结果山楂干预组小鼠血清中TG和TC含量,肝脏总脂质、肝脏中TG和TC含量均低于对照组(P<0.05)。与对照组比较,山楂干预组血清中的极低密度脂蛋白甘油三酯(VLDL-TG)、胆固醇(VLDL-C)和低密度脂蛋白/中密度脂蛋白甘油三酯(LDL/IDL-TG)、胆固醇(LDL/IDL-C)明显降低。山楂干预组的脂代谢相关基因mRNA表达水平与对照组相比均有统计学差异。结论山楂能调节脂质代谢,具有明显的降血脂作用。 展开更多
关键词 山楂 代谢 低密度蛋白受体基因敲除小鼠 代谢 动脉粥样硬化
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血液透析者低密度脂蛋白受体基因多态性及其对血脂的影响 被引量:3
8
作者 王玉新 李清芹 +3 位作者 陆元善 徐琴君 邹和群 唐孝达 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期354-358,共5页
【目的】探讨血液透析患者低密度脂蛋白受体(LDLR)基因多态性及其对脂代谢的影响。【方法】生化方法检测112例血液透析血清脂质水平,多聚酶链反应-限制性片段长度法检测105例血液透析患者LDLR内含子4TaqⅠ位点与80例血液透析患者外显子1... 【目的】探讨血液透析患者低密度脂蛋白受体(LDLR)基因多态性及其对脂代谢的影响。【方法】生化方法检测112例血液透析血清脂质水平,多聚酶链反应-限制性片段长度法检测105例血液透析患者LDLR内含子4TaqⅠ位点与80例血液透析患者外显子13AvaⅡ位点基因多态性。【结果】血液透析患者脂代谢紊乱主要表现为血清甘油三酯、载脂蛋白B水平显著增高。血液透析组与对照组LDLR内含子4TaqⅠ位点与外显子13AvaII位点基因型及等位基因分布频率无显著差异(P>0.05)。LDLR内含子4TaqⅠ位点基因多态性对血脂水平的影响表现为,对照组血清总胆固醇水平按LDLR内含子4TaqⅠ位点基因型-/-、+/-、+/+的顺序递减(P<0.01),但均在正常水平,血液透析患者血清总胆固醇不同基因型无显著差异(P>0.05);血液透析组血清甘油三酯水平按上述基因型顺序递减(P<0.05),对照组不同基因型的甘油三酯水平无显著差异(P>0.05)。LDLR外显子13AvaⅡ位点基因多态性对血脂水平的影响表现为,对照组基因型为+/+者血清甘油三酯水平显著增高(P<0.05),不同基因型血液透析患者血脂水平无显著影响(P>0.05)。【结论】正常人LDLR内含子4TaqⅠ位点存在基因多态性,并对脂代谢有显著影响。血液透析患者该基因多态性与正常人无显著差异。 展开更多
关键词 血液透析 低密度蛋白 受体 基因多态性 LDLR 代谢紊乱
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低密度脂蛋白受体基因多态性与高脂血症相关性的研究 被引量:3
9
作者 董治亚 高雁翎 +1 位作者 金烨 王德芬 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第5期291-292,共2页
本研究用PvuⅡ、PatⅠ两种限制性酶对47例正常血脂者和18例单纯性高胆固醇血症患者的低密度酶蛋白受体(LDLR)基因进行限制性片段长度多态性(RFLPs)分析,结果显示高胆固醇血症患者的P_1等位基因相对频率明显低于正常血脂者,这对遗传研究... 本研究用PvuⅡ、PatⅠ两种限制性酶对47例正常血脂者和18例单纯性高胆固醇血症患者的低密度酶蛋白受体(LDLR)基因进行限制性片段长度多态性(RFLPs)分析,结果显示高胆固醇血症患者的P_1等位基因相对频率明显低于正常血脂者,这对遗传研究和预测冠心病易患人群有参考价值。 展开更多
关键词 血症 低密度蛋白 受体 基因多态性 冠心病
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低密度脂蛋白受体基因C1773T多态性与长沙汉族人群脑出血的相关性研究及其对血脂水平的影响 被引量:2
10
作者 曾艺 张乐 +8 位作者 马明明 杨期东 胡中扬 刘宝琼 夏健 刘运海 许宏伟 胡治平 王红星 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期145-148,共4页
目的探讨低密度脂蛋白受体基因(low density lipoprotein receptor gene,LDLR)C1773T多态性与长沙汉族人群脑出血的关系及其对血脂水平的影响。方法采用SNaPshot和DNA直接测序法检测2005年1月至2009年1月在湘雅医院神经内科就诊的273例... 目的探讨低密度脂蛋白受体基因(low density lipoprotein receptor gene,LDLR)C1773T多态性与长沙汉族人群脑出血的关系及其对血脂水平的影响。方法采用SNaPshot和DNA直接测序法检测2005年1月至2009年1月在湘雅医院神经内科就诊的273例脑出血患者(脑出血组)和140名健康对照人群(对照组)的LDLR基因C1773T多态;氧化酶法测定血清甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平。结果脑出血组和对照组的LDLR-C1773T多态CC/CT/TT基因型频率分别为0.703/0.278/0.019、0.707/0.250/0.043,两组的C、T等位基因频率分别为0.842/0.158、0.832/0.168。两组相比基因型频率及等位基因频率无统计学差异(P>0.05);脑出血组和对照组中LDLR基因C1773T多态CC、CT与TT基因型间血脂水平无统计学差异(P>0.05)。结论LDLR-C1773T多态T等位基因与长沙汉族人群脑出血的发病及其血脂水平可能无关。 展开更多
关键词 低密度蛋白受体基因 基因多态 脑出血
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极低密度脂蛋白受体的研究 被引量:3
11
作者 刘厚森 唐胜球 +1 位作者 董小英 邹晓庭 《安徽农业科学》 CAS 北大核心 2006年第13期2984-2987,共4页
极低密度脂蛋白受体(VLDL-R)是一种存在细胞表面的、可识别多种配体的跨膜蛋白,是含有载脂蛋白E(ApoE)的脂蛋白颗粒的受体,在动物体内富含三酰甘油(TG)的脂蛋白的代谢中发挥重要作用。该受体在禽类机体内发挥着介导卵子发生发育的重要... 极低密度脂蛋白受体(VLDL-R)是一种存在细胞表面的、可识别多种配体的跨膜蛋白,是含有载脂蛋白E(ApoE)的脂蛋白颗粒的受体,在动物体内富含三酰甘油(TG)的脂蛋白的代谢中发挥重要作用。该受体在禽类机体内发挥着介导卵子发生发育的重要生理功能,在哺乳动物机体中主要是参与脂蛋白代谢,可能还有其他生理功能有待于进一步研究。就极低密度脂蛋白受体的分子结构、分布部位、生物学功能以及其基因序列作了简要综述。 展开更多
关键词 低密度蛋白受体(VLEDL-R) 生物功能 分子结构 基因序列
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极低密度脂蛋白受体研究进展 被引量:4
12
作者 刘志国 屈伸 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期683-689,共7页
极低密度脂蛋白受体 (VLDL R)属于低密度脂蛋白受体 (LDL R)超家族 ,结构上与LDL R极为相似 ,而在结合特性、组织分布及生理功能上存在较大的差异 .近年来的研究表明 ,VLDL R配体结合域中的重复序列参与配体的结合 ,并已初步确定受体N端... 极低密度脂蛋白受体 (VLDL R)属于低密度脂蛋白受体 (LDL R)超家族 ,结构上与LDL R极为相似 ,而在结合特性、组织分布及生理功能上存在较大的差异 .近年来的研究表明 ,VLDL R配体结合域中的重复序列参与配体的结合 ,并已初步确定受体N端的 4个重复序列中含有与配体结合的重要位点 ;在哺乳动物体内 ,VLDL R主要分布于脂代谢活跃的组织细胞 ,如 :心肌、骨骼肌和脂肪组织等 ,表明其与脂质尤其是甘油三酯的代谢密切相关 ;动脉粥样硬化 (AS)的病变斑块组织中该受体的表达量很高 ,推测VLDL R参与了AS的病变过程 ;在不同的细胞内 ,VLDL R及其亚型的表达并不一致 ,并发现与各种生理、病理变化相关 ,已经发现多种转录因子参与VLDL R表达的调控 ;基因敲除研究也不断揭示VLDL R新的功能意义 ,特别是发现了VLDL R在脑的发育过程中的重要信号作用 ,这些研究已使人们对VLDL 展开更多
关键词 低密度蛋白受体 结构 功能 表达调控 信号作用
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阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松的效果及与低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因N740N多态性的关系研究 被引量:2
13
作者 傅文贞 柯耀华 +1 位作者 汪纯 章振林 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第23期2646-2648,共3页
目的通过分析阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松患者骨密度变化及与低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因N740N位点多态性的关系,明确该多态性与疗效的关系。方法本研究为自身前后对照研究,共入选67例绝经后骨质疏松患者,平均年龄(64.2±... 目的通过分析阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松患者骨密度变化及与低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因N740N位点多态性的关系,明确该多态性与疗效的关系。方法本研究为自身前后对照研究,共入选67例绝经后骨质疏松患者,平均年龄(64.2±7.7)岁,口服阿仑膦酸钠70 mg,1次/周,钙尔奇D 600 mg/次,1次/d,治疗1年。治疗前后分别使用双能X线吸收仪检测第2~4腰椎以及左股骨近端各部位骨密度,利用PCR和琼脂糖凝胶电泳检测LRP5基因N740N多态性。结果共63例患者完成阿仑膦酸钠1年治疗,第2~4腰椎骨密度上升(4.05±3.39)%、股骨颈骨密度上升(1.05±2.63)%、大转子区骨密度上升(2.00±2.89)%、转子间骨密度上升(2.17±2.62)%、总髋部骨密度上升(1.79±2.29)%;治疗前与治疗后各部位骨密度比较,差异有统计学意义(P<0.01)。本研究人群中LRP5基因N740N位点CC基因型和CT基因型频率分别为65.1%和34.9%。TT基因型未检出,符合Hardy-Weinberg定律。治疗前后大转子区骨密度变化百分比,CC基因型上升(2.53±3.77)%,CT基因型上升(6.35±6.43)%;总髋部骨密度变化百分比,CC基因型上升(1.93±2.33)%,而CT基因型上升(3.79±4.15)%。CC基因型和CT基因型患者治疗前后各部位骨密度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论阿仑膦酸钠对于绝经后骨质疏松患者骨密度的提高有显著疗效,腰椎骨密度升高超过髋部,而对于LRP5基因N740N多态性为位点各基因型之间骨密度的分析,发现CT基因型治疗前后大转子和总髋部骨密度变化百分比高于CC基因型,故此基因型疗效较好,提示该基因型与阿仑膦酸钠疗效相关。可进一步扩大样本量并对该基因型多个多态性位点予以证实。 展开更多
关键词 骨质疏松 绝经后 密度 阿仑膦酸钠 低密度蛋白受体相关蛋白5基因
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2代3人同患家族性高胆固醇血症及其低密度脂蛋白受体基因突变分析 被引量:1
14
作者 吴弘 谢芳 +9 位作者 郎希龙 郭志福 朱霓 白元 陈峰 潘静薇 郑兴 赵仙先 秦永文 黄薇 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期445-448,共4页
目的调查2代3人同患家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)的家系,并检测和分析低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变,以探讨FH发病的分子机制。方法对17岁先证者进行体格、心电图、血脂水平、心脏超声、冠状动脉造影检查... 目的调查2代3人同患家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)的家系,并检测和分析低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变,以探讨FH发病的分子机制。方法对17岁先证者进行体格、心电图、血脂水平、心脏超声、冠状动脉造影检查。根据患者及其家系的血缘关系绘制家系图谱。以PCR法分别扩增家系成员LDL-R基因启动子、18个外显子及侧翼序列,应用直接测序法进行突变检测;并以90名来自患者原籍的正常人群和190个随机人群样本为对照。结果共检查先证者4代28人。先证者、其胞姐及姨外祖母均为FH黄色瘤患者,3人血浆总胆固醇分别为18.89、15.23、12.89mmol/L;临床诊断基因型分别为纯合型、杂合型及杂合型。系谱分析该家系遗传方式符合常染色体显性遗传规律。核苷酸序列分析显示3名患者LDL-R基因的10号外显子存在G1448A改变,为W462X终止突变。先证者、其胞姐及姨外祖母的基因型分别是GA、GA、AA;先证者的父亲家系均为GG纯合子。90名来自患者原籍的正常人群和190个随机人群样本该位点测序结果均为GG纯合子。结论3名患者LDL-R基因均存在G1448A突变,为终止突变,来自母系亲属,此位点的突变很可能是该家系发病的分子基础。 展开更多
关键词 高胆固醇血症Ⅱ型 基因 低密度蛋白受体 突变
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家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体基因突变分析 被引量:4
15
作者 周文杰 王旭 金民 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2010年第22期4134-4137,共4页
目的:对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症(FH)先证者及其3代家系成员进行基因检测和系谱分析,探讨其发病机制。方法:先证者家中收集该家系3代共10例血标本及临床资料。对其家系成员进行血脂测定,酚氯仿法提取患儿及家系成员基因组... 目的:对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症(FH)先证者及其3代家系成员进行基因检测和系谱分析,探讨其发病机制。方法:先证者家中收集该家系3代共10例血标本及临床资料。对其家系成员进行血脂测定,酚氯仿法提取患儿及家系成员基因组DNA并鉴定,应用多聚酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析结合DNA直接测序方法,检测其低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因的全部18个外显子和启动子及载脂蛋白B(ApoB100)26外显子,核苷酸序列分析结果与GeneBank比对寻找突变。结果:(1)先证者右锁骨下动脉起始,双侧颈总动脉分叉处,中段内-中膜轻度增厚,左房轻度增大,二尖瓣、三尖瓣及主动脉瓣轻度返流,冠脉血流储备减低;(2)该家系排除ApoB100基因26外显子3500附近位点突变;(3)核苷酸序列分析证实先证者LDL-R基因第13外显子发生D601Y纯合突变,为1864位G→T碱基置换,导致天冬氨酸改变为酪氨酸,先证者父亲和母亲LDL-R基因第13外显子均发生D601Y杂合突变。结论:该先证者LDL-R基因存在D601Y纯合突变,其父母LDL-R基因存在D601Y杂合突变,可能为该家系中FH的致病突变。 展开更多
关键词 高胆固醇血症Ⅱ型 基因突变 低密度蛋白受体 聚合酶链反应-单链构象多态 纯合突变
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家兔极低密度脂蛋白受体的组织分布研究 被引量:2
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作者 过健俐 郭伟 +2 位作者 姜立 张莉 屈伸 《同济医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期413-415,共3页
极低密度脂蛋白受体 ( VL DL R)在介导甘油三酯代谢的过程中起重要作用。目前已经知道 ,VL DL R分为两种类型 :其一带有 O-连结的糖链区 ( 型 ) ,另一种则不带有该区域 ( 型 )。采用 RT- PCR技术获得家兔 VL DL 受体的 c DNA,PCR扩增... 极低密度脂蛋白受体 ( VL DL R)在介导甘油三酯代谢的过程中起重要作用。目前已经知道 ,VL DL R分为两种类型 :其一带有 O-连结的糖链区 ( 型 ) ,另一种则不带有该区域 ( 型 )。采用 RT- PCR技术获得家兔 VL DL 受体的 c DNA,PCR扩增后经电泳鉴定显示 :在选取的全部六种组织中均有 型受体分布 ,并且在脂肪、肝脏、脾脏三种组织中还同时伴有 型受体的分布。该结果支持受体与组织能量代谢密切相关这一观点 ,并提示 型受体可能具有除参与脂代谢之外的其它不为人知的重要功能。 展开更多
关键词 低密度蛋白受体 逆转录PCR 组织分布 聚合酶链反应 动脉粥样硬化
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低密度脂蛋白受体基因表达调控研究 被引量:6
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作者 姚婕 王继文 《安徽农业科学》 CAS 北大核心 2006年第13期2977-2979,共3页
低密度脂蛋白受体(LDLR)调节体内胆固醇的平衡是通过其启动区的固醇调节元件(SRE)感受体内胆固醇的变化,从而调控LDLR基因的表达来实现的。胆固醇调节元件结合蛋白(SREBP)、SREBP裂解蛋白(SCAP)参与这一调节。LDLR基因的表达还受到HMG-... 低密度脂蛋白受体(LDLR)调节体内胆固醇的平衡是通过其启动区的固醇调节元件(SRE)感受体内胆固醇的变化,从而调控LDLR基因的表达来实现的。胆固醇调节元件结合蛋白(SREBP)、SREBP裂解蛋白(SCAP)参与这一调节。LDLR基因的表达还受到HMG-CoA还原酶抑制剂、激素、细胞生长因子等因素的影响。 展开更多
关键词 低密度蛋白受体(LDLR) 固醇调节元件(SRE) 基因表达 胆固醇平衡
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家禽极低密度脂蛋白受体基因的研究进展 被引量:1
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作者 任宇 马思雨 +5 位作者 郭爱伟 李青青 吴培福 杨亚晋 陈粉粉 刘莉莉 《中国家禽》 北大核心 2020年第12期81-86,共6页
极低密度脂蛋白受体(VLDLR)是一类不可缺少的膜表面受体蛋白,在哺乳动物体内主要是将肝脏合成的甘油三酯和胆固醇转移到肝外组织供机体利用。在家禽中,VLDL和卵黄蛋白原(VTG)是占卵黄重量30%以上的两个重要的卵黄前体物质,它们通过VLDL... 极低密度脂蛋白受体(VLDLR)是一类不可缺少的膜表面受体蛋白,在哺乳动物体内主要是将肝脏合成的甘油三酯和胆固醇转移到肝外组织供机体利用。在家禽中,VLDL和卵黄蛋白原(VTG)是占卵黄重量30%以上的两个重要的卵黄前体物质,它们通过VLDLR介导的内吞作用被生长中的卵母细胞吸收,从而加快卵泡的发育和卵黄的形成。目前关于VLDLR基因对家禽卵泡发育及蛋品质相关性状的调控取得了大量的研究进展,文章综述了VLDLR基因在家禽卵泡发育及蛋品质相关性状形成过程的研究进展,以期为后续相关研究提供参考和新的思路。 展开更多
关键词 低密度蛋白受体 卵泡发育 蛋品质相关性状
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中药调控肝低密度脂蛋白受体基因表达的研究进展 被引量:1
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作者 张金生 《中华中医药学刊》 CAS 2007年第7期1382-1384,共3页
在梳理近年国内外降脂中药研究成果的基础上,分别从降脂中药体外筛选模型、有效单体、复方和单味降脂中药以及降脂中成药等几个方面详细阐述降脂中药调控肝LDL-R基因表达的研究现状,使中药药理的作用靶点、作用环节及作用机理更加清楚,... 在梳理近年国内外降脂中药研究成果的基础上,分别从降脂中药体外筛选模型、有效单体、复方和单味降脂中药以及降脂中成药等几个方面详细阐述降脂中药调控肝LDL-R基因表达的研究现状,使中药药理的作用靶点、作用环节及作用机理更加清楚,促进中药新药研究及临床疗效的提高和中医药理论的创新。 展开更多
关键词 中药 肝脏低密度蛋白受体 基因表达 综述
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极低密度脂蛋白受体亚型与脂蛋白的结合效应及其摄取能力的差异
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作者 李映红 田俊 +4 位作者 陈涛 宗义强 杨璞 王玉 屈伸 《华中科技大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期141-145,共5页
目的探讨人极低密度脂蛋白受体(VLDLR)不同亚型与配体的结合效应及其摄取能力的差异,明确其在脂蛋白代谢和泡沫细胞形成中的作用。方法应用基因重组技术获得分别稳定表达全长VLDLR(Ⅰ型)和O-link糖链区缺失的VLDLR(Ⅱ型)的ldl-A7细胞株... 目的探讨人极低密度脂蛋白受体(VLDLR)不同亚型与配体的结合效应及其摄取能力的差异,明确其在脂蛋白代谢和泡沫细胞形成中的作用。方法应用基因重组技术获得分别稳定表达全长VLDLR(Ⅰ型)和O-link糖链区缺失的VLDLR(Ⅱ型)的ldl-A7细胞株。核素标记VLDLR的天然配体VLDL、-βVLDL以观察配体结合能力;以VLDL温育细胞,检测细胞内脂质含量,油红O染色法观察胞内脂质堆积及泡沫细胞形成情况。结果实验发现,稳定表达Ⅰ型VLDLR的ldl-A7细胞表面结合125I-VLDL和125I--βVLDL的量与胞内甘油三酯和总胆固醇的含量均明显高于表达Ⅱ型VLDLR的ldl-A7细胞,泡沫细胞形成显著。结论Ⅰ型VLDLR与VLDL、-βVLDL的结合和摄取能力明显高于Ⅱ型VLDLR,泡沫细胞形成过程中Ⅰ型VLDLR发挥着重要作用。 展开更多
关键词 低密度蛋白受体 低密度蛋白 动脉粥样硬化
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