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利用条件错误发现率方法识别欧洲人群炎症性肠病相关位点
1
作者
夏鑫
吕万强
+2 位作者
张蔷
刘会敏
张卫东
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2018年第5期589-594,共6页
目的:利用更高效的数据分析方法识别更多与炎症性肠病相关的遗传变异位点。方法:炎症性肠病的全基因组关联研究(GWAS)汇总数据来源于国际炎症性肠病遗传学联合会官网,其中,溃疡性结肠炎(UC)相关的GWAS meta汇总数据涉及20 464个对照和6 ...
目的:利用更高效的数据分析方法识别更多与炎症性肠病相关的遗传变异位点。方法:炎症性肠病的全基因组关联研究(GWAS)汇总数据来源于国际炎症性肠病遗传学联合会官网,其中,溃疡性结肠炎(UC)相关的GWAS meta汇总数据涉及20 464个对照和6 968个病例;克罗恩病(CD)相关的GWAS meta汇总数据涉及14 927个对照和5 956个病例。首先利用条件Q-Q图和条件真实发现率(TDR)图评估疾病之间多效性富集程度;再计算SNPs的条件错误发现率(c FDR)和联合的条件错误发现率(cc FDR),以0.01为显著性阈值筛选与疾病相关的遗传位点。结果:一共识别了43个新位点和UC相关;86个新位点和CD相关;22个新位点与UC和CD都相关。结论:新识别的这些遗传位点为研究UC和CD的遗传和致病机制提供了新的线索。
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关键词
欧洲人群
溃疡性结肠炎
克罗恩病
条件错误发现率
炎症性肠病
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职称材料
基于GWAS数据分析肠道菌群与脑出血的关系
被引量：
2
2
作者
林迪慧
刘新鹏
+3 位作者
黎祺
秦家碧
熊震东
吴欣锐
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第8期1176-1184,共9页
目的:自发性脑出血(intracerebral hemorrhage,ICH)在脑卒中各亚型中病死率、致残率最高,既往研究表明肠道菌群(gut microbiome,GM)与ICH的危险因素和病理基础密切相关。本研究旨在探索两者的因果关联及GM对ICH发病的潜在作用机制。方法...
目的:自发性脑出血(intracerebral hemorrhage,ICH)在脑卒中各亚型中病死率、致残率最高,既往研究表明肠道菌群(gut microbiome,GM)与ICH的危险因素和病理基础密切相关。本研究旨在探索两者的因果关联及GM对ICH发病的潜在作用机制。方法:从微生物基因组联盟及国际脑卒中协会获取有关GM和ICH的全基因组关联分析(genome wide association study,GWAS)数据,对GWAS数据使用孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)分析探讨GM与ICH的因果关联,运用条件错误发现率(conditional false discovery rate,cFDR)法识别两者的多效性易感遗传变异。结果:MR分析结果显示:Pasteurellales目、Pasteurellaceae科、Haemophilus属的GM与ICH有负向因果效应;Verrucomicrobiae纲、Verrucomicrobiales目、Verrucomicrobiaceae科、Akkermansia属、Holdemanella属和LachnospiraceaeUCG010属的GM与ICH有正向因果效应。通过cFDR法识别出GM与ICH的3个多效性遗传位点,分别为rs331083、rs4315115和rs12553325。结论:GM与ICH发病存在因果关联和多效性易感遗传变异。
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关键词
肠道菌群
脑出血
孟德尔随机化
条件错误发现率
全基因组关联分析
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职称材料
题名
利用条件错误发现率方法识别欧洲人群炎症性肠病相关位点
1
作者
夏鑫
吕万强
张蔷
刘会敏
张卫东
机构
郑州大学公共卫生学院流行病学教研室
出处
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2018年第5期589-594,共6页
基金
河南省科技攻关计划基金资助项目(172102310644)
文摘
目的:利用更高效的数据分析方法识别更多与炎症性肠病相关的遗传变异位点。方法:炎症性肠病的全基因组关联研究(GWAS)汇总数据来源于国际炎症性肠病遗传学联合会官网,其中,溃疡性结肠炎(UC)相关的GWAS meta汇总数据涉及20 464个对照和6 968个病例;克罗恩病(CD)相关的GWAS meta汇总数据涉及14 927个对照和5 956个病例。首先利用条件Q-Q图和条件真实发现率(TDR)图评估疾病之间多效性富集程度;再计算SNPs的条件错误发现率(c FDR)和联合的条件错误发现率(cc FDR),以0.01为显著性阈值筛选与疾病相关的遗传位点。结果:一共识别了43个新位点和UC相关;86个新位点和CD相关;22个新位点与UC和CD都相关。结论:新识别的这些遗传位点为研究UC和CD的遗传和致病机制提供了新的线索。
关键词
欧洲人群
溃疡性结肠炎
克罗恩病
条件错误发现率
炎症性肠病
Keywords
European populations
ulcerative colitis
crohn＇s disease
conditional false discovery rate
inflammatorybowel disease
分类号
R394.5 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
基于GWAS数据分析肠道菌群与脑出血的关系
被引量：
2
2
作者
林迪慧
刘新鹏
黎祺
秦家碧
熊震东
吴欣锐
机构
吉首大学医学院公共卫生与医学技术系
湘西土家族苗族自治州疾病预防控制中心
中南大学湘雅公共卫生学院流行病与卫生统计学系
出处
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第8期1176-1184,共9页
基金
国家自然科学基金(82073653)
湖南省自然科学基金(2022JJ10087,2022JJ40343)
+2 种基金
湖南省教育厅科学研究项目(21B0513)
湖南省卫生健康委员会科研计划项目(202212053368)
吉首大学校级科研项目(Jdx22035)。
文摘
目的:自发性脑出血(intracerebral hemorrhage,ICH)在脑卒中各亚型中病死率、致残率最高,既往研究表明肠道菌群(gut microbiome,GM)与ICH的危险因素和病理基础密切相关。本研究旨在探索两者的因果关联及GM对ICH发病的潜在作用机制。方法:从微生物基因组联盟及国际脑卒中协会获取有关GM和ICH的全基因组关联分析(genome wide association study,GWAS)数据,对GWAS数据使用孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)分析探讨GM与ICH的因果关联,运用条件错误发现率(conditional false discovery rate,cFDR)法识别两者的多效性易感遗传变异。结果:MR分析结果显示:Pasteurellales目、Pasteurellaceae科、Haemophilus属的GM与ICH有负向因果效应;Verrucomicrobiae纲、Verrucomicrobiales目、Verrucomicrobiaceae科、Akkermansia属、Holdemanella属和LachnospiraceaeUCG010属的GM与ICH有正向因果效应。通过cFDR法识别出GM与ICH的3个多效性遗传位点,分别为rs331083、rs4315115和rs12553325。结论:GM与ICH发病存在因果关联和多效性易感遗传变异。
关键词
肠道菌群
脑出血
孟德尔随机化
条件错误发现率
全基因组关联分析
Keywords
gut microbiome
intracerebral hemorrhage
Mendelian randomization
conditional false discovery rate
genome wide association study
分类号
R743.34 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
利用条件错误发现率方法识别欧洲人群炎症性肠病相关位点
夏鑫
吕万强
张蔷
刘会敏
张卫东
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2018
0
在线阅读
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职称材料
2
基于GWAS数据分析肠道菌群与脑出血的关系
林迪慧
刘新鹏
黎祺
秦家碧
熊震东
吴欣锐
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023
2
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