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杜氏进行性肌营养不良患儿运动功能与下肢肌力的相关性研究 被引量：5
1
作者 史惟 李惠 +4 位作者 苏怡 李西华 翟淳 周水珍 王艺 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期1440-1443,共4页
目的:明确杜氏进行性肌营养不良(DMD)患儿运动功能与肌力的相关性。方法:来自2013年6月—2017年4月,复旦大学附属儿科医院康复科神经肌肉疾病数据库中的117例DMD患儿参加了此项研究,纳入对象均经基因检测或肌肉活检明确诊断,同时接受过... 目的:明确杜氏进行性肌营养不良(DMD)患儿运动功能与肌力的相关性。方法:来自2013年6月—2017年4月,复旦大学附属儿科医院康复科神经肌肉疾病数据库中的117例DMD患儿参加了此项研究,纳入对象均经基因检测或肌肉活检明确诊断,同时接受过运动功能和肌力测定,且上述两项测定间隔时间小于1周。采用中文版北极星移动评价量表(NSAA)进行运动功能测定,手持式肌力测定仪(HHD)测定髋、膝和踝等下肢部位的肌群肌力,上述对象均同时测定身高和体重。分析DMD患儿运动功能与下肢各组肌群间的相关性,以及各组肌群、身高、体重、年龄等因素对运动功能的影响程度。结果:117例对象中男性115例,女性2例,年龄3.5—14.1岁,平均(7.1±1.9)岁,身高92—152cm,平均(117.2±10.6)cm,体重13—50kg,平均(23.2±6.3)kg,NSAA得分8—34分,平均(21.4±5.3)分,7组下肢肌群中,足跖屈肌力最大,平均(9.9±4.7)kg,髋伸展次之,足背屈的肌力最小,平均(4.5±2.7)kg,膝伸展次之。Pearson相关系数分析显示NSAA得分与下肢各组肌群肌力值的相关性均具有显著性意义(除足跖曲),其中与膝和髋伸展肌群的相关性较高(r=0.52和r=0.44);以NSAA分值为应变量,年龄、体重、身高和7组下肢肌群肌力为自变量进行多重逐步回归分析,显示影响DMD患儿运动功能的主要因素依次为膝伸展、体重、髋伸展,校正决定系数为0.36。结论:DMD患儿运动功能与下肢大部分肌群肌力具有一定程度的相关性,膝和髋伸展肌群与运动功能的相关性相对更高,维持和提升DMD患儿下肢肌群尤其是伸展肌群的肌力,可能有助于维持DMD患儿的运动功能。 展开更多
关键词 杜氏进行性肌营养不良 运动功能 肌力 相关性 北极星移动评价量表
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进行性假肥大性肌营养不良患儿左心房心肌应变与左心室功能的相关性 被引量：1
2
作者 冯洋 谌嘉琪 +3 位作者 樊利 夏嘉敏 尹春梅 杨春江 《中国医学影像技术》 北大核心 2025年第3期414-418,共5页
目的观察进行性假肥大性肌营养不良(DMD)患儿左心房心肌应变与左心室功能的相关性。方法前瞻性纳入51例DMD患儿(DMD组)及42名健康儿童(对照组),比较2组常规超声及三维斑点追踪超声心动图(3D-STE)参数,分析左心房应变参数与左心室功能参... 目的观察进行性假肥大性肌营养不良(DMD)患儿左心房心肌应变与左心室功能的相关性。方法前瞻性纳入51例DMD患儿(DMD组)及42名健康儿童(对照组),比较2组常规超声及三维斑点追踪超声心动图(3D-STE)参数,分析左心房应变参数与左心室功能参数的相关性。结果DMD组二尖瓣环侧壁运动速度(e')、左心室射血分数(LVEF)、左心房射血分数(LAEF)、左心房室耦联指数(LACI)、左心室整体纵向应变(LVGLS)、左心房储备期应变(LASr)及左心房管道期应变(LAScd)均低于,而舒张早期二尖瓣峰值流速与e'比值(E/e')、左心房僵硬指数(LASI)及左心房充盈指数(LAFI)均高于对照组(P均<0.05)。DMD组LAEF、LASr及LAScd均与LVGLS呈中度正相关(r=0.409、0.437、0.440,P均<0.05),LAFI及LASI均与LVGLS呈弱负相关(r=-0.207、-0.223,P均<0.05);LASr与e'呈中度正相关(r=0.419,P<0.05)。结论DMD患儿左心房心肌应变与左心室收缩及舒张功能存在相关性。 展开更多
关键词 肌营养不良 杜氏 心室功能 左 心房功能 左 超声心动描记术 前瞻性研究
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泼尼松转换伐莫洛龙治疗杜氏肌营养不良患儿1例病例报告
3
作者 王文玉 于春梅 +3 位作者 王东 苗莉莉 刘勇 马凯 《中国循证儿科杂志》 北大核心 2025年第1期73-75,共3页
1病例资料男,7岁1月龄,因“发现肢体无力6年余”就诊于山东大学附属儿童医院(我院)神经内科。患儿为G2P2,足月娩出,出生史未述异常,父母非近亲婚配,母亲40岁时查体发现肌酸激酶(CK)2000 U·L^(-1)。1岁前患儿运动功能发育正常;1岁... 1病例资料男,7岁1月龄,因“发现肢体无力6年余”就诊于山东大学附属儿童医院(我院)神经内科。患儿为G2P2,足月娩出,出生史未述异常,父母非近亲婚配,母亲40岁时查体发现肌酸激酶(CK)2000 U·L^(-1)。1岁前患儿运动功能发育正常;1岁时可独站;1岁4月龄可独走,呈“鸭步”,伴上下楼梯困难。2岁5月龄时因“运动发育落后”来我院,查CK 29000 U·L^(-1),肌酸激酶同工酶(CK-MB)229 U·L^(-1),LDH 1463 U·L^(-1),α-羟丁酸脱氢酶971 U·L^(-1),AST 396 U·L^(-1);全外显子测序结果显示患儿DMD基因存在c.3865delC(p.T1291Pfs*16)移码突变,变异来源于母亲,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该变异初步判定为疑似致病性变异,人类基因突变数据库(HGMD)无该位点的相关性报道,Clinvar数据库无该位点的致病性分析结果;查询DECIPHER数据显示该位点在人类、小鼠、猪、狗物种间高度保守。患儿4岁3月龄时于外院确诊为杜氏肌营养不良(DMD)^([1]),开始口服泼尼松(0.75 mg·kg^(-1)·d^(-1))治疗。 展开更多
关键词 杜氏肌营养不良 附属儿童医院 出生史 神经内科 医学遗传学 病例报告 鸭步 近亲婚配
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杜氏肌营养不良症合并急性坏疽性阑尾炎伴穿孔1例
4
作者 黄垂璟 朱小春 +1 位作者 卢定召 朱达坚 《临床小儿外科杂志》 北大核心 2025年第6期592-594,共3页
杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)是一种严重的进行性肌肉萎缩性疾病, 是小儿外科手术麻醉的危险因素, 全面评估DMD在外科麻醉中的风险, 有利于外科医师迅速制定最佳治疗方案, 降低病死率。本文结合文献复习, 阐述1... 杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)是一种严重的进行性肌肉萎缩性疾病, 是小儿外科手术麻醉的危险因素, 全面评估DMD在外科麻醉中的风险, 有利于外科医师迅速制定最佳治疗方案, 降低病死率。本文结合文献复习, 阐述1例DMD合并急性坏疽性阑尾炎伴穿孔患儿的治疗经验, 为DMD患儿急诊手术时的围手术期处理提供参考。 展开更多
关键词 杜氏肌营养不良症 急性阑尾炎
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杜氏肌营养不良症患儿扁桃体腺样体切除术麻醉管理一例
5
作者 关春雨 郑旭航 王益兵 《临床麻醉学杂志》 北大核心 2025年第5期560-560,共1页
患儿,男,5岁,105 cm,35 kg,ASAⅡ级。因“睡眠打鼾1年”入院。患儿睡眠时打鼾持续1年,以受凉后加重明显,伴有咽痛、发热,反复发作,诊断为杜氏肌营养不良1个月。查体:双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音,HR 97次/分,心律齐,未闻及病理性杂音,... 患儿,男,5岁,105 cm,35 kg,ASAⅡ级。因“睡眠打鼾1年”入院。患儿睡眠时打鼾持续1年,以受凉后加重明显,伴有咽痛、发热,反复发作,诊断为杜氏肌营养不良1个月。查体:双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音,HR 97次/分,心律齐,未闻及病理性杂音,四肢肌力Ⅴ级,双侧呼吸肌未受累。Mallampati分级Ⅱ级。辅助检查:肌酸激酶32 233 U/L,肌红蛋白1 976.0 ng/ml,肌酸同工酶278.75 ng/ml,乳酸脱氢酶2 144 U/L,丙氨酸氨基转移酶364 U/L,天门冬氨酸氨基转移酶496 U/L,高敏肌钙蛋白T 0.149 ng/ml,乳酸3.38 mmol/L。其余检测结果无特殊。入院诊断:(1)腺样体肥大;(2)慢性扁桃体炎;(3)慢性鼻炎;(4)杜氏肌营养不良。拟在全麻下行“双侧扁桃体剥离术+鼻内镜下腺样体切除术”。 展开更多
关键词 扁桃体腺样体切除术 杜氏肌营养不良
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一例DMD基因Alu元件插入突变导致杜氏肌营养不良及其白发症状分析
6
作者 李慧 张如意 +3 位作者 李长叶 张肖林 郑庆印 刘秀珍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期570-580,共11页
杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由DMD基因突变引起的抗肌萎缩蛋白缺乏的一种严重X连锁隐性遗传病,突变形式主要包括外显子缺失和重复、点突变、插入突变等,这些突变通过不同方式影响了抗肌萎缩蛋白的正常表达,最终... 杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由DMD基因突变引起的抗肌萎缩蛋白缺乏的一种严重X连锁隐性遗传病,突变形式主要包括外显子缺失和重复、点突变、插入突变等,这些突变通过不同方式影响了抗肌萎缩蛋白的正常表达,最终导致疾病的发生。本研究报告了1例DMD基因第59号外显子(exon 59,E59)插入突变引起的DMD,该患儿相关生化指标明显异常,表现较为明显的DMD早期症状,并出现了多处白发。其母亲和姐姐为携带者,生化指标轻微异常,母亲有轻微临床症状,姐姐无临床症状。其他成员基因和身体状况正常。经测序和序列比对发现,该插入片段为AluYa5亚家族的Alu元件,该片段插入可产生两个终止密码子,末端含一段多聚腺苷酸尾(polyA)。为了解该插入突变对于DMD基因的影响以及与临床症状的关联,通过外显子剪接增强子(exonic splicing enhancer,ESE)预测发现,该插入并不影响E59的剪接,由此推测该插入序列会最终出现在DMD基因的mRNA序列中,插入序列中的2个终止子和polyA很可能会在翻译过程中发挥终止作用,不能产生有功能的抗肌萎缩蛋白,这可能是导致DMD发生的机制。另外该患儿除了典型的DMD症状外,还出现了过早白发症状。本研究首次报道了1例DMD基因编码区插入Alu元件导致的DMD,为研究Alu序列逆转座引发基因突变提供线索,同时扩展了对DMD基因突变的认识。 展开更多
关键词 杜氏肌营养不良 DMD基因 Alu元件 插入突变 白发
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利用光学基因组图谱技术诊断杜氏肌营养不良1例报告
7
作者 梁欢 张惠文 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期146-150,共5页
目的 初步探讨光学基因组图谱技术(OGM)在杜氏肌营养不良(DMD)中的诊断价值。方法 对1例疑似DMD的患儿进行OGM分析,以期发现致病的分子基础。结果 1例男性患儿,7月龄时发现肌酸激酶显著升高,临床疑诊DMD。经多重连接依赖性探针扩增分析(... 目的 初步探讨光学基因组图谱技术(OGM)在杜氏肌营养不良(DMD)中的诊断价值。方法 对1例疑似DMD的患儿进行OGM分析,以期发现致病的分子基础。结果 1例男性患儿,7月龄时发现肌酸激酶显著升高,临床疑诊DMD。经多重连接依赖性探针扩增分析(MLPA)和全外显子组测序检测均未发现致病性基因变异。21月龄独走不稳,易摔跤,查体发现双侧腓肠肌肥大、肌力低下。2岁时通过OGM识别出DMD基因内一个长约711kb的臂内倒位,涉及该基因44~55号区段的12个外显子,实现了该患儿的分子诊断。结论 OGM技术能够成功识别出DMD基因的倒位突变,有望成为该病的补充诊断手段。 展开更多
关键词 光学基因组图谱技术 杜氏肌营养不良 DMD基因 儿童
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一例进行性肌营养不良症患儿肌肉组织的超微结构观察与临床分析 被引量：4
8
作者 王自能 宋元宗 +2 位作者 郝虎 郭祖文 楼湘莹 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期425-426,共2页
关键词 进行性肌营养不良症 超微结构 临床分析
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进行性肌营养不良误诊为慢性肝炎5例 被引量：8
9
作者 李素华 陈益平 +1 位作者 陈均亚 张桂莲 《实用医学杂志》 CAS 2007年第1期126-126,共1页
关键词 进行性肌营养不良 慢性肝炎 误诊 转氨酶异常 运动能力 骨骼肌 遗传性
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运用单细胞三重PCR对杜氏肌营养不良进行植入前遗传学诊断 被引量：3
10
作者 吴玥丽 邬玲仟 +11 位作者 李艳萍 刘冬娥 曾桥 朱海燕 潘乾 梁德生 胡浩 龙志高 李娟 戴和平 夏昆 夏家辉 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期246-251,共6页
目的:采用三重PCR技术检测缺失型杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因部分外显子和性别鉴定位点amelogenin基因,探讨该技术对DMD家系中致病基因携带者进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的... 目的:采用三重PCR技术检测缺失型杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因部分外显子和性别鉴定位点amelogenin基因,探讨该技术对DMD家系中致病基因携带者进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的可行性。方法:显微操作取正常男性、正常女性和DMD基因8号、47号外显子缺失型DMD患者单个淋巴细胞及无DMD家族史夫妻行体外授精-胚胎移植(in vitro fertilization pre-embryo transfer,IVF-ET)术后废弃的单个卵裂球细胞,采用三重PCR技术扩增DMD基因8号、47号外显子和amelogenin基因。结果:64枚正常人单个淋巴细胞的DMD基因8号、47号外显子和amelogenin基因扩增阳性率分别为93.8%,93.8%和95.3%,假阳性率为2.8%;48枚8号外显子缺失型患者单个淋巴细胞的DMD基因47号外显子和amelogenin基因扩增阳性率均为95.8%,假阳性率为3.3%;48枚47号外显子缺失型患者单个淋巴细胞的DMD基因8号外显子和amelogenin基因扩增阳性率均为95.8%,假阳性率为0;40枚单卵裂球细胞DMD基因8号、47号外显子和amelogenin基因扩增阳性率分别为82.5%,80.0%和77.5%,假阳性率为0。结论:本研究所建立的单细胞三重PCR技术具有较高的扩增阳性率和特异性,有望在缺失型DMD家系中进行PGD的临床应用。 展开更多
关键词 单细胞PCR 杜氏肌营养不良 植入前遗传学诊断 DMD基因 amelogenin基因
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心肌炎和进行性肌营养不良患儿肌酶变化规律的对比分析 被引量：2
11
作者 张亚丽 王虹 +3 位作者 于雪馨 邢艳琳 王策 何蓉 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期984-991,共8页
目的:通过对心肌炎及进行性肌营养不良(duChene/BeCker muSCular dySTrophy,dmd/Bmd)患儿不同时间肌酶转归的对比分析,探索其变化规律。方法:回顾性分析2008年1月至2015年5月就诊于中国医科大学盛京医院儿科的心肌炎患者83例(心肌炎组)... 目的:通过对心肌炎及进行性肌营养不良(duChene/BeCker muSCular dySTrophy,dmd/Bmd)患儿不同时间肌酶转归的对比分析,探索其变化规律。方法:回顾性分析2008年1月至2015年5月就诊于中国医科大学盛京医院儿科的心肌炎患者83例(心肌炎组)及dmd/Bmd患者69例(dmd/Bmd组),对照组24例为同期发育儿科门诊体检儿童。检测内容包括肌酸激酶(CreaTine kinaSe,CK)、肌酸激酶同功酶(CreaTine kinaSe iSoenzyme mB,CK-mB)、肌酸激酶同功酶质量(CK-mB maSS)、肌钙蛋白(CardiaC Troponin,CT n)i及超敏肌钙蛋白T(high-SenSiTive-CT nT,hS-CT nT)。结果:1)心肌炎组CK升高数百到数千u/l,5 d内达高峰,持续约1周后降至正常;CK-mB在5~7 d达高峰,1个月左右降至正常;CK-mB maSS在发病第1天即达高峰,约3周降至正常;CT ni明显升高,5 d内达高峰,17 d左右降至正常;hS-CT nT明显升高,第1天即可以达到峰值,19 d左右降至正常。2)dmd/Bmd组CK升高明显,27例超过1×104 u/l,经过1~2周治疗后各项酶指标轻度降低,之后可再次升高;6例CT ni轻度升高,其中6例中又有5例超过3周不能降至正常;45例hS-CT nT升高,其中31例升高超过3周且有逐渐升高趋势。结论:心肌炎组C Tn升高明显,且峰值持续时间较长,较其他心肌标志物观察窗宽,具有高度的敏感性及特异性。dmd/Bmd组CK升高幅度最大,治疗后轻度下降多复升。dmd/Bmd组心肌损伤可以在肌无力发生前出现,且多数持续存在。心肌炎组C Tn i和hS-C Tn T改变规律相似,而dmd/Bmd组hS-C Tn T远比C Tn i敏感。 展开更多
关键词 心肌炎 进行性肌营养不良 肌酸激酶 超敏肌钙蛋白T
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进行性肌营养不良的MRI表现和鉴别诊断 被引量：4
12
作者 叶茂斌 郭瑞敏 +2 位作者 张临洪 王仁法 唐荣华 《放射学实践》 2014年第2期185-187,共3页
目的：分析进行性肌营养不良（PMD）的MRI表现，为临床诊断提供参考。方法：搜集经病理证实的11例PMD患者的MRI资料，分析其信号特点及不同部位肌肉的脂肪替代程度。结果：11例PMD在FSE T1WI上均呈等、高混杂信号，在压脂FSET2wI上呈高... 目的：分析进行性肌营养不良（PMD）的MRI表现，为临床诊断提供参考。方法：搜集经病理证实的11例PMD患者的MRI资料，分析其信号特点及不同部位肌肉的脂肪替代程度。结果：11例PMD在FSE T1WI上均呈等、高混杂信号，在压脂FSET2wI上呈高信号4例，呈等信号7例，11例PMD皮肤信号均无异常改变。11例PMD患者中，大收肌、股二头肌和缝匠肌脂肪替代3～4级者分别为8倒、8例、1例；大收肌、股二头肌和缝匠肌脂肪替代0～1级者分别为1例、1例、7例。结论：脂肪替代是PMD的特征性表现，缝匠肌脂肪替代时的回避现象对诊断PMD有提示性作用。 展开更多
关键词 进行性肌营养不良 缝匠肌 磁共振成像
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针药结合治疗进行性肌营养不良症(DMD)的临床研究 被引量：5
13
作者 赵慧玲 夏玉清 石玥 《世界中医药》 CAS 2007年第2期105-106,共2页
关键词 肌营养不良 进行性/中医药疗法
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别嘌呤醇治疗进行性肌营养不良疗效观察 被引量：1
14
作者 黄绍平 陈征起 +2 位作者 杨翠 何娟 刘海燕 《西安医科大学学报》 CAS CSCD 2000年第5期493-493,495,共2页
关键词 进行性肌营养不良 药物治疗 别嘌呤醇 疗效
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应用连锁分析对杜氏/贝氏肌营养不良症家系进行快速携带者检测和产前基因诊断 被引量：2
15
作者 钟昌高 李麓芸 卢光琇 《湖南医科大学学报》 CSCD 北大核心 2002年第6期573-574,共2页
关键词 连锁分析 杜氏/贝氏肌营养不良症 家系 DMD基因 (CA)n短串联重复序列 多态性 喧者检测 产前基因诊断
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进行性肌营养不良症并发心肌病二例 被引量：1
16
作者 李永东 董春花 《中国心血管杂志》 2010年第6期473-474,共2页
1临床资料 病例1男，32岁。主因“反复乏力气短25年，水肿2周”于2010年6月20日收入我科。患者于25年前无诱因感伞身乏力，体力活动后感气短、无胸痛胸闷、无咯帆、无恶心呕吐。病初曾就诊北京301医院，肌电图检查表现为典型肌源性损... 1临床资料 病例1男，32岁。主因“反复乏力气短25年，水肿2周”于2010年6月20日收入我科。患者于25年前无诱因感伞身乏力，体力活动后感气短、无胸痛胸闷、无咯帆、无恶心呕吐。病初曾就诊北京301医院，肌电图检查表现为典型肌源性损害，生化示磷酸肌酸激酶升高，肌活检示肌萎缩蛋白缺失。 展开更多
关键词 进行性肌营养不良症 心肌病 并发 肌酸激酶升高 301医院 肌源性损害 临床资料 体力活动
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进行性肌营养不良症的冷冻蚀刻电镜观察
17
作者 吴翊钦 梁平 +3 位作者 钟秀容 慕容慎行 姚宜卿 王柠 《电子显微学报》 CAS CSCD 1994年第5期404-404,共1页
进行性肌营养不良症的冷冻蚀刻电镜观察吴翊钦，梁平，钟秀容，慕容慎行，姚宜卿，王柠（福建医学院电镜室，福州３５０００４）（福建医学院附属一院）Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）是一组由遗传因素所致的肌肉变性疾病。... 进行性肌营养不良症的冷冻蚀刻电镜观察吴翊钦，梁平，钟秀容，慕容慎行，姚宜卿，王柠（福建医学院电镜室，福州３５０００４）（福建医学院附属一院）Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）是一组由遗传因素所致的肌肉变性疾病。近年来人们对ＤＭＤ的病因学、生化酶... 展开更多
关键词 肌营养不良症 进行性 冷冻蚀刻 电镜
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脐血干细胞移植治疗进行性肌营养不良的手术配合 被引量：1
18
作者 翟琦 《护理学杂志》 2011年第12期52-53,共2页
对4例进行性肌营养不良的患儿行脐血干细胞移植手术。结果手术均顺利完成。提出手术室护士熟悉脐血干细胞移植术的手术步骤,术前对患儿皮肤的评估,及术中所需特殊物品的准备,密切关注移植手术进展和病情的观察,是手术顺利进行的保证。
关键词 进行性肌营养不良 脐血干细胞移植术 手术中护理
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进行性肌营养不良症误诊为多发性肌炎1例
19
作者 贺勤 李慎秋 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第10期639-639,共1页
关键词 肌营养不良症 进行性 肌炎 多发性 误诊
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进行性肌营养不良的研究进展(讲座)
20
作者 吴元重 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第4期249-249,共1页
随着进行性肌营养不良(PMD)的分子遗传学研究进展,其基因座位逐渐被阐明,一部分已被克隆化,本病的分类也随之复杂化。本病在小儿科领域里常见的有Duchenne型(DMD)和先天性(CMD)。本文以此两型为中心,介绍其新进展。 一、Duchenne/Becke... 随着进行性肌营养不良(PMD)的分子遗传学研究进展,其基因座位逐渐被阐明,一部分已被克隆化,本病的分类也随之复杂化。本病在小儿科领域里常见的有Duchenne型(DMD)和先天性(CMD)。本文以此两型为中心,介绍其新进展。 一、Duchenne/Becker型肌营养不良 两者均有肌营养不良蛋白(Dystrophin,DP)的异常,故亦总称为肌营养不良蛋白病。 展开更多
关键词 肌营养不良 进行性 研究 PMD
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