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题名Li-Fraumeni综合征相关肿瘤及研究进展
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作者
郑诗祺
韩蕙如
琚璐
任国涛
王瑞芬
王立峰
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机构
上海交通大学医学院附属新华医院病理科
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出处
《临床与实验病理学杂志》
北大核心
2025年第3期369-373,379,共6页
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文摘
李-佛美尼综合征(Li-Fraumeni syndrome,LFS)属于罕见的常染色体显性遗传病,患者通常发病年龄较小,存在罹患多种肿瘤的可能。LFS核心发病机制是TP53基因的胚系突变,该突变导致p53蛋白功能丧失,进而提升肿瘤发生的风险。与LFS密切相关的肿瘤类型众多,包括软组织肉瘤、骨肉瘤、脑肿瘤、乳腺癌以及肾上腺皮质癌等。尽管已发现LFS患者TP53基因胚系的一些常见突变位点,但不同患者间的突变位点仍存在差异,且TP53基因突变类型可能影响其临床表现并与患者预后相关。因此,LFS患者行基因检测,明确TP53的具体突变形式至关重要。该文将对LFS相关肿瘤患者的临床病理学特征、治疗和预后作一综述,以期为临床实践提供参考。
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关键词
李-佛美尼综合征
TP53胚系突变
基因检测
预后
文献综述
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Keywords
Li-Fraumeni syndrome
TP53 germline mutation
genetic testing
prognosis
literature review
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分类号
R73
[医药卫生—肿瘤]
R596
[医药卫生—内科学]
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