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胎儿末端染色体非平衡易位遗传方式的CNV-seq联合G显带核型分析
被引量：
3
1
作者
侯雅勤
时盼来
+3 位作者
代鹏
陈铎
白莹
孔祥东
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2024年第1期50-55,共6页
目的:通过拷贝数变异检测(CNV-seq)联合G显带核型分析对产前诊断和流产的胎儿末端染色体非平衡易位发生频率以及遗传方式进行分析。方法:选取2018年6月至2021年12月在郑州大学第一附属医院经CNV-Seq判定为末端染色体非平衡易位的病例,...
目的:通过拷贝数变异检测(CNV-seq)联合G显带核型分析对产前诊断和流产的胎儿末端染色体非平衡易位发生频率以及遗传方式进行分析。方法:选取2018年6月至2021年12月在郑州大学第一附属医院经CNV-Seq判定为末端染色体非平衡易位的病例,采用外周血G显带核型分析或FISH检测对胎儿父母进行溯源分析。结果:17248例产前诊断和流产病例中,88例检出末端染色体非平衡易位,检出率为0.51%。其中59例行父母G显带核型分析或FISH检测,32例(54.24%)是由于父母为平衡易位导致,27例(45.76%)为新发变异。结论:诊断为末端染色体非平衡易位的病例,父母行G显带核型分析或FISH检测可提高染色体平衡易位携带者的检出率。
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关键词
拷贝数变异检测
末端染色体非平衡易位
G显带核型分析
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职称材料
孕中期染色体非平衡易位胎儿的产前诊断分析
被引量：
2
2
作者
罗小金
郭碧芸
+3 位作者
胡亮
冉健
余韬
魏凤香
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2016年第15期2483-2485,共3页
目的:探讨产前诊断中非平衡易位胎儿的产前指征分布、临床特征及妊娠结局,为孕中期孕妇妊娠选择提供科学依据。方法:对2011年5月至2016年3月,在我院行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位胎儿进行回顾研究分析。结果:35例非平衡...
目的:探讨产前诊断中非平衡易位胎儿的产前指征分布、临床特征及妊娠结局,为孕中期孕妇妊娠选择提供科学依据。方法:对2011年5月至2016年3月,在我院行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位胎儿进行回顾研究分析。结果:35例非平衡相互易位胎儿中,29例(82.86%,29/35)具有胎儿超声异常特征,6例(17.14%,6/35)未检出胎儿超声异常。35例中,8例为新发突变易位,27例为父母系遗传易位,主要产前指征为超声异常17例、夫妇易位携带者8例、不良生育史5例、唐氏筛查高风险3例及高龄2例,其中2例易位携带者夫妇连续两次孕相同非平衡易位核型胎儿。35例均选择了终止妊娠。结论:孕中期产前诊断中超声异常指征与非平衡易位紧密相关,异常的易位核型通常来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿涉及大片段基因增加或丢失,易导致胎儿多发畸形,通常需及时终止妊娠。
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关键词
产前诊断
染色体
异常
非
平衡
易位
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职称材料
题名
胎儿末端染色体非平衡易位遗传方式的CNV-seq联合G显带核型分析
被引量：
3
1
作者
侯雅勤
时盼来
代鹏
陈铎
白莹
孔祥东
机构
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心
出处
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2024年第1期50-55,共6页
基金
国家重点研发计划资助项目(2018YFC1002203)。
文摘
目的:通过拷贝数变异检测(CNV-seq)联合G显带核型分析对产前诊断和流产的胎儿末端染色体非平衡易位发生频率以及遗传方式进行分析。方法:选取2018年6月至2021年12月在郑州大学第一附属医院经CNV-Seq判定为末端染色体非平衡易位的病例,采用外周血G显带核型分析或FISH检测对胎儿父母进行溯源分析。结果:17248例产前诊断和流产病例中,88例检出末端染色体非平衡易位,检出率为0.51%。其中59例行父母G显带核型分析或FISH检测,32例(54.24%)是由于父母为平衡易位导致,27例(45.76%)为新发变异。结论:诊断为末端染色体非平衡易位的病例,父母行G显带核型分析或FISH检测可提高染色体平衡易位携带者的检出率。
关键词
拷贝数变异检测
末端染色体非平衡易位
G显带核型分析
Keywords
copy number variation detection
terminal non-balanced chromosomal translocation
G-banding karyotyping
分类号
R715.5 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
孕中期染色体非平衡易位胎儿的产前诊断分析
被引量：
2
2
作者
罗小金
郭碧芸
胡亮
冉健
余韬
魏凤香
机构
广东省深圳市龙岗区妇幼保健院
江西省吉安桐坪医院
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2016年第15期2483-2485,共3页
基金
深圳市龙岗区重点科技计划项目(编号:YLWS20140610155624914)
文摘
目的:探讨产前诊断中非平衡易位胎儿的产前指征分布、临床特征及妊娠结局,为孕中期孕妇妊娠选择提供科学依据。方法:对2011年5月至2016年3月,在我院行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位胎儿进行回顾研究分析。结果:35例非平衡相互易位胎儿中,29例(82.86%,29/35)具有胎儿超声异常特征,6例(17.14%,6/35)未检出胎儿超声异常。35例中,8例为新发突变易位,27例为父母系遗传易位,主要产前指征为超声异常17例、夫妇易位携带者8例、不良生育史5例、唐氏筛查高风险3例及高龄2例,其中2例易位携带者夫妇连续两次孕相同非平衡易位核型胎儿。35例均选择了终止妊娠。结论:孕中期产前诊断中超声异常指征与非平衡易位紧密相关,异常的易位核型通常来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿涉及大片段基因增加或丢失,易导致胎儿多发畸形,通常需及时终止妊娠。
关键词
产前诊断
染色体
异常
非
平衡
易位
Keywords
Prenatal diagnosis
Chromosomal abnormalities
Unbalanced translocations
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
R440 [医药卫生—诊断学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
胎儿末端染色体非平衡易位遗传方式的CNV-seq联合G显带核型分析
侯雅勤
时盼来
代鹏
陈铎
白莹
孔祥东
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2024
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
孕中期染色体非平衡易位胎儿的产前诊断分析
罗小金
郭碧芸
胡亮
冉健
余韬
魏凤香
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2016
2
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职称材料
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