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SLCO1B1基因多态性与新生儿高胆红素血症的相关性
被引量：
8
1
作者
蒋榆辉
刘玲
+1 位作者
奚敏
张凤权
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第9期649-652,共4页
目的观察有机阴离子转运多肽(OATP1B1)编码基因SLCO1B1的单核苷酸多态性与新生儿高胆红素血症的相关性。方法随机选取2014年9月至2016年9月住院的高胆红素血症新生儿300例为病例组,同时随机选取相匹配的无高胆红素血症新生儿300例为对...
目的观察有机阴离子转运多肽(OATP1B1)编码基因SLCO1B1的单核苷酸多态性与新生儿高胆红素血症的相关性。方法随机选取2014年9月至2016年9月住院的高胆红素血症新生儿300例为病例组,同时随机选取相匹配的无高胆红素血症新生儿300例为对照组。提取基因组DNA,采用Sequenom特定SNP位点分型检测SLCO1B1位点rs 59502379、rs 56101265、rs 72559748、rs 72559745、rs 56061388、rs 55901008、rs 4149056、rs 56199088,分析病例组与对照组的差异。结果 SLCO1B1位点rs59502379、rs56101265、rs72559745、rs56061388、rs55901008和rs56199088位点未检出多态性;rs4149056位点的等位基因突变频率病例组为12%、对照组为11%,差异无统计学意义(P>0.05);rs72559748位点的等位基因突变频率病例组为2.5%,低于对照组的5.2%,提示该位点突变与新生儿高胆红素血症无关。结论OATP1B1编码基因SLCO1B1位点rs59502379、rs56101265、rs72559745、rs56061388、rs55901008、rs56199088未检出多态性,而SLCO1B1位点rs4149056及rs72559748位点检出多态性,但以上位点均与新生儿高胆红素血症发生无关。
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关键词
有机阴离子转运因子
SLCO1B1基因
基因突变
高胆红素血症
新生儿
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题名
SLCO1B1基因多态性与新生儿高胆红素血症的相关性
被引量：
8
1
作者
蒋榆辉
刘玲
奚敏
张凤权
机构
云南省第二人民医院儿科
昆明市儿童医院
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第9期649-652,共4页
基金
云南省卫生计生委项目(No.2014NS056)
文摘
目的观察有机阴离子转运多肽(OATP1B1)编码基因SLCO1B1的单核苷酸多态性与新生儿高胆红素血症的相关性。方法随机选取2014年9月至2016年9月住院的高胆红素血症新生儿300例为病例组,同时随机选取相匹配的无高胆红素血症新生儿300例为对照组。提取基因组DNA,采用Sequenom特定SNP位点分型检测SLCO1B1位点rs 59502379、rs 56101265、rs 72559748、rs 72559745、rs 56061388、rs 55901008、rs 4149056、rs 56199088,分析病例组与对照组的差异。结果 SLCO1B1位点rs59502379、rs56101265、rs72559745、rs56061388、rs55901008和rs56199088位点未检出多态性;rs4149056位点的等位基因突变频率病例组为12%、对照组为11%,差异无统计学意义(P>0.05);rs72559748位点的等位基因突变频率病例组为2.5%,低于对照组的5.2%,提示该位点突变与新生儿高胆红素血症无关。结论OATP1B1编码基因SLCO1B1位点rs59502379、rs56101265、rs72559745、rs56061388、rs55901008、rs56199088未检出多态性,而SLCO1B1位点rs4149056及rs72559748位点检出多态性,但以上位点均与新生儿高胆红素血症发生无关。
关键词
有机阴离子转运因子
SLCO1B1基因
基因突变
高胆红素血症
新生儿
Keywords
organic anion transporting polypeptide 1B1
SLCO1B1 gene
gene mutation
hyperbilirubinemia
newborw
分类号
R722.17 [医药卫生—儿科]
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作者
出处
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1
SLCO1B1基因多态性与新生儿高胆红素血症的相关性
蒋榆辉
刘玲
奚敏
张凤权
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018
8
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