半定量RT-PCR研究氮素形态对樱桃番茄果实中有机酸代谢相关酶基因表达的影响 被引量：6

1

作者 李庆余 徐新娟 +2 位作者 朱毅勇 董彩霞 沈其荣 《植物营养与肥料学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期341-348,共8页

研究了全硝(100%NO-3)、铵硝配施(75%NO3-:25%NH4+)及全铵(100%NH4+)营养对樱桃番茄果实有机酸含量的影响,测定了与有机酸合成相关的磷酸烯醇式丙酮酸羧化酶(PEPC)、柠檬酸合成酶(CS)、苹果酸脱氢酶(MDH)活性变化,并利用RT-PCR检测了相... 研究了全硝(100%NO-3)、铵硝配施(75%NO3-:25%NH4+)及全铵(100%NH4+)营养对樱桃番茄果实有机酸含量的影响,测定了与有机酸合成相关的磷酸烯醇式丙酮酸羧化酶(PEPC)、柠檬酸合成酶(CS)、苹果酸脱氢酶(MDH)活性变化,并利用RT-PCR检测了相应的基因在转录水平上的表达差异。结果表明,1)全硝和铵硝配施处理下果实柠檬酸含量在整个生育期均显著高于全铵处理,而铵硝配施处理下果实中柠檬酸和苹果酸含量在成熟期均显著低于全硝处理。2)不同形态氮素及配施处理下,果实中柠檬酸含量与CS活性的变化趋势均呈单峰型,但到达峰值的时间不同。全铵处理下果实苹果酸含量与PEPC活性呈显著正相关,全硝、铵硝配施处理下果实苹果酸和柠檬酸含量都与MDH活性呈显著正相关。3)在膨大期和成熟期,全硝处理和铵硝配施处理下PEPC基因(PPC1、PPC2)表达显著高于全铵处理;线粒体苹果酸脱氢酶(mMDH)的表达对果实苹果酸脱氢酶活性和苹果酸积累起主要作用,表明适当比例的铵硝配施可能通过影响果实中PEPC和MDH的活性和基因表达从而显著降低成熟果实有机酸的含量。 展开更多

关键词 氮素形态 樱桃番茄 有机酸代谢 基因表达 RT-PCR

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不同海拔黄果柑果实有机酸代谢的生态响应 被引量：1

2

作者 吴娇 龚成宇 +7 位作者 陈超群 陈红旭 刘俊宏 唐文静 初元琦 杨文龙 张瑶 龚荣高 《浙江农业学报》 CSCD 北大核心 2023年第4期853-861,共9页

为探究大渡河干暖河谷区黄果柑果实有机酸积累与不同海拔高度的关联性,在同一山体选取了海拔为875 m、1014 m和1174 m的7年生黄果柑,研究有机酸代谢相关指标在果实发育过程中的变化规律。结果表明:黄果柑果实有机酸主要是柠檬酸,占比75... 为探究大渡河干暖河谷区黄果柑果实有机酸积累与不同海拔高度的关联性,在同一山体选取了海拔为875 m、1014 m和1174 m的7年生黄果柑,研究有机酸代谢相关指标在果实发育过程中的变化规律。结果表明:黄果柑果实有机酸主要是柠檬酸,占比75%以上,其次是苹果酸和奎宁酸;柠檬酸在后期大量降解,并且海拔越高,柠檬酸含量越低;随着海拔升高果实柠檬酸降解阶段细胞质顺乌头酸酶(ACO)活性和异柠檬酸脱氢酶(NADP-IDH)活性显著提升,同时海拔的升高提前启动ACO基因表达和增加NADP-IDH基因表达量。不同海拔间果实有机酸含量差异取决于果实发育中后期柠檬酸的降解量;引起不同海拔间有机酸含量差异的主要酶是细胞质ACO、NADP-IDH和磷酸烯醇式丙酮酸羧化酶(PEPC);海拔的升高可能会通过提前启动ACO基因表达和增加NADP-IDH基因表达量来提升细胞质ACO及NADP-IDH活性,以促进果实柠檬酸的降解。 展开更多

关键词 海拔 黄果柑 果实发育 有机酸代谢 响应机制 基因表达

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矩阵热转移技术鉴定有机酸类代谢物的结合蛋白质

3

作者 李柯佳 叶玉莹 +3 位作者 张晓磊 周家华 李亚楠 叶明亮 《色谱》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期702-710,共9页

有机酸类代谢物在表观遗传、肿瘤发生和发展以及细胞内信号转导等方面发挥着重要作用,对这类代谢物在体内的结合蛋白质进行鉴定,将有助于从分子学层面理解和揭示它们的功能。本研究采用矩阵热转移技术(mTSA),在HeLa细胞裂解液中系统鉴定... 有机酸类代谢物在表观遗传、肿瘤发生和发展以及细胞内信号转导等方面发挥着重要作用,对这类代谢物在体内的结合蛋白质进行鉴定,将有助于从分子学层面理解和揭示它们的功能。本研究采用矩阵热转移技术(mTSA),在HeLa细胞裂解液中系统鉴定了3种有机酸类代谢物(琥珀酸、富马酸和乳酸)的结合蛋白质。首先,向细胞裂解液中加入一系列不同浓度的琥珀酸、富马酸或乳酸,在52℃下加热3 min,离心并收集上清蛋白质,进行酶解及后续质谱分析。在数据非依赖性采集(DIA)模式下,本研究在琥珀酸、富马酸和乳酸的mTSA实验中分别鉴定到5870、5744和5816个蛋白质;通过对蛋白质热稳定性的显著性差异值(p)和皮尔森相关系数平方值(R^(2))进行考察,该研究鉴定到了多个高可信度的有机酸类代谢物结合蛋白质。此外本研究发现,虽然富马酸和琥珀酸均能够与α-酮戊二酸依赖的双加氧酶(FTO)结合,但琥珀酸是FTO更强的竞争性抑制剂。除此之外,本研究还鉴定到了两个先前未曾报道过的乳酸结合蛋白质,即鸟氨酸转氨酶(OAT)和3-巯基丙酮酸硫转移酶(MPST),并通过溶剂诱导沉淀技术(SIP)和两种数据检验方法证明了其可信度;同时,OAT和MPST的发现有助于揭示乳酸在氨基酸合成和细胞内氧化还原平衡调节方面的重要作用。 展开更多

关键词 矩阵热转移技术 有机酸类代谢物 琥珀酸 富马酸 乳酸 结合蛋白质

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尿中有机酸类代谢物的气相色谱-质谱分析 被引量：8

4

作者 常理文 余兆楼 +1 位作者 王维通 竺安 《色谱》 CAS CSCD 北大核心 1990年第1期12-15,共4页

本文研究了一种尿中有机酸代谢物的气相色谱-质谱的分析方法。包括用葡聚糖凝胶阴离子交换树脂柱色谱的尿中有机酸预分离,冷冻干燥和硅烷化衍生,以及毛细管气相色谱分析,得到了139个尿有机酸衍生物色谱峰,经保留指数和GC/MS定性,已确定... 本文研究了一种尿中有机酸代谢物的气相色谱-质谱的分析方法。包括用葡聚糖凝胶阴离子交换树脂柱色谱的尿中有机酸预分离,冷冻干燥和硅烷化衍生,以及毛细管气相色谱分析,得到了139个尿有机酸衍生物色谱峰,经保留指数和GC/MS定性,已确定了50多种有机酸的结构。并采用内标方法测定了尿中18种有机酸的含量。 展开更多

关键词 尿 有机酸代谢物 GC-MS分析

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羊水中有机酸类代谢物的气相色谱-质谱研究 被引量：1

5

作者 余兆楼 常理文 《色谱》 CAS CSCD 北大核心 1992年第6期336-338,共3页

有机酸遗传代谢病是一类由于单基因或多基因变化导致的代谢障碍疾病。基因的变化通常表达为相应酶的缺失,严重影响人的智力发育。据watts等人的观察,1788例临床痴呆病患者中约有5％是因有机酸遗传代谢病造成的。虽然它的发病率不高,但... 有机酸遗传代谢病是一类由于单基因或多基因变化导致的代谢障碍疾病。基因的变化通常表达为相应酶的缺失,严重影响人的智力发育。据watts等人的观察,1788例临床痴呆病患者中约有5％是因有机酸遗传代谢病造成的。虽然它的发病率不高,但由于目前对此病还缺乏有效的治疗方法。 展开更多

关键词 羊水 有机酸代谢物 气相色谱 质谱

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代谢有机酸对三黄鸡生长性能、屠宰性能及血清生化指标的影响 被引量：9

6

作者 王盼盼 王晓翠 +1 位作者 栗敏 李杰 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2014年第1期92-95,共4页

选择5周龄健康、体重(367.9±4.53)g的三黄鸡(♂)224只,随机分成4个处理(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ),每个处理4个重复,每个重复14只鸡。Ⅰ为对照组,饲喂基础日粮;Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ为试验组,分别饲喂添加3.75‰、5.00‰和6.25‰代谢有机酸产品(以短... 选择5周龄健康、体重(367.9±4.53)g的三黄鸡(♂)224只,随机分成4个处理(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ),每个处理4个重复,每个重复14只鸡。Ⅰ为对照组,饲喂基础日粮;Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ为试验组,分别饲喂添加3.75‰、5.00‰和6.25‰代谢有机酸产品(以短链的酮酸和有机酸为主)的日粮。结果表明,与对照组相比,Ⅲ组平均日增重显著增加(P<0.05),Ⅳ组料重比显著降低(P<0.05);各处理组对8周龄三黄鸡胸肌率、腿肌率和腹脂率均无显著影响(P>0.05),但可提高血清总蛋白、白蛋白水平,降低谷丙转氨酶含量。提示,代谢有机酸产品可有效地提高三黄鸡平均日增重,降低料重比,并通过调节血清蛋白和酶的水平促进三黄鸡生长,其适宜添加浓度为5.00‰。 展开更多

关键词 代谢有机酸 三黄鸡 生长性能 生化指标

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代谢有机酸对三黄鸡生长性能、养分代谢率及肉品质的影响 被引量：14

7

作者 王盼盼 李杰 +1 位作者 王晓翠 栗敏 《中国饲料》 北大核心 2013年第17期18-21,共4页

本试验旨在研究不同浓度代谢有机酸对三黄鸡生长性能、养分代谢率和肉品质的影响,并确定其在饲粮中的适宜添加水平。选择224只5周龄初始体重相近的健康三黄公鸡,随机分成4个处理,每个处理4个重复,每个重复14只鸡。对照组饲喂基础饲粮,... 本试验旨在研究不同浓度代谢有机酸对三黄鸡生长性能、养分代谢率和肉品质的影响,并确定其在饲粮中的适宜添加水平。选择224只5周龄初始体重相近的健康三黄公鸡,随机分成4个处理,每个处理4个重复,每个重复14只鸡。对照组饲喂基础饲粮,试验组分别饲喂添加3.75‰、5.00‰和6.25‰代谢有机酸产品的饲粮。结果表明:(1)代谢有机酸可有效促进三黄鸡增重,降低料肉比。其中,5.00‰有机酸组三黄鸡8周体重和平均日增重显著高于对照组(P<0.05),6.25‰有机酸组料肉比显著低于对照组(P<0.05)。(2)代谢有机酸可提高饲粮粗蛋白质和粗脂肪的表观代谢率(P>0.05),显著提高钙的表观代谢率(P<0.05)。(3)代谢有机酸可显著降低胸肌和腿肌的滴水损失(P<0.05),并有降低肌肉剪切力的趋势(P>0.05)。综合考虑,三黄鸡饲粮中代谢有机酸产品的适宜添加量为5.00‰。 展开更多

关键词 代谢有机酸 三黄鸡 生长性能 表观代谢率 肉品质

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代谢有机酸水平对生长育肥猪生长性能及血清生化指标的影响 被引量：11

8

作者 栗敏 李杰 王盼盼 《中国饲料》 北大核心 2014年第5期11-14,共4页

为研究不同添加水平代谢有机酸对生长育肥猪生长性能和血清生化指标的影响，本试验选用144头平均体重为（19.83±1.10）kg的长×大二元杂交健康猪，随机分为4组，每组3个重复，每个重复12头猪，且公母各半。A组为对照组，饲喂... 为研究不同添加水平代谢有机酸对生长育肥猪生长性能和血清生化指标的影响，本试验选用144头平均体重为（19.83±1.10）kg的长×大二元杂交健康猪，随机分为4组，每组3个重复，每个重复12头猪，且公母各半。A组为对照组，饲喂基础日粮，B、C、D组为试验组，分别在基础日粮中添加3.75‰、5.00‰和6.25‰代谢有机酸产品。结果显示：与对照组相比，6.25‰组育肥猪的末重提高了8.89%（P ＜0.05）；血清高密度脂蛋白含量提高30.86%（P ＜0.05）；试验75～105 d和全期平均日增重分别提高了22.48%（P＜0.01）和11.59%（P＜0.01），平均日采食量分别提高了15.17%（P＜0.01）和10.29%（P＜0.05）。此外，随着代谢有机酸添加水平的提高，血清总蛋白含量、血清淀粉酶和碱性磷酸酶活性均呈增加趋势；血清尿素氮、总胆固醇和甘油三酯含量均显降低趋势，但各组间均无显著差异（P＞0.05）。由此可见，日粮添加6.25‰代谢有机酸可显著提高生长育肥猪的生长性能，一定程度上改善其血清生化指标。 展开更多

关键词 代谢有机酸 生长育肥猪 生长性能 血清生化指标

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有机酸血症的诊治及筛查 被引量：5

9

作者 梁黎黎 韩连书 《发育医学电子杂志》 2020年第1期15-19,F0002,共6页

有机酸血症(organic acidemia)是由于体内有机酸代谢过程中酶的功能缺陷,导致体内有机酸及其旁路代谢产物蓄积,从而引起的一类疾病。1966年Tanaka运用气相色谱/质谱联用技术(gas chromatographic/mass spectrometry,GC/MS)发现了首例异... 有机酸血症(organic acidemia)是由于体内有机酸代谢过程中酶的功能缺陷,导致体内有机酸及其旁路代谢产物蓄积,从而引起的一类疾病。1966年Tanaka运用气相色谱/质谱联用技术(gas chromatographic/mass spectrometry,GC/MS)发现了首例异戊酸血症,迄今已陆续发现了数十种疾病。这些疾病的临床表现无特异性,自胎儿期到成年各个时期均可发病。 展开更多

关键词 胎儿期 气相色谱/质谱联用技术 有机酸代谢 代谢产物 功能缺陷

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浙江省新生儿有机酸尿症筛查及随访分析 被引量：44

10

作者 洪芳 黄新文 +7 位作者 张玉 杨建滨 童凡 毛华庆 黄晓磊 周雪莲 杨茹莱 赵正言 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期240-247,共8页

目的:了解浙江省新生儿有机酸尿症的患病率和确诊病例的发病情况及转归。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2016年12月浙江省1 861 262名新生儿进行酰基肉碱谱筛查,结合尿气相色谱—质谱及基因检测确诊,分析各有机酸尿症的患病率及临... 目的:了解浙江省新生儿有机酸尿症的患病率和确诊病例的发病情况及转归。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2016年12月浙江省1 861 262名新生儿进行酰基肉碱谱筛查,结合尿气相色谱—质谱及基因检测确诊,分析各有机酸尿症的患病率及临床随访情况。结果:确诊八种有机酸尿症92例(1:20 200)。甲基丙二酸血症40例(1:46 500),其中甲基丙二酸血症单纯型13例(32.5%),基因检测7例,6例为MUT型,1例CblB型;甲基丙二酸血症合并型27例(67.5%),基因检测11例,10例为CblC型,1例为CblF型。丙酸血症6例(1:310 200),异戊酸血症7例(1:265 900),戊二酸血症Ⅰ型6例(1:310 200),3-甲基巴豆辅酶A羧化酶缺乏症27例(1:68 900),3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例(1:1 861 300),β-酮硫解酶缺乏症2例(1:960 600),生物素酶缺乏症和全羧化酶合成酶缺乏症3例(1:620 400)。31例患儿于新生儿期发病,15例患儿于新生儿期后发病;33例有脑病或颅脑影像学异常,肾病或溶血尿毒综合征3例,心肌损害3例,死亡20例。结论:甲基丙二酸血症是浙江省新生儿筛查中最常见的有机酸尿症。除3-甲基巴豆辅酶A羧化酶缺乏症外,有机酸尿症患儿易发生代谢失代偿、并发症甚至死亡。 展开更多

关键词 代谢疾病/诊断 代谢疾病/遗传学 有机酸类/代谢 产前诊断 串联 质谱法 患病率 新生儿筛查 随访研究

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尿酸对尿有机酸分析及肠道功能的影响

11

作者 沈嫣 钱玥 殷家珍 《浙江临床医学》 2020年第9期1292-1294,共3页

目的分析尿酸对尿液有机酸成分及肠道功能的影响。方法入组受试者71例,均通过气相色谱-质谱联用(GCMS)获得尿液中有机酸各代谢产物相对含量,并完成健康体检自测问卷系统。结果不同性别的高尿酸发生率不同,男性比女性更易得高尿酸血症(P&... 目的分析尿酸对尿液有机酸成分及肠道功能的影响。方法入组受试者71例,均通过气相色谱-质谱联用(GCMS)获得尿液中有机酸各代谢产物相对含量,并完成健康体检自测问卷系统。结果不同性别的高尿酸发生率不同,男性比女性更易得高尿酸血症(P<0.05);血尿酸值与柠檬酸、α-酮戊二酸、琥珀酸、香草基扁桃酸、葡萄糖酸、焦谷氨酸等6个指标成负相关。高尿酸组与正常尿酸组人群中β-羟基丁酸、柠檬酸、α-酮戊二酸、琥珀酸、α-酮基-β-甲基戊酸、焦谷氨酸差异有统计学意义(P<0.05)。腹泻腹痛、大便性状改变在两组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论结合目前研究柠檬酸、α-酮戊二酸的缺乏可能导致血尿酸水平增高,其他尿液有机酸成分与尿酸的相关性需进一步研究。血尿酸的增高会导致大便性状的改变。 展开更多

关键词 高尿酸血症 肠道功能 尿有机酸代谢谱

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设施油桃果实发育过程中糖酸代谢的研究 被引量：4

12

作者 赵永红 李宪利 《安徽农业科学》 CAS 北大核心 2009年第19期8959-8962,共4页

以设施内超红株油桃果实为试材,测定果实中可溶性糖、有机酸含量及相关代谢酶活性。结果表明,果实发育早期糖分积累以还原糖即葡萄糖和果糖为主;果实发育后期,还原糖含量下降,蔗糖含量迅速升高,蔗糖合成酶(SS)和蔗糖磷酸合成酶(SPS)活... 以设施内超红株油桃果实为试材,测定果实中可溶性糖、有机酸含量及相关代谢酶活性。结果表明,果实发育早期糖分积累以还原糖即葡萄糖和果糖为主;果实发育后期,还原糖含量下降,蔗糖含量迅速升高,蔗糖合成酶(SS)和蔗糖磷酸合成酶(SPS)活性呈上升趋势;有机酸与苹果酸含量均呈先升高后降低趋势,柠檬酸含量呈逐渐上升趋势;果实发育后期苹果酸酶(ME)活性逐渐升高,苹果酸含量呈下降趋势;苹果酸脱氢酶(MDH)活性呈先升高后降低趋势,与苹果酸含量变化趋势相似。说明SS和SPS与蔗糖积累有关,MDH与苹果酸合成有关,ME与苹果酸降解有关。 展开更多

关键词 油桃 果实 糖代谢 有机酸代谢

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广州地区新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查结果及筛查性能评估 被引量：26

13

作者 唐诚芳 谭敏沂 +5 位作者 谢婷 唐芳 刘思迟 韦青秀 刘记莲 黄永兰 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期463-471,共9页

目的:了解广州地区新生儿遗传代谢病病种的分布特征、发病率及确诊患者的临床转归,优化筛查指标以提高串联质谱法遗传代谢病筛查效能。方法:采用串联质谱法对2015年1月至2020年12月在广州市出生的272117名新生儿进行多种遗传代谢病筛查... 目的:了解广州地区新生儿遗传代谢病病种的分布特征、发病率及确诊患者的临床转归,优化筛查指标以提高串联质谱法遗传代谢病筛查效能。方法:采用串联质谱法对2015年1月至2020年12月在广州市出生的272117名新生儿进行多种遗传代谢病筛查,以主要筛查指标2次超出阳性切值判断为筛查阳性,召回复查,对疑似母源性疾病连同母亲一并召回,复查仍阳性者进行生化及相关基因测序确诊。回顾性分析筛查结果、确诊病例的临床特点及转归,并进一步优化筛查指标。结果:在272117名新生儿中,初筛阳性1808例,阳性率为0.66%;召回复查1738例,召回率为96.13%;临床诊断时间中位数为15 d,确诊新生儿遗传代谢病79例,包括氨基酸代谢病23例、有机酸代谢病17例及脂肪酸氧化障碍39例。共计21个病种,常见病种为原发性肉碱缺乏症(26.6%)、甲基丙二酸血症(12.7%)及苯丙氨酸羟化酶缺乏症(11.4%),发现假阴性病例4例,均为citrin蛋白缺乏症。272117名新生儿遗传代谢病筛查总体发病率约为1/3444,阳性预测值为4.5%。确诊母亲患者32例,包括原发性肉碱缺乏症30例、异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症及3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症各1例。遗传代谢病筛查总体检出率为1/2451。所有确诊病例随访至今,5例重型患儿(枫糖尿症1例、单纯型甲基丙二酸血症2例、肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症2例)早期死亡,10例有机酸代谢病患儿出现轻度精神运动发育迟缓。优化各病种筛查指标后,初筛阳性数降至903例,阳性预测值提高至9.1%,未遗漏确诊病例。结论:广州地区新生儿脂肪酸氧化障碍发病率相对较高,串联质谱法能有效筛查多种遗传代谢病,优化筛查指标可提高筛查效能。 展开更多

关键词 新生儿筛查 代谢缺陷 先天性 氨基酸代谢病 有机酸代谢病 脂肪酸氧化障碍 citrin蛋白缺乏症 串联质谱法

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两例同胞甲基丙二酸血症患儿的临床资料及基因检测分析

14

作者 韩伟娟 付培培 丁瑛雪 《山东医药》 CAS 2023年第9期61-64,共4页

目的通过对两例甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床资料及基因检测信息分析,总结MMA的临床特点和遗传学特征。方法对两例同胞MMA患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果先证者1(弟弟),1岁,因“呕吐2天,反应差10 h”就诊,来院时呈... 目的通过对两例甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床资料及基因检测信息分析,总结MMA的临床特点和遗传学特征。方法对两例同胞MMA患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果先证者1(弟弟),1岁,因“呕吐2天,反应差10 h”就诊,来院时呈昏迷状态,血气及尿常规检查示重度酮症酸中毒,头颅核磁检查提示双侧苍白球异常信号,脑电图呈弥漫性中—高波幅慢波。串联质谱分析结果显示,血液中丙酰肉碱(C3)19.385μmol/L,游离肉碱(C0)5.430μmol/L,C3/C0比值3.566,C3/乙酰肉碱(C2)比值0.687,尿中甲基丙二酸0.8009。诊断为甲基丙二酸血症。先证者2(哥哥),2岁10个月,因生长发育落后就诊,患儿尿中甲基丙二酸升高至0.384,临床诊断与先证者1一致。两例患儿给予日常饮食联合特殊配方营养粉喂养,口服左卡尼汀和肌注维生素B12治疗后症状好转。高通量测序和Sanger检测结果显示两例患儿均存在MUT基因c.1106G>A(p.R369H)杂合突变和c.2000A>G(p.H667R)杂合突变。其中c.1106G>A(p.R369H)为父源,c.2000A>G(p.H667R)为母源,均为致病性变异。结论MMA患儿主要表现为喂养困难、发育落后、意识障碍等,尿中甲基丙二酸升高。MUT基因c.1106G>A(p.R369H)和c.2000A>G(p.H667R)的复合杂合突变为其致病原因,突变基因遗传自父母双方。 展开更多

关键词 有机酸代谢障碍性疾病 甲基丙二酸血症 常染色体隐性遗传病 甲基丙二酸 MUT基因

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3例戊二酸血症Ⅰ型患者遗传学分析

15

作者 范广来 杨宇奇 +1 位作者 虞斌 朱伟 《临床检验杂志》 CAS 2019年第2期97-100,共4页

目的明确新生儿疾病筛查发现的高度疑似戊二酸血症Ⅰ型的诊断,并进行相关的遗传学分析。方法收集患儿临床数据,采用基因捕获高通量测序技术的遗传代谢病诊断panel对疑似患儿进行基因诊断,用Sanger测序技术对该家系进行验证。并查找相关... 目的明确新生儿疾病筛查发现的高度疑似戊二酸血症Ⅰ型的诊断,并进行相关的遗传学分析。方法收集患儿临床数据,采用基因捕获高通量测序技术的遗传代谢病诊断panel对疑似患儿进行基因诊断,用Sanger测序技术对该家系进行验证。并查找相关文献进行遗传学分析。结果 3例生化指标疑似戊二酸血症Ⅰ型的患儿通过基因测序技术均发现存在GCDH致病基因复合杂合突变位点,第1例为c.109_110delCA和c.416C>G,第2例为c.892G>A和c.261_506-433delinsATA,第3例为c.1235C>A和c.1244-2A>C,其中c.261_506-433delinsATA和c.109_110delCA为新发现的突变位点,经测序证实突变位点均遗传自父母双方。结论新一代测序技术有助于明确戊二酸血症Ⅰ的诊断,为疾病的正确治疗和遗传咨询提供可靠依据。 展开更多

关键词 戊二酸血症Ⅰ型 新一代测序技术 GCDH基因 有机酸代谢病

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1例3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿AUH基因突变检测及分析 被引量：2

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作者 王洪芹 徐茶 +3 位作者 宋东坡 吕亚囡 孙英梅 陈艳萍 《山东医药》 CAS 2020年第32期81-84,共4页

目的观察并分析1例3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿的AUH基因突变情况。方法对新生儿疾病筛查发现的1例3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿AUH基因的10个外显子进行基因捕获及第二代高通量测序,确定相关突变位点,并对患儿父母采用Sanger测序进行验... 目的观察并分析1例3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿的AUH基因突变情况。方法对新生儿疾病筛查发现的1例3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿AUH基因的10个外显子进行基因捕获及第二代高通量测序,确定相关突变位点,并对患儿父母采用Sanger测序进行验证。采用Mutation Taster和PolyPhen-2软件、CRYP-SKIP软件、人类剪接查找服务器预测突变位点致病性和突变可能导致的蛋白质结构和功能的变化。结果高通量测序检出患儿AUH基因c.894+5G>A剪接突变和第7外显子c.677G>A错义突变,Sanger测序显示c.894+5G>A剪接突变来自母亲,c.677G>A错义突变来自父亲。经生物信息学软件预测c.894+5G>A剪接突变可能导致外显子跳跃、剪接位点破坏而致病,c.677G>A错义突变可能致病,此两种突变可能导致蛋白质结构和功能变化。结论本例3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿AUH基因存在c.894+5G>A和c.677G>A复合杂合突变,其中c.894+5G>A为新发现的突变;此2种突变很有可能致病,为该患儿的遗传学病因。 展开更多

关键词 有机酸代谢病 3-甲基戊烯二酸尿症 基因突变 新生儿筛查

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