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晶状体主要内源性蛋白MIP的突变体致先天性白内障的发生机制被引量：3: 1; 作者胡姗姗马笮 +2 位作者赵保文林辉齐艳华《眼科新进展》 CAS 北大核心 2015年第3期218-222,共5页; 目的研究晶状体主要内源性蛋白(major intrinsic protein,MIP)R233K突变体的产生是否影响MIP与钙调蛋白的相互作用,继而阐述此突变致先天性白内障的发病机制。方法构建连有EGFP的MIP野生型及R233K突变体表达质粒,分别转染Hela细胞系,确... 展开更多; 关键词晶状体主要内源性蛋白钙调蛋白相互作用关系机制; 在线阅读下载PDF 职称材料

大鼠视网膜神经节细胞中内源性α晶状体蛋白的表达及其变化规律: 2; 作者应希王一 +1 位作者曾玉晓吴燕《眼科新进展》 CAS 北大核心 2010年第9期815-818,共4页; 目的观察大鼠视网膜神经节细胞(retinal ganglion cells,RGCs)中内源性α晶状体蛋白的表达情况。方法原代培养大鼠RGCs,取胰酶消化后即刻的细胞以及原代培养1～7d的细胞行免疫荧光染色和激光共聚焦显微镜观察,并通过RT-PCR方法检测原代... 展开更多; 关键词视网膜神经节细胞 α晶状体蛋白内源性鼠; 在线阅读下载PDF 职称材料

关注先天性白内障的疾病相关基因研究被引量：9: 3; 作者姚克《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期481-484,共4页; 先天性白内障是儿童期视力损害的首要病因之一.随着分子生物学技术的发展,对遗传性先天性白内障相关基因的研究从致病基因定位及突变的筛查,逐渐发展到致病基因突变的机制探索.围绕先天性白内障相关基因研究的主题,本文着重对晶状体蛋... 展开更多; 关键词先天性白内障基因突变晶状体蛋白缝隙连接蛋白主要内源性蛋白表观遗传学; 在线阅读下载PDF 职称材料

全外显子组测序法对中国先天性白内障一家系致病基因的研究被引量：1: 4; 作者布娟刘敬 +2 位作者庞宏蕾刘峰王乐今《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期896-899,共4页; 背景基因突变是导致遗传性先天性白内障的主要原因,全外显子组测序技术是目前研究致病基因突变较为理想的检测手段. 目的应用高通量测序技术对中国汉族常染色体显性遗传先天性白内障（ADCC）一家系的3例患者进行全外显子组测序,筛选该... 展开更多; 关键词家系白内障/遗传膜糖蛋白/基因突变/基因水通道蛋白/遗传可变剪切/基因常染色体显性遗传全外显子组测序主要内源性蛋白/基因中国人; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名晶状体主要内源性蛋白MIP的突变体致先天性白内障的发生机制被引量：3: 1; 作者胡姗姗马笮赵保文林辉齐艳华; 机构牡丹江医学院红旗医院眼科哈尔滨医科大学附属第二临床医学院眼科; 出处《眼科新进展》 CAS 北大核心 2015年第3期218-222,共5页; 基金国家自然科学基金资助(编号:30801274)~~; 文摘目的研究晶状体主要内源性蛋白(major intrinsic protein,MIP)R233K突变体的产生是否影响MIP与钙调蛋白的相互作用,继而阐述此突变致先天性白内障的发病机制。方法构建连有EGFP的MIP野生型及R233K突变体表达质粒,分别转染Hela细胞系,确定R233K突变体的亚细胞定位。用免疫共沉淀技术来检测R233K突变体与钙调蛋白的相互作用。合成野生型及突变型MIP羧基末端多肽链,用荧光素报告基因技术来验证这些多肽链的功能。结果在EGFP的显影下,野生型及R233K突变体均定位于细胞膜上,p.R233K突变未影响MIP的亚细胞定位及其在细胞内的蛋白表达量。而免疫共沉淀实验显示,与野生型MIP相比,位于羧基末端的R233K突变体与钙调蛋白的相互作用明显减弱。荧光素报告基因实验证实,突变后的MIP与钙调蛋白的绑定亲和力明显下降。结论R233K突变体影响了MIP与钙调蛋白的相互作用,降低了MIP羧基末端与钙调蛋白的绑定亲和力,继而影响了晶状体纤维细胞的水通透性,导致了先天性白内障的发生。; 关键词晶状体主要内源性蛋白钙调蛋白相互作用关系机制; Keywords major intrinsic protein calmodulin interaction mechanism; 分类号 R776.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名大鼠视网膜神经节细胞中内源性α晶状体蛋白的表达及其变化规律: 2; 作者应希王一曾玉晓吴燕; 机构第三军医大学西南眼科医院; 出处《眼科新进展》 CAS 北大核心 2010年第9期815-818,共4页; 基金国家自然科学基金资助(编号:30872833) 第三军医大学青年创新基金资助(编号:2009XQN30)~~; 文摘目的观察大鼠视网膜神经节细胞(retinal ganglion cells,RGCs)中内源性α晶状体蛋白的表达情况。方法原代培养大鼠RGCs,取胰酶消化后即刻的细胞以及原代培养1～7d的细胞行免疫荧光染色和激光共聚焦显微镜观察,并通过RT-PCR方法检测原代培养1～7d、9d、12d的RGCs中内源性α晶状体蛋白mRNA的表达情况。结果免疫荧光染色结果显示在原代培养后2d的RGCs中,内源性α晶状体蛋白在少许RGCs膜上表达阳性;原代培养3～5d,内源性α晶状体蛋白表达明显增强并达到高峰,呈"戒环状"分布,然后逐渐降低。mRNA检测结果表明,在RGCs原代培养过程中均有内源性α晶状体蛋白的表达,且在培养第3-5天其表达达到高峰,后逐渐降低。结论大鼠RGCs可表达内源性α晶状体蛋白,在离体培养的RGCs中呈一过性高表达,其表达可能与细胞增殖及细胞活力有关。; 关键词视网膜神经节细胞 α晶状体蛋白内源性鼠; Keywords retinal ganglion cell α-crystallin endogenous rat; 分类号 R774.6 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名关注先天性白内障的疾病相关基因研究被引量：9: 3; 作者姚克; 机构浙江大学医学院附属第二医院眼科中心; 出处《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期481-484,共4页; 文摘先天性白内障是儿童期视力损害的首要病因之一.随着分子生物学技术的发展,对遗传性先天性白内障相关基因的研究从致病基因定位及突变的筛查,逐渐发展到致病基因突变的机制探索.围绕先天性白内障相关基因研究的主题,本文着重对晶状体蛋白、缝隙连接蛋白、主要内源性蛋白基因等常见候选基因对白内障影响的机制进行归纳,并对先天性白内障相关基因在眼球发育过程、年龄相关性白内障、表观遗传学等其他领域的拓展研究进行阐述与展望.; 关键词先天性白内障基因突变晶状体蛋白缝隙连接蛋白主要内源性蛋白表观遗传学; Keywords Congenital cataract Gene mutation Crystallin Connexin Major intrinsic protein Epigenetics; 分类号 R776.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名全外显子组测序法对中国先天性白内障一家系致病基因的研究被引量：1: 4; 作者布娟刘敬庞宏蕾刘峰王乐今; 机构北京大学第三医院眼科教育部视觉损伤与修复重点实验室; 出处《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期896-899,共4页; 基金国家自然科学基金项目（81300789、81470665）; 文摘背景基因突变是导致遗传性先天性白内障的主要原因,全外显子组测序技术是目前研究致病基因突变较为理想的检测手段. 目的应用高通量测序技术对中国汉族常染色体显性遗传先天性白内障（ADCC）一家系的3例患者进行全外显子组测序,筛选该ADCC家系的致病基因. 方法采用横断面研究方法,收集中国汉族先天性白内障一家系,共有4代48人家系成员,其中Ⅰ1和Ⅰ2已去世.在Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代中各取1例患者的静脉血8 ～ 10 ml,采用全外显子捕获和新一代测序技术进行高通量测序,测序结果与人类HA PMAP8、dbSNP130和1000 Genome Project数据库进行比对,过滤已报道的常见变异后,再过滤掉同义突变,最后通过Sanger法测序排除外显子测序的假阳性结果,筛选出候选基因,并对其进行突变筛查.结果该家系的所有成员中共11例患病者,且各代均有患病者,男女发病比例相当,符合ADCC的遗传规律,所有患者均为核性白内障.全外显子组测序发现,在各候选基因中,主要内源性蛋白（MIP）基因是ADCC的已知基因,故采用Sanger法首先对MIP基因进行验证并确定杂合突变（chr12：56845250 C＞T）为该家系的致病突变.该突变位于剪切位点上,造成由第4外显子编码的61个氨基酸被亮氨酸-组氨酸-丝氨酸所替代,导致异常截短蛋白的产生.结论 MIP基因剪切位点的杂合突变是导致该ADCC家系致病的分子发病机制.; 关键词家系白内障/遗传膜糖蛋白/基因突变/基因水通道蛋白/遗传可变剪切/基因常染色体显性遗传全外显子组测序主要内源性蛋白/基因中国人; Keywords Pedigree Cataract/genetics Membrane glycoproteins/genetics Mutation/genetics Aquaporins/genetics Alternative splicing/genetics Autosomal dominant Whole-exome sequencing Major intrinsic protein/genetics Chinese; 分类号 R776.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	晶状体主要内源性蛋白MIP的突变体致先天性白内障的发生机制	胡姗姗马笮赵保文林辉齐艳华	《眼科新进展》 CAS 北大核心	2015	3	在线阅读下载PDF 职称材料
2	大鼠视网膜神经节细胞中内源性α晶状体蛋白的表达及其变化规律	应希王一曾玉晓吴燕	《眼科新进展》 CAS 北大核心	2010	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	关注先天性白内障的疾病相关基因研究	姚克	《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2014	9	在线阅读下载PDF 职称材料
4	全外显子组测序法对中国先天性白内障一家系致病基因的研究	布娟刘敬庞宏蕾刘峰王乐今	《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2016	1	在线阅读下载PDF 职称材料