晚发型甲基丙二酸血症cblC型2例报告及文献复习 被引量：1

1

作者 孙萌 周冉 +1 位作者 张新颖 程亚颖 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期1420-1425,共6页

目的:探讨2例晚发型甲基丙二酸血症(MMA) cblC型患儿的临床表型和基因型特征,为临床早期识别MMA提供依据。方法:收集2例晚发型MMA cblC型患儿的临床表型、生化检查结果、血尿有机酸分析、神经影像学检查、脑电图和基因型等临床资料,并... 目的:探讨2例晚发型甲基丙二酸血症(MMA) cblC型患儿的临床表型和基因型特征,为临床早期识别MMA提供依据。方法:收集2例晚发型MMA cblC型患儿的临床表型、生化检查结果、血尿有机酸分析、神经影像学检查、脑电图和基因型等临床资料,并结合相关文献复习,分析该病的特征。结果:2例患儿均为女性,青少年期起病。患儿1以精神症状起病,患儿2以认知障碍起病,2例患儿均出现双下肢无力和语言障碍。初诊时血清同型半胱氨酸(Hcy)水平均重度升高,尿甲基丙二酸水平升高,头颅磁共振显像均提示脑萎缩,脑电图均提示双侧大脑半球慢波活动增多,患儿2双侧额区和颞区癫痫样放电,基因检测显示MMACHC基因c. 482G>A突变。2例患儿均给予维生素B12肌肉注射,同时口服叶酸、维生素B6、左卡尼汀和甜菜碱。2例患儿症状均改善,血清Hcy水平降低,尿甲基丙二酸水平恢复正常。结论:晚发型MMA cblC型表型多样,以神经精神损害为主,基因型以c. 482G>A突变最为常见。血清Hcy水平升高和脑萎缩可作为晚发型cblC型患儿早期识别的生物标志物。 展开更多

关键词 甲基丙二酸血症 自身免疫性脑炎 同型半胱氨酸 脑萎缩 基因型

在线阅读 下载PDF 职称材料

晚发型甲基丙二酸血症临床特征与综合康复治疗 被引量：1

2

作者 李艳艳 李欣 周璇 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期1683-1688,共6页

目的:探讨晚发型甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床特征及综合康复治疗的有效性。方法:回顾性分析8例晚发型MMA患者的临床资料,包括就诊时的主要症状、体征、辅助检查、综合康复治疗。综合康复治疗包括药物及康复治疗,药物治疗包括:甲钴胺... 目的:探讨晚发型甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床特征及综合康复治疗的有效性。方法:回顾性分析8例晚发型MMA患者的临床资料,包括就诊时的主要症状、体征、辅助检查、综合康复治疗。综合康复治疗包括药物及康复治疗,药物治疗包括:甲钴胺、甜菜碱、左卡尼汀,康复治疗主要是进行下肢肌力、平衡、步态训练。收集6例综合康复治疗患者治疗前后的徒手肌力、Holden步行功能分级、SF-36生命质量评分,采用Wilcoxon秩和检验方法进行治疗前后分析。结果:8例中1例患者无症状,7例患者初始症状有反应迟钝、记忆力减退、精神淡漠等精神异常,行走不稳等运动障碍,关节疼痛、贫血、血栓等多系统损害。6例患者头颅MRI最突出表现为脑萎缩,1例患者头颅MRI表现为小脑异常信号。MMACHC基因最常见的两个变异为c.482G>A、c.394C>T。治疗12周后,患者精神异常症状消失,下肢肌力、Holden步行功能分级、SF-36评分较治疗前提高,差异均有显著性意义(P<0.05)。结论:晚发型MMA患者临床异质性高,对于出现行走不稳、精神异常等多系统损害,应考虑该代谢病的可能性。综合康复治疗可明显改善晚发型MMA患者精神行为症状、肌力、步行功能及健康相关生命质量。 展开更多

关键词 晚发型甲基丙二酸血症 临床特征 MMACHC基因 康复

在线阅读 下载PDF 职称材料

MMAA基因非编码区变异叠加单亲二体所致甲基丙二酸血症的多组学分析

3

作者 霍晓燕 罗小梅 +4 位作者 叶贤涛 孙昱 余永国 梁黎黎 范燕洁 《上海交通大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第6期800-806,共7页

目的·针对1例临床表现疑似甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)但外显子组测序(whole exome sequencing,WES)为阴性的罕见疑难病例,利用多组学测序分析其遗传学致病原因。方法·提取先证者及父母的外周血DNA及RNA样本... 目的·针对1例临床表现疑似甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)但外显子组测序(whole exome sequencing,WES)为阴性的罕见疑难病例,利用多组学测序分析其遗传学致病原因。方法·提取先证者及父母的外周血DNA及RNA样本,先应用MMA相关基因Panel测序和WES,再利用RNA测序(RNA sequencing,RNA-seq)和全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)综合分析该患儿基因变异、来源及可能的遗传方式。结果·MMA相关基因Panel测序及WES常规分析均未发现与患儿表型相关的致病性变异。对WES的拓展分析提示患儿可能存在4号染色体单亲二体;WGS发现患儿MMAA(metabolism of cobalamin associated A)基因非编码区域c.-66+2T>C纯合剪接变异。该变异位于5'非翻译区(5'untranslated region,5'UTR),具体位置为第1个外显子的剪接供体位点下游第2个碱基处(参考序列:NM_172250);在基因组坐标(hg19)中,该变异的位置为4号染色体第146540561个碱基(chr4:146540561)。Sanger测序验证发现其母亲携带该位点杂合变异,父亲未携带;RNA-seq发现该患儿4号染色体上的MMAA基因表达量几乎为0,反转录实时定量PCR进一步证实该基因mRNA几乎不表达,提示MMAA非编码区剪接变异影响转录水平表达。结论·位于WES范围之外的MMAA基因非编码区c.-66+2T>C纯合剪接变异是该患儿可能的致病原因,推测由4号染色体母源单亲二体所致。 展开更多

关键词 非编码区变异 基因组测序 转录组测序 甲基丙二酸血症

在线阅读 下载PDF 职称材料

以“周围神经病变”起病的晚发型cblC型甲基丙二酸血症1例 被引量：2

4

作者 肖蓓蕾 袁冬娟 +4 位作者 刘琳 王丽琴 温雅 姜虹 田新英 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期356-358,共3页

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其中cblC型MMA较常见,系因MMACHC基因突变造成编码的cblC蛋白缺乏所致。MMA分为早发型和晚发型,早发型通常是1岁以内发病,晚发型多为4~14岁发病,成人发病者... 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其中cblC型MMA较常见,系因MMACHC基因突变造成编码的cblC蛋白缺乏所致。MMA分为早发型和晚发型,早发型通常是1岁以内发病,晚发型多为4~14岁发病,成人发病者罕见[1]。该病临床表现异质性较高,易误诊、漏诊。现报告1例晚发型cblC型MMA患者的临床特征、辅助检查结果及诊治经过,并进行文献复习。 展开更多

关键词 晚发型 甲基丙二酸血症 高同型半胱氨酸血症 周围神经病 cblC型

在线阅读 下载PDF 职称材料

MUT型甲基丙二酸血症基因治疗研究进展 被引量：1

5

作者 丁一(综述) 于玥(综述) 韩连书(审校) 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第12期1051-1055,共5页

MUT型甲基丙二酸血症(MMA)是由MMUT基因变异引起的常染色体隐性遗传病,可涉及多脏器损害,以脑损伤为主,死亡率较高。MUT型MMA目前治疗主要包括饮食治疗、左卡尼汀及维生素B12药物治疗,部分严重患者需要肝肾移植,但上述治疗效果不佳,患... MUT型甲基丙二酸血症(MMA)是由MMUT基因变异引起的常染色体隐性遗传病,可涉及多脏器损害,以脑损伤为主,死亡率较高。MUT型MMA目前治疗主要包括饮食治疗、左卡尼汀及维生素B12药物治疗,部分严重患者需要肝肾移植,但上述治疗效果不佳,患者预后较差。近几年,在MUT型MMA小鼠模型中已利用腺病毒载体、慢病毒载体、基因编辑、mRNA非病毒载体进行基因治疗及Ⅰ/Ⅱ期临床试验。目前相关临床试验尚处于研发早期,基因治疗有望成为MUT型MMA新治疗方法。文章对MUT型MMA基因治疗研究现状进行系统总结,为后续研究提供参考。 展开更多

关键词 甲基丙二酸血症 MMUT基因 基因治疗

在线阅读 下载PDF 职称材料

迟发型甲基丙二酸血症22例 被引量：4

6

作者 王赏 刘艳茹 +3 位作者 胡文涛 刘宇 彭涛 卢宏 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2018年第21期3661-3662,共2页

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是先天性有机酸代谢异常性疾病,目前定义发病年龄>l岁为迟发型[1-3]。既往报道早发型多见,近年来临床表现异质的迟发型患者明显增多,但缺乏大样本量的分析。现总结我院的22例迟发型患者资... 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是先天性有机酸代谢异常性疾病,目前定义发病年龄>l岁为迟发型[1-3]。既往报道早发型多见,近年来临床表现异质的迟发型患者明显增多,但缺乏大样本量的分析。现总结我院的22例迟发型患者资料,并结合最常见的钴胺素C(cobalamin C,cblC)型[4]分析其临床及影像特点以指导诊治。1资料与方法1.1一般资料回顾性分析2012年4月至2017年4月于我院就诊的MMA患者,共检出22例患者符合入组条件。1.2入组标准(1)发病年龄>1岁;(2)符合MMA的诊断标准[5]。 展开更多

关键词 甲基丙二酸血症 迟发型 患者资料 发病年龄 临床表现 MMA 影像特点 异常性

在线阅读 下载PDF 职称材料

甲基丙二酸血症线粒体功能障碍研究进展

7

作者 程沛迪 郑萍 陈倩 《中国医学前沿杂志（电子版）》 CSCD 北大核心 2024年第8期69-72,共4页

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢障碍性疾病,表现为多系统脏器的病理改变及功能障碍。线粒体是细胞内进行能量代谢的中心,对维持机体正常生理功能起着极为重要的作用。MMA患者体内线粒... 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢障碍性疾病,表现为多系统脏器的病理改变及功能障碍。线粒体是细胞内进行能量代谢的中心,对维持机体正常生理功能起着极为重要的作用。MMA患者体内线粒体形态及功能障碍、线粒体自噬途径受损、氧化应激增加,对组织或器官造成威胁。本文将综述MMA中线粒体功能及稳态的异常,以期为寻找新的治疗方向提供更多思路。 展开更多

关键词 线粒体 甲基丙二酸血症 电子传递链 线粒体自噬 氧化应激

在线阅读 下载PDF 职称材料

[13]发作性坠物1年,记忆力减退2个月,双下肢无力1个月(下)——晚发性甲基丙二酸血症(methymalonic academia,MMA)

8

作者 王向波 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第10期640-640,I0001,I0002,共3页

关键词 甲基丙二酸血症 维生素B12反应型

在线阅读 下载PDF 职称材料

甲基丙二酸尿症相关肺高血压临床特点与基因突变 被引量：17

9

作者 刘雪芹 闫辉 +7 位作者 邱建星 张春雨 齐建光 张欣 肖慧捷 杨艳玲 陈永红 杜军保 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期768-777,共10页

目的:总结15例以肺高血压(pulmonary hypertension,PH)为突出表现的甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)患儿临床特点及基因检测结果,提高对甲基丙二酸尿症相关PH临床表现的认识及诊治水平。方法:回顾性分析2012年5月至2016年5... 目的:总结15例以肺高血压(pulmonary hypertension,PH)为突出表现的甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)患儿临床特点及基因检测结果,提高对甲基丙二酸尿症相关PH临床表现的认识及诊治水平。方法:回顾性分析2012年5月至2016年5月北京大学第一医院儿科诊断治疗的15例以PH为突出表现的MMA患儿临床特点、诊断治疗经过、基因突变分析及随访结果,MMA的诊断标准为尿中甲基丙二酸水平>正常值的100倍,检测血浆总同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)和脑利钠肽(brain natriuretic peptide,BNP)水平。PH的诊断标准采用多普勒超声经三尖瓣反流估测的肺动脉收缩压(pulmonary arterial systolic pressure,PASP)>40 mm Hg(1 mm Hg=0.133 k Pa)。结果:(1)起病特点:15例患儿中男10例,女5例,年龄0.5~13.8岁,平均(5.0±4.3)岁,PH起病年龄(3.7±3.5)岁,其中早发型5例,晚发型10例,10例PH症状为MMA首发表现,5例在MMA起病后3~72个月出现PH症状。(2)临床表现:气促和/或呼吸困难11例,口唇发绀11例,乏力和/或活动耐力下降6例,水肿4例;PH国际卫生组织功能分级(WHO FC)为Ⅱ级4例,Ⅲ级5例,Ⅵ级6例,平均(3.1±0.8)级。(3)多系统损害:肾损害14例,表现为血尿及蛋白尿,5例为慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD),8例大细胞性贫血,4例伴轻-中度智力运动发育落后,5例亚临床甲状腺功能减低。(4)辅助检查:15例患儿经超声心动图三尖瓣反流测量的肺动脉收缩压49~135 mm Hg,平均(90.3±23.9)mm Hg;血浆总Hcy显著升高[35.0~221.0μmol/L,平均(121.2±48.2)μmol/L],其中11例>100μmol/L;12例血BNP水平不同程度升高[21.0~4995.0 ng/L,中位值794 ng/L,其中12例>300 ng/L],血气分析发现存在不同程度低氧血症,动脉血氧饱和度平均81.4%±8.4%(70%~94%)。(5)肺部高分辨CT(high resolusion CT,HRCT):9例小叶中心磨玻璃密度结节及肺小叶间隔增厚,提示肺静脉闭塞病(pulmonary veno-occlusive disease,POVD),其中3例伴肺部炎症或肺水肿,另3例伴弥漫间质浸润呈网格样改变,提示肺间质病变。(6)基因检测结果:10例均为MMACHC基因复合杂合突变(cbl C型),共发现5种已报道突变,其中10例c.80A>G突变,6例同时存在c.609G>A突变。(7)治疗及随访结果:所有患儿均给予羟钴胺肌肉注射及甜菜碱等治疗,11例给予肺动脉高压靶向药物,住院治疗后PASP、血Hcy、BNP均显著降低,2例死亡,13例随访11~64个月,平均(27.5±19.0)个月,临床症状均缓解,除1例外,肺动脉压力均在3~6个月恢复至正常,随访PH无复发,多系统损害明显恢复。结论:PH是MMA合并型的严重并发症,多发生于晚发型男性患儿,临床以气促、呼吸困难和发绀症状为突出表现,多存在低氧血症,HRCT多呈POVD改变,PH常与肾受累同时存在,及时诊断并给予针对MMA的治疗以及恰当抗PH治疗,肺动脉压力短期内多可恢复正常,重症患儿可危及生命。MMACHC基因c.80A>G可能是MMA相关PH的热点突变。 展开更多

关键词 甲基丙二酸 同型半胱氨酸 基因 治疗 甲基丙二酸尿症 高同型半胱氨酸血症 肺高血压 肺静脉闭塞病

在线阅读 下载PDF 职称材料

GC/MS和ESI/MS/MS同位素内标法检测甲基丙二酸血症 被引量：10

10

作者 赵基源 王义明 +3 位作者 罗国安 张霆 吴建新 王立文 《高等学校化学学报》 SCIE EI CAS CSCD 北大核心 2003年第8期1368-1372,共5页

以甲基丙二酸血症为对象 ,分别用 GC/ MS和 ESI/ MS/ MS方法对该疾病进行了定性和定量检测 .通过对样品前处理和分离条件的改善 ,对疾病的标识化合物之一甲基丙二酸进行了定量测定 ,其稳定性、精密度和回收率结果很好 .同时比较了 GC/ M... 以甲基丙二酸血症为对象 ,分别用 GC/ MS和 ESI/ MS/ MS方法对该疾病进行了定性和定量检测 .通过对样品前处理和分离条件的改善 ,对疾病的标识化合物之一甲基丙二酸进行了定量测定 ,其稳定性、精密度和回收率结果很好 .同时比较了 GC/ MS和 ESI/ MS/ MS两种方法的特点 ,发现两种方法的结合不仅可满足新生儿代谢疾病筛查的要求 ,同时还可对高危人群进行诊断 . 展开更多

关键词 GC/MS ESI/MS/MS 同位素内标法 检测 甲基丙二酸血症 甲基丙二酸 甲基柠檬酸 尿检 遗传性代谢缺陷病

在线阅读 下载PDF 职称材料

儿童继发于甲基丙二酸血症的微血管性溶血及肾脏损伤病例分析 被引量：11

11

作者 李春珍 张东风 +3 位作者 刘玲 李坤芬 葛兰兰 王静霞 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期217-219,共3页

目的总结以微血管性溶血及肾脏损伤为主要表现的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床特点。方法回顾性分析4例以微血管性溶血及肾脏损伤为主要表现的MMA患儿的临床资料。结果 4例患儿中,男女各2例,年龄为9个月到3岁7个月。2例确诊为MMA合并... 目的总结以微血管性溶血及肾脏损伤为主要表现的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床特点。方法回顾性分析4例以微血管性溶血及肾脏损伤为主要表现的MMA患儿的临床资料。结果 4例患儿中,男女各2例,年龄为9个月到3岁7个月。2例确诊为MMA合并同型半胱氨酸血症;2例确诊为MMA,但未行同型半胱氨酸检查。4例患儿均表现为中重度贫血、蛋白尿、血尿、高血压,其中1例患儿肾功能异常且有血小板减低,表现为溶血尿毒综合征。2例患儿行肾脏穿刺活检,分别为肾小球增生硬化性病变伴肾小管坏死、系膜增生性肾小球肾炎。4例患儿均给予维生素B12等治疗,治疗后微血管性溶血指标及肾脏损伤指标明显好转。结论 MMA可出现微血管性溶血及肾脏损伤,甚至出现溶血尿毒综合征,需要及时诊断和治疗。 展开更多

关键词 甲基丙二酸血症 微血管性溶血 肾脏损害 儿童

在线阅读 下载PDF 职称材料

甲基丙二酸血症3例报告并文献复习 被引量：11

12

作者 赵培伟 蔡晓楠 +4 位作者 吴革菲 乐鑫 胡家胜 刘智胜 何学莲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期894-897,共4页

目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)伴同型半胱氨酸血症(cbl C)的临床及基因突变特点。方法回顾性分析经基因检测确诊的3例MMA患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果 3例患儿均为男性。例1患儿26日龄,间断抽搐3 d入院;血甲基丙二... 目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)伴同型半胱氨酸血症(cbl C)的临床及基因突变特点。方法回顾性分析经基因检测确诊的3例MMA患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果 3例患儿均为男性。例1患儿26日龄,间断抽搐3 d入院;血甲基丙二酸175.8μmol/L,丙酰肉碱/乙酰肉碱比值(C3/C2)1.363,同型半胱氨酸>65μmol/L,脑电图异常,MMACHC基因外显子1缺失,del EXON1未见文献报道。例2患儿12岁,因肢体抖动、抽搐、呕吐入院,血甲基丙二酸334.3μmol/L,C3/C2比值0.37,同型半胱氨酸>65μmol/L,脑电图异常,MMACHC基因c.482G>A、c.609G>A突变。例3患儿3个月,因间断抽搐20 d入院,血甲基丙二酸154.3μmol/L、C3/C2 0.84,MMACHC基因c.394C>T、c.540del8突变,其中c.540del8未见报道。文献复习发现,部分MMA患者合并癫痫发作,进一步验证MMACHC基因c.482G>A突变可能与晚发型的cbl C相关。结论基因检测有助于MMA的诊断,MMACHC基因c.482G>A突变可能与晚发型cbl C相关;del EXON 1、c.540 del 8为新突变。 展开更多

关键词 甲基丙二酸血症 同型半胱氨酸血症 MMACHC基因 基因检测

在线阅读 下载PDF 职称材料

甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症致多系统损害 被引量：14

13

作者 常杏芝 杨艳玲 +8 位作者 孙芳 齐朝月 宋金青 张月华 王爽 肖慧捷 肖江喜 秦炯 吴希如 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第8期523-526,共4页

目的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是甲基丙二酸尿症中的特殊类型,对 5例患儿进行回顾性分析,研究本症的临床表现、生化特点、诊断与治疗方法.方法应用气相色谱-质谱联用分析法( gas chromatography-mass spectrometry, GC-MS)进... 目的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是甲基丙二酸尿症中的特殊类型,对 5例患儿进行回顾性分析,研究本症的临床表现、生化特点、诊断与治疗方法.方法应用气相色谱-质谱联用分析法( gas chromatography-mass spectrometry, GC-MS)进行尿有机酸分析,采用荧光偏振免疫测定法检测血浆同型半胱氨酸.确诊后给予钴胺素、左旋肉碱、甜菜碱等药物治疗,予以长期随访.结果 5例患儿(男 2例,女 3例)起病年龄 3个月～ 13岁. 4例表现为进行性智力运动障碍伴蛋白尿、血尿, 1例因肌肉酸痛就诊,伴抽搐 2例,伴周围神经损害 2例,肝功异常 2例. 5例患儿尿甲基丙二酸为 29.4～ 805.9 mg/g肌酐(正常对照为 0.2～ 3.6 mg/g肌酐),血浆中同型半胱氨酸 42.5～ 215.22 μ mol/L(正常对照 5～ 15 μ mol/L),均明显增高,血浆游离肉碱浓度下降.经维生素 B12、左旋肉碱治疗后,患儿尿甲基丙二酸浓度明显下降,经甜菜碱治疗后血浆同型半胱氨酸逐渐降低.结论甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症可导致多系统损害,临床表现多样;早期诊断、早期治疗是改善预后的关键;对不明原因的脑病、周围神经病、肾损害等多脏器损害患者,应尽早进行尿有机酸分析等特殊检查,对于甲基丙二酸尿症患者应进行血浆同型半胱氨酸测定. 展开更多

关键词 甲基丙二酸尿症 同型半胱氨酸血症 多系统损害 钻胺素 甜菜碱

在线阅读 下载PDF 职称材料

以周围神经损伤为主要表现的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症1例 被引量：10

14

作者 季涛云 张月华 +2 位作者 李飞天 秦炯 杨艳玲 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期303-306,共4页

甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症可以导致多系统损伤,以中枢神经损伤为主,周围神经损伤较少见。本文拟就1例以周围神经损伤为主要表现的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者进行研究。患儿为10岁男童,主因"双下肢无力1个月... 甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症可以导致多系统损伤,以中枢神经损伤为主,周围神经损伤较少见。本文拟就1例以周围神经损伤为主要表现的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者进行研究。患儿为10岁男童,主因"双下肢无力1个月"就诊,既往轻度智力运动发育落后,轻度学习困难。3岁时曾有蛋白尿,经治疗后好转。8岁6个月时曾有抽搐,应用丙戊酸钠治疗后发作控制。体格检查显示双侧膝腱反射减弱,双侧跟腱反射未引出,浅深感觉未见异常,双侧巴氏征(+),肌电图检查证实为周围神经损伤。尿液甲基丙二酸及血清同型半胱氨酸显著升高,符合甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症诊断,MMACHC基因分析显示患者存在两个致病杂合突变(c.365A>T和c.609G>A),证实为cblC缺陷。针对原发病,给予维生素B12、亚叶酸钙、左卡尼汀及甜菜碱治疗,患者病情逐步改善,半年后随访患儿无力症状消失,运动功能恢复,智力发育亦显著进步,可正常就读。本例患者提示,周围神经损伤也是甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的合并症之一,对不明原因周围神经疾病,尤其是伴有多系统受累的患者,应尽早行尿液有机酸分析及血清总同型半胱氨酸测定,以明确诊断,正确治疗,改善预后。 展开更多

关键词 甲基丙二酸尿症 同型半胱氨酸血症 周围神经系统 维生素B12

在线阅读 下载PDF 职称材料

甲基丙二酸血症诊治研究进展 被引量：59

15

作者 王斐 韩连书 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期724-727,共4页

甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,临床表现无特异性,以反复呕吐及嗜睡、惊厥等神经系统症状为主。诊断依靠串联质谱检测血中的酰基肉碱和气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸。对伴有同型半胱氨酸血症患儿,治... 甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,临床表现无特异性,以反复呕吐及嗜睡、惊厥等神经系统症状为主。诊断依靠串联质谱检测血中的酰基肉碱和气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸。对伴有同型半胱氨酸血症患儿,治疗以维生素B_(12)、甜菜碱和左旋肉碱为主;对不伴有同型半胱氨酸血症患儿以限制天然蛋白质摄入,给予去除异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸和苏氨酸的特殊奶粉及左旋肉碱治疗为主。维生素B_(12)治疗有效型预后较好,治疗无效型预后较差。 展开更多

关键词 甲基丙二酸血症 诊断 治疗

在线阅读 下载PDF 职称材料

甲基丙二酸血症21例临床分析 被引量：11

16

作者 李凡 乔俊英 +2 位作者 赵建闯 黄先杰 王娜 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第5期359-362,共4页

目的认识甲基丙二酸血症(MMA)的临床特点。方法回顾分析2012年12月至2016年8月收治的21例应用气相色谱-质谱法(GC/MS)进行尿有机酸分析确诊的MMA患儿临床资料。结果在158例疑似病例中共确诊有机酸代谢异常24例,其中MMA 21例,丙酸血症1例... 目的认识甲基丙二酸血症(MMA)的临床特点。方法回顾分析2012年12月至2016年8月收治的21例应用气相色谱-质谱法(GC/MS)进行尿有机酸分析确诊的MMA患儿临床资料。结果在158例疑似病例中共确诊有机酸代谢异常24例,其中MMA 21例,丙酸血症1例,尿素循环异常1例,戊二酸血症1例。MMA患儿主要表现为喂养困难、纳差、营养不良13例,发育落后12例,嗜睡、反应差10例,三尖瓣反流及肺动脉高压1例,脑积水5例,肌张力异常7例(增高3例,下降4例),反复惊厥发作7例,呼吸暂停、抽泣样呼吸等呼吸节律改变10例,皮肤大理石样花纹、色素沉着6例,贫血貌13例,水肿6例,血小板减少6例,血尿、蛋白尿2例。5例确诊前放弃治疗,7例在治疗后因病情无好转或持续恶化等原因放弃,9例接受治疗。随访3个月至2年,8例维生素B12有效型患儿中1例因肺部感染死亡,6例明显改善,1例临床症状完全消失;1例维生素B12无效型仍在治疗中。结论 MMA临床表现无特异性,在高危患儿中提高尿有机酸分析的筛查率,有助于早期识别诊断,及时治疗,改善预后。 展开更多

关键词 甲基丙二酸血症 维生素B12 尿有机酸分析

在线阅读 下载PDF 职称材料

串联质谱技术新生儿筛查发现甲基丙二酸血症1例并文献复习 被引量：4

17

作者 孙云 杨冰 +2 位作者 焦泽霖 夏涛 蒋涛 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期1451-1453,共3页

甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）是最常见的一种有机酸血症,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶腺苷钴胺素及甲基钴胺素缺陷,体内缬氨酸、异亮氨酸、蛋氨酸、苏氨酸和奇数碳脂肪酸分解代谢过程中的甲基丙二酰辅酶A... 甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）是最常见的一种有机酸血症,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶腺苷钴胺素及甲基钴胺素缺陷,体内缬氨酸、异亮氨酸、蛋氨酸、苏氨酸和奇数碳脂肪酸分解代谢过程中的甲基丙二酰辅酶A不能转化成琥珀酰辅酶A,旁路代谢增强,导致甲基丙二酸和甲基枸橼酸等毒性物质异常蓄积,造成多脏器损伤,尤其是神经系统损伤。 展开更多

关键词 甲基丙二酸血症 串联质谱技术 新生儿筛查

在线阅读 下载PDF 职称材料

14例单纯型与合并型甲基丙二酸血症的临床资料分析 被引量：4

18

作者 王冬娟 刘浩 +3 位作者 万科星 牟琴 刘之岱 邹琳 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期1075-1079,共5页

目的 :总结2017年至今重庆医科大学附属儿童医院筛查确诊及随访的单纯型及合并型甲基丙二酸血症患儿的临床特点、实验室检查及基因等。方法:分析甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿临床表现及发病特点,分析首次串联质谱中... 目的 :总结2017年至今重庆医科大学附属儿童医院筛查确诊及随访的单纯型及合并型甲基丙二酸血症患儿的临床特点、实验室检查及基因等。方法:分析甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿临床表现及发病特点,分析首次串联质谱中丙酰基肉碱、丙酰基肉碱/乙酰基肉碱、尿甲基丙二酸、血同型半胱氨酸、血氨乳酸、血液分析及基因核苷酸结果等。结果:MMA主要表现有喂养困难、反应弱、惊厥及发育迟缓等,发病到治疗及确诊间隔越长,预后较差。实验室检测主要表现高氨血症6例(42.9%)、贫血5例(35.7%)、粒细胞减低7例(50%)、血小板减少5例(35.7%),63.6%的伴同型半胱氨酸血症增高;单纯型全部存在高氨血症;单纯型较合并型MMA患儿丙酰基肉碱及尿甲基丙二酸水平升高而丙酰基肉碱/乙酰基肉碱稍低,均无明显统计学意义;基因核苷酸改变以错义突变为主,其次为插入/缺失及重复。12例头颅MRI/CT结果提示7例脑萎缩、4例脑水肿及1例髓鞘化延迟,2例头颅彩超显示脑室稍增宽。结论:MMA患儿临床表现及实验室检查均缺乏特异性,串联质谱及尿有机酸可进行初步确诊,尽快治疗的同时尽早完善基因确诊。 展开更多

关键词 甲基丙二酸血症 高同型半胱氨酸血症 儿童

在线阅读 下载PDF 职称材料

少年起病的甲基丙二酸血症1例报告并文献复习 被引量：2

19

作者 任守臣 焉传祝 +3 位作者 赵玉英 刘艺鸣 郑敏 李大年 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期566-567,共2页

甲基丙二酸血症（MMAemia）为1组常染色体隐性遗传的代谢性疾病，是由于线粒体内的甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）或其辅酶脱氧腺苷钴胺素（AdoCbl）先天性缺陷，使体内物质代谢的中间产物甲基丙二酸（MMA）不能进一步分解，在体内堆积... 甲基丙二酸血症（MMAemia）为1组常染色体隐性遗传的代谢性疾病，是由于线粒体内的甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）或其辅酶脱氧腺苷钴胺素（AdoCbl）先天性缺陷，使体内物质代谢的中间产物甲基丙二酸（MMA）不能进一步分解，在体内堆积引起的以神经系统损害和酸中毒为主的临床综合征。据估计全球发病率约为五万分之一，我国尚无相关统计。目前国内报告的病例多是婴幼儿起病，少年期起病的少见，现将我们发现的1例少年期起病的MMAemia，报告如下。 展开更多

关键词 甲基丙二酸血症 维生素B12 气相色谱/质谱 联用分析 同型半胱氨酸

在线阅读 下载PDF 职称材料

晚发型遗传性酪氨酸血症Ⅰ型1例 被引量：4

20

作者 陆炜 王晓红 +5 位作者 曾玫 孙卫华 罗飞宏 杨毅 王艺 胡锡琪 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2007年第6期470-472,共3页

关键词 遗传性酪氨酸血症I型 晚发型 Ⅰ型 常染色体隐性遗传 肾性佝偻病 主要表现 生长发育迟缓 酪氨酸代谢

在线阅读 下载PDF 职称材料