胎儿末端染色体非平衡易位遗传方式的CNV-seq联合G显带核型分析 被引量：3

1

作者 侯雅勤 时盼来 +3 位作者 代鹏 陈铎 白莹 孔祥东 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2024年第1期50-55,共6页

目的:通过拷贝数变异检测(CNV-seq)联合G显带核型分析对产前诊断和流产的胎儿末端染色体非平衡易位发生频率以及遗传方式进行分析。方法:选取2018年6月至2021年12月在郑州大学第一附属医院经CNV-Seq判定为末端染色体非平衡易位的病例,... 目的:通过拷贝数变异检测(CNV-seq)联合G显带核型分析对产前诊断和流产的胎儿末端染色体非平衡易位发生频率以及遗传方式进行分析。方法:选取2018年6月至2021年12月在郑州大学第一附属医院经CNV-Seq判定为末端染色体非平衡易位的病例,采用外周血G显带核型分析或FISH检测对胎儿父母进行溯源分析。结果:17248例产前诊断和流产病例中,88例检出末端染色体非平衡易位,检出率为0.51%。其中59例行父母G显带核型分析或FISH检测,32例(54.24%)是由于父母为平衡易位导致,27例(45.76%)为新发变异。结论:诊断为末端染色体非平衡易位的病例,父母行G显带核型分析或FISH检测可提高染色体平衡易位携带者的检出率。 展开更多

关键词 拷贝数变异检测 末端染色体非平衡易位 G显带核型分析

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家猪品种间染色体显带核型的比较研究 被引量：11

2

作者 王晓飞 王子淑 +1 位作者 王喜中 陈文元 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1989年第2期16-19,共4页

研究了东北民猪和姜曲海猪的几种显带核型,两品种间G带、C带、DA/DAPI带无显著差异,Ag-NOR的多项频率有显著差异。

关键词 家猪 染色体 显带核型

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二花脸猪的高分辨显带核型研究 被引量：3

3

作者 王喜忠 王子淑 陈文元 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 1991年第3期193-199,共7页

采用MTX或TdR细胞同步化技术制备了早中期染色体,并应用G-,R-,C-,DA/DAPI显带和银染技术,研究了二花脸猪的高分辨显带核型,其主要结果如下:1.G-带和R-带带型与其它家猪的带型相似,但C-带和Ag-NORs存在多态性;2.Ag-NOR定位于No.7和No.10... 采用MTX或TdR细胞同步化技术制备了早中期染色体,并应用G-,R-,C-,DA/DAPI显带和银染技术,研究了二花脸猪的高分辨显带核型,其主要结果如下:1.G-带和R-带带型与其它家猪的带型相似,但C-带和Ag-NORs存在多态性;2.Ag-NOR定位于No.7和No.10染色体上;3,DA/DAPI带与端着丝粒染色体C-带相对应。此外,绘制了G带核型模式图,并讨论了染色体的分组及排列、G带带型的一致性、着丝粒异染色质的异质性和Ag-NOR频率与品种的关系。 展开更多

关键词 家猪 染色体 显带核型 二花脸猪

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山医群体近交系中国地鼠的G-显带核型和自发畸变率的研究 被引量：1

4

作者 刘田福 宋国华 杨建一 《中国实验动物学报》 CAS CSCD 2002年第4期198-200,共3页

目的　阐明山医群体近交系中国地鼠G 显带核型和自发畸变率 ,完善中国地鼠的背景资料。方法　采用地鼠骨髓制备和G 显带法。结果　从 14只地鼠的 30个G 显带细胞中 ,7个G 显带细胞被选作模型分析。根据特有带型来识别各号染色体 ,绘制... 目的　阐明山医群体近交系中国地鼠G 显带核型和自发畸变率 ,完善中国地鼠的背景资料。方法　采用地鼠骨髓制备和G 显带法。结果　从 14只地鼠的 30个G 显带细胞中 ,7个G 显带细胞被选作模型分析。根据特有带型来识别各号染色体 ,绘制了模式图。此外 ,用常规Giemsa染色分析了 80 0个中期细胞 ,发现染色体断裂为 0 2 5 % ,无着丝粒畸变和不平衡易位均为 0 0 5 % ,自发畸变率很低。结论　山医群体近交系中国地鼠G 显带的识别为结构异常和基因作图提供了科学依据。 展开更多

关键词 山医群体近交系 中国地鼠 G-显带核型 自发畸变率

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荆州黑麦的染色体分析及C－显带核型 被引量：7

5

作者 蔡习文 《华中农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1994年第1期90-92,共3页

荆州黑麦的染色体分析及Ｃ－显带核型蔡习文（华中农业大学农学系，武汉４３００７０）关键词黑麦,染色体分析,Ｃ－显带核型中图法分类号Ｓ５１２．１０２ＣＨＲＯＭＯＳＯＭＥＡＮＡＬＹＳＩＳＡＮＤＣ－ＢＡＮＤＥＤＫＡＲＹＯＴＹＰ... 荆州黑麦的染色体分析及Ｃ－显带核型蔡习文（华中农业大学农学系，武汉４３００７０）关键词黑麦,染色体分析,Ｃ－显带核型中图法分类号Ｓ５１２．１０２ＣＨＲＯＭＯＳＯＭＥＡＮＡＬＹＳＩＳＡＮＤＣ－ＢＡＮＤＥＤＫＡＲＹＯＴＹＰＥＯＦ“ＪＩＮＧＺＨＯＵ－ＨＥＩＭ... 展开更多

关键词 黑麦 染色体 分析 C-显带核型

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滇陆新品系猪染色体核型及带型的研 被引量：3

6

作者 钟金城 郭春华 +5 位作者 陈智华 杨凤鸣 吴金亮 孙石林 张崇文 皇甫祖启 《云南畜牧兽医》 1999年第4期4-6,共3页

采用外周血淋巴细胞短期培养及Ｇ－ 带、Ｃ－ 带和Ａｇ － ＮＯＲｓ 显带技术， 研究了滇陆新品系猪的染色体核型及带型；并参照其他作者的研究结果，对新品系猪与其亲本的染色体特征进行了对比分析。结果表明： 滇陆新品系与其亲本品... 采用外周血淋巴细胞短期培养及Ｇ－ 带、Ｃ－ 带和Ａｇ － ＮＯＲｓ 显带技术， 研究了滇陆新品系猪的染色体核型及带型；并参照其他作者的研究结果，对新品系猪与其亲本的染色体特征进行了对比分析。结果表明： 滇陆新品系与其亲本品种在染色体结构上有一些差异， 形成了不同于亲本的部分遗传特征。 展开更多

关键词 滇陆新品系猪 染色体 显带核型

全文增补中

无毛小鼠骨髓细胞染色体核型分析

7

作者 王映兰 陈瑛 +3 位作者 王文 赵忠萍 闫玉军 唐蔚东 《中国比较医学杂志》 CAS 2007年第8期447-447,共1页

目的了解无毛小鼠染色体遗传表型。方法以健康昆明小鼠做对照,制备染色体标本,分析常规染色体G-显带核型。结果常规染色体分析对照组可见染色体数目异常占9.5%,结构畸变占3%;实验组可见染色体数目异常占9.3%,结构畸变占6%。G-显带核型... 目的了解无毛小鼠染色体遗传表型。方法以健康昆明小鼠做对照,制备染色体标本,分析常规染色体G-显带核型。结果常规染色体分析对照组可见染色体数目异常占9.5%,结构畸变占3%;实验组可见染色体数目异常占9.3%,结构畸变占6%。G-显带核型分析除对照组发现一个细胞有结构异常外其余细胞全部为正常核型。结论无毛小鼠的染色体数目和结构未见明显异常与正常对照小鼠无明显差别。 展开更多

关键词 无毛小鼠 染色体 G-显带核型

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罕见完全性易位型18-三体的产前遗传学诊断及溯源分析 被引量：1

8

作者 叶燕绸 陈武斌 +5 位作者 黄秀静 黄容 郝颖 方群 陈争 郝秀兰 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期830-834,共5页

【目的】探讨无创产前检测(NIPT)提示18-三体高风险胎儿的罕见异常核型起源及对生育的影响。【方法】产前诊断一例罕见完全性易位型18-三体病例,结合细胞及分子遗传学分析对胎儿染色体异常进行溯源。以“易位型18-三体”、“18-三体易... 【目的】探讨无创产前检测(NIPT)提示18-三体高风险胎儿的罕见异常核型起源及对生育的影响。【方法】产前诊断一例罕见完全性易位型18-三体病例,结合细胞及分子遗传学分析对胎儿染色体异常进行溯源。以“易位型18-三体”、“18-三体易位型”(包括中、英文)为检索词,对PubMed、CNKI、SinoMed文献服务系统、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库及中华医学期刊全文数据库进行检索,收集并分析检索到的病例资料。【结果】胎儿SNP array提示18-三体,经父母G-显带核型分析验证,孕妇外周血染色体核型为46,XX,t(9;18)(q31.2;q23),胎儿最终确认核型为47,XN,t(9;18)(q31.2;q23)mat,+18,为罕见的完全性易位型18-三体;与父母SNP array溯源分析显示胎儿有2份完整18号染色体遗传物质来自染色体平衡易位的母亲。文献检索发现国外报道2例完全性易位型18-三体患儿,均有18-三体表型且都来源于亲本18号染色体与其他染色体的平衡易位。【结论】NIPT能有效提前预警或预诊18-三体;SNP array技术不仅能提高染色体异常的检出率,还可以对异常染色体进行溯源;胎儿细胞染色体核型分析仍是产前诊断染色体异常的金标准。 展开更多

关键词 易位型18-三体 产前诊断 G-显带核型 平衡易位 溯源分析

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八探针荧光原位杂交技术在急性髓系白血病诊断中的应用 被引量：9

9

作者 许露露 刘晓力 +6 位作者 杜庆锋 宋兰林 曹睿 许娜 张进芳 黄彬涛 骆许静 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期1204-1206,共3页

目的探讨八探针间期荧光原位杂交技术(FISH)在检测急性髓系白血病(AML)常见细胞遗传学异常中的价值。方法采用八探针FISH系统,即以针对AML1/ETO融合基因、PML-RARα融合基因、CBFβ/MYH11融合基因、MLL基因、P53基因、De(l5q)、-7/Del(... 目的探讨八探针间期荧光原位杂交技术(FISH)在检测急性髓系白血病(AML)常见细胞遗传学异常中的价值。方法采用八探针FISH系统,即以针对AML1/ETO融合基因、PML-RARα融合基因、CBFβ/MYH11融合基因、MLL基因、P53基因、De(l5q)、-7/Del(7q)、Del(20q)八种DNA探针对40例AML患者细胞遗传学异常进行检测,并与常规G显带核型分析技术相比较。结果 40例AML中,共22例多探针FISH检出了细胞遗传学改变,总阳性率为57.50%,包括:AML1/ETO融合基因、PML-RARα融合基因、MLL基因断裂重排、Del(5q)、-7/Del(7q)、P53基因缺失、8号染色体三体7种细胞遗传学异常。而常规G显带核型分析技术(CCG)对于相对应的遗传学异常仅检出8例,另检出3例八探针FISH不能检出的异常,总阳性率为27.50%。结论 FISH八探针诊断技术较常规G显带核型分析技术具有省时、准确、高效等优点,可作为急性髓系白血病临床诊断的一个重要手段。 展开更多

关键词 八探针荧光原位杂交 G显带核型分析 急性髓系白血病 细胞遗传学异常

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t(8;21)急性髓性白血病72例的特征分析 被引量：13

10

作者 赖悦云 邱镜滢 +7 位作者 江滨 卢锡京 黄晓军 刘艳荣 师岩 党辉 何琦 陆道培 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期245-248,共4页

目的:探讨伴有t(8;21)染色体异常的急性髓性白血病(acute myeloid leukemia,AML)的实验室及临床特性,比较伴有附加染色体异常与单纯t(8;21)AML的差异.方法:回顾性分析72例t(8;21)AML患者,包括细胞形态学、血象、细胞遗传学G显带核型、... 目的:探讨伴有t(8;21)染色体异常的急性髓性白血病(acute myeloid leukemia,AML)的实验室及临床特性,比较伴有附加染色体异常与单纯t(8;21)AML的差异.方法:回顾性分析72例t(8;21)AML患者,包括细胞形态学、血象、细胞遗传学G显带核型、免疫表型、AML1/ETO融合基因及临床特征,并按染色体核型分为单纯组(A组)及伴有附加异常组(B组)进行比较.结果:72例t(8;21)AML按FAB分型M2占65例(90%),M4占5例,2例为M5.单纯易位27例,伴附加染色体异常45例(62.5%),主要的附加异常类型为-Y,+4,del(9q).A,B两组在年龄分布、骨髓幼稚细胞数、骨髓Auer小体检出率、骨髓嗜酸细胞数、免疫表型分布、髓外白血病发生率及化疗诱导缓解率上差异无统计学意义,但B组初诊时外周血白细胞数略低,且男性患者比例明显高于A组.随访1～96月,A组3年预期生存率为(63.9±11.2)%,中位生存时间为65个月;而B组3年预期生存率为(20.9±9.2)%,中位生存时间12个月(P＜0.05),但B组各种主要附加异常之间生存时间差别无统计学意义.结论:附加染色体异常是t(8;21)AML预后不良的重要因素之一,伴有附加异常的t(8;21)AML生存时间明显短于单纯t(8;21)者. 展开更多

关键词 急性髓性白血病 t(8 特征分析 附加染色体异常 AML1/ETO 外周血白细胞数 生存时间 AUER小体 回顾性分析 细胞形态学 G显带核型 细胞遗传学 染色体核型 FAB分型 嗜酸细胞数 髓外白血病 临床特性 免疫表型 临床特征 融合基因

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人精子染色体制备方法的改良与应用

11

作者 王世雄 黄荣魁 +2 位作者 胡琴 李一峰 曹英 《上海第二医科大学学报》 CSCD 1995年第3期235-238,共4页

对８０例正常人组进行精子染色体直接制备、Ｇ显带核型分析，成功率为６２．５％，与Ｔｅｍｐｌａｄｏ方法５８．１％比较，Ｐ＜０．０５，有差异。精子染色体数目和结构畸变率分别为２．３％和０％。另对４６例临床对象进行精子染色体... 对８０例正常人组进行精子染色体直接制备、Ｇ显带核型分析，成功率为６２．５％，与Ｔｅｍｐｌａｄｏ方法５８．１％比较，Ｐ＜０．０５，有差异。精子染色体数目和结构畸变率分别为２．３％和０％。另对４６例临床对象进行精子染色体研究，精子染色体数目和结构畸变率分别为：不育组１５例，１４．０％和４．８％；流产组２６例，４．５％和２．４％，均较正常人组增加。染色体平衡易位携带者组５例，均发现中期Ⅰ易位型染色体的环状四价体核型。 展开更多

关键词 精子 制备技术 G显带核型 染色体显带

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