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全基因组关联分析(GWAS)鉴别猪腹股沟/阴囊疝易感基因 被引量：3
1
作者 阮国荣 龙毅 +11 位作者 宿英 张志燕 肖石军 廖信军 艾华水 杨斌 邓政 辛文水 唐建红 任军 丁能水 黄路生 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期1775-1783,共9页
旨在鉴别猪腹股沟/阴囊疝的易感基因并探寻其发病机理,本研究对源于纯种长白和大白2个西方商业猪种220个腹股沟/阴囊疝三联体核心家系群(包含237个患病个体)的734个样本,利用Illumina猪60KSNP芯片进行扫描和基因分型,通过基于SNP的病例... 旨在鉴别猪腹股沟/阴囊疝的易感基因并探寻其发病机理,本研究对源于纯种长白和大白2个西方商业猪种220个腹股沟/阴囊疝三联体核心家系群(包含237个患病个体)的734个样本,利用Illumina猪60KSNP芯片进行扫描和基因分型,通过基于SNP的病例-对照全基因组关联分析,结果发现,在SSC1上19.31~19.59 Mb区域内的4个SNPs标记以及SSC7上17.05Mb处有1个SNP标记与猪腹股沟/阴囊疝呈显著相关。其中,SSC1上的易感区域内存在1个位置候选基因编码糖醛基-2-磺基转移酶(UST),该酶所调控的硫酸皮肤素粘多糖,其代谢紊乱可引起人类伴发各种疝气的粘多糖症;而SSC7上易感位点位于编码细胞周期蛋白依赖激酶5调节亚单位相关蛋白1类似物1的CDKAL1基因内,推测该基因可能通过调控细胞凋亡影响疝气发生。但在扩大群体至1 134个个体(包含367个腹股沟/阴囊疝患病个体)后仅位于CDKAL1基因中的MARC0077275位点在TDT分析中得到重复验证。本研究通过全基因组关联分析和大规模家系群体中的TDT验证分析初步鉴定了猪腹股沟/阴囊疝的易感位点和2个位置功能候选基因:UST和CDKAL1,该结果为进一步解析腹股沟/阴囊疝的分子遗传基础提供了新的思路。 展开更多
关键词 猪 腹股沟/阴囊疝 全基因组关联分析 易感基因座位
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