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HCN1基因新生变异致Dravet综合征1例
被引量：
1
1
作者
余小华
田茂强
+2 位作者
李娟
郎长会
束晓梅
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第5期382-385,共4页
目的探讨Dravet综合征临床及HCN1基因变异特征。方法回顾分析1例Dravet综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果1岁11个月女性患儿,4月龄起病,表现为反复发热诱发的惊厥发作,发作时呈惊厥持续状态,发作形式多样。基因检测发现HCN1基因...
目的探讨Dravet综合征临床及HCN1基因变异特征。方法回顾分析1例Dravet综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果1岁11个月女性患儿,4月龄起病,表现为反复发热诱发的惊厥发作,发作时呈惊厥持续状态,发作形式多样。基因检测发现HCN1基因c.1199T>C错义变异,导致第400号亮氨酸变异为脯氨酸(p.Leu 400 Pro);其父母该位点未见异常,为新生变异,尚未见报道。结论明确HCN1基因新生变异为致病基因,丰富了Dravet综合征的基因型。
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关键词
DRAVET综合征
早期婴儿癫痫性脑病
新生变异
HCN1基因
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题名
HCN1基因新生变异致Dravet综合征1例
被引量：
1
1
作者
余小华
田茂强
李娟
郎长会
束晓梅
机构
遵义医科大学附属医院儿科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第5期382-385,共4页
文摘
目的探讨Dravet综合征临床及HCN1基因变异特征。方法回顾分析1例Dravet综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果1岁11个月女性患儿,4月龄起病,表现为反复发热诱发的惊厥发作,发作时呈惊厥持续状态,发作形式多样。基因检测发现HCN1基因c.1199T>C错义变异,导致第400号亮氨酸变异为脯氨酸(p.Leu 400 Pro);其父母该位点未见异常,为新生变异,尚未见报道。结论明确HCN1基因新生变异为致病基因,丰富了Dravet综合征的基因型。
关键词
DRAVET综合征
早期婴儿癫痫性脑病
新生变异
HCN1基因
Keywords
Dravet syndrome
early infantile epileptic encephalopathy
de novo mutation
HCN1 gene
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
HCN1基因新生变异致Dravet综合征1例
余小华
田茂强
李娟
郎长会
束晓梅
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
1
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