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NAXE(APOAIBP)突变致早发型进行性脑病伴脑水肿和/或脑白质病临床特征及基因分析
1
作者
丁乐
梁超
+3 位作者
张刚
郭虎
卢孝鹏
郑帼
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
北大核心
2024年第10期1466-1472,共7页
早发型进行性脑病伴脑水肿和/或脑白质病(early-onset progressive encephalopathy with brainedema and/or leukoencephalopathy 1,PEBEL1)是一种罕见的常染色体隐性遗传严重神经代谢病。全球自2016年首次报道至今仅有30余例案例,国内...
早发型进行性脑病伴脑水肿和/或脑白质病(early-onset progressive encephalopathy with brainedema and/or leukoencephalopathy 1,PEBEL1)是一种罕见的常染色体隐性遗传严重神经代谢病。全球自2016年首次报道至今仅有30余例案例,国内仅有1例报道。
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关键词
NAXE(或APOAIBP)基因
早发型进行性脑病伴有脑水肿和/或脑白质病
全外显子测序
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职称材料
可逆性后部白质脑病综合征1例
2
作者
王丽
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2011年第11期2101-2101,共1页
患者男，58岁。因头痛、呕吐、双眼进行性视力下降4d入院。入院前4d无明显诱因感头痛剧烈伴恶心、呕吐，并出现进行性视力下降至无光感。查体：BP212／127mmHg，嗜睡，反应迟钝。双眼无光感，双视乳头水肿。余颅神经（-），四肢肌力肌...
患者男，58岁。因头痛、呕吐、双眼进行性视力下降4d入院。入院前4d无明显诱因感头痛剧烈伴恶心、呕吐，并出现进行性视力下降至无光感。查体：BP212／127mmHg，嗜睡，反应迟钝。双眼无光感，双视乳头水肿。余颅神经（-），四肢肌力肌张力正常，双侧腱反射正常存在，病理征未引出。
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关键词
可逆性后部
白质
脑
病
综合征
视力下降
视乳头
水肿
反应迟钝
四肢肌力
进行性
无光感
颅神经
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职称材料
Nasu-Hakola病
3
作者
龚浠平
李轶
王国相
《首都医科大学学报》
CAS
2005年第2期236-238,共3页
Nasu- Hakola病(NHD)又称多囊性脂膜样骨发育不良并硬化性白质脑病(PLOSL),其特点是不断进展的早老性痴呆和全身多发骨囊肿。目前报道的病例大多来自芬兰和日本。NHD是一种隐性遗传性疾病,病变位于19q13.1 上的DAP12基因畸变及TREM2基...
Nasu- Hakola病(NHD)又称多囊性脂膜样骨发育不良并硬化性白质脑病(PLOSL),其特点是不断进展的早老性痴呆和全身多发骨囊肿。目前报道的病例大多来自芬兰和日本。NHD是一种隐性遗传性疾病,病变位于19q13.1 上的DAP12基因畸变及TREM2基因突变,在性别分布上没有差异。病理学改变为骨组织膜囊性变及中枢神经系统的退行性变。诊断要点为进行性痴呆、多发性骨囊肿。
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关键词
Nasu-Hakola
病
隐性遗传性疾
病
中枢神经系统
骨发育不良
早
老性痴呆
病
理学改变
进行性
痴呆
白质
脑
病
基因突变
性别分布
退行性变
诊断要点
骨囊肿
硬化性
多囊性
NHD
囊性变
骨组织
多发性
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职称材料
题名
NAXE(APOAIBP)突变致早发型进行性脑病伴脑水肿和/或脑白质病临床特征及基因分析
1
作者
丁乐
梁超
张刚
郭虎
卢孝鹏
郑帼
机构
南京医科大学附属儿童医院神经内科
出处
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
北大核心
2024年第10期1466-1472,共7页
基金
南京市卫生局重点项目(ZKX21047)。
文摘
早发型进行性脑病伴脑水肿和/或脑白质病(early-onset progressive encephalopathy with brainedema and/or leukoencephalopathy 1,PEBEL1)是一种罕见的常染色体隐性遗传严重神经代谢病。全球自2016年首次报道至今仅有30余例案例,国内仅有1例报道。
关键词
NAXE(或APOAIBP)基因
早发型进行性脑病伴有脑水肿和/或脑白质病
全外显子测序
Keywords
NAXE(APOAIBP)gene
early-onset progressive encephalopathy with brain edema and/or leukoencephalopathy 1(PEBEL1)
whole exome sequencing
分类号
R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
可逆性后部白质脑病综合征1例
2
作者
王丽
机构
河北省保定市第三医院脑内科
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2011年第11期2101-2101,共1页
文摘
患者男，58岁。因头痛、呕吐、双眼进行性视力下降4d入院。入院前4d无明显诱因感头痛剧烈伴恶心、呕吐，并出现进行性视力下降至无光感。查体：BP212／127mmHg，嗜睡，反应迟钝。双眼无光感，双视乳头水肿。余颅神经（-），四肢肌力肌张力正常，双侧腱反射正常存在，病理征未引出。
关键词
可逆性后部
白质
脑
病
综合征
视力下降
视乳头
水肿
反应迟钝
四肢肌力
进行性
无光感
颅神经
分类号
R742.89 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
Nasu-Hakola病
3
作者
龚浠平
李轶
王国相
机构
首都医科大学附属北京天坛医院神经内科
出处
《首都医科大学学报》
CAS
2005年第2期236-238,共3页
文摘
Nasu- Hakola病(NHD)又称多囊性脂膜样骨发育不良并硬化性白质脑病(PLOSL),其特点是不断进展的早老性痴呆和全身多发骨囊肿。目前报道的病例大多来自芬兰和日本。NHD是一种隐性遗传性疾病,病变位于19q13.1 上的DAP12基因畸变及TREM2基因突变,在性别分布上没有差异。病理学改变为骨组织膜囊性变及中枢神经系统的退行性变。诊断要点为进行性痴呆、多发性骨囊肿。
关键词
Nasu-Hakola
病
隐性遗传性疾
病
中枢神经系统
骨发育不良
早
老性痴呆
病
理学改变
进行性
痴呆
白质
脑
病
基因突变
性别分布
退行性变
诊断要点
骨囊肿
硬化性
多囊性
NHD
囊性变
骨组织
多发性
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R758.741 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
NAXE(APOAIBP)突变致早发型进行性脑病伴脑水肿和/或脑白质病临床特征及基因分析
丁乐
梁超
张刚
郭虎
卢孝鹏
郑帼
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
北大核心
2024
0
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职称材料
2
可逆性后部白质脑病综合征1例
王丽
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2011
0
在线阅读
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职称材料
3
Nasu-Hakola病
龚浠平
李轶
王国相
《首都医科大学学报》
CAS
2005
0
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