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早发型帕金森病家系相关基因的筛查和危险度分析
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作者 许茜 范丽华 +7 位作者 林昆明 吴方真 周美 倪慧心 刘海鑫 范自立 高正涛 林瑶 《海南医学院学报》 CAS 北大核心 2024年第12期888-896,共9页
目的:通过早发型帕金森病(early‑onset Parkinson’s disease,EOPD)遗传家系成员的高通量基因筛查,发现疾病相关突变位点并检测其在人群中对疾病的影响。方法:本研究对早发型PD遗传家系中19名成员进行单核苷酸多态性芯片检测和全外显子... 目的:通过早发型帕金森病(early‑onset Parkinson’s disease,EOPD)遗传家系成员的高通量基因筛查,发现疾病相关突变位点并检测其在人群中对疾病的影响。方法:本研究对早发型PD遗传家系中19名成员进行单核苷酸多态性芯片检测和全外显子基因分型,并通过对家系外散发人群58人进行测序验证,筛选具有较高风险的突变位点。结果:芯片连锁分析发现3个染色体区段、全外显子测序和共表达分析筛选出24个可能与疾病关联的基因。其中5个位点基因型与患病结局之间的Spearman相关系数r>0.6且P<0.05,表示具有关联。通过家系外散发患者测序验证,Ddx56基因(OR=10.923)和Aspn基因(OR=8.198)的突变对患病结局产生显著影响(P<0.05)。结论:本研究通过临床患者进行多层次突变位点筛查分析,发现外显子区域的5个突变基因Pdxdc1、Ddx56、Aspn、Rbm28和Shisa9可能与帕金森病密切相关。 展开更多
关键词 早发型帕金森病 全外显子测序 连锁分析
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PRKN基因合并APOB基因突变的早发型帕金森病1例
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作者 邴诗佳 易霞 唐湘祁 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期637-642,共6页
帕金森病的发病率位居神经系统退行性疾病的第二,仅次于阿尔茨海默病。早发型帕金森病(early-onset Parkinson’s disease,EOPD)指50岁前出现首发症状的帕金森病。EOPD与基因突变有一定的关系,并有独特的临床特征。本文报告1例PRKN基因... 帕金森病的发病率位居神经系统退行性疾病的第二,仅次于阿尔茨海默病。早发型帕金森病(early-onset Parkinson’s disease,EOPD)指50岁前出现首发症状的帕金森病。EOPD与基因突变有一定的关系,并有独特的临床特征。本文报告1例PRKN基因合并APOB基因突变的EOPD,该患者于28岁时出现行走不稳的首发症状,后续出现动作迟缓、四肢震颤等症状。体格检查示:面具脸,慌张步态,双上肢肌张力齿轮样增高。总胆固醇6.48 mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇4.13 mmol/L。PRKN基因外显子5缺失,外显子7点突变[c.850G>C(p.Gly284Arg)];APOB基因外显子26点突变[c.10579C>T(p.Arg3527Trp)]。根据上述临床表现及检查结果,该患者被诊断为EOPD。PRKN基因的复合杂合突变及PRKN基因合并APOB基因突变均为首次报道,这丰富了EOPD的基因突变类型谱。 展开更多
关键词 早发型帕金森病 四肢震颤 PRKN基因 APOB基因
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中年男性,进行性行动迟缓2年——早发型帕金森病 被引量:1
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作者 黄招君 周美鸿 洪道俊 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期701-704,共4页
1资料患者,男,39岁,因“进行性行动迟缓2年”于2020年6月20日就诊于南昌大学第一附属医院神经科。患者于2年前开始感乏力,自述体力不如从前,行动能力下降。数月后出现走路缓慢,主要表现为跟不上同行的人,同时也合并上肢动作缓慢,表现为... 1资料患者,男,39岁,因“进行性行动迟缓2年”于2020年6月20日就诊于南昌大学第一附属医院神经科。患者于2年前开始感乏力,自述体力不如从前,行动能力下降。数月后出现走路缓慢,主要表现为跟不上同行的人,同时也合并上肢动作缓慢,表现为刷牙费力,持筷进食不灵活。约1年前家人发现其走路勾背,起步有时困难,有时往一侧歪斜。上述症状进行性加重,但患者未重视也没有就诊。最近半年患者右手出现细微震颤,感觉肢体僵硬感,以右侧肢体为重。同时伴随起步困难,蹲下站起困难,走路时下肢拖曳,有时前冲步态,易向右侧偏斜,右上肢摆臂动作减少。患者有时头晕,无明确视物旋转,和体位无明显关系,无恶心呕吐。无头痛,无心悸胸闷。饮食尚可,无胃肠不适。 展开更多
关键词 进行性加重 视物旋转 僵硬感 中年男性 行动迟缓 神经科 早发型帕金森病 肢体
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早发型帕金森病患者红细胞α-突触核蛋白水平及临床意义研究
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作者 刘亘梁 于震维 冯涛 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2023年第5期782-787,共6页
目的探讨早发型帕金森病患者外周红细胞α-突触核蛋白水平是否存在特异性改变。方法纳入47例早发型帕金森病患者,52例健康受试者。采集受试者外周静脉血标本并分离红细胞,用电化学发光免疫法检测红细胞中α-突触核蛋白水平。对其中25例... 目的探讨早发型帕金森病患者外周红细胞α-突触核蛋白水平是否存在特异性改变。方法纳入47例早发型帕金森病患者,52例健康受试者。采集受试者外周静脉血标本并分离红细胞,用电化学发光免疫法检测红细胞中α-突触核蛋白水平。对其中25例早发型帕金森病患者进行随访,2年后再次采集静脉血标本和临床评估。结果早发型帕金森病患者红细胞总体和聚集体形式的α-突触核蛋白水平均显著高于健康对照组[总体1.28(0.94,2.13)vs 0.57(0.41,0.70),P<0.001;聚集体202.18(152.16,244.22)vs 128.40(107.61,157.02),P<0.001]。2年随访后帕金森病患者运动功能和认知功能较基线无显著进展,而红细胞聚集体形式的α-突触核蛋白水平较基线时特异性升高[211.66(159.71,263.73)vs 170.12(139.31,233.42),P=0.046]。结论外周红细胞α-突触核蛋白检测对于早发型帕金森病同样具有较好诊断价值,进一步证实上述指标是诊断帕金森病潜在的生物标志物。 展开更多
关键词 早发型帕金森病 红细胞 Α-突触核蛋白 生物标志物
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早发型与晚发型帕金森病震颤特征比较 被引量:4
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作者 柳竹 冯涛 +3 位作者 王雪梅 王展 杨雅琴 马惠姿 《中国康复理论与实践》 CSCD 北大核心 2018年第3期319-322,共4页
目的探讨早发型帕金森病(YOPD)与晚发型帕金森病(LOPD)患者震颤的特征和急性左旋多巴冲击试验改善率的差异。方法 2017年3月至9月,至少有一侧肢体存在静止性或姿势性震颤的帕金森病住院患者70例,根据发病年龄分为YOPD组(n=23)和LOPD组(n... 目的探讨早发型帕金森病(YOPD)与晚发型帕金森病(LOPD)患者震颤的特征和急性左旋多巴冲击试验改善率的差异。方法 2017年3月至9月,至少有一侧肢体存在静止性或姿势性震颤的帕金森病住院患者70例,根据发病年龄分为YOPD组(n=23)和LOPD组(n=47),行震颤分析和急性左旋多巴冲击试验,分别检测患者静止、姿势及持物1000 g震颤的优势频率、振幅及震颤节律形式。结果 YOPD组较LOPD组年龄小(t=-2.423,P<0.01),H-Y分期病情较轻(χ2=-4.604,P<0.05),病程早期(≤5年)左旋多巴等效剂量较少(t=-2.119,P<0.05)。静止性震颤频率4~6 Hz的患者数,YOPD组多于LOPD组(χ2=3.896,P<0.05)。LOPD组强直与运动迟缓评分与病程呈正相关(r=0.34,P<0.05),而YOPD组无明显相关性。结论 YOPD多表现为经典帕金森震颤,震颤分析可以帮助年轻震颤患者鉴别病因。YOPD和LOPD均对左旋多巴反应有较好反应,YOPD早期用量较少。 展开更多
关键词 早发型帕金森病 发型帕金森病 震颤 急性左旋多巴冲击试验 震颤分析
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