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无铜蓝蛋白血症研究进展
1
作者
许亚运
方明娟
王共强
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第5期300-304,共5页
无铜蓝蛋白血症(aceruloplasminemia,ACP)是一种罕见的、成人发病的常染色体隐性遗传病,以铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)缺乏、铁代谢障碍为主要特征,典型临床表现为“神经系统症状、糖尿病、视网膜病”三联征,颅脑MRI显示基底节、丘脑、...
无铜蓝蛋白血症(aceruloplasminemia,ACP)是一种罕见的、成人发病的常染色体隐性遗传病,以铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)缺乏、铁代谢障碍为主要特征,典型临床表现为“神经系统症状、糖尿病、视网膜病”三联征,颅脑MRI显示基底节、丘脑、齿状核、皮质广泛对称的T2加权像低信号,确诊依靠基因检测。治疗以铁螯合剂为主,部分患者神经系统症状改善不理想。临床应提高对ACP的识别,早期诊断及治疗有助于病情恢复。
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关键词
无铜蓝蛋白血症
遗传性
铜
蓝
蛋白
缺乏
症
铁代谢障碍
血
浆
铜
蓝
蛋白
糖尿病
视网膜病
贫
血
铁螯合剂
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职称材料
铜蓝蛋白与脑铁代谢
被引量：
31
2
作者
常彦忠
钱忠明
《生理科学进展》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第2期101-105,共5页
铜蓝蛋白 (Ceruloplasmin ,CP)是人体重要的亚铁氧化酶。它的主要作用是催化二价铁成为三价铁 ,从而促进铁与转铁蛋白结合。由于它的这一功能 ,过去三十年来 ,CP一直被认为参与细胞 (包括脑细胞 )铁释放。然而 ,最近的研究显示 ,这个传...
铜蓝蛋白 (Ceruloplasmin ,CP)是人体重要的亚铁氧化酶。它的主要作用是催化二价铁成为三价铁 ,从而促进铁与转铁蛋白结合。由于它的这一功能 ,过去三十年来 ,CP一直被认为参与细胞 (包括脑细胞 )铁释放。然而 ,最近的研究显示 ,这个传统的看法可能是错误的或者至少是不完全的。新的发现显示 ,脑内CP既有促进脑细胞铁释放也有铁摄取的作用。而且它对铁摄取作用可能比对铁释放的作用更为重要。本文讨论了这方面研究的最新进展 。
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关键词
铜
蓝
蛋白
脑铁代谢
无铜蓝蛋白血症
细胞铁摄取
细胞铁释放
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职称材料
题名
无铜蓝蛋白血症研究进展
1
作者
许亚运
方明娟
王共强
机构
安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第5期300-304,共5页
基金
安徽省高等学校科研基金项目(编号:2023AH050793)。
文摘
无铜蓝蛋白血症(aceruloplasminemia,ACP)是一种罕见的、成人发病的常染色体隐性遗传病,以铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)缺乏、铁代谢障碍为主要特征,典型临床表现为“神经系统症状、糖尿病、视网膜病”三联征,颅脑MRI显示基底节、丘脑、齿状核、皮质广泛对称的T2加权像低信号,确诊依靠基因检测。治疗以铁螯合剂为主,部分患者神经系统症状改善不理想。临床应提高对ACP的识别,早期诊断及治疗有助于病情恢复。
关键词
无铜蓝蛋白血症
遗传性
铜
蓝
蛋白
缺乏
症
铁代谢障碍
血
浆
铜
蓝
蛋白
糖尿病
视网膜病
贫
血
铁螯合剂
Keywords
Aceruloplasminemia
Hereditary ceruloplasmin deficiency
Iron metabolism disorders
Ceruloplasmin
Diabetes mellitus
Retinopathy
Anemia
Iron chelating agents
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R556 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
铜蓝蛋白与脑铁代谢
被引量：
31
2
作者
常彦忠
钱忠明
机构
香港理工大学应用生物及化学科技系
出处
《生理科学进展》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第2期101-105,共5页
文摘
铜蓝蛋白 (Ceruloplasmin ,CP)是人体重要的亚铁氧化酶。它的主要作用是催化二价铁成为三价铁 ,从而促进铁与转铁蛋白结合。由于它的这一功能 ,过去三十年来 ,CP一直被认为参与细胞 (包括脑细胞 )铁释放。然而 ,最近的研究显示 ,这个传统的看法可能是错误的或者至少是不完全的。新的发现显示 ,脑内CP既有促进脑细胞铁释放也有铁摄取的作用。而且它对铁摄取作用可能比对铁释放的作用更为重要。本文讨论了这方面研究的最新进展 。
关键词
铜
蓝
蛋白
脑铁代谢
无铜蓝蛋白血症
细胞铁摄取
细胞铁释放
Keywords
Ceruloplasmin
Brain iron metabolism
Aceruloplasminemia
Cell iron release
Cell iron uptake
分类号
Q42 [生物学—神经生物学]
R338 [医药卫生—人体生理学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
无铜蓝蛋白血症研究进展
许亚运
方明娟
王共强
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
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职称材料
2
铜蓝蛋白与脑铁代谢
常彦忠
钱忠明
《生理科学进展》
CAS
CSCD
北大核心
2002
31
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