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题名基于产前超声外侧裂分级管理方法诊断胎儿无脑回畸形
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作者
刘雪琳
孙玲玉
尹春红
李胜利
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机构
青岛妇女儿童医院妇产超声科
青岛妇女儿童医院放射科
南方医科大学深圳妇幼保健院超声科
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出处
《中国医学影像技术》
北大核心
2025年第6期866-870,共5页
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文摘
目的观察产前超声外侧裂分级管理用于诊断胎儿无脑回畸形的价值。方法回顾性分析经MRI确诊并接受产前超声检查的39胎无脑回畸形胎儿,根据产前超声检查时间(应用产前超声外侧裂分级管理方法,即产前超声常规筛查胎儿大脑外侧裂形态之前或其后)将其分为未分级管理组(n=20)与分级管理组(n=19)。对比分析2组产前超声诊断结果,评价分级管理方法的诊断价值。结果未分级管理组20胎中,产前超声提示无脑回畸形4胎、仅提示其他结构异常16胎;根据产前超声外侧裂分级管理方法重新评估后者,结果显示4胎因切面不标准而未能评估,2胎因重度脑积水未见明显外侧裂而无法评估,4胎外侧裂形态与相应孕周不符,5胎Ⅰ型(无平台型)、1胎Ⅴ型(Z字型)。分级管理组19胎中,产前超声提示无脑回畸形15胎,包括外侧裂形态与相应孕周不符6胎、Ⅰ型(无平台型)7胎、Ⅲ型(直线型)1胎、Ⅴ型(Z字型)1胎;未能明确诊断4胎。产前超声对分级管理组胎儿无脑回畸形的检出率(15/19,78.95%)显著高于未分级管理组(4/20,20.00%)(P<0.01)。结论基于外侧裂分级管理方法可提高产前超声诊断胎儿无脑回畸形的效能。
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关键词
胎儿
无脑回畸形
超声检查
外侧裂
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Keywords
fetus
lissencephaly
ultrasonography
Sylvian fissure
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分类号
R714.53
[医药卫生—妇产科学]
R445.1
[医药卫生—影像医学与核医学]
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题名无脑回畸形儿1例报告并文献复习
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作者
江军
李承
赵培伟
何学莲
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机构
武汉市儿童医院神经电生理室
武汉市儿童医院中心实验室
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出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第6期449-452,共4页
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基金
武汉市科技创新平台-儿童神经疾病临床医学研究中心资助项目(No.2014-160)
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文摘
目的 探讨无脑回畸形的临床特征及其致病基因LIS1 基因的检测特点.方法 回顾性分析1 例无脑回畸形患儿的临床、实验室检查及基因检测结果,同时复习相关文献.结果 女性,5 月龄,确诊癫痫20 d,3 d 内再次抽搐发作30余次入院,抽搐发作表现为双眼凝视、上翻,口唇、面色发绀,口吐白沫,四肢强直,意识丧失,约2 - 3 min 自行缓解.外周血白细胞计数13.67×10^9/L,血红蛋白108 g/L,红细胞计数3.90×1012/L,淋巴细胞10.26×10^9/L ;心肌酶谱、肝肾功能均正常;血氨23 μmol/L,乳酸2.11 mmol/L ;长程视频脑电图显示高度失律,频繁部分性发作,有时继发全身阵挛发作.头部MRI提示无脑回畸形.口服左乙拉西坦片,约27 mg/（kg·d）,托吡酯片约6.5 mg/（kg·d）,目前暂无发作.患儿LIS1 基因检测发现c.232delG杂合突变,导致蛋白移码突变（p.E78NfsX25）;患儿父母均未见突变.结论 无脑回畸形患儿可合并癫痫,可能由LIS1 基因突变所致,该基因c.232delG位点突变在国内外未见报道.
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关键词
无脑回畸形
LIS1基因
基因检测
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Keywords
lissencephaly
LIS1 gene
gene detection
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分类号
R742
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名无脑回畸形患儿的临床表现及基因分析
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作者
赵敏
刘方
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机构
山东省单县中心医院儿科
山东省单县中医院
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出处
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第7期519-521,共3页
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文摘
目的探讨无脑回畸形患儿的临床特征及其致病基因。方法回顾分析2例无脑回畸形患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,并复习相关文献。结果 2例无脑回畸形患儿均为男性,分别为7个月、3岁4个月。均以癫痫发作入院,发作时意识丧失。实验室检查无明显异常;脑电图均提示有癫痫波;头部MRI均提示无脑回畸形。基因分析发现,1例患儿的PAFAH1B1基因存在IVS3-1G>A杂合突变,功能分析证实该位点突变导致m RNA水平外显子4缺失,患儿父母均未见突变;另1例患儿PAFAH1B1基因存在c.274 A>G突变(p.K 92 E),其父母未见异常,该突变未见报道。结论无脑回畸形患儿可能合并癫痫发生,PAFAH1B1基因突变是导致无脑回畸形的常见原因。
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关键词
无脑回畸形
PAFAH1B1基因
基因检测
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Keywords
lissencelphaly
PAFAH1B1 gene
gene detection
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分类号
R742
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及分子遗传学研究
被引量：2
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作者
周昀箐
王翠锦
王英燕
陈丽
禹永春
王纪文
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机构
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
复旦大学脑科学研究院
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出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第5期377-381,共5页
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基金
上海市级医院新兴前沿技术项目(No.SHDC12015113)。
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文摘
目的研究无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及分子遗传学特征,分析基因型和表型的关联。方法收集2014年1月至2020年3月就诊的60例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料,包括临床症状、头颅影像学、治疗随访等,其中45例患儿家系行全基因组二代测序分析。结果60例患儿中男30例、女30例,起病年龄2天至14岁,其中单纯巨脑回45例(75.0%),单纯无脑回4例(6.7%),巨脑回合并无脑回11例(18.3%);仅以运动或语言发育落后为首发症状就诊者10例(16.7%),伴癫痫者48例(80.0%),其中痉挛发作31例。50例合并惊厥的患儿随访1.5个月至5年,2例热性惊厥未用药无发作,12例经抗癫痫药物、4例经手术治疗后无癫痫发作,31例仍有反复癫痫发作,1例因重症肺炎病亡。60例患儿中59例存在不同程度的精神运动发育落后,1例14岁起病的局灶性巨脑回患儿发育正常。行全基因组分析的45例患儿家系中发现4例血小板激活因子乙酰水解酶lB亚单位1(PAFAH1B1/LIS 1)基因变异及1例α-微管蛋白1a(TUBA1A)基因变异,均为新发变异,美国医学遗传学与基因组学学会分类均为致病性变异。结论无脑回-巨脑回患儿临床上多有难治性癫痫和不同程度的发育迟缓,多数预后不良,痉挛发作的一线用药和癫痫手术治疗对部分患儿有益;仅少数患儿发现PAFAH1B1基因及TUBA1A基因致病性变异。
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关键词
无脑回-巨脑回畸形
癫痫
PAFAH1B1基因
TUBA1A基因
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Keywords
lissencephaly-pachygyria
epilepsy
PAFAH1B1 gene
TUBA1A gene
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分类号
R748
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名α-抗肌萎缩相关糖蛋白病脑结构畸形的研究进展
被引量：2
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作者
陈晓瑜
熊晖
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机构
北京大学第一医院儿科
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出处
《生理科学进展》
2022年第1期14-18,共5页
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基金
国家自然科学基金(81571220)
国家重点研发计划(2016YFC0901505)
北京市重点实验室:儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室(BZ0317)资助课题。
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文摘
α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于抗肌萎缩相关糖蛋白(dystroglycan,DG)缺陷或翻译后糖基化修饰不足导致的一组常染色体隐性遗传病,具有高度临床和遗传异质性。目前已发现至少18种致病基因,每种基因型可导致多种表型,从起病早、症状重的先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophies,CMD)到起病较晚、病情较轻的肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy,LGMD),构成一个广泛的表型谱。较重的表型主要表现为骨骼肌无力、运动发育落后、精神发育迟滞以及脑眼畸形。至今脑部病变的发病机制并未完全阐明,尤其是II型无脑回畸形和神经元移行异常的发生机制仍有待进一步研究。本文就α-DGP脑结构畸形发病机制的研究进展做一综述。
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关键词
抗肌萎缩相关糖蛋白病
糖基化
无脑回畸形
神经元移行异常
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分类号
R725
[医药卫生—儿科]
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题名癫痫相关发病基因的研究进展
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作者
蒋伟
雷霆
李龄
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机构
华中科技大学同济医学院附属同济医院神经外科癫痫中心
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出处
《实用医学杂志》
CAS
2006年第21期2567-2569,共3页
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关键词
癫痫
染色体
脑病
无脑回畸形
常染色体显性遗传性疾病
基因
肌阵挛
神经肌肉疾病
发作形式
神经细胞
研究进展
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分类号
R742.1
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名脑灰质异位的CT诊断(附3例报告)
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作者
赵彬
薛梅荪
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机构
山东省医学影像学研究所
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出处
《中国医学影像技术》
CSCD
1989年第4期30-31,共2页
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文摘
脑灰质异位(heterotopia ofgray matter)在脑移行性畸形(migration anomalies of brain)中最常见到。所谓脑移行性畸形是指胎儿期约12周时,脑的成神经细胞开始离开中线向外周移行的过程中受阻,因而未能移至脑表层正常脑皮质所应有的位置而造成的脑先天性发育畸形。除脑灰质异位外,脑移行性畸形还包括多小脑回畸形(polymicrogyria),脑回平厚畸形(pachyggria)
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关键词
脑灰质异位
CT诊断
无脑回畸形
胎儿期
多小脑回
成神经细胞
脑室内
脑皮质
脑白质
左侧脑室
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分类号
R445
[医药卫生—影像医学与核医学]
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