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纤维蛋白原Ββ-链复合杂合突变导致的遗传性无纤维蛋白原血症
被引量：
2
1
作者
方怡
王鸿利
+6 位作者
王学锋
傅启华
王文斌
谢爽
周荣富
戴菁
王振义
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2005年第6期1086-1089,共4页
遗传性无纤维蛋白原血症是一种由于纤维蛋白原基因缺陷所致常染色体隐性遗传病。为了对1例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析,采集了该家系三代10人外周血,吸取上层血浆用血凝仪检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶...
遗传性无纤维蛋白原血症是一种由于纤维蛋白原基因缺陷所致常染色体隐性遗传病。为了对1例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析,采集了该家系三代10人外周血,吸取上层血浆用血凝仪检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)和凝血酶时间(TT);纤维蛋白原(Fg)含量分别用Clauss法和免疫比浊法进行检测;以常规酚氯仿法抽提家系所有成员外周血基因组DNA,PCR扩增Fg基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列和启动子区,PCR产物纯化后直接测序以检测基因突变。102例健康献血者作为正常对照。结果表明:先证者表型诊断为无纤维蛋白原血症;基因型呈FgΒβ链Arg17stop和Gly347Arg复合杂合突变,前者来源于母系,后者来源于父系。结论:FgΒβ链Arg17stop和Gly347Arg复合杂合突变是引起该家系先证者产生无纤维蛋白原血症的原因。
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关键词
无纤维蛋白原血症
纤维蛋白
原
基因突变
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职称材料
遗传性无纤维蛋白原血症1例临床及基因分析
被引量：
1
2
作者
张兴道
曹海燕
+1 位作者
原新慧
李宇宁
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第12期920-923,共4页
目的探讨遗传性无纤维蛋白原血症的临床特点及遗传学特征.方法回顾分析1例遗传性无纤维蛋白原血症患儿的临床资料,并复习相关文献.结果男性患儿,出生后脐带间断渗血20天.全外显子测序发现FGA基因上存在2个杂合突变c.744delG、c.364+1G&g...
目的探讨遗传性无纤维蛋白原血症的临床特点及遗传学特征.方法回顾分析1例遗传性无纤维蛋白原血症患儿的临床资料,并复习相关文献.结果男性患儿,出生后脐带间断渗血20天.全外显子测序发现FGA基因上存在2个杂合突变c.744delG、c.364+1G>C,确诊为遗传性无纤维蛋白原血症.结论遗传性无纤维蛋白原血症罕见,全外显子测序有助于早期确诊.
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关键词
遗传性
无纤维蛋白原血症
FGA基因
基因突变
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职称材料
一个新的FGA突变导致的遗传性无纤维蛋白原血症家族的分析
被引量：
1
3
作者
薛峰
葛菁
+5 位作者
顾东生
杜伟廷
隋涛
赵海丰
张磊
杨仁池
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2009年第4期1021-1025,共5页
遗传性无纤维蛋白原血症是一种以血液中纤维蛋白原完全缺乏为特征的遗传性出血性疾病,是一种常染色体隐性遗传病。为了对1个遗传性无纤维蛋白原血症家族成员进行凝血功能检查及基因分析,采集了该家族3代6人的外周血,应用全自动血凝仪检...
遗传性无纤维蛋白原血症是一种以血液中纤维蛋白原完全缺乏为特征的遗传性出血性疾病,是一种常染色体隐性遗传病。为了对1个遗传性无纤维蛋白原血症家族成员进行凝血功能检查及基因分析,采集了该家族3代6人的外周血,应用全自动血凝仪检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)及纤维蛋白原(FG,Clauss法),并应用免疫比浊法测定纤维蛋白原抗原。以DNA提取试剂盒提取先证者及其他家族成员DNA,应用PCR法扩增FGA、FGB及FGG基因编码区、侧翼序列及启动子区。通过直接DNA测序方法检测基因突变。结果表明:先证者的父母为3代近亲。先证者FGA基因发现为纯合突变c.934-935insA,造成蛋白序列改变p.Ser312fsX42。先证者父母、祖母、外祖母及姑母均为该突变的杂合子携带者。该突变为国际上首次报道。结论:FGAc.934-935insA纯合突变是先证者发病的原因,该突变是1个新的FGA突变。
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关键词
无纤维蛋白原血症
纤维蛋白
原
基因突变
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职称材料
题名
纤维蛋白原Ββ-链复合杂合突变导致的遗传性无纤维蛋白原血症
被引量：
2
1
作者
方怡
王鸿利
王学锋
傅启华
王文斌
谢爽
周荣富
戴菁
王振义
机构
上海第二医科大学附属瑞金医院
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2005年第6期1086-1089,共4页
文摘
遗传性无纤维蛋白原血症是一种由于纤维蛋白原基因缺陷所致常染色体隐性遗传病。为了对1例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析,采集了该家系三代10人外周血,吸取上层血浆用血凝仪检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)和凝血酶时间(TT);纤维蛋白原(Fg)含量分别用Clauss法和免疫比浊法进行检测;以常规酚氯仿法抽提家系所有成员外周血基因组DNA,PCR扩增Fg基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列和启动子区,PCR产物纯化后直接测序以检测基因突变。102例健康献血者作为正常对照。结果表明:先证者表型诊断为无纤维蛋白原血症;基因型呈FgΒβ链Arg17stop和Gly347Arg复合杂合突变,前者来源于母系,后者来源于父系。结论:FgΒβ链Arg17stop和Gly347Arg复合杂合突变是引起该家系先证者产生无纤维蛋白原血症的原因。
关键词
无纤维蛋白原血症
纤维蛋白
原
基因突变
Keywords
afibrinogenemia
fibrinogen
gene mutation
分类号
R554.5 [医药卫生—血液循环系统疾病]
R596.1 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
遗传性无纤维蛋白原血症1例临床及基因分析
被引量：
1
2
作者
张兴道
曹海燕
原新慧
李宇宁
机构
兰州大学第一医院
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第12期920-923,共4页
文摘
目的探讨遗传性无纤维蛋白原血症的临床特点及遗传学特征.方法回顾分析1例遗传性无纤维蛋白原血症患儿的临床资料,并复习相关文献.结果男性患儿,出生后脐带间断渗血20天.全外显子测序发现FGA基因上存在2个杂合突变c.744delG、c.364+1G>C,确诊为遗传性无纤维蛋白原血症.结论遗传性无纤维蛋白原血症罕见,全外显子测序有助于早期确诊.
关键词
遗传性
无纤维蛋白原血症
FGA基因
基因突变
Keywords
congenital fibrinogenemia
FGA gene
gene mutation
分类号
R725.5 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
一个新的FGA突变导致的遗传性无纤维蛋白原血症家族的分析
被引量：
1
3
作者
薛峰
葛菁
顾东生
杜伟廷
隋涛
赵海丰
张磊
杨仁池
机构
中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院、血液学研究所血栓止血诊疗中心
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2009年第4期1021-1025,共5页
文摘
遗传性无纤维蛋白原血症是一种以血液中纤维蛋白原完全缺乏为特征的遗传性出血性疾病,是一种常染色体隐性遗传病。为了对1个遗传性无纤维蛋白原血症家族成员进行凝血功能检查及基因分析,采集了该家族3代6人的外周血,应用全自动血凝仪检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)及纤维蛋白原(FG,Clauss法),并应用免疫比浊法测定纤维蛋白原抗原。以DNA提取试剂盒提取先证者及其他家族成员DNA,应用PCR法扩增FGA、FGB及FGG基因编码区、侧翼序列及启动子区。通过直接DNA测序方法检测基因突变。结果表明:先证者的父母为3代近亲。先证者FGA基因发现为纯合突变c.934-935insA,造成蛋白序列改变p.Ser312fsX42。先证者父母、祖母、外祖母及姑母均为该突变的杂合子携带者。该突变为国际上首次报道。结论:FGAc.934-935insA纯合突变是先证者发病的原因,该突变是1个新的FGA突变。
关键词
无纤维蛋白原血症
纤维蛋白
原
基因突变
Keywords
afibrinogenemia
fibrinogen
gene mutaiton
分类号
R554.5 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
纤维蛋白原Ββ-链复合杂合突变导致的遗传性无纤维蛋白原血症
方怡
王鸿利
王学锋
傅启华
王文斌
谢爽
周荣富
戴菁
王振义
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2005
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
遗传性无纤维蛋白原血症1例临床及基因分析
张兴道
曹海燕
原新慧
李宇宁
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
一个新的FGA突变导致的遗传性无纤维蛋白原血症家族的分析
薛峰
葛菁
顾东生
杜伟廷
隋涛
赵海丰
张磊
杨仁池
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2009
1
在线阅读
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职称材料
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