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男性严重少精子症和无精症不育患者的Y染色体微缺失研究
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作者 徐伟 文东升 +4 位作者 李灼日 袁友红 曹友德 郑维 邓云 《湖南师范大学自然科学学报》 CAS 北大核心 2008年第1期104-107,共4页
为探讨男性严重少精子症和无精子症患者的发病原因,建立稳定的少精子、无精子症患者Y染色体微缺失的基因诊断体系,选取位于无精子因子(azoo spermia factor AZF)区10个STR微卫星标记,应用多重聚合酶链反应技术,对95例严重少精子症、无... 为探讨男性严重少精子症和无精子症患者的发病原因,建立稳定的少精子、无精子症患者Y染色体微缺失的基因诊断体系,选取位于无精子因子(azoo spermia factor AZF)区10个STR微卫星标记,应用多重聚合酶链反应技术,对95例严重少精子症、无精子症患者进行检测分析.结果在89例患者中,共发现7例Y染色体无精子因子AZF微缺失,缺失率为7.87%(7/89),其中有4例为单个位点的缺失,3例为大片段缺失.研究认为Y染色体AZF区域微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一,多重聚合酶链反应技术是检测Y染色体微缺失的合适方法. 展开更多
关键词 无精症 精子 Y染色体 无精子因子微缺失 男性不育
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生精障碍患者227例遗传学分析 被引量:4
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作者 李静 毕亮亮 +4 位作者 黄岩杰 杨晓青 梅晓峰 李金刚 白梦刻 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2019年第6期895-898,共4页
目的:探讨染色体核型和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失与男性生精障碍的关联。方法:对227例生精障碍患者进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析,采用qRT-PCR扩增进行AZF微缺失检测。结果:在227例生精障碍患者中检出染色体异常49例(21.59... 目的:探讨染色体核型和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失与男性生精障碍的关联。方法:对227例生精障碍患者进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析,采用qRT-PCR扩增进行AZF微缺失检测。结果:在227例生精障碍患者中检出染色体异常49例(21.59%),其中Kleinefelter综合征17例(7.49%),性反转2例(0.88%),Y染色体部分缺失2例(0.88%),常染色体易位5例(2.20%),染色体多态性23例(10.13%)。检出21例(9.25%)存在AZF微缺失,其中AZFa缺失1例,AZFb缺失2例,AZFc缺失7例,AZFd缺失4例,AZFa+b+c+d缺失4例,AZFb+c缺失2例,AZFc+d缺失1例。AZF微缺失可见于染色体核型为47,XXY、46,XX、46,X,del(Y)、46,X,Yqh-、46,XY的生精障碍患者中。在178例正常核型的生精障碍患者中检出10例(5.62%)AZF微缺失。结论:染色体核型联合AZF微缺失检测有助于生精障碍的诊断和治疗方案的选择。 展开更多
关键词 生精障碍 染色体核型 无精子因子微缺失
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