全肠无神经节细胞症合并新的SOX10突变1例

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作者 张骜 戴春娟 +4 位作者 赵绪稳 王金虎 杜晓斌 杨福江 胡博 《临床小儿外科杂志》 北大核心 2025年第4期386-388,共3页

全肠无神经节细胞症是先天性巨结肠中十分罕见的类型,其临床表现不典型,诊疗上存在一定困难。SOX10基因突变被认为与先天性巨结肠症有关。本文报道1例合并新的SOX10突变的全肠无神经节细胞症患儿,以提高临床对此罕见疾病的认识。

关键词 先天性巨结肠 全肠无神经节细胞症 SOX10

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全结肠无神经节细胞症37例临床分析 被引量：4

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作者 钟微 余家康 +1 位作者 夏慧敏 唐志贤 《实用医学杂志》 CAS 2005年第10期1056-1057,共2页

目的:全结肠无神经节细胞症(TCA)为先天性巨结肠(Hirschsprugsdisease,HD)的特殊类型,其病死率相对典型HD明显升高。方法:通过回顾性总结,分析37例病例的临床特征,手术方式以及预后相关因素。结果:37例中,男29例,女8例;年龄1～60d,平均... 目的:全结肠无神经节细胞症(TCA)为先天性巨结肠(Hirschsprugsdisease,HD)的特殊类型,其病死率相对典型HD明显升高。方法:通过回顾性总结,分析37例病例的临床特征,手术方式以及预后相关因素。结果:37例中,男29例,女8例;年龄1～60d,平均年龄7.6d;35例表现为生后进行性腹胀、呕吐;术前合并小肠结肠炎17例;手术中发现受累肠管长度(共有记录31例):回肠末端受累17例;病变波及近端回肠9例;累及空肠5例。回肠造瘘30例;空肠造瘘4例;回结肠吻合3例。37例病人中,25例患儿带肠造瘘治愈后出院,失访3例,死亡9例。结论:TCA起病较典型HD早,合并小肠结肠炎及肠穿孔比率高,结合钡灌肠及术中病理冰冻活检为早期确诊方法。受累肠管的范围,是影响预后的最主要因素。正确的手术方式及合适的造瘘肠管选择是提高生存率的主要方法,死亡原因主要为严重感染及营养障碍。 展开更多

关键词 全结肠无神经节细胞症 临床分析 预后 治疗 诊断 结肠疾病

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先天性无神经节细胞症的病理学诊断研究进展 被引量：4

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作者 张艳(综述) 金先庆(审校) 《临床小儿外科杂志》 CAS 2012年第3期216-218,共3页

先天性无神经节细胞症（hirschsprung disease，HD）又称先天性巨结肠症，是一种由于肠壁黏膜下层神经丛和肌间神经丛中神经节细胞缺失导致的先天性肠道阻塞性疾病。临床诊断HD除了依据典型的临床表现、钡剂灌肠X线片、直肠测压外，病... 先天性无神经节细胞症（hirschsprung disease，HD）又称先天性巨结肠症，是一种由于肠壁黏膜下层神经丛和肌间神经丛中神经节细胞缺失导致的先天性肠道阻塞性疾病。临床诊断HD除了依据典型的临床表现、钡剂灌肠X线片、直肠测压外，病理检查仍是金标准。 展开更多

关键词 先天性巨结肠症 无神经节细胞症 病理学诊断 肌间神经丛 阻塞性疾病 黏膜下层 临床表现 临床诊断

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神经干细胞移植治疗大鼠无神经节细胞症的初步研究 被引量：1

4

作者 王栋 胡博 詹江华 《临床小儿外科杂志》 CAS 2013年第2期124-127,共4页

目的观察神经干细胞（NeuralStemcells，NSCs）在无神经节细胞症大鼠直肠壁内移植的存活和分化情况，以及对肠道运动和反射功能的改善，探讨神经干细胞移植对肠无神经节细胞症的治疗作用。方法用0．5％苯扎氯铵溶液浸湿造模，造模成功... 目的观察神经干细胞（NeuralStemcells，NSCs）在无神经节细胞症大鼠直肠壁内移植的存活和分化情况，以及对肠道运动和反射功能的改善，探讨神经干细胞移植对肠无神经节细胞症的治疗作用。方法用0．5％苯扎氯铵溶液浸湿造模，造模成功后，随机分为两组，每组各30只。模型组用免疫荧光标记的提纯好的脐带间充质神经干细胞150汕（浓度107／mL）分3处注入大鼠无神经节细胞肠壁内，对照组用生理盐水注射。并分别于注射后2，4，8周取材，观察大体表现，免疫荧光显微镜观察神经干细胞在病变肠管中的成活情况，免疫组化检测神经元特异性烯醇化酶（NSE）和S-100蛋白表达情况，钡灌肠检查肠道功能情况。结果本组造模成功60例，无试验过程中死亡。模型组移植后2周取材，其中22只移植后可检测到肠壁内移植细胞存活，证明神经干细胞移植成功；4周取材可见分化为神经节细胞和星型胶质细胞，免疫组化可见肠壁内NSE和S-100蛋白表达；8周取材与4周结果相同。注射生理盐水组无一只有神经节细胞存活。免疫组化检测，移植组病变肠段肠壁内神经细胞表达明显高于对照组。钡灌肠结果显示，神经干细胞移植前后结肠形态上有明显不同。结论脐带间充质干细胞来源的NSCs在无神经节细胞的肠壁内可以存活和分化，并在一定程度上恢复肠神经功能，从而为NSCs移植治疗无神经节细胞性巨结肠病提供了实验依据。 展开更多

关键词 无神经节细胞症 神经干细胞 移植 大鼠 功能改善

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神经干细胞移植治疗肠无神经节细胞症的研究进展 被引量：1

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作者 朱倩仪（综述） 詹江华（审校） 《临床小儿外科杂志》 CAS 2011年第6期451-454,共4页

先天性巨结肠（Hirschsprung’s disease，HSCR）也称结肠无神经节细胞症，其在欧洲、亚洲以及北美洲的发病率在1／5000左右，而在具有相应同种基因背景的人群中可能会有更高的发病率。HSCR的主要发病机制是远端结肠神经节细胞缺失或减... 先天性巨结肠（Hirschsprung’s disease，HSCR）也称结肠无神经节细胞症，其在欧洲、亚洲以及北美洲的发病率在1／5000左右，而在具有相应同种基因背景的人群中可能会有更高的发病率。HSCR的主要发病机制是远端结肠神经节细胞缺失或减少，造成病变肠段蠕动功能障碍， 展开更多

关键词 无神经节细胞症 先天性巨结肠 神经干细胞 移植治疗 肠神经节细胞 发病机制 功能障碍 病变肠段

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经肛门直肠结肠切除斜型吻合术治疗肠无神经节细胞症中期疗效分析

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作者 赵录 金先庆 +1 位作者 李晓庆 周德凯 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第14期1461-1463,共3页

目的观察经肛门直肠结肠切除斜型吻合术治疗肠无神经节细胞症的中期疗效。方法对105例肠无神经节细胞症患儿施行经肛门直肠结肠切除斜型吻合术,术后定期对排便功能进行随访。结果 105例无1例死亡,无术中输血、术中并发症,0～3个月平均... 目的观察经肛门直肠结肠切除斜型吻合术治疗肠无神经节细胞症的中期疗效。方法对105例肠无神经节细胞症患儿施行经肛门直肠结肠切除斜型吻合术,术后定期对排便功能进行随访。结果 105例无1例死亡,无术中输血、术中并发症,0～3个月平均手术时间74.6 min,术中平均出血量12.5 ml;3个月至1岁平均手术时间71.6 min,术中平均出血量16 ml;1～3岁平均手术时间77.9 min,术中平均出血量20 ml;>3岁平均手术时间112.5 min,术中平均出血量40 ml。术后无感染、吻合口瘘、吻合口裂开。60例随访6～40个月,5例患儿出现轻度污便,小便均正常,均未出现腹胀、便秘、神经性膀胱、肛门狭窄;其中男性52例,均有阴茎勃起。4例术后2个月左右出现小肠结肠炎。28例行肛门直肠测压检查,4例存在RAIR反射,1例存在接近于正常的RAIR反射。结论经肛门直肠结肠切除斜型吻合术术后可获得良好的排便功能,具有创伤小、手术时间短、保留直肠感受器、恢复快、并发症少等优点,中期疗效满意。 展开更多

关键词 肠无神经节细胞症 直肠结肠切除斜型吻合术 中期疗效

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全结肠无神经节细胞症X线诊断(附13例报告)

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作者 周仲佑 刁胜林 《放射学实践》 2001年第1期40-41,共2页

目的 :探讨全结肠无神经节细胞症的X线表现 ,及其X线诊断方法。方法 :回顾性分析经手术病理证实的全结肠无神经节细胞症 13例 ,均作腹部平片和钡剂灌肠检查。结果 :腹部平片显示普遍性小肠胀气 13例 ,出现液平 9例 ,无1例结肠或直肠充... 目的 :探讨全结肠无神经节细胞症的X线表现 ,及其X线诊断方法。方法 :回顾性分析经手术病理证实的全结肠无神经节细胞症 13例 ,均作腹部平片和钡剂灌肠检查。结果 :腹部平片显示普遍性小肠胀气 13例 ,出现液平 9例 ,无1例结肠或直肠充气。钡灌肠 (13例 )显示结肠细小 10例 ,3例结肠近似正常 ,有 1例表现结肠缩短 ,1例合并多处穿孔 ,6例排钡延迟。结论 :钡灌肠检查仍是目前X线诊断全结肠无神经节细胞症的主要方法。 展开更多

关键词 全结肠无神经节细胞症 X线诊断 病例报告

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儿童全结肠无神经节细胞症的临床分析

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作者 章镇宇 孙静 +4 位作者 侯金平 刘清爽 刘伟 李晓庆 王佚 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第22期2182-2189,共8页

目的探讨儿童全结肠无神经节细胞症(total colonic aganglionosis, TCA)的临床特点及诊治要点。方法回顾性分析从2010年1月至2018年6月确诊的41例全结肠无神经节细胞症患儿的病例资料。结果 (1)本组病例共41例,其中男性31例,女性10例。... 目的探讨儿童全结肠无神经节细胞症(total colonic aganglionosis, TCA)的临床特点及诊治要点。方法回顾性分析从2010年1月至2018年6月确诊的41例全结肠无神经节细胞症患儿的病例资料。结果 (1)本组病例共41例,其中男性31例,女性10例。(2)临床表现以腹胀(90.2%)、胎便排出延迟(82.9%)、呕吐(65.9%)及便秘(63.4%)为主,与其他类型肠无神经节细胞症临床表现比较无显著性差异(P>0.05)。(3)本组33例患儿术前行了钡剂灌肠造影检查,其中仅7例(21.2%)提示TCA,但32例可见钡剂排空延迟及小肠明显扩张。术前行肛管直肠测压,阳性率71.4%;行直肠黏膜活检,阳性率100%。(4)本组38例接受手术,其中25例行巨结肠根治术治愈,21例治愈患儿获得随访。术中见肠管形态改变情况:7例(18.4%)仅末端回肠痉挛;5例(13.2%)仅全段结肠痉挛;24例(63.2%)全段结肠及末端回肠均痉挛;2例(5.3%)全段结肠及末端回肠外观无异常。术后病理结果均证实为TCA。根治术后主要并发症为小肠结肠炎(47.6%);治愈病例中14例参与生活质量评分,其中生活质量为优的有10人(71.4%),为良的有4人(28.6%)。结论全结肠无神经节细胞症临床诊断较为困难,钡剂灌肠在一定程度上可提示该病,结合手术探查及病理检查可确诊该病,通过手术及术后规范化治疗,远期预后良好。 展开更多

关键词 全结肠无神经节细胞症 诊断 治疗 预后

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先天性巨结肠症神经干细胞移植研究进展 被引量：1

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作者 王智勇（综述） 王国斌（综述） +1 位作者 舒晓刚（审校） 陶凯雄（审校） 《临床小儿外科杂志》 CAS 2009年第2期53-55,共3页

先天性巨结肠症（Hirschsprung disease．HSCR或HD，也称先天性肠无神经节细胞症或先天性肠神经节细胞缺乏症）是一种以肠道末端肠壁和肌间神经丛副交感神经节细胞完全缺如为特征的消化道发育畸形。手术是治疗HD的首选方式，但存在术后... 先天性巨结肠症（Hirschsprung disease．HSCR或HD，也称先天性肠无神经节细胞症或先天性肠神经节细胞缺乏症）是一种以肠道末端肠壁和肌间神经丛副交感神经节细胞完全缺如为特征的消化道发育畸形。手术是治疗HD的首选方式，但存在术后近、远期并发症。有学者根据HD形成的机理，提出通过植入神经干细胞的方法，在外界刺激干预下，使神经于细胞在病变部位重新分化形成神经元和神经节细胞，达到治愈HD的目的。 展开更多

关键词 先天性巨结肠症 神经干细胞移植 交感神经节细胞 神经节细胞缺乏症 消化道发育畸形 无神经节细胞症 肌间神经丛 远期并发症

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国际小儿内镜外科组织-先天性巨结肠症手术 被引量：2

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作者 刘林(翻译) 李索林(审校) 《临床小儿外科杂志》 2012年第1期70-71,共2页

Hirschsprung’s病（HD）或结肠无神经节细胞症首先由Hirschsprung描述自1948年Swenson首次成功经肛门拖出矫治HD以来，HD的治疗发生了显著变化。

关键词 先天性巨结肠症 HIRSCHSPRUNG 内镜外科 无神经节细胞症 手术 组织 小儿 国际

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神经递质异常在先天性巨结肠生理变化中的作用 被引量：4

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作者 黄发新(综述) 刘磊(审核) 《临床小儿外科杂志》 CAS 2015年第2期142-144,147,共4页

先天性巨结肠（Hirschsprung′s disease，HD）又称先天性无神经节细胞症，是小儿外科常见的先天性消化道畸形之一，发病率约20／100000，男性稍高于女性，有一定的遗传易感性，病因复杂，其确切病因尚不十分清楚，目前有遗传易感性、... 先天性巨结肠（Hirschsprung′s disease，HD）又称先天性无神经节细胞症，是小儿外科常见的先天性消化道畸形之一，发病率约20／100000，男性稍高于女性，有一定的遗传易感性，病因复杂，其确切病因尚不十分清楚，目前有遗传易感性、肠壁内微环境及环境因素异常等学说［1］。因很多研究认为肠神经系统（enteric nervous system，ENS）中神经化学递质异常可能是 HD 发病的根本原因，故 HD 相关神经递质研究一直是 HD 病因研究的热点之一。 展开更多

关键词 先天性巨结肠 神经递质 生理变化 HIRSCHSPRUNG 先天性消化道畸形 无神经节细胞症 遗传易感性 神经化学递质

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实验性巨结肠大鼠模型的建立及其生物学特性 被引量：4

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作者 徐纪荣 金先庆 陈小章 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 2005年第4期594-597,共4页

目的:建立一种适合骨髓间充质干细胞移植的实验性巨结肠大鼠模型并观察其生物学特性.方法:8～9周龄SD大鼠90只,随机分为两组.氯胺酮麻醉下开腹,实验组用0.1%苯扎氯铵(BAC)处理大鼠降结肠浆膜40min,温盐水冲洗后关腹,对照组用生理盐水代... 目的:建立一种适合骨髓间充质干细胞移植的实验性巨结肠大鼠模型并观察其生物学特性.方法:8～9周龄SD大鼠90只,随机分为两组.氯胺酮麻醉下开腹,实验组用0.1%苯扎氯铵(BAC)处理大鼠降结肠浆膜40min,温盐水冲洗后关腹,对照组用生理盐水代替BAC.分别于术后1、2、3、4、8周进行大体观察、钡灌肠,结肠测压、取处理段结肠行病理学检查,循环水浴药理学测定平滑肌收缩功能变化,RT-PCR检测AchE、nestin、Chrm3的表达.结果:BAC处理后1周,实验组大鼠出现腹胀,处理段结肠狭窄,反射性收缩消失,对乙酰胆碱敏感性增强,近端结肠扩张有大便堆积,且随着时间延长症状加重.病理学检查发现BAC处理后1周结肠神经节细胞明显减少、空泡变,3周后完全消失.结论:采用0.1%BAC处理降结肠浆膜成功建立了实验性巨结肠模型,此模型与先天性巨结肠动物模型相似,为进一步结肠内骨髓间充质干细胞移植移植分化为神经细胞的研究奠定了基础. 展开更多

关键词 无神经节细胞症 动物模型 苯扎氯铵 大鼠

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先天性巨结肠病因学研究进展 被引量：10

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作者 未德成 王忠荣 《实用医学杂志》 CAS 2007年第3期299-300,共2页

先天性巨结肠（Himchsprung病，HD）又称肠无神经节细胞症，为小儿常见疾病之一，发病率居先天性消化道畸形第二位。尽管对HD的病因学研究已经有近百年的历史，但至今尚未完全清楚．对该病病因和发病机制的研究仍然是国内外学者的热门... 先天性巨结肠（Himchsprung病，HD）又称肠无神经节细胞症，为小儿常见疾病之一，发病率居先天性消化道畸形第二位。尽管对HD的病因学研究已经有近百年的历史，但至今尚未完全清楚．对该病病因和发病机制的研究仍然是国内外学者的热门话题。近年，随着新技术、新方法的不断应用，尤其是随着分子遗传学的发展，人们对HD的发病机制有了更深入的认识。目前较一致的观点是：HD是具有多基因遗传特性的先天性发育畸形，胚胎早期阶段微环境改变及遗传学因素在巨结肠发病中起重要作用，即由遗传和环境因素共同作用所致：此外，病毒感染、肠壁缺血等因素也参与该病的发生。本文就HD病因学研究进展作一综述。 展开更多

关键词 先天性巨结肠 病因学 先天性消化道畸形 无神经节细胞症 先天性发育畸形 分子遗传学 发病机制 遗传学因素

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腹腔镜辅助下治疗先天性巨结肠:文献综述和技术报告(英文) 被引量：2

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作者 Nathan Zilbert Evan P.Nadler 《中国微创外科杂志》 CSCD 2008年第3期225-229,共5页

关键词 先天性巨结肠 腹腔镜 无神经节细胞症

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先天性巨结肠20例临床分析 被引量：1

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作者 化奇 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2004年第4期729-730,共2页

关键词 先天性巨结肠 无神经节细胞症 Swenson术 外科治疗

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