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无汗性外胚层发育不全患者EDA基因突变检测被引量：3: 1; 作者甘云娜王忠义 +4 位作者陈苏民柴玉波纪宗玲沈丽娟叶小兰《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期305-307,共3页; 目的:检测无汗性外胚层发育不全患者的EDA基因的突变。方法:提取无汗性外胚层发育不全综合症患者的基因组DNA,采用PCR方法扩增EDA基因外显子,直接将PCR产物送测序。结果:该患者EDA基因存在突变:-48位碱基A突变为G。结论:该患者EDA基因... 展开更多; 关键词无汗性外胚层发育不全 EDA基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

X-连锁无汗性外胚层发育不良家系1例产前诊断被引量：4: 2; 作者常青孔祥东 +2 位作者史惠蓉郭红军张颖莹《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2008年第1期21-23,共3页; 目的:探讨使用突变分析和连锁分析进行X-连锁无汗性外胚层发育不良(XLHED)产前诊断的方法。方法:提取1例XLHED患儿和患儿母亲的外周血DNA及男性胎儿羊水细胞DNA,扩增ED1基因所有8个外显子并直接测序检测突变,采用PCR方法检测与ED1基因... 展开更多; 关键词 X-连锁无汗性外胚层发育不良产前诊断连锁分析基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

无汗性外胚层发育不良症一家系的调查研究: 3; 作者李永全潘超仁 +1 位作者廖霞陈小萍《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1996年第1期36-36,共1页; 无汗性外胚层发育不良症是一种皮肤结构异常的遗传病，其临床上的主要症状表现为闭汗（汗腺缺如）、毛发稀黄和牙齿发育不全。１９９３年６月我们在遗传咨询门诊中发现一例男性患者，并对其家系作了调查。先证者，男，６岁。因１０天前... 展开更多; 关键词遗传病外胚层发育不良无汗性家系调查; 在线阅读下载PDF 职称材料

出汗性外胚层发育不良的诊治: 4; 作者谭立恒倪容之 +1 位作者曹杨沈献平《医学研究生学报》 CAS 2004年第1期96-96,共1页; 关键词出汗性外胚层发育不良秃发遗传性疾病临床症状病理特点; 在线阅读下载PDF 职称材料

EDA基因新剪切突变导致X连锁少汗性外胚层发育不良被引量：3: 5; 作者顾本宏朱晓斌 +10 位作者朱子珏田汝辉李朋智二磊姚晨成王洪陈慧兴万众黄煜华何祖平李铮《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期288-292,共5页; 目的·检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系EDA基因突变位点。方法·提取先证者及其家系共13位成员外周血基因组DNA,PCR扩增EDA基因编码区的8个外显子及其2端侧翼序列并测序,明确突变位点。结果·先证者及其患病哥哥EDA基... 展开更多; 关键词 X连锁少汗性外胚层发育不良基因突变 EDA基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

无汗性外胚叶发育不全一家系报道被引量：2: 6; 作者王福喜张学军 +1 位作者杨森张学奇《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期391-392,共2页; 报道了无汗性外胚叶发育不全(EDA)一家系,患者既有男性,又有女性,男女比例接近1∶1,属常染色体显性遗传。患者牙齿、眼睛、皮肤均正常,全身出汗不畅或部分肢体无汗,头发正常,无汗毛或汗毛稀少。智力、发育与同龄正常人相同。组织病理表... 展开更多; 关键词外胚叶发育不全无汗性家系遗传病例报告汗腺疾病; 在线阅读下载PDF 职称材料

无汗性外胚叶发育不全1例: 7; 作者李倜白建文迟春媛《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期611-611,共1页; 关键词无汗性外胚叶发育不全先天遗传性疾病发育缺陷 ED患者外胚层发病率; 在线阅读下载PDF 职称材料

少汗性外胚叶发育不全1例被引量：4: 8; 作者杨静远万乾炳张林《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期187-187,共1页; 少汗性外胚叶发育不全（hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED），又称无汗性外胚叶发育不全（anhidtotic ectodermal dysplasia,EDA）,是一种罕见的先天性遗传疾病，发病率约为十万分之一。; 关键词少汗性外胚叶发育不全无汗性外胚叶发育不全先天性遗传疾病 HED EDA 发病率; 在线阅读下载PDF 职称材料

无汗性外胚叶发育不全遗传类型及临床特点分析被引量：2: 9; 作者王福喜《安徽医科大学学报》 CAS 2001年第6期477-477,共1页; 目的　探讨无汗性外胚叶发育不全遗传类型 ,分析其临床特点。方法　采用家系调查及临床检查的方法 ,对我院门诊收集的 5个EDA家系共计 35位患者进行临床表现、遗传类型、组织病理、出汗试验及染色体核型分析。结果　①家系Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ和... 展开更多; 关键词无汗性外胚叶发育不全遗传类型临床特点; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名无汗性外胚层发育不全患者EDA基因突变检测被引量：3: 1; 作者甘云娜王忠义陈苏民柴玉波纪宗玲沈丽娟叶小兰; 机构西安第四军医大学口腔医院修复科西安第四军医大学生物化学和分子生物学教研室; 出处《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期305-307,共3页; 文摘目的:检测无汗性外胚层发育不全患者的EDA基因的突变。方法:提取无汗性外胚层发育不全综合症患者的基因组DNA,采用PCR方法扩增EDA基因外显子,直接将PCR产物送测序。结果:该患者EDA基因存在突变:-48位碱基A突变为G。结论:该患者EDA基因存在突变:-48位碱基A突变为G,该突变位点国内外未见报道。; 关键词无汗性外胚层发育不全 EDA基因; Keywords Anhidrotic/hypohidrotic ectodermal dysplasia EDA gene; 分类号 R596 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名X-连锁无汗性外胚层发育不良家系1例产前诊断被引量：4: 2; 作者常青孔祥东史惠蓉郭红军张颖莹; 机构郑州大学第一附属医院妇产科; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2008年第1期21-23,共3页; 基金郑州市科技攻关基金资助项目04BA60ABYC01; 文摘目的:探讨使用突变分析和连锁分析进行X-连锁无汗性外胚层发育不良(XLHED)产前诊断的方法。方法:提取1例XLHED患儿和患儿母亲的外周血DNA及男性胎儿羊水细胞DNA,扩增ED1基因所有8个外显子并直接测序检测突变,采用PCR方法检测与ED1基因紧密连锁的DXS337位点的多态性。结果:先证者ED1未检测出突变,多态分析发现男性胎儿未携带风险X染色体。结论:ED1基因突变检测结合基因连锁分析的方法能准确地对XLHED进行产前诊断。; 关键词 X-连锁无汗性外胚层发育不良产前诊断连锁分析基因突变; Keywords X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia prenatal diagnosis linkage analysis gene mutation; 分类号 R715.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名无汗性外胚层发育不良症一家系的调查研究: 3; 作者李永全潘超仁廖霞陈小萍; 机构广东医学院医学遗传学研究室; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1996年第1期36-36,共1页; 文摘无汗性外胚层发育不良症是一种皮肤结构异常的遗传病，其临床上的主要症状表现为闭汗（汗腺缺如）、毛发稀黄和牙齿发育不全。１９９３年６月我们在遗传咨询门诊中发现一例男性患者，并对其家系作了调查。先证者，男，６岁。因１０天前在户外中暑休克，经抢救后持续发烧就...; 关键词遗传病外胚层发育不良无汗性家系调查; 分类号 R596.01 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名出汗性外胚层发育不良的诊治: 4; 作者谭立恒倪容之曹杨沈献平; 机构南京军区南京总医院皮肤科; 出处《医学研究生学报》 CAS 2004年第1期96-96,共1页; 关键词出汗性外胚层发育不良秃发遗传性疾病临床症状病理特点; 分类号 R758.7 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名EDA基因新剪切突变导致X连锁少汗性外胚层发育不良被引量：3: 5; 作者顾本宏朱晓斌朱子珏田汝辉李朋智二磊姚晨成王洪陈慧兴万众黄煜华何祖平李铮; 机构上海交通大学附属第一人民医院泌尿外科中心男科/盆底尿失禁外科、辅助生殖医学科、上海交通大学泌尿外科研究所男性健康评估中心、上海市生殖医学重点实验室上海市浦东新区中医医院泌尿外科上海交通大学医学院附属仁济医院医学与临床干细胞研究中心、国家肿瘤及相关基因重点实验室; 出处《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期288-292,共5页; 基金国家重点基础研究发展计划(973计划)(2012CB96603) 上海市新兴前沿技术项目(SHDC12015122)~~; 文摘目的·检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系EDA基因突变位点。方法·提取先证者及其家系共13位成员外周血基因组DNA,PCR扩增EDA基因编码区的8个外显子及其2端侧翼序列并测序,明确突变位点。结果·先证者及其患病哥哥EDA基因6号内含子剪切供体发生T>A突变,而家系无其他外胚层发育不良临床表现成员,均无该位点突变。结论·该家系中IVS 6+2T>A(g.69250372,Xq22.3)突变为剪切致病突变,属国内外首报,是X连锁少汗性外胚层发育不良的新致病突变。该突变可用于遗传咨询和产前诊断,减少出生缺陷。; 关键词 X连锁少汗性外胚层发育不良基因突变 EDA基因; Keywords X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia mutation ectodysplasin A gene; 分类号 R596.1 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名无汗性外胚叶发育不全一家系报道被引量：2: 6; 作者王福喜张学军杨森张学奇; 机构安徽医科大学第一附属医院皮肤科; 出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期391-392,共2页; 文摘报道了无汗性外胚叶发育不全(EDA)一家系,患者既有男性,又有女性,男女比例接近1∶1,属常染色体显性遗传。患者牙齿、眼睛、皮肤均正常,全身出汗不畅或部分肢体无汗,头发正常,无汗毛或汗毛稀少。智力、发育与同龄正常人相同。组织病理表现为表皮萎缩、扁平,汗腺发育不良,少于正常人,而毛囊缺失。; 关键词外胚叶发育不全无汗性家系遗传病例报告汗腺疾病; Keywords Anhidrotic ectodermal dysplasia Family Heredity; 分类号 R758.74 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名无汗性外胚叶发育不全1例: 7; 作者李倜白建文迟春媛; 机构山东省潍坊市人民医院口腔科; 出处《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期611-611,共1页; 关键词无汗性外胚叶发育不全先天遗传性疾病发育缺陷 ED患者外胚层发病率; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科] R788 [医药卫生—口腔医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名少汗性外胚叶发育不全1例被引量：4: 8; 作者杨静远万乾炳张林; 机构四川大学华西口腔医院修复科宁夏中卫市医院口腔科; 出处《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期187-187,共1页; 文摘少汗性外胚叶发育不全（hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED），又称无汗性外胚叶发育不全（anhidtotic ectodermal dysplasia,EDA）,是一种罕见的先天性遗传疾病，发病率约为十万分之一。; 关键词少汗性外胚叶发育不全无汗性外胚叶发育不全先天性遗传疾病 HED EDA 发病率; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名无汗性外胚叶发育不全遗传类型及临床特点分析被引量：2: 9; 作者王福喜; 机构安徽医科大学皮肤病与性病学专业; 出处《安徽医科大学学报》 CAS 2001年第6期477-477,共1页; 文摘目的　探讨无汗性外胚叶发育不全遗传类型 ,分析其临床特点。方法　采用家系调查及临床检查的方法 ,对我院门诊收集的 5个EDA家系共计 35位患者进行临床表现、遗传类型、组织病理、出汗试验及染色体核型分析。结果　①家系Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ和Ⅴ中所有患者全部为男性 ,女性只是隐性携带者 ,属X连锁隐性遗传男子型 ,临床上较为常出现患者的传代方式为女性杂合子与正常男性通婚 ,儿子中 5 0 %发病 ,女儿 5 0 %为携带者 ,父亲提供的只能为正常基因 ,母亲为子代提供正常或致病基因的机会各为5 0 %。家系Ⅲ中的患者既有男性 ,又有女性 ,男女发病比例接近 1∶1,属常染色体显性遗传。②在X连锁隐性遗传家系中 ,我们首次按照各家的表现不同 ,又分为X连锁隐性遗传Ⅰ型 (眼晴型 )和Ⅱ型 (牙齿型 ) ,其中家系Ⅰ和家系Ⅳ属X连锁隐性遗传Ⅰ型 ,除表现为汗腺、毛囊缺陷外 ,还有先天视力障碍 ,智力低于正常人 ;家系Ⅱ和家系Ⅴ属X连锁隐性遗传Ⅱ型 ,除表现为汗腺、毛囊缺陷外 ,还有先天性缺牙或牙齿发育不全 ,智力与同龄正常人相同 ,这也是中国汉族人EDA与国外的不同之处。在常染色体显性遗传家系中 ,家系Ⅲ的患者均表现为无汗毛或汗毛稀少 ,身体部分无汗 ,无其它特殊体征。③X连锁隐性遗传患者的组织病理表现为毛囊、汗腺等皮?; 关键词无汗性外胚叶发育不全遗传类型临床特点; 分类号 R758.6 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	无汗性外胚层发育不全患者EDA基因突变检测	甘云娜王忠义陈苏民柴玉波纪宗玲沈丽娟叶小兰	《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2006	3	在线阅读下载PDF 职称材料
2	X-连锁无汗性外胚层发育不良家系1例产前诊断	常青孔祥东史惠蓉郭红军张颖莹	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2008	4	在线阅读下载PDF 职称材料
3	无汗性外胚层发育不良症一家系的调查研究	李永全潘超仁廖霞陈小萍	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	1996	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	出汗性外胚层发育不良的诊治	谭立恒倪容之曹杨沈献平	《医学研究生学报》 CAS	2004	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	EDA基因新剪切突变导致X连锁少汗性外胚层发育不良	顾本宏朱晓斌朱子珏田汝辉李朋智二磊姚晨成王洪陈慧兴万众黄煜华何祖平李铮	《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2017	3	在线阅读下载PDF 职称材料
6	无汗性外胚叶发育不全一家系报道	王福喜张学军杨森张学奇	《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2001	2	在线阅读下载PDF 职称材料
7	无汗性外胚叶发育不全1例	李倜白建文迟春媛	《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2008	0	在线阅读下载PDF 职称材料
8	少汗性外胚叶发育不全1例	杨静远万乾炳张林	《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2006	4	在线阅读下载PDF 职称材料
9	无汗性外胚叶发育不全遗传类型及临床特点分析	王福喜	《安徽医科大学学报》 CAS	2001	2	在线阅读下载PDF 职称材料