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先天性无汗性外胚叶发育不良1例 被引量:2
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作者 张喜清 苏芳 张锐利 《临床医药实践》 2010年第7期546-547,共2页
关键词 无汗性外胚叶发育不良 先天 新生儿肺炎 高体温 维生素C 生理盐水 抗生素 患儿
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无汗性外胚叶发育不良1例报告
2
作者 黄钢花 陈治珍 +2 位作者 王丽清 刘华 黎凯燕 《中国社区医师》 2004年第20期50-51,共2页
关键词 无汗性外胚叶发育不良 患儿 诊断 体温 反复发热 菌必治 出生后 红色 表现 氨苄青霉素
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新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良诊治体会
3
作者 杜金华 李玉清 《罕少疾病杂志》 2002年第6期27-28,共2页
目的探讨新生儿先天性外胚叶发育不良的误诊原因及诊断方法。方法对住院治疗的6例新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良的临床资料进行回顾性分析。结果新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良缺乏典型临床表现,易为伴随疾病的症状掩盖造成漏诊... 目的探讨新生儿先天性外胚叶发育不良的误诊原因及诊断方法。方法对住院治疗的6例新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良的临床资料进行回顾性分析。结果新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良缺乏典型临床表现,易为伴随疾病的症状掩盖造成漏诊。这与对本病的重视、认识程度不足有关。结论对夏季发病,反复发热、无汗的新生儿应进行下颌骨X线检查及皮肤活检以期尽早做出诊断。 展开更多
关键词 新生儿先天无汗胚叶发育不良 胚叶发育不良 诊断 治疗 临床表现
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无汗型外胚叶发育不全伴乳头发育不良家系遗传特点和表型分析 被引量:2
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作者 徐东伟 林垚 《口腔医学研究》 CAS 北大核心 2018年第9期995-997,共3页
目的:分析无汗型外胚叶发育不全(HED)伴乳头发育不良家系的遗传方式和表型特点。方法:通过先证者收集法,收集HED伴乳头发育不良家系,详细体格检查确定患者表型。结果:本研究收集到1个HED伴乳头发育不良家系,家系2名患者均为男性,表现为... 目的:分析无汗型外胚叶发育不全(HED)伴乳头发育不良家系的遗传方式和表型特点。方法:通过先证者收集法,收集HED伴乳头发育不良家系,详细体格检查确定患者表型。结果:本研究收集到1个HED伴乳头发育不良家系,家系2名患者均为男性,表现为无汗、严重的先天缺牙(甚至无牙)、指甲发育不良伴弯曲、皮肤淀粉样变性和乳头发育不良等症状;家系女性成员无上述异常。家系遗传方式排除X连锁隐性遗传。结论:本研究收集的HED伴乳头发育不良家系症状明显。 展开更多
关键词 无汗胚叶发育不全 乳头发育不良 家系调查 先证者表型
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无汗性上胚叶发育不良1例报告
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作者 杜晓红 《岭南皮肤性病科杂志》 1999年第2期49-50,共2页
患儿,男性,1天。因出生后4小时高热(体温39℃)、抽搐、诊断为新生儿缺氧缺血性脑病于1998年7月1日入院。患儿为足月顺产。父母非近亲婚配。母亲孕期体健。否认有家族性遗传病史及肿瘤病史。否认传染病史。入院时体查:体温36.6℃。
关键词 无汗胚叶发育不良 诊断 治疗
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