无汗/少汗性外胚层发育不良及其眼部表现 被引量：1

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作者 张慧 刘祖国 《眼科新进展》 CAS 2006年第5期386-388,共3页

无汗／少汗性外胚层发育不良（anhydrotic／hypohidrotic ectodermal dysplasia，EDA）是一种以汗腺、毛发及牙齿等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的遗传性疾病．其致病基因定位于Xq12．2-13．1。EDA的全身临床表型已得到充分研究... 无汗／少汗性外胚层发育不良（anhydrotic／hypohidrotic ectodermal dysplasia，EDA）是一种以汗腺、毛发及牙齿等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的遗传性疾病．其致病基因定位于Xq12．2-13．1。EDA的全身临床表型已得到充分研究，但对其眼部损害的描述甚少。本文就EDA的表型、遗传学基础及眼部特殊表现作一综述。 展开更多

关键词 无汗/少汗性外胚层发育不良 ED1基因 眼表

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EDA基因新剪切突变导致X连锁少汗性外胚层发育不良 被引量：3

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作者 顾本宏 朱晓斌 +10 位作者 朱子珏 田汝辉 李朋 智二磊 姚晨成 王洪 陈慧兴 万众 黄煜华 何祖平 李铮 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期288-292,共5页

目的·检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系EDA基因突变位点。方法·提取先证者及其家系共13位成员外周血基因组DNA,PCR扩增EDA基因编码区的8个外显子及其2端侧翼序列并测序,明确突变位点。结果·先证者及其患病哥哥EDA基... 目的·检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系EDA基因突变位点。方法·提取先证者及其家系共13位成员外周血基因组DNA,PCR扩增EDA基因编码区的8个外显子及其2端侧翼序列并测序,明确突变位点。结果·先证者及其患病哥哥EDA基因6号内含子剪切供体发生T>A突变,而家系无其他外胚层发育不良临床表现成员,均无该位点突变。结论·该家系中IVS 6+2T>A(g.69250372,Xq22.3)突变为剪切致病突变,属国内外首报,是X连锁少汗性外胚层发育不良的新致病突变。该突变可用于遗传咨询和产前诊断,减少出生缺陷。 展开更多

关键词 X连锁少汗性外胚层发育不良 基因突变 EDA基因

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少汗性外胚层发育不良患者EDA基因突变检测及表型分析 被引量：1

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作者 吴君怡 余淼 +6 位作者 孙仕晨 樊壮壮 郑静蕾 张刘陶 冯海兰 刘洋 韩冬 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期24-33,共10页

目的:在少汗性外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者中检测ectodysplasin A(EDA)基因突变,汇总并分析携带EDA基因突变的HED患者的缺失恒牙分布特点及全身临床表现。方法:对临床收集到的12个HED家系进行遗传病史... 目的:在少汗性外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者中检测ectodysplasin A(EDA)基因突变,汇总并分析携带EDA基因突变的HED患者的缺失恒牙分布特点及全身临床表现。方法:对临床收集到的12个HED家系进行遗传病史采集、全身系统性检查和口内检查,通过采集先证者及其家族成员的外周静脉血或唾液样本,提取基因组DNA,聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增EDA基因编码区并进行Sanger测序,与正常人群的EDA基因序列(NM_001399.5)进行比对,筛查突变。利用突变功能预测、保守性分析、蛋白结构预测分析突变的功能影响,根据《美国医学遗传学和基因组学会遗传变异致病性分级指南》评估突变的致病性。总结EDA基因突变的HED患者的全身表型、缺失恒牙牙位,对比分析不同牙位缺失率的差异。结果:在12个HED家系中发现8个家系分别携带8个EDA基因突变:c.164T>C(p.Leu55Pro)、c.457C>T(p.Arg153Cys)、c.466C>T(p.Arg156Cys)、c.584G>A(p.Gly195Glu)、c.619delG(p.Gly207Profs*73)、c.673C>T(p.Pro225Ser)、c.676C>T(p.Gln226*)和c.905T>G(p.Phe302Cys),其中,c.164T>C(p.Leu55Pro)、c.619delG(p.Gly207Profs*73)、c.673C>T(p.Pro225Ser)、c.676C>T(p.Gln226*)和c.905T>G(p.Phe302Cys)为新检出的突变。本研究发现的EDA基因突变的HED患者均为男性,其平均缺失恒牙数目为(13.86±4.49)颗,其中上颌平均缺失恒牙数目为(13.14±5.76)颗,缺失率为73.02%,下颌平均缺失恒牙数目为(14.57±3.05)颗,缺失率为80.95%。牙列左、右侧同名牙缺失数目差异无统计学意义(P>0.05)。上颌侧切牙、上颌第二前磨牙和下颌侧切牙缺失率高,而上颌中切牙、上颌第一磨牙和下颌第一磨牙缺失率低。结论:本研究在HED患者中检测出EDA基因致病突变,总结EDA基因突变的HED患者缺失恒牙规律,丰富了HED患者的EDA基因突变谱和表型谱,为遗传诊断和产前咨询提供了新的证据。 展开更多

关键词 少汗性外胚层发育不良 先天性缺牙 EDA基因 基因突变

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EDA基因新发变异致少汗性外胚层发育不良一例报道并文献复习 被引量：2

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作者 祁婧 裴玉英 逯军 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第21期2749-2751,2756,共4页

外胚层发育不良是一组罕见的先天性疾病,主要累及外胚层来源的器官,如指甲、牙齿、头发和汗腺等,造成其结构及功能异常。EDA基因是少汗性外胚层发育不良(HED)的致病基因。HED患儿易发生高热,高热严重者可造成死亡。本文总结了1例EDA基因... 外胚层发育不良是一组罕见的先天性疾病,主要累及外胚层来源的器官,如指甲、牙齿、头发和汗腺等,造成其结构及功能异常。EDA基因是少汗性外胚层发育不良(HED)的致病基因。HED患儿易发生高热,高热严重者可造成死亡。本文总结了1例EDA基因c.852T>A新发变异所致HED患儿的临床及基因突变情况,丰富了该病的基因突变谱,以增强临床对该罕见病的认识。 展开更多

关键词 外胚层发育不良症 少汗性 常染色体隐性 EDA基因 半合子 遗传变异

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X-连锁无汗性外胚层发育不良家系1例产前诊断 被引量：4

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作者 常青 孔祥东 +2 位作者 史惠蓉 郭红军 张颖莹 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2008年第1期21-23,共3页

目的:探讨使用突变分析和连锁分析进行X-连锁无汗性外胚层发育不良(XLHED)产前诊断的方法。方法:提取1例XLHED患儿和患儿母亲的外周血DNA及男性胎儿羊水细胞DNA,扩增ED1基因所有8个外显子并直接测序检测突变,采用PCR方法检测与ED1基因... 目的:探讨使用突变分析和连锁分析进行X-连锁无汗性外胚层发育不良(XLHED)产前诊断的方法。方法:提取1例XLHED患儿和患儿母亲的外周血DNA及男性胎儿羊水细胞DNA,扩增ED1基因所有8个外显子并直接测序检测突变,采用PCR方法检测与ED1基因紧密连锁的DXS337位点的多态性。结果:先证者ED1未检测出突变,多态分析发现男性胎儿未携带风险X染色体。结论:ED1基因突变检测结合基因连锁分析的方法能准确地对XLHED进行产前诊断。 展开更多

关键词 X-连锁无汗性外胚层发育不良 产前诊断 连锁分析 基因突变

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1例有汗性外胚层发育不良患者的基因突变分析 被引量：1

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作者 蒋树娟 黄丹 何蓉 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期941-944,共4页

利用DNA测序技术对1例中国汉族有汗性外胚层发育不良患者进行GJB6基因突变检测,并利用生物信息学软件对检测到的突变进行结构分析,明确有汗性外胚层发育不良的致病原因。结果发现,GJB6基因c.31G>A(p.G11R)突变是该有汗型外胚层发育... 利用DNA测序技术对1例中国汉族有汗性外胚层发育不良患者进行GJB6基因突变检测,并利用生物信息学软件对检测到的突变进行结构分析,明确有汗性外胚层发育不良的致病原因。结果发现,GJB6基因c.31G>A(p.G11R)突变是该有汗型外胚层发育不良患者的致病原因之一。 展开更多

关键词 有汗型外胚层发育不良 基因突变 GJB6 DNA测序 结构分析

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无汗性外胚层发育不良症一家系的调查研究

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作者 李永全 潘超仁 +1 位作者 廖霞 陈小萍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1996年第1期36-36,共1页

无汗性外胚层发育不良症是一种皮肤结构异常的遗传病，其临床上的主要症状表现为闭汗（汗腺缺如）、毛发稀黄和牙齿发育不全。１９９３年６月我们在遗传咨询门诊中发现一例男性患者，并对其家系作了调查。先证者，男，６岁。因１０天前... 无汗性外胚层发育不良症是一种皮肤结构异常的遗传病，其临床上的主要症状表现为闭汗（汗腺缺如）、毛发稀黄和牙齿发育不全。１９９３年６月我们在遗传咨询门诊中发现一例男性患者，并对其家系作了调查。先证者，男，６岁。因１０天前在户外中暑休克，经抢救后持续发烧就... 展开更多

关键词 遗传病 外胚层发育不良 无汗性 家系调查

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出汗性外胚层发育不良的诊治

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作者 谭立恒 倪容之 +1 位作者 曹杨 沈献平 《医学研究生学报》 CAS 2004年第1期96-96,共1页

关键词 出汗性外胚层发育不良 秃发 遗传性疾病 临床症状 病理特点

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有汗型外胚层发育不良家系调查及基因突变研究 被引量：1

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作者 林雪雯 赵敏 +3 位作者 周蓝波 毕凌波 王超凡 范卫新 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期195-199,共5页

目的:报告1例有汗型外胚层发育不良家系的致病基因突变。方法:收集患者临床资料,提取先证者及其部分亲属外周血DNA进行全外显子测序,Sanger测序验证致病突变。结果:先证者GJB6基因编码区发生杂合无义突变c.263C>T(p.A88V),突变来自... 目的:报告1例有汗型外胚层发育不良家系的致病基因突变。方法:收集患者临床资料,提取先证者及其部分亲属外周血DNA进行全外显子测序,Sanger测序验证致病突变。结果:先证者GJB6基因编码区发生杂合无义突变c.263C>T(p.A88V),突变来自其母亲。在其4位患病亲属中检测到相同突变,在其父亲(正常人)中未检测到此突变。结论:GJB6基因c.263C>T(p.A88V)杂合突变是该家系的遗传学致病因素。 展开更多

关键词 外胚层发育不良 有汗型 秃发 指(趾)甲 畸形 GJB6基因突变 DNA突变分析

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一无汗型外胚层发育不良症家系报告

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作者 李朝林 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1991年第2期203-204,共2页

无汗型外胚层发育不良症(anhidrotic ectodermal dysplasia)是1种比较少见的皮肤科病症。回顾文献,1962年Singh从世界文献中收集有106例,国内文献报道不足50例。其临床症状主要表现为,毛发稀少,怕热,皮肤干燥,少汗或闭汗,牙齿发育不良... 无汗型外胚层发育不良症(anhidrotic ectodermal dysplasia)是1种比较少见的皮肤科病症。回顾文献,1962年Singh从世界文献中收集有106例,国内文献报道不足50例。其临床症状主要表现为,毛发稀少,怕热,皮肤干燥,少汗或闭汗,牙齿发育不良或缺如,并有一特殊的而容。作者在遗传咨询中偶见两例,现将家系及病例报告如下。 展开更多

关键词 无汗型 外胚层 发育不良 家系

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X-连锁少汗型外胚层发育不良家系的基因突变分析及产前诊断 被引量：1

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作者 金玉霞 李素萍 +1 位作者 李晶 唐萍 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第6期740-743,共4页

背景X-连锁少汗型外胚层发育不良(XL-HED)是一种罕见的遗传性疾病,患者常伴有严重的汗腺分泌异常,但目前临床尚无有效的治疗方法,因此遗传咨询及准确的产前诊断是预防和减少此类患儿出生的有效措施。目的对一个XL-HED家系进行基因突变分... 背景X-连锁少汗型外胚层发育不良(XL-HED)是一种罕见的遗传性疾病,患者常伴有严重的汗腺分泌异常,但目前临床尚无有效的治疗方法,因此遗传咨询及准确的产前诊断是预防和减少此类患儿出生的有效措施。目的对一个XL-HED家系进行基因突变分析,为该家系成员提供准确病因诊断、遗传咨询及产前诊断。方法抽取先证者及与其有血缘关系的家系成员外周静脉血,采用目标芯片捕获高通量测序法进行基因检测,并对突变基因进行Sanger测序验证。在确定家系突变基因位点后,抽取先证者姐姐(孕妇)羊水进行产前诊断。结果先证者为Ectodysplasin A(EDA)基因半合子突变,突变位点为c.467G>A(p.Arg156His),为已知致病性突变。先证者姐姐为EDA基因杂合突变,但胎儿不存在EDA基因突变,先证者姐姐可以继续妊娠。结论先证者EDA基因半合子突变是XL-HED的致病性突变,应重视先证者家系成员的基因突变分析和产前诊断,以减少及避免少XL-HED患儿的出生。 展开更多

关键词 遗传性疾病 X连锁 外胚层发育不良症 少汗性 EDA基因 突变 产前诊断

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