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碱基插入产生HLA无效等位基因的序列分析及确认
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作者 全湛柔 钟艳平 +2 位作者 何柳媚 杨冰娜 邹红岩 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第1期276-279,共4页
目的:确认1例碱基插入产生无效等位基因HLA-C*08:127N的序列。方法:应用PCR-SSOP及PCR-SBT进行HLA常规检测,发现1例急性髓系白血病患者HLA-C的序列图谱均存在异常。应用二代测序技术对该位点序列进行确认。结果:HLA-C位点SSOP分型结果为... 目的:确认1例碱基插入产生无效等位基因HLA-C*08:127N的序列。方法:应用PCR-SSOP及PCR-SBT进行HLA常规检测,发现1例急性髓系白血病患者HLA-C的序列图谱均存在异常。应用二代测序技术对该位点序列进行确认。结果:HLA-C位点SSOP分型结果为C*03:04,C*08:01;SBT结果分析时发现序列在第3外显子疑似插入或缺失,二代测序确认结果为C*03:04,C*08:127N。结论:碱基插入产生HLA无效等位基因,SBT分析软件无法给出正确的结果,而二代测序技术可以更直观得到准确的HLA分型结果。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 无效等位基因 碱基插入 移码突变 二代测序
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人工诱导牙鲆异质雌核发育群体的微卫星标记分析 被引量:27
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作者 王伟 尤锋 +1 位作者 高天翔 张培军 《高技术通讯》 CAS CSCD 北大核心 2005年第7期107-110,共4页
采集牙鲆成熟精、卵,通过紫外线照射精子和冷休克处理受精卵,经形态学和染色体计数检测获得了异质雌核发育牙鲆群体,采用筛选获得的10对高多态性的微卫星引物对该群体进行了遗传变异分析.结果为:10对引物中,Po91可能因为出现了无效等位... 采集牙鲆成熟精、卵,通过紫外线照射精子和冷休克处理受精卵,经形态学和染色体计数检测获得了异质雌核发育牙鲆群体,采用筛选获得的10对高多态性的微卫星引物对该群体进行了遗传变异分析.结果为:10对引物中,Po91可能因为出现了无效等位基因而没有扩增产物,其余9对引物全都扩增出目的片段,其中7对表现出多态性,其多态座位比例为77.8%,平均杂合度为0.3856,明显低于自然和养殖群体;在具多态性的7个基因座位上均发生了基因-着丝点之间的重组,重组率在42.6%~100%之间.通过抑制第二极体排出获得的牙鲆雌核发育群体在个体和群体水平尚具有一定的基因杂合. 展开更多
关键词 雌核发育 微卫星标记分析 牙鲆 人工诱导 异质 遗传变异分析 无效等位基因 紫外线照射 染色体计数 微卫星引物 平均杂合度 多态性 扩增产物 多态座位 养殖群体 基因座位 群体水平 第二极体 受精卵 冷休克 形态学 着丝点
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海湾扇贝微卫星标记开发及其分离方式分析 被引量:11
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作者 李宏俊 刘晓 +4 位作者 杜雪地 宋蕊 张国范 胡景杰 包振民 《海洋科学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期4-8,共5页
利用尼龙膜吸附杂交法构建了海湾扇贝的(AC)15、(AG)15微卫星富集文库,随机挑取3 000个克隆,经菌落原位杂交二次筛选共获得阳性克隆1 268个(42.3%)。经序列测定和生物信息学分析后得到521个独立的阳性克隆,其中微卫星506个,小卫星15个... 利用尼龙膜吸附杂交法构建了海湾扇贝的(AC)15、(AG)15微卫星富集文库,随机挑取3 000个克隆,经菌落原位杂交二次筛选共获得阳性克隆1 268个(42.3%)。经序列测定和生物信息学分析后得到521个独立的阳性克隆,其中微卫星506个,小卫星15个。微卫星中,完美型248个,占总数的49.0%;非完美型216个,占42.7%;复合型42个,占8.3%;其中AG/TC重复占70.4%(356个),AC/TG重复29.6%(150个)。选择其中的55条序列设计引物,筛选出其中的20对引物检测它们在海湾扇贝CC10家系的双亲和94个子代个体中的分离情况,结果表明:(1)其中6个位点在母本和子代中发生分离,10个位点在父本和子代中发生分离,4个为双亲共享位点;(2)2个位点存在无效等位基因;(3)16个位点符合孟德尔遗传定律,4个位点的子代个体基因型频率偏离孟德尔遗传定律。上述结果表明,这些微卫星引物可以用于构建海湾扇贝的遗传连锁图谱,并且所构建的富集文库适用于微卫星标记的大规模开发。 展开更多
关键词 海湾扇贝(Argopecten irradians) 微卫星 富集文库 无效等位基因 分离方式
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凡纳滨对虾微卫星位点在两个选育家系中遗传的初步研究 被引量:20
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作者 张留所 相建海 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期919-924,共6页
利用两个选育凡纳滨对虾全同胞家系研究了10个微卫星位点的遗传特征。通过ABI310或3100测序仪检测,在所观察到的20个基因型比例(genotypic ratios)(10个微卫星位点×2个家系)中,有17个基因型比例符合孟德尔遗传。微卫星位点TUMXLv8.... 利用两个选育凡纳滨对虾全同胞家系研究了10个微卫星位点的遗传特征。通过ABI310或3100测序仪检测,在所观察到的20个基因型比例(genotypic ratios)(10个微卫星位点×2个家系)中,有17个基因型比例符合孟德尔遗传。微卫星位点TUMXLv8.220在两个家系中均存在无效等位基因,从而3个不符合孟德尔遗传基因型中2个可由无效等位基因来解释。TUMXLv3.1在06家系偏离了1∶1∶1∶1的孟德尔预期比。3个微卫星位点(TUMXLv5.66,TUMXLv7.74,TUMXLv8.224)在两个家系中均表现单态。3个微卫星位点(TUMXLv5.45,TUMX-Lv7.56,TUMXLv8.256)在两个家系均既表现多态又遵循孟德尔共显性遗传,是亲子鉴定和种群遗传分析的较好选择。结果显示在应用微卫星标记进行遗传分析之前利用全同胞家系进行遗传模式研究是非常必要的。 展开更多
关键词 凡纳滨对虾 微卫星 孟德尔遗传 无效等位基因
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梨小食心虫微卫星标记的扩增稳定性及多态性分析 被引量:3
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作者 郑燕 王康 +2 位作者 李玉婷 乔宪凤 陈茂华 《昆虫学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期1335-1342,共8页
【目的】筛选适合我国梨小食心虫Grapholita molesta种群遗传学研究的微卫星位点,并依据所筛选的微卫星位点进行梨小食心虫地理种群的遗传多样性分析。【方法】利用欧洲梨小食心虫和苹果蠹蛾Cydia pomonella种群中已报道的11个微卫星位... 【目的】筛选适合我国梨小食心虫Grapholita molesta种群遗传学研究的微卫星位点,并依据所筛选的微卫星位点进行梨小食心虫地理种群的遗传多样性分析。【方法】利用欧洲梨小食心虫和苹果蠹蛾Cydia pomonella种群中已报道的11个微卫星位点,分析各位点在我国12个种群257头梨小食心虫样本中的扩增稳定性,再进行其多态性分析,筛选适合的位点,然后进行种群遗传多态性分析。【结果】在分析的11个微卫星位点中,位点Gm01,Gm03,Gm04和Cyd15无法稳定扩增;位点Gm05扩增成功率较低,位点Gm07遗传多态性较低;而位点Gm02,Gm06,Gm08,Gm09和Gm10等扩增效果稳定且遗传多态性丰富。这5个稳定扩增的微卫星位点平均等位基因数量(NA)为7.417~12.500,平均观察杂合度(Ho)为0.366~0.655,平均期望杂合度(He)为0.642~0.846,多态信息含量(PIC)为0.800~0.935。【结论】本研究成功筛选出位点Gm02,Gm06,Gm08,Gm09和Gm10等5个微卫星位点。基于这5个微卫星位点标记的结果显示,山东和陕西不同梨小食心虫地理种群均具有丰富的遗传多样性。这5个位点可以适用于我国梨小食心虫种群的进一步遗传分析研究。 展开更多
关键词 梨小食心虫 地理种群 微卫星位点 扩增稳定性 遗传多态性 无效等位基因
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