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无创胚胎植入前非整倍体筛查的诊断有效性分析 被引量:1
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作者 贾磊 陈静波 +5 位作者 郭映纯 何姝婧 张志强 苏文龙 宫晓 方丛 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期73-80,共8页
【目的】探讨无创胚胎植入前非整倍体筛查(niPGT-A)的诊断有效性。【方法】收集并再次分析了2018年7月到2019年7月期间,在中山大学附属第六医院生殖医学中心因染色体相互易位,或罗氏易位经首次滋养层细胞(TE)活检(TE1)行植入前,遗传学... 【目的】探讨无创胚胎植入前非整倍体筛查(niPGT-A)的诊断有效性。【方法】收集并再次分析了2018年7月到2019年7月期间,在中山大学附属第六医院生殖医学中心因染色体相互易位,或罗氏易位经首次滋养层细胞(TE)活检(TE1)行植入前,遗传学检测被诊断为非整倍体或嵌合的患者捐献胚胎24枚。解冻捐赠胚胎行滋养层细胞活检(TE2)、内细胞团活检(ICM)并收集囊胚培养液/囊胚腔液(BCM/BF)通过高通量测序技术获得遗传信息。以ICM的结果为胚胎真实染色体结果,比较TE1、TE2及BCM/BF的核型一致性。【结果】TE1、TE2及BCM/BF与相应的ICM的核型一致性分别为66.7%,87.5%和79.2%(P>0.05),任意两组之间的差异没有统计学意义(P>0.05)。【结论】利用囊胚培养液/囊胚腔液中的游离DNA行无创胚胎植入前非整倍体筛查可以获得与同期活检的TE2和ICM相似的诊断有效性。 展开更多
关键词 无创胚胎植入前非整倍体筛查 囊胚培养液/囊胚腔液 滋养层细胞活检
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生长激素预处理在胚胎植入前染色体非整倍体检测中的应用研究
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作者 周海燕 吴彩云 +5 位作者 黄德焕 郝燕 陈大蔚 王孟寒 赵刚 周平 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第6期988-993,共6页
目的研究生长激素(GH)预处理对整倍体的改善及妊娠结局的影响。方法前瞻性分析行胚胎植入前染色体非整倍体检测(PGT-A)助孕的134例患者,其中30例行自身对照,104例行组间对照。根据是否添加GH分为GH预处理组和GH非预处理组,GH预处理为促... 目的研究生长激素(GH)预处理对整倍体的改善及妊娠结局的影响。方法前瞻性分析行胚胎植入前染色体非整倍体检测(PGT-A)助孕的134例患者,其中30例行自身对照,104例行组间对照。根据是否添加GH分为GH预处理组和GH非预处理组,GH预处理为促性腺激素(Gn)启动前行4~6周的GH 2 U/d皮下注射,Gn启动日剂量加倍直至扳机日,GH非预处理为未用过GH处理。前次PGT-A周期失败后一年内再次行PGT-A时予GH预处理构成自身对照组。组间对照和自身对照分别比较各组间的基本情况、囊胚情况及助孕结局。结果无论组间对照还是自身对照,GH预处理后的HCG日子宫内膜厚度、卵巢敏感指数(OSI)、获卵数、MII卵数、2PN数、2PN受精率、可利用卵母细胞率、活检囊胚数、整倍体囊胚数、整倍体囊胚率、至少一个整倍体率均明显增加,差异均有统计学意义(P<0.05),GH预处理后的Gn总量、Gn天数、嵌合体囊胚数、嵌合体囊胚率无明显变化,差异均无统计学意义,GH预处理后的种植率、临床妊娠率均有提高,但差异均无统计学意义。结论GH预处理可以明显增加行PGT-A患者的整倍体数和整倍体率,并有改善妊娠结局的趋势。 展开更多
关键词 生长激素预处理 胚胎植入染色体整倍体检测 整倍体 妊娠结局
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胚胎植入前染色体非整倍体检测在不同适应证中的助孕结局分析 被引量:3
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作者 周海燕 吴彩云 +3 位作者 陈大蔚 郝燕 章志国 周平 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2023年第4期687-692,共6页
目的 分析胚胎植入前染色体非整倍体检测(PGT-A)在不同适应证中的助孕结局。方法 回顾性分析PGT-A助孕的549对夫妻,按PGT-A适应证分6组,反复妊娠丢失(304例)、反复种植失败(57例)、高龄(38岁及以上,80例)、不良妊娠史(绒毛染色体三体或... 目的 分析胚胎植入前染色体非整倍体检测(PGT-A)在不同适应证中的助孕结局。方法 回顾性分析PGT-A助孕的549对夫妻,按PGT-A适应证分6组,反复妊娠丢失(304例)、反复种植失败(57例)、高龄(38岁及以上,80例)、不良妊娠史(绒毛染色体三体或不良妊娠,24例)、男性因素不育(67例)、性染色体数目异常(17例),比较基本情况、获卵及胚胎活检情况、妊娠结局。结果 各组之间平均年龄、促性腺激素(Gn)使用天数差异有统计学意义(P<0.001)。各组之间平均获卵数、优质胚胎率、嵌合胚胎率、异常胚胎率、胚胎活检正常率及平均卵巢敏感性指数(OSI)差异有统计学意义(P=0.03、P<0.001、P=0.03、P<0.001、P<0.001、P<0.001);高龄组异常胚胎率在6组中最高,平均获卵数、平均OSI及胚胎活检正常率最低。6组每取卵周期临床妊娠率及持续妊娠率、累积妊娠率差异有统计学意义(P<0.001),6组每移植周期临床妊娠率及持续妊娠率、除男性因素不育组外其余5组之间累积妊娠率差异无统计学意义。结论 PGT-A可检出整倍体胚胎移植,提高妊娠效率;高龄人群有正常胚胎移植,也可获得较好的妊娠率,可能缩短其“抱婴回家”时间。同时,PGT-A可大幅提高因男性因素不育人群的妊娠结局。 展开更多
关键词 辅助生殖技术 胚胎植入染色体整倍体检测 高龄 男性因素不育 妊娠结局
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胚胎第3天形态与非整倍体的相关性研究 被引量:3
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作者 郝燕 周平 +1 位作者 章志国 曹云霞 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2012年第7期868-870,共3页
采用荧光原位杂交技术(FISH)对24枚冷冻胚胎以及38枚不适合移植的废弃胚胎的8种染色体(13、16、18、21、22、15、X和Y)分两轮行植入前遗传学筛查(PGS),以分析胚胎形态学与染色体异常之间的关系。随着胚胎碎片比例的增加,染色体正常胚胎... 采用荧光原位杂交技术(FISH)对24枚冷冻胚胎以及38枚不适合移植的废弃胚胎的8种染色体(13、16、18、21、22、15、X和Y)分两轮行植入前遗传学筛查(PGS),以分析胚胎形态学与染色体异常之间的关系。随着胚胎碎片比例的增加,染色体正常胚胎的比例在下降。在8细胞胚胎和非8细胞胚胎组中,正常胚胎比例分别为44.4%和34.8%(P>0.05)。卵裂球大小均匀的胚胎中,正常胚胎率为47.8%,高于卵裂球大小不均匀胚胎的正常胚胎率18%(P<0.05)。根据现有胚胎形态学特征来评估胚胎染色体的情况,仍存在一定的局限性。 展开更多
关键词 植入遗传学筛查 荧光原位杂交 整倍体
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SNP基因芯片结合多重置换扩增技术检测单细胞非整倍体的研究
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作者 凌家炜 方丛 +1 位作者 徐艳文 庄广伦 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期468-472,476,共6页
【目的】建立并优化利用微阵列-比较基因组杂交技术检测单细胞非整倍体的实验方案。【方法】纤维母细胞系GM02732(47,XY,+18)和GM00343[46,XY,4(del)(qter>p14)]被用于实验。阳性对照组为上述细胞系的基因组DNA(gDNA)(A组与B组,n=6)... 【目的】建立并优化利用微阵列-比较基因组杂交技术检测单细胞非整倍体的实验方案。【方法】纤维母细胞系GM02732(47,XY,+18)和GM00343[46,XY,4(del)(qter>p14)]被用于实验。阳性对照组为上述细胞系的基因组DNA(gDNA)(A组与B组,n=6);实验组为单细胞模板的多重置换扩增(MDA)产物(C组与D组,n=10);阴性对照组为空白对照的MDA产物(E组,n=6)。以上样本与10k2.0基因分型芯片杂交并进行染色体拷贝数分析,比较利用非扩增的正常gDNA和同法扩增的DNA(MDA-DNA)作为分析参照对C组和D组的结果准确度的影响。【结果】A→E组的芯片杂交信号判读率分别为98.7%、97.2%、86.7%、85.9%与3.2%。利用单细胞MDA-DNA作为参照时,C组与D组杂交信号的变异程度明显小于使用gDNA作为参照时(P<0.05)。利用CNAT分析软件,发现以gDNA作为参照时,C组与D组部分染色体优势扩增明显,而使用MDA-DNA作为参照时则未观察到类似现象。【结论】结合MDA和基因芯片平台对单细胞进行非整倍体检测时应使用同法扩增的DNA作为分析参照。 展开更多
关键词 SNP基因分型芯片 多重置换扩增 整倍体筛查 植入遗传学诊断
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