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表观遗传学甲基化的方法在无创性产前诊断中的应用: 1; 作者许烨烨丛林《安徽医学》 2013年第7期1037-1040,共4页; 表观遗传是指DNA序列不发生变化但基因表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表型却发生了改变，且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递。DNA甲基化是最常见的表观遗传修饰方式，DNA甲基化是在DNA甲基化转移酶（DNMTs... 展开更多; 关键词表观遗传学甲基化无创性产前诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

胎儿有核红细胞在产前诊断中的应用被引量：5: 2; 作者宋桂红田立霞纪亚忠《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2008年第4期237-239,共3页; 根据国外近5年对妊娠妇女外周血中胎儿有核红细胞应用于产前诊断的研究进展,总结胎儿有核红细胞的特点;简述胎儿有核红细胞在妊娠妇女外周血中出现规律及其富集分离方法;重点介绍采用聚合酶链反应和荧光原位杂交技术分析胎儿有核红细胞... 展开更多; 关键词妊娠妇女外周血胎儿有核红细胞无创性产前诊断荧光原位杂交; 在线阅读下载PDF 职称材料

唐氏综合征产前检查的研究进展被引量：6: 3; 作者黄仲军《安徽医学》 2011年第8期1043-1045,共3页; 唐氏综合征（down syndrome,DS）,又称21三体综合征,是人类最常见的常染色体疾病之一。新生儿发病率为1/600~1/800,主要特征为智力低下,特殊面容,多器官畸形。由于唐氏综合征病因不明,医学对该病无理想治疗方法,故只有通过产前检查和选... 展开更多; 关键词唐氏综合征无创性产前诊断定量荧光PCR 荧光原位杂交胎儿游离RNA; 在线阅读下载PDF 职称材料

孕妇血浆游离DNA高通量测序用于胎儿性染色体非整倍体检测的初步探讨被引量：13: 4; 作者林颖蒋馥蔓 +9 位作者秦岭马定远刘立夫陈芳张红云王威季修庆孟露露胡平许争峰《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期406-408,共3页; 目的初步探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序用于产前胎儿性染色体非整倍体检测的效果及临床可行性。方法2011年至2012年收集早、中孕期单胎孕妇5 540例,在知情同意的原则下采集外周血血浆进行游离DNA的高通量测序检测,通过生物信息学分析,... 展开更多; 关键词高通量测序无创性产前诊断胎儿游离DNA 性染色体非整倍体; 在线阅读下载PDF 职称材料

21号染色体上胎儿特异性基因SNP位点杂合率测定及意义被引量：1: 5; 作者李佩琼叶燕绸 +1 位作者申本昌章钧《山东医药》 CAS 2012年第27期20-22,共3页; 目的检测中国人群中21号染色体上胎儿特异性基因单核苷酸多态性(SNP)位点的杂合率,为无创诊断唐氏综合征(DS)提供依据。方法分别检测89例孕妇(孕妇组)分娩前后的基因表达水平,并以100例年龄匹配的健康女性作为对照组,选择胎儿特异性基因... 展开更多; 关键词唐氏综合征无创性产前诊断多重连接探针扩增技术单核苷酸多态性; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名表观遗传学甲基化的方法在无创性产前诊断中的应用: 1; 作者许烨烨丛林; 机构安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心; 出处《安徽医学》 2013年第7期1037-1040,共4页; 文摘表观遗传是指DNA序列不发生变化但基因表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表型却发生了改变，且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递。DNA甲基化是最常见的表观遗传修饰方式，DNA甲基化是在DNA甲基化转移酶（DNMTs）的作用下使CpG二核昔酸5’端的胞嘧啶转变为5甲基胞嘧啶，它并不改变基因序列，而是通过甲基化或去甲基化控制相应基因的时间、空间特异性表达。近年来，DNA甲基化检测技术有了很大的发展和完善，将其应用领域扩大到非创伤性产前诊断中，本文就表观遗传学在无创性产前诊断中的应用进展加以综述。; 关键词表观遗传学甲基化无创性产前诊断; 分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名胎儿有核红细胞在产前诊断中的应用被引量：5: 2; 作者宋桂红田立霞纪亚忠; 机构第二军医大学长海医院生殖医学中心; 出处《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2008年第4期237-239,共3页; 文摘根据国外近5年对妊娠妇女外周血中胎儿有核红细胞应用于产前诊断的研究进展,总结胎儿有核红细胞的特点;简述胎儿有核红细胞在妊娠妇女外周血中出现规律及其富集分离方法;重点介绍采用聚合酶链反应和荧光原位杂交技术分析胎儿有核红细胞,以此对胎儿性别、血型及其可能存在的各种疾病,如21三体、13三体、18三体、地中海贫血、杜氏肌营养不良及巨细胞感染等进行诊断,同时可以对病理性妊娠提前筛查;为优生优育和妊娠期健康提供保障。; 关键词妊娠妇女外周血胎儿有核红细胞无创性产前诊断荧光原位杂交; 分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学] R714.55 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名唐氏综合征产前检查的研究进展被引量：6: 3; 作者黄仲军; 机构安徽省计划生育科学技术研究所; 出处《安徽医学》 2011年第8期1043-1045,共3页; 文摘唐氏综合征（down syndrome,DS）,又称21三体综合征,是人类最常见的常染色体疾病之一。新生儿发病率为1/600~1/800,主要特征为智力低下,特殊面容,多器官畸形。由于唐氏综合征病因不明,医学对该病无理想治疗方法,故只有通过产前检查和选择性终止妊娠,才能达到优生目的。; 关键词唐氏综合征无创性产前诊断定量荧光PCR 荧光原位杂交胎儿游离RNA; 分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名孕妇血浆游离DNA高通量测序用于胎儿性染色体非整倍体检测的初步探讨被引量：13: 4; 作者林颖蒋馥蔓秦岭马定远刘立夫陈芳张红云王威季修庆孟露露胡平许争峰; 机构南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断研究室深圳华大基因研究院; 出处《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期406-408,共3页; 基金江苏省医学领军人才与创新团队(LJ201109) 江苏省卫生厅科技项目(H201068) +1 种基金南京医科大学科技发展基金面上项目(2012NJMU198); 文摘目的初步探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序用于产前胎儿性染色体非整倍体检测的效果及临床可行性。方法2011年至2012年收集早、中孕期单胎孕妇5 540例,在知情同意的原则下采集外周血血浆进行游离DNA的高通量测序检测,通过生物信息学分析,获得测序结果;对测序检出的性染色体非整倍体患者行羊水穿刺,进行染色体G显带分析。结果5 540例样本中测序方法共检出10例性染色体非整倍体,其中6例与G带核型分析结果一致,包括3例45,X,1例47,XXY,2例47,XYY,其余4例G带核型正常。结论孕母血浆游离DNA高通量测序可对性染色体非整倍体胎儿进行无创性产前检测,但存在假阳性,还需进一步完善实验方案以提高检测效果。; 关键词高通量测序无创性产前诊断胎儿游离DNA 性染色体非整倍体; Keywords massively parallel sequencing noninvasive prenatal detection cell-free fetal DNA sex chromosomal aneuploidy; 分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名21号染色体上胎儿特异性基因SNP位点杂合率测定及意义被引量：1: 5; 作者李佩琼叶燕绸申本昌章钧; 机构广州医学院基础学院中山大学附属第三医院; 出处《山东医药》 CAS 2012年第27期20-22,共3页; 基金广东省科技厅政府特定任务项目(2011B061200045) 广州医学院博士启动基金资助项目(L95042); 文摘目的检测中国人群中21号染色体上胎儿特异性基因单核苷酸多态性(SNP)位点的杂合率,为无创诊断唐氏综合征(DS)提供依据。方法分别检测89例孕妇(孕妇组)分娩前后的基因表达水平,并以100例年龄匹配的健康女性作为对照组,选择胎儿特异性基因;通过多重连接探针扩增技术(MLPA)检测特异性基因mRNA-SNP位点的状态,计算胎儿特异性基因mRNA-SNP位点的杂合率。结果 PLAC4和COL6A2基因表达量在孕妇组分娩前均显著高于分娩后和对照组(P均<0.05),故确定PLAC4和COL6A2作为研究对象;本研究对象mRNA-SNP杂合率不同于NCBI,尤以rs76461221,rs59066201及rs1044598位点为著。结论不同人群间SNP杂合率具有极大差异,临床可采用MLPA半定量检测孕妇外周血中胎儿游离RNA无创诊断DS。; 关键词唐氏综合征无创性产前诊断多重连接探针扩增技术单核苷酸多态性; Keywords Down＇s syndrome noninvasive prenatal diagnosis multiplex ligation-dependent probe amplification sin-gle nueleotide polymorphism; 分类号 R715.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	表观遗传学甲基化的方法在无创性产前诊断中的应用	许烨烨丛林	《安徽医学》	2013	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	胎儿有核红细胞在产前诊断中的应用	宋桂红田立霞纪亚忠	《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS	2008	5	在线阅读下载PDF 职称材料
3	唐氏综合征产前检查的研究进展	黄仲军	《安徽医学》	2011	6	在线阅读下载PDF 职称材料
4	孕妇血浆游离DNA高通量测序用于胎儿性染色体非整倍体检测的初步探讨	林颖蒋馥蔓秦岭马定远刘立夫陈芳张红云王威季修庆孟露露胡平许争峰	《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心	2013	13	在线阅读下载PDF 职称材料
5	21号染色体上胎儿特异性基因SNP位点杂合率测定及意义	李佩琼叶燕绸申本昌章钧	《山东医药》 CAS	2012	1	在线阅读下载PDF 职称材料