期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到4篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
基于低深度测序的无创产前基因检测技术对胎儿染色体拷贝数变异的检测效能评估 被引量：14
1
作者 叶小青 高雅 +5 位作者 宋西卫 武晓娟 陈结云 王佳燕 严焕琛 陈敏 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期380-384,共5页
目的:探讨低深度测序的无创产前基因检测技术(NIPT)在胎儿染色体拷贝数变异(CNV)中的检测情况及临床意义。方法:抽取2017年9月至2019年5月所选873例孕妇的血浆,通过低深度测序方法对随机重排的样本进行盲法检测,并采用基因拷贝数变异分... 目的:探讨低深度测序的无创产前基因检测技术(NIPT)在胎儿染色体拷贝数变异(CNV)中的检测情况及临床意义。方法:抽取2017年9月至2019年5月所选873例孕妇的血浆,通过低深度测序方法对随机重排的样本进行盲法检测,并采用基因拷贝数变异分析算法(FCAPS)鉴定胎儿CNV。对比核型分析及染色体微阵列分析(CMA),评估低深度测序下NIPT对胎儿CNV的检测效能。结果:48例染色体微缺失/微重复(大小约0.1~47 Mb)样本中,与低深度(0.51~1.19X)测序的NIPT检测结果一致的有32例,结果不一致的有16例,另正常样本组有21例假阳性样本。NIPT对CNV总的敏感度和特异度分别为66.67%和97.45%,特别是对>2 Mb的CNV,其敏感度和特异度分别高达85.29%和98.18%。结论:基于低深度测序的NIPT对>2 Mb的CNV具有高效能。在NIPT中应用优化的检测和信息分析方法进行胎儿CNV的产前筛查是可能的。 展开更多
关键词 无创产前基因检测技术 染色体微阵列分析 染色体拷贝数变异 低深度测序
在线阅读 下载PDF
无创产前基因检测筛查胎儿性染色体异常 被引量：17
2
作者 孟繁杰 罗丽双 +2 位作者 于月新 张宁 郝冬梅 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期240-243,共4页
目的探讨无创产前基因检测产前筛查胎儿性染色体异常的临床意义。方法对在我院进行无创产前基因检测的6 283例孕妇采集外周血,提取纯化胎儿游离DNA。在Bioelectron Seq 4000上利用半导体芯片技术应用碱基互补原理对所有测序信号进行分析... 目的探讨无创产前基因检测产前筛查胎儿性染色体异常的临床意义。方法对在我院进行无创产前基因检测的6 283例孕妇采集外周血,提取纯化胎儿游离DNA。在Bioelectron Seq 4000上利用半导体芯片技术应用碱基互补原理对所有测序信号进行分析,对测序信号分析结果显示性染色体高危的孕妇进行侵入性产前诊断。结果 6 283例患者中筛查出性染色体异常14例,筛查阳性率为0.22%。其中3例患者拒绝诊断,其余11例患者进行了核型分析。11例患者中,5例XO高危中有2例确诊为胎儿性染色体异常(其中1例确诊为XO/XXX嵌合体,另外1例确诊为XO),3例确诊为正常核型;5例XXY高危均确诊为XXY;1例XXX高危确诊为XXX。无创产前基因检测性染色体的准确率为73%(8/11)。与2011年至2014年未开展无创产前基因检测相比,2015年至2016年我院胎儿性染色体异常检出率增加,差异有统计学意义(P<0.05)。结论无创产前基因检测对性染色体异常的筛查准确率较高,在提高胎儿性染色体异常检出率上起到关键作用。 展开更多
关键词 性染色体异常 无创产前基因检测 产前筛查
在线阅读 下载PDF
无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用研究 被引量：23
3
作者 罗艳梅 胡华梅 +4 位作者 徐聚春 章容 徐亮 潘颜 姚宏 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期464-467,共4页
目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义。方法:收集2016年1月至2016年12月在我院行NIPT检测的6030例单活胎孕妇(孕12~32周)外周血标本并提取胎儿游离DNA,进行文库构建后利用高通量测序技... 目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义。方法:收集2016年1月至2016年12月在我院行NIPT检测的6030例单活胎孕妇(孕12~32周)外周血标本并提取胎儿游离DNA,进行文库构建后利用高通量测序技术,结合生物学信息分析,推算出胎儿患染色体疾病的风险率。对检测结果提示高风险者建议行羊水或者脐血穿刺及染色体核型分析;对检测结果低风险者进行电话跟踪随访。结果:行NIPT检测的6030例孕妇检出高风险67例,其中21-三体高风险16例,18-三体高风险3例,13-三体高风险5例,性染色体异常高风险34例,其他染色体异常高风险9例。67例高风险孕妇中,10例拒绝进一步产前诊断,余57例均行羊水/脐血穿刺检查,其中确诊胎儿染色体异常34例(21-三体16例,18-三体2例,13-三体2例,性染色体异常12例,其他染色体异常2例);余23例羊水/脐血穿刺结果正常者,继续妊娠。NIPT对21-三体和18-三体的阳性预测值达100.00%和66.67%,但对13-三体、性染色体异常以及其他染色体异常的阳性预测值仅50.00%、42.85%和33.33%。结论:NIPT对21-三体和18-三体的检测符合率较高,但对13-三体、性染色体异常以及其他染色体异常符合率偏低。NIPT是一项筛查技术,测序高风险的孕妇仍需行羊水/脐血穿刺,以保证产前诊断的准确性。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 染色体非整倍体 产前诊断
在线阅读 下载PDF
NIPT-plus在产前筛查中的应用价值分析 被引量：8
4
作者 肖苑玲 李萌 +3 位作者 郑桂云 潘石蕾 杨芳 郑少萍 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期292-297,共6页
目的 探讨扩展性无创产前基因检测(NIPT-plus)技术在产前筛查中的应用价值。方法 收集南方医科大学珠江医院及南方医科大学第七附属医院2018年1月-2021年6月的NIPT-plus数据,并对结果提示胎儿染色体异常高风险的孕妇行羊膜腔穿刺胎儿染... 目的 探讨扩展性无创产前基因检测(NIPT-plus)技术在产前筛查中的应用价值。方法 收集南方医科大学珠江医院及南方医科大学第七附属医院2018年1月-2021年6月的NIPT-plus数据,并对结果提示胎儿染色体异常高风险的孕妇行羊膜腔穿刺胎儿染色体检查进行验证,分析其检测的阳性预测值、阴性预测值,并随访胎儿的预后。结果共检测2191例孕妇,发现异常38例,阳性率为1.7%,其中染色体拷贝数变异6例。共31例行羊膜腔穿刺验证,其中18例NIPT-plus结果与羊膜腔穿刺结果相符,总的阳性预测值为58.1%、阴性预测值为100.0%。共5例染色体拷贝数变异进行产前诊断,其中3例产前诊断结果与NIPT-plus结果相符,阳性预测值为60.0%。结论 对有发生胎儿染色体异常风险的孕妇,将NIPT-plus用于产前初筛有一定的警示价值。 展开更多
关键词 扩展性无创产前基因检测 产前筛查 超声
在线阅读 下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
关于我们 | 版权声明 | 联系我们 | 帮助中心| 意见反馈
主办单位：上海市教育委员会
技术支持：重庆维普资讯有限公司
渝公网安备 50019002500403号
使用帮助 返回顶部